肾上腺脑白质营养不良的临床特征

目的探讨肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特征。方法对4例男性ALD患者的临床资料进行回顾性分析。结果发病年龄7～11岁,均有智能下降、肢体无力,3例伴言语不清、共济失调,2例伴视听力下降,1例伴视神经萎缩、癫痈发作,血睾酮降低及血17-羟类固醇降低各1例,B超示双侧睾丸弥漫性病变、脑活检示类脂质沉积病各1例,4例磁共振（MRI）均见双侧枕项叶对称性蝶翼状长T1、长T2信号灶,可累及颞叶、内囊和脑干白质。结论ALD以儿童脑型常见,主要表现为智能下降、肢体无力、言语不清、共济失调、视听力下降及癫痈发作等症状,可伴有视神经萎缩、肾上腺皮质及睾丸损害,依据临床症状和典型的MRI表现可以进行临床诊断。     

肾上腺脑白质营养不良l家族报告

肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的伴性隐性遗传病 ,在我国发病率很低 ,现报导 1家族如下。患者 ,男 ,11岁 ,因目光呆滞 4个月 ,性格改变、小便异常 3个月入院。 4个月前无明显诱因 ,经常出现向左侧歪头、凝视 ,无其它不适 ,家长未在意。 3个月前性格变得古怪、好动 ,常钻入父母怀抱 ,喜被抚摸 ,夜晚尿床 ,白天尿急 (有便意时常来不及脱裤 ,小便已流出 ) ,并出现言语不流利。左侧枕部头痛、喷射样呕吐胃内容物一次。曾到多家医院就诊治疗无效果 ,10天前因发热 ,在村卫生室诊断为肺炎 ,给予青霉素抗炎治疗后 ,小便转为正常。 5天前呕吐胃内容…     

肾上腺脑白质营养不良2例

肾上腺脑白质营养不良（AdrenoleukodystrophyALD）是罕见的X连锁隐性遗传脂质代谢病,预后不良。自从MRI技术在小儿神经病应用以来,并结合临床及实验室检查．本病较前容易诊断。笔者特报告2例,并进行讨论。l、病例摘要例一、男,5岁,因反复惊厥1年入院。患儿子2岁开始面部外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时又开始智力逐渐落后,且已形成的智力开始倒退,言语断续而含糊,行走困难,1年来,又有惊厥,以四肢抽动为主,不呕吐,不伴发热。查体：神志清,反应迟钝,站立不稳,不能行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌…     

肾上腺脑白质营养不良1例报告及文献复习

肾上腺脑白质营养不良（Adreno－leucodystrophy简称ALD）是常染色体隐性遗传性疾病,其特征为脑白质进行性脱髓鞘,肾上腺皮质功能低下及组织中饱和极长链脂肪酸病理性堆积［’j。本文报告1例并结合文献对其临床特＆进行讨论。临床资料患者徐某,男,32岁,住院号141609。因精神异常4年、伴视物不清加重1月,于199711．5日收住院治疗。患者在4～5岁时,在一次患病后（具体患病情况不详）,其家人发现其面色及体表皮肤黝黑,以后身体一直较“虚弱”且易患“感冒”。上学后对体育不感兴趣,16岁后更不喜爱活动,平时活动后易疲劳,耐力不如…     

X-连锁的肾上腺脑白质营养不良1家系报道

肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是以进行性脑功能障碍和肾上腺皮质功能减退为特点的一类遗传性脂肪酸代谢障碍性疾病。分子生物学研究发现该病的致病基因位于Xq28,由ABCD1基因突变引起。目前研究认为该病与过氧化物酶和转运酰基辅酶A的转运蛋白有关,过氧化物酶缺乏可导致极长链脂肪酸(VLCFAs)在脑白质和肾上腺皮     

成人肾上腺脑白质营养不良

报道２例经病理证实的成人肾上腺脑白质营养不良病例。患者均呈进行性痴呆，皮质盲，去皮层状态。分别于病后６个月，１８个月死亡。例１行脑组织极长链脂肪酸含量及其比值测定。结果明显高于对照组，从而肯定了诊断。     

