EB病毒感染与XRCC1-Arg399Gln基因多态性在鼻咽癌发生中的交互作用

目的评估XRCCl-Arg399 Gln单核苷酸多态性在鼻咽癌发病中的风险,研究XRCCl-Arg399 Gln单核苷酸多态性与EB病毒感染的交互作用。方法采用病例对照研究,收集90名经病理确诊的鼻咽癌患者作为病例组和75名在我院进行健康体检的病人作为对照,并按照性别和年龄1∶1配对,提取全血基因组DNA进行PCR扩增,对扩增产物再进行测序PCR反应,最后分析得出XRCC1 Arg399Gln的基因型。结果 EB病毒感染能增加鼻咽癌发病风险,VCA-IgA、EA-IgA和Rta-IgG抗体三项阳性时可以增加鼻咽癌发病风险,但单项VCA-IgA阳性是鼻咽癌发病的最强危险因素(OR=26.526,95%CI:11.190~62.884),单因素条件Logistic回归分析显示,与携带XRCC-1 Arg399Gln的AA基因型相比,携带XRCC-1 Arg399Gln的GG基因型可增加鼻咽癌发病风险(OR=4.3,95%CI:1.184~15.618);XRCC-1 Arg399Gln的GA基因型与VCAIgA存在交互作用(OR=20.755,95%CI:5.312~81.094)。结论 XRCC-1基因的Arg399Gln基因多态性能够增加患鼻咽癌的风险,且Arg399Gln的GA基因型与EB病毒感染具有一定的交互作用。     

XRCC1和XPD基因多态性与喉癌遗传易感性的关系

目的:探讨X线修复交叉互补组1基因(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)、人类着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum complementary group D,XPD)多态性与喉癌遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照设计方法对72例经病理确诊的喉鳞状细胞癌患者(病理组)和随机抽取的72例非癌症患者为对照组,均进行一般资料问卷调查和抽取外周静脉血进行XRCC1-Arg399Gln、XPD-Lys751Gln多态性检测和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测。结果:与携带XRCC1-399野生型(Arg/Arg)个体相比,病例组XRCC1第399位密码子杂合型(Arg/Gln)及突变型(Gln/Gln)分布频率高于对照组(P0.05),携带该基因型的个体喉癌的发病风险升高3.37(OR=3.37,95%,CI=1.69-6.70)倍;XPD-Lys751Gln各基因型差异2组间无统计学意义;交互作用分析显示,吸烟与不吸烟患者比较,携带XRCC1-399Arg/Gln+Gln/Gln基因型个体的喉癌发病风险差异未发现有统计学意义(χH2=0.09)。结论:XRCC1-399位点Arg→Gln的氨基酸替换可能导致喉癌的发病风险增加,XRCC1-Arg399Gln多态性可能与喉癌的遗传易感性有关。     

XRCC1和hOGG1基因多态性与子宫内膜癌相关性的Meta分析

目的系统评价X线修复交叉互补基因1(XRCC1) Arg399Gln和人8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶基因(h OGG1) Ser326Cys的多态性与子宫内膜癌的相关性。方法系统检索以下电子数据库:Pubmed、Medline、Excerpta Medica Database(Embase)、EBM、Cochrance library、中国知网、万方数据库和中国生物医学数据库。收集有关XRCC1基因Arg399Gln位点以及h OGG1基因Ser326Cys位点的多态性与子宫内膜癌相关性的病例对照试验,利用Rev Man5. 3软件对纳入文献进行Meta分析,计算合并OR值及其95%可信区间。结果最终纳入7篇病例对照试验,涉及1 033例试验组研究对象及1 123例对照组研究对象。在总人群的XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与增加子宫内膜癌的易感性相关(显性模型OR=1. 45,95%CI:1. 03～2. 04;纯合模型OR=2. 28,95%CI:1. 23～4. 22,P=0. 09),在对高加索人的亚组分析中也显示了相同的结果(显性模型OR=1. 69,95%CI:1. 32～2. 15;隐性模型OR=2. 77,95%CI:1. 25～6. 11;纯合模型OR=3. 05,95%CI:2. 23～4. 17)。在高加索人h OGG1基因Ser326Cys多态性与也会使患子宫内膜癌的风险增加(杂合模型OR=1. 43; 95%CI:1. 05～1. 95)。结论 XRCC1基因Arg399Gln多态性与子宫内膜癌的易感性相关,399Gln等位基因可能是女性尤其是高加索人种女性患子宫内膜癌的危险因素。h OGG1基因Ser326Cys位点多态性与子宫内膜癌的易感性相关,在高加索人种326Cys等位基因可能会增加子宫内膜癌的发病风险。     

