ATP结合盒转运体A1基因多态性与2型糖尿病及肥胖的相关性

目的 研究上海地区汉族人群中,ATP结合盒转运体A1(ABCA1)基因位点rs2020927的单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)及肥胖发病的相关性.方法 选取上海地区无亲缘关系的T2DM患者440例,根据体质量指数(BMI)分为肥胖组(n=252,BMI＞25 kg/m2)和正常体质量组(n=188,BMI＜25 kg/m2);另选取正常对照者315例.采用等位基因特异的实时PCR,对ABCA1基因位点rs2020927进行基因分型,并通过相关和Logistic回归分析,研究该位点与T2DM及肥胖的相关性.结果 ABCA1基因rs2020927位点基因型频率在不同组间有显著性差异(P=0.001),其中AA、AG、GG基因型频率在对照组人群中分别为43.8%、35.9%和20.3%;在正常体质量的T2DM组中分别为33%、53.2%和13.8%;在肥胖的T2DM组中分别为40.9%、47.2%和11.9%.基因型GG在T2DM肥胖组和对照组中有显著性差异(P=0.009),而T2DM正常体质量组和对照组之间无显著性差异(P＞0.05).结论 中国上海汉族人群中,ABCA1基因多态性位点rs2020927可能与T2DM及肥胖的发病相关.     

抵抗素与肥胖及2型糖尿病相关性研究

抵抗素是一种脂肪组织特异性激素,对抗胰岛素,导致机体胰岛素抵抗。目前认为抵抗素与肥胖、胰岛素抵抗呈正相关,肥胖可导致抵抗素浓度增加。其相关的单核苷酸多态性位点也成为近年来的研究热点。而有关抵抗素及其单核苷酸多态性位点与2型糖尿病的关系,各方研究结果不一,尚存在争议,仍有待深入研究。     

ATP结合盒转运子A1基因R219K的多态性与心房颤动相关性研究

目的 探讨ATP结合盒转运子A1基因(ABCA1)R219K的多态性与心房颤动(房颤)相关性.方法 选择250例房颤患者(房颤组)和250例非房颤者(对照组)为研究对象.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性测定ABCA1基因的多态性,并检测所有研究对象的C反应蛋白(CRP)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)血清浓度;比较两组不同基因型、不同等位基因的分布及CRP、HDL-C的血清浓度.结果 房颤组与对照组ABCA1 R219K RR 型、RK型、KK型基因型频率分别为42.0%、42.8 %、15.2%和34.0%、43.2%、22.8%,房颤组KK型明显低于对照组(P=0.03);房颤组与对照组R等位基因、K等位基因分布频率为63.4%、36.6%和55.6%、44.4 %,K等位基因分布频率在房颤组中较对照组明显降低(P=0.012);房颤组CRP浓度明显高于对照组(P=0.004),HDL-C浓度无明显差异;在不同基因型之间CRP、HDL-C浓度比较中发现,RR 基因型CRP 浓度显著高于KK型(P=0.013);而HDL-C浓度RR 基因型低于RK型和KK型(P 分别为 0.009、0.027).结论 房颤的炎性指标CRP显著升高;ABCA1 R219K位点K等位基因可能是房颤发生的一种保护因素.     

抵抗素基因多态性与2型糖尿病及肥胖相关性研究

目的探讨蚌埠地区汉族人群抵抗素基因-420(C>G)多态性与2型糖尿病及肥胖之间的关系。方法选取2型糖尿病患者101例(肥胖患者50例,非肥胖患者51例),对照组52例(肥胖者25例,非肥胖者27例),抽取外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片断多态性(PCR-RFLP)分析基因型。结果2组间等位基因频率比较差异无统计学意义(P=0.754)。2组间基因频率型比较差异有统计学意义(P=0.026)。logistic回归分析提示-420 G/G基因型与2型糖尿病及肥胖均无相关性。结论蚌埠地区汉族人群抵抗素基因5’,调控区-420 C>G多态性与2型糖尿病及肥胖均无显著相关性。     

蚌埠市汉族人群尾加压素Ⅱ基因S89N变异与2型糖尿病及肥胖的相关性

目的:探讨蚌埠市汉族人群尾加压素Ⅱ(UⅡ)基因多态性以及与2型糖尿病(T2DM)和肥胖的相关性。方法:随机选择蚌埠市汉族人群T2DM患者105例(其中肥胖组53例,非肥胖组52例),非糖尿病(ND组)114例(其中肥胖组55例,非肥胖组59例),采用聚合酶链反应-限制性片断多态性及凝胶电泳方法分析UⅡ基因第4外显子89位点由Ser置换成Asn的变异,即S89N。结果:野生型Ser/Ser基因型频率在ND组为64.9%,T2DM组为52.4%;突变型Asn/Asn基因型频率在ND组为5.3%,T2DM组为16.2%,差异均有统计学意义(P0.05);UⅡ基因型S89N与T2DM有一定关系(P0.01),而与肥胖无明显关系(P0.05)。T2DM组各基因型间空腹葡萄糖、餐后2 h血糖、空腹胰岛素、餐后2 h胰岛素、胰岛素抵抗指数、胰岛素敏感数、三酰甘油差异均有统计学意义(P0.05～P0.01);空腹C肽和餐后2 h C肽在Asn/Asn基因型与其他2种基因型差异均有统计学意义(P0.01);其余指标各基因型间差异均无统计学意义(P0.05)。结论:蚌埠市汉族人群UⅡ基因S89N多态性与T2DM有明显相关性,与肥胖无相关性。     