肾上腺脑白质营养不良的临床表现

目的:报告2例肾上腺脑白质营养不良病例及其家系调查。方法:复习2例临床资料,结合文献进行分析。结果:肾上腺脑白质营养不良可有多种临床类型,起病于儿童的进行性精神迟滞、视力障碍及肾上腺皮质功能减退,应考虑到肾上腺脑白质营养不良的可能。结论:肾上腺脑白质营养不良的诊断需要结合临床表现及影像学检查,尤其是血中含C2 2 以上极长链饱和脂肪酸的水平增高是确诊的重要依据。其治疗以骨髓移植疗效较肯定,基因治疗尚待进一步探讨。     

肾上腺脑白质营养不良一例

1病例报告患儿男性,10岁,因"渐进性智能减退13个月,吞咽困难1个月"于2009年9月15日入作者医院。2008年8月患儿学习成绩下降,近记忆力减退,敏感、暴躁,间断哭闹,视力、听力均减退,言语减少;同年11月出现     

肾上腺脑白质营养不良（附3例报告）

肾上腺脑白质营养不良（附３例报告）董梅，王志红，宋学琴肾上腺脑白质营养不良（Ａｄｒｅｎｏｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＡＬＤ）是性染色体隐性遗传疾病，典型表现为肾上腺皮质功能低下和脑白质片状脱髓鞘。１９８７年我国报道了第１例ＡＬＤ病，以后相继又有报道...     

肾上腺脑白质营养不良l例报告

肾上腺脑白质营养不良 (ALD)是遗传性疾病 ,临床罕见 ,现报告 1例如下。1　病例　男 ,2 8岁。因皮肤发黑 11年 ,双眼视物模糊 2个月于 2 0 0 2年 11月 9日来本院门诊就医。患者 7岁时出现乏力、厌食、恶心、呕吐 ,皮肤颜色渐变黑 ,曾在省级医院住院 ,经检查诊断为“Addisons病” ,给予强的松替代治疗 ,症状缓解 ,于12～ 13岁时停药。 2 0 0 2年 6月起出现双眼视物模糊 ,来我院门诊。其父母非近亲结婚 ,患者出生时体重正常。学习成绩差 ,到 18岁仍无遗精。查体 :BP 12 /18kPa ,身高 15 0cm ,体重4 8kg ;步态平稳 ,反应正常。皮肤及牙龈色…     

成人肾上腺脑白质营养不良

报道２例经病理证实的成人肾上腺脑白质营养不良病例。患者均呈进行性痴呆、皮质盲、去皮层状态。分别于病后６个月、１８个月死亡。例１行脑组织极长链脂肪酸含量及其比值测定。结果明显高于对照组，从而肯定了诊断。     

脑白质营养不良伴肾上腺功能亢进一例报告

脑白质营养不良伴肾上腺功能亢进一例报告乔泽国何玉香袁俊丽孔祥湖男，１２岁，多食肥胖６个月，左侧肢体活动困难伴右眼视力障碍５月入院。于６个月前，患儿无明显诱因出现饥饿，多食思睡，胸背腹部肥胖，全身皮肤变黑，多毛，伴右眼视力下降。查体Ｔ３７．１°Ｃ，Ｐ１...     

X-连锁肾上腺脑白质营养不良病研究进展

近年来 ,随着分子遗传学的发展 ,X -连锁肾上腺脑白质营养不良病 (ALD)的研究取得了一定的进展。由于ALD基因突变 ,ALDP缺失或功能异常 ,导致VLCFA的β -氧化障碍而聚集于组织中 ,引起中枢神经系统脱髓鞘。除头部MRI检查外 ,VLCFA的检测、ALD突变分析有助于临床诊断。骨髓移植有利于该病的治疗 ,基因治疗是发展方向。     