EB病毒-MKK4基因遗传变异的交互作用与鼻咽癌危险性研究

目的:研究EB病毒感染与MKK4基因遗传变异的交互作用在鼻咽癌发病中的作用。方法:收集鼻咽癌病例和正常对照各500名,采用TAQMAN技术分析MKK4基因遗传变异-1304T>G与鼻咽癌发病的关联;并分析基因位点与EB病毒感染状态在鼻咽癌发生中的交互作用。结果:相对TT基因型携带者,G变异基因型鼻咽癌的发病风险下降(TG基因型adjustedOR=0.78,95%CI=0.61～0.94,P=0.02;GG基因型adjustedOR=0.64;95%CI=0.39～0.99;P=0.04),且存在显著的等位基因剂量—效应关联(Ptrend=0.02)。进一步交互作用分析发现EB病毒感染状态可改变G变异基因型降低鼻咽癌发病风险的作用(adjustedP交互作用=0.04)。结论:MKK4基因遗传变异可降低鼻咽癌的发病风险,但其对鼻咽癌的保护作用受EB病毒感染状态影响,提示EB病毒-MKK4基因交互作用可能是我国南方人群易患鼻咽癌的一个危险因素。     

XRCC1基因多态性与膀胱癌发病风险和临床预后的关系

目的 探讨X-射线交错互补修复基因1(XRCCI)的单核苷酸多态性(SNP)与膀胱癌发病风险和预后的关系.方法 采用聚合酶链式-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测230例膀胱癌患者和280例健康对照组的个体血液标本的XRCC1Arg194Trp、Arg399Gln两个SNP的基因型频率分布,分析与膀胱癌遗传易感性、病理分期及分级、复发和生存率的关系.结果 对于XRCCIArg194Trp和Arg399Gln位点,膀胱组和对照组间,Arg194CC、CT、TT基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05),Arg399GlnAA、AG、GG基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).与CC基因型膀胱癌组相比较,携带TT基因型组差异有统计学意义(P＜0.05),与AA基因型组相比较,携带GG基因型组差异无统计学意义(P＞0.05).不同的临床分期和病理分级膀胱癌中,Arg194Trp的CC、CT、TT基因型频率有明显差异(P＜0.05),Arg399Gln的AA、AG、GG基因型频率无明显差异(P＞0 05).XRCCIArg194Trp位点CC、CT、TT基因型频率,复发(分别为41.0％ 、36.9％,22.1％)与未复发(分别为49.1％,45.4％,5.6％),死亡(分别为48.6％ 、38.9％、12.6％)与存活(分别为52.6％、45.2％、2.2％)患者分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);Cox比例风险回归模型分析表明,与携带CC基因型的膀胱癌患者相比,携带TT基因型患者的疾病无进展生存时间(分别为32.5、16 5个月;HR=2.27,95％CI:1.22～ 4.36,P＜0.01)和总生存时间(分别为48.6、24.9个月;HR2.86,95 ％CI:1.75～3.96,P＜0.05)均明显缩短.未发现Arg399Gln点的基因型分布与预后的相关性(P＞0.05).结论 XRCC1Arg194Trp多态性可能与膀胱癌的发病风险、临床分期、分级和预后相关.     

XRCC1、XPD单核苷酸多态性与肺癌铂类化疗的临床预后研究

目的DNA修复基因XRCC1和XPD是参与铂-DNA加合物修复中的关键因子。探讨肿瘤石蜡组织中XR- CC1、XPD单核苷酸多态性与接受铂类药物化疗非小细胞肺癌(NSCLC)患者临床预后之间的关系。方法采用TaqMan探针Real-time PER方法评价53例石蜡包埋NSCLC组织中DNA修复基因XRCC1第399位密码子、XPD第751位密码子的多态性,并比较不同基因型与NSCLC肿瘤组织临床病理及铂类化疗预后之间的关系。结果XRCC1 Arg399Gln、XPD Lys751Gln基因多态性与NSCLC患者临床及肿瘤病理特征均未见相关性。携带XRCC1 Arg/Arg或Arg/Gln基因型NSCLC患者经铂类化疗后的平均总生存时间为24.0月,而携带Gln/Gln基因型患者仅为8.0月,两者有统计学差异(P=0.02)。XPD Lys751Gln与NSCLC患者无进展生存期和总生存时间均未见显著性差异(P>0.05)。XPD和XRCC1的多态性联合分析显示变异型等位基因的个数增加与总生存时间(P=0.015)相关。Cox比例风险模型显示XRCC1 Arg399Gln可以独立预测NSCLC患者的总生存时间(P=0.011)。结论XRCC1 Arg399Gln、XPD Lys751Gln基因多态性与NSCLC肿瘤临床病理特征无关。XRCC1 Arg399Gln基因多态性与NSCLC患者的总生存时间有关,在一定程度上可以作为判断NSCLC患者铂类药物化疗的预后指标。XRCC1和XPD SNP在铂类药物化疗预后方面可能存在一定的联合作用。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压患病风险的meta分析