肾上腺脑白质营养不良的临床特点

目的探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特点。方法回顾性分析14例ALD患者的临床资料。结果本组14例ALD患者均为男童,起病年龄1～13岁,缓慢起病,临床上均有不同程度的智力障碍和肢体活动障碍,其中9例视力下降,6例听力下降,13例言语不清,5例有抽搐发作,6例皮肤色素沉着;5例血浆极长链脂肪酸(VLCFA)不同程度增高,2例头颅CT、12例头颅MRI显示双侧脑室三角区周围白质对称分布的蝶形病灶,3例增强扫描示部分病灶周围花边样强化条带。结论ALD临床特点为进行性智力及肢体运动障碍、视力及听力下降、肾上腺皮质功能减低、血浆VLCFA水平增高及特征性的头颅影像学改变。     

肾上腺脑白质营养不良1例报告

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种少见的、与X染色体相关的遗传病,该病主要是因为极长链脂肪酸在肾上腺和神经系统中沉积,导致肾上腺皮质功能不全和脑白质脱髓鞘。其中肾上腺脊髓神经病型(AMN)及儿童脑型(CCALD)占70%～80%,而成人发病的脑白质营养不良非常罕见,仅1%～3%     

X-连锁型肾上腺脑白质营养不良12例病例分析

目的：从临床特点，神经影像学和生化检查等方面对X－连锁型肾上腺脑白质营养不良（X－ALD）进行探讨，以提高对本病的认识，方法：对12例儿童X－ALD病人的临床表现和血浆极长链脂肪酸（VLCFA）水平测定结果进行分析。结果：病人5－11岁起病，平均发病年龄7．5岁，表现为进行性听力，视力和智能减退，行为异常，癫痫发作和皮肤变黑。CT或MRI提示双侧大脑半球顶、枕、颞叶白质对称性脱髓鞘改变，血浆C26、C26／C22水平明显升高。结论：X－ALD是一种X－连锁隐性遗声望生疾病，其临床特征为儿童期起病的进行性听力，视力障碍和智能减退，CT或MRI改变和血浆VLCFA水平的升高是重要的诊断依据。     

肾上腺脑白质营养不良的研究进展

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是最常见的先天性过氧化物酶体疾病,本文对其近几年在病因、病理、发病机制、临床表现、辅助检查及治疗方法的研究进展作一综述。     

一个肾上腺脑白质营养不良家系的ABCD1基因突变分析

目的 通过对1例疑似肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者及该家系其他成员进行ALD基因分析来明确诊断. 方法 从患者和家庭成员的外周血白细胞提取总RNA和基因组DNA:应用RT-PCR技术,首先对先证者cDNA的ABCD1基因编码区进行序列分析,寻找突变位点,再通过PCR和直接测序等方法 进一步确证该突变位点;同时对该家系其他成员的相应基因组DNA进行ABCD1基因分析. 结果 先证者的ABCD1基因第656(G)、657(A)位碱基缺失,造成移码突变fs R89,可以确诊为ALD.该家系其他成员基因突变分析结果 为:先证者表弟存在与先证者相同的突变,为ALD半合子;先证者的母亲、小姨、表妹均为ALD携带者;先证者姐姐为ABCD1正常基因型. 结论 在中国人ALD患者中发现了1个新的ABCD1基因突变(fs R89),ABCD1基因突变分析是诊断X-ALD最可靠的方法 .     

肾上腺脑白质营养不良的早期诊断与鉴别(附16例临床分析)

目的对肾上腺脑白质营养不良(ALD)进行探讨，以提高对本病的认识。方法对16例ALD病人的临床表现、神经影像学和实验室检查等结果进行临床分析。结果所有病人1～17岁起病，平均发病年龄6．4岁。部分病人有家族史。表现为进行性听力、视力和智力减退、精神运动障碍、抽搐及皮肤变黑。尿17-羟类固醇及17-酮类固醇减低，血长链脂肪酸升高。脑脊液蛋白轻度增高。脑电图异常。CT或MRI提示双侧大脑半球顶、枕、颞叶白质对称性脱髓鞘改变。结论ALD是一种X-连锁隐性遗传性疾病，对儿童期起病有进行性精神运动障碍、抽搐、视力障碍、听力障碍、智力减退和肾上腺皮质功能低下表现之一的患儿，应及早做CT或MRI和肾上腺皮质功能检查。CT或MRI改变是ALD重要的鉴别诊断和早期确诊依据。