目的采用meta分析的方法综合评价瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压发病的相关性。方法通过检索中国学术期刊全文数据库(CNKI)、Google Scholar和Pubmed等,收集1999年1月至2013年6月国内外公开发表的关于瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压关系的病例对照研究,应用meta分析方法对多个研究进行数据合并与分析。结果共纳入14篇病例对照研究文献,其中高血压患者2 751例,对照组2 425例,中国人(黄种人)2 337例,白种人414例。Meta分析结果显示,显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.82倍(OR=1.82,95%CI=1.44~2.30,P=0.000);按种族进行亚组分析,白种人显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.38倍(OR=1.38,95%CI=0.73~2.63,P=0.324),中国人显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.88倍(OR=1.88,95%CI=1.47~2.42,P=0.000)。隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的1.23倍(OR=1.23,95%CI=1.04~1.45,P=0.015);按种族进行亚组分析,白种人隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的0.75倍(OR=0.75,95%CI=0.56~1.01,P=0.058),中国人隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的1.54倍(OR=1.54,95%CI=1.26~1.89,P=0.000)。等位基因A可能是高血压发病的危险因素(OR=1.62,95%CI=1.46~1.80,P=0.000)。结论人群中瘦素受体基因Gln223Arg多态性的AA、GA基因型和等位基因A与高血压发病具有相关性,尤其在中国人中存在明显相关。     

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与SLE的相关性

目的 分析中国汉族人群SLE患者与健康对照人群中DNA修复基因X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的单核苷酸多态性(SNP)分布,探讨其对SLE易感性的影响及与临床表现、实验室指标的关联程度。 方法 用等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测39例中国汉族SLE患者和40例中国汉族健康人的XRCC1基因多态位点Arg194Trp、Arg280His和Arg399G1n的SNP型别。 结果 SLE组XRCC1多态位点Arg399G1n等位基因和基因型频率分布与健康人对照组比较具有显著性差异(P<0.05)。XRCC1多态位点Arg194Trp与SLE患者的血液系统损害及抗SS-A抗体的存在相关(P<0.05)。 结论 XRCC1基因SNP与SLE发生及临床表现和自身抗体可能相关。     

XRCC1 Codon399单核苷酸多态性与晚期非小细胞肺癌患者放射性损伤的相关性分析

【目的】探讨 X线修复交错互补基因1（XRCC1） Codon399单核苷酸多态性与非小细胞肺癌（NSCLC）患者放射性损伤的相关性。【方法】收集经皮肺穿刺活检病理确诊为 NSCLC患者60例,采用xTAG液相芯片技术检测XRCC1 Codon399的3种基因型：Arg／Arg纯合子、Arg／Gln杂合子、Gln／Gln纯合子。随访至放疗结束后3个月,评价急性放射性损伤与不同基因型的关系。【结果】Arg／Gln杂合子组患者发生急性放射性肺损伤的比例高于两组纯合子（ P ＜0．05）,Arg／Gln和Gln／Gln组患者在上消化道损伤方面要高于Arg／Arg纯合子组（ P＜0．05）。三种基因型在皮肤、咽和食管损伤以及白细胞、血小板、血红蛋白等血液细胞学指标上比较无显著差异（ P ＞0．05）。【结论】XRCC1 Codon399单核苷酸多态性与晚期 NSCLC患者肺部及上消化道的急性放射性损伤有关,其有望成为放射治疗副作用的预测因子之一。     

XRCC1、XPD单核苷酸多态性与肺癌铂类化疗的临床预后研究

目的DNA修复基因XRCC1和XPD是参与铂-DNA加合物修复中的关键因子。探讨肿瘤石蜡组织中XR-（321、XPD单核苷酸多态性与接受铂类药物化疗非小细胞肺癌（NSCLC）患者临床预后之间的关系。方法采用TaqMan探针Real-time PCR方法评价53例石蜡包埋NSCLC组织中DNA修复基因XRCC1第399位密码子、XPD第751位密码子的多态性，并比较不同基因型与NSCLC肿瘤组织临床病理及铂类化疗预后之间的关系。结果XRCC1 Arg399Gin、XPD Lys751Gln基因多态性与NSCLC患者临床及肿瘤病理特征均未见相关性。携带XRC1 Arg／Arg或Arg／Gln基因型NSCLC患者经铂类化疗后的平均总生存时间为24．0月，而携带Gln／Gln基因型患者仅为8．0月，两者有统计学差异（P=0．02）。XPD Lys751Gln与NSCLC患者无进展生存期和总生存时闯均未见显著性差异（P〉0．05）。XPD和XROC1的多态性联合分析显示变异型等位基因的个数增加与总生存时间（P=0．015）相关。Cox比例风险模型显示XRCC1 Arg399Gln可以独立预测NSCLC患者的总生存时间（P=0．011）。结论XRCC1 Arg399Gln、XPD Lys751Gln基因多态性与NSCLC肿瘤临床病理特征无关。XRCC1 Arg399GIn基因多态性与NSCLC患者的总生存时间有关，在一定程度上可以作为判断NSCLC患者铂类药物化疗的预后指标。XRCC1和XPD SNP在铂类药物化疗预后方面可能存在一定的联合作用。     

开放式腹膜前间隙修补术与Lichtenstein修补术治疗腹股沟疝的比较研究

目的对比研究开放式腹膜前间隙修补术与Lichtenstein修补术治疗腹股沟疝的临床疗效。方法选择287例腹股沟疝患者,其中130例行开放腹膜前间隙修补(TEP)术(研究组),157例行Lichtenstein术(对照组)。比较两组平均手术时间、平均术后住院时间、术后恢复时间、并发症发生率和复发率。结果研究组平均手术时间、平均术后住院时间、术后恢复时间均低于对照组,但均无统计学差异(P0.05)。研究组切口感染、腹股沟区疼痛、神经感觉异常和阴囊水肿的发生率均显著低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。术后随访1年内对照组复发7例,研究组复发1例,研究组复发率显著低于对照组(P0.05)。结论与Lichtenstein修补术相比,开放TEP术治疗腹股沟疝具有术后并发症少、复发率更低等优点,值得推广应用。     

Extensor tendon repair in the emergency department

Extensor tendon lacerations of the hand are commonly seen in the emergency department. These injuries can often be definitively managed by the emergency physician who has a working knowledge of the complex extensor mechanism anatomy plus basic surgical skills. A thorough initial assessment including a tourniquet examination for adequate exposure is the key to making the complete diagnosis. Surgical indications, materials, techniques, complications, and postoperative management involved in extensor tendon repair are reviewed. The emergency physician's decision to treat or refer these injuries will depend greatly on the clinical setting, familiarity with the procedure, and the availability of and relationship with appropriate consultants.     

Targeted gene repair -- in the arena

The development of targeted gene repair is under way and, despite some setbacks, shows promise as an alternative form of gene therapy. This approach uses synthetic DNA molecules to activate and direct the cell's inherent DNA repair systems to correct inborn errors. The progress of this technique and its therapeutic potential are discussed in relation to the treatment of genetic diseases.     

老年口腔疾病修复粘接材料的研究与应用

背景：随着粘接材料性能的不断提高和粘接技术的不断更新,粘接修复的临床应用日益广泛。复合树脂粘接材料对牙釉质、牙本质、陶瓷、金属和高分子的粘接以及水门汀对牙釉质、牙本质和金属的粘接已基本成为口腔疾病修复的常规治疗手段。目的：探讨口腔修复粘接材料的研究与应用进展。方法：检索口腔修复粘接材料相关的研究文献,检索词为＂口腔修复（dental repair）,粘接材料（adhesive material）,口腔粘接剂（dental adhesive or dental bonding agent）,合成树脂（synthetic resin）,水门汀（cement）,牙釉质胶粘剂（enamel bonding agent）,牙本质胶粘剂（dentin bonding agent）,聚羧酸锌水门汀（zinc polycarboxylate cement）,玻璃离子水门汀（glassionomer cement）,树脂改性的玻璃离子水门汀（resin-modified glass ionom er cement）＂,语言分别设定为中文和英文。结果与结论：目前在临床上被广泛使用的口腔粘接材料可分为2大类：一类为合成树脂类,另一类为水门汀类。合成树脂类粘接材料主要有牙本质粘接剂和牙釉质胶黏剂;水门汀类粘接材料主要有无机水门汀、聚羧酸锌水门汀、玻璃离子水门汀、树脂改性的玻璃离子水门汀、复合玻璃体。随着口腔医学的发展及社会人口老龄化,对于口腔材料会有更多的需求,对粘接牙体组织的新材料会有更高的要求。因此,粘接材料将处于口腔材料研究的重要地位。     

生物可降解高分子在组织修复中的应用

随着医学和材料科学的发展,人们希望植入体内的材料只是起到暂时的替代作用,并随着组织或器官的再生而逐渐降解吸收,以最大限度地减少材料对机体的长期影响.生物可降解高分子材料的组成单元或降解产物是生物体内自身存在的小分子,比非降解材料具有更好的生物相容性和生物安全性,在完成使命后,会自动降解成无毒无害的物质,从体内代谢排除,因而越来越受到人们的重视.目前已在应用或正在研究的生物可降解高分子正日益增多,按其来源可分为化学合成高分子(脂属聚酯、聚原酸酯、聚碳酸酯、聚酸酐等)、生物技术合成高分子(聚羟基烷酸酯)和天然高分子(胶原、纤维蛋白、甲壳素、天然珊瑚等).目前应用较多的是合成高分子,但由生物技术合成的聚酯类高分子正日益引起人们的重视,其前途不可限量.     

生长因子在屈肌腱损伤修复中的作用

目的:屈肌腱愈合的过程是一个复杂的过程,这其间有大量的生长因子及其他物质参与,并且这些物质在发挥本身功效时决不是孤立的,而是相互影响、相互制约的构成一个体系,但是就这个多因素体系的框架而言,如何选择合适的给药方式及载体,从而更好的促进屈肌腱的愈合和功能康复,在近年来的基础与临床实验研究中已经成为热点。资料来源:应用计算机检索PubMed1997-01/2004-09文献,检索词tendonhealing,growthfactors,限定文章语言种类为English;同时检索http://www.wanfangdata.com.cn2001-01/2004-09文献,检索词“肌腱愈合,生长因子”,限定语言种类为中文。资料选择:对资料进行初审。纳入条件:①实验研究。②不限定对照及盲法。排除条件:同一领域重复研究和综述文献。资料提炼:从40篇关于生长因子在体内或体外肌腱损伤愈合模型中作用的研究文献中选出符合纳入标准的27篇。资料综合:内源性和外源性生长因子在肌腱愈合中的调节作用有:①给予损伤肌腱的大鼠模型修复部位注射血管内皮生长因子与对照组相比,能明显提高肌腱早期张力强度且能够促进转化生长因子β的表达。②针对碱性成纤维细胞生长因子mRNA在兔跟腱的表达检测,结果显示正常对照组(未受损)仅出现低水平表达,而实验组伤后第1天即出现明显表达,第7天达最高峰,维持2个月后下降到一个较低水平;另有研究发现碱性成纤维细胞生长因子在屈肌腱及腱鞘中的水平在术后1～58d(8周)中逐渐升高。③有研究表明转化生长因子β1的mRNA水平在受损的肌腱和腱鞘中都有增高,同时转化生长因子β受体的水平在损伤后也有上调,且与转化生长因子β1有着相同的分布。结论:屈肌腱愈合是一个复杂的过程,多种生长因子在肌腱损伤修复中起重要作用。今后的研究重点将更突出在寻找外源性生长因子的最佳给药途径以及实施大规模的临床应用实验。     

经食管二维、三维超声心动图在引导经导管缘对缘二尖瓣修复术中的应用

二尖瓣反流（mitral regurgitation,MR）是由于二尖瓣叶、瓣环、乳头肌、腱索等器质性或功能性改变所导致的二尖瓣前后叶吻合不良。目前认为,外科手术仍是二尖瓣反流的标准治疗方法。但由于部分患者高龄且合并其他疾病,导致外科手术风险较高,围术期或术后并发症的发生率明显上升。因此,一种微创、高效、安全的导管装置MitraClip系统应运而生,成为这些患者的最佳选择。1主要技术原理MitraClip系统是新近研发的经皮二尖瓣膜修复系统。