IRS-1基因与肥胖、2型糖尿病

2型糖尿病 (type 2diadetesmellitus,T2 DM )是一种复杂的疾病 ,其特点是胰岛素抵抗和胰岛素分泌异常。大量研究表明 ,遗传因素在T2 DM发病机制中起着重要作用。胰岛素作用通路遗传缺陷近年引起人们的关注 ,本文对其中的胰岛素受体底物 1(insulinreceptorsubstrate 1,IRS 1)基因与T2 DM及胰岛素抵抗的关系做一综述。1　IRS 1基因结构与表达分布1991年Sun等人分离了IRS 1,它是一种编码为 16 0～185KD磷酸酪氨酸酰基蛋白 ,含有 12 4 2个氨基酸。至少有 2 0种可能的酪氨酸磷酸化位点和 5 2种可能的苏氨酸和丝氨酸磷酸化位点。IRS 1…     

INSIG1基因SNPrs9769506位点的多态性与2型糖尿病的关系

目的：探讨胰岛素诱导基因1（INSIG1）单核苷酸多态性（SNP）rs9769506位点的多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性,以期为 T2DM 的防治提供潜在的分子靶点。方法选择河南省南阳市中心医院2013年1月至2014年3月收治的 T2DM患者98例,另选取体检中心的健康体检者90例作为对照组,INSIG1基因 SNP rs9769506位点多态性检测使用实时荧光定量PCR（RT‐PCR）Taqman 分析。结果 T2DM 组 rs9769506位点 A 等位基因频率为54．1％,G 等位基因频率为45．9％,对照组 A等位基因频率为47．8％,G 等位基因频率为52．2％,两组之间差异无统计学意义（P ＞0．05）。 T2DM 组患者 rs9769506位点 A/A 、A /G 和 G/G 基因型频率分别为41．8％、24．5％和33．7％,对照组 rs9769506位点 A/A 、A/G 和 G/G 基因型频率分别为32．2％、31．1％和36．7％,A/A 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异有统计学意义（P＜0．05）,而 A/G 和 G/G 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异则无统计学意义（P＞0．05）。 T2DM 患者中三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL‐C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL‐C）表达水平在 A /A 、A/G 、G/G 基因型患者之间差异有统计学意义（P ＜0．05）,而 A/G 、G/G 基因型患者之间差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 INSIG1基因 SNP rs9769506位点 A/A 基因型在 T2DM 患者中检出率高,对 T2DM 早期筛查及基因治疗具有临床指导意义。     

抵抗素基因多态性与华东地区2型糖尿病的相关性

目的：研究华东地区汉族人群中抵抗素基因的单核苷酸多态性（SNP）及其与2型糖尿病的相关性。方法：选取华东地区汉族2型糖尿病患者116例及正常对照组96例，采用直接测序法对抵抗素基因作SNP筛查，并作进一步的基因分型。结果：抵抗素基因启动子区发现4个SNP（－638G／A－537A／C，－420C／C，－358G／A），内含子区3个SNP（－167/, 157/，＋299G／A），这些SNP的等位基因频率在2型糖尿病和正常对照组之间无显著性差异（P＞0．05）。结论：抵抗素基因的SNP与华东地区汉族人群中2型糖尿病无显著相关性。     

PC-1基因多态性对2型糖尿病患者胰岛素抵抗的影响

目的 探讨PC－1基因（K121Q）多态性对2型糖尿病患者胰岛素抵抗的影响。方法 采用PCR－RFLP技术分析PC－1基因多态性，采用放射免疫法检测2型糖尿病患者空腹血浆胰岛素。结果 2型糖尿病患者中Q等位基因携带者胰岛素抵抗指数（IR）明显高于KK基因型（P＜0.01）。结论 PC－1基因是一个影响2型糖尿病胰岛素抵抗的重要因素。     

ENPP1基因K121Q多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨ENPP1基因K121Q多态性与中国昆明地区汉族人2型糖尿病的相关性.方法 采用病例对照研究,通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,在中国昆明地区汉族人群中对88例健康对照者和245例2型糖尿病患者的ENPP1基因K121Q多态性进行检测,比较分析2组间基因型和等位基因频率以及相关临床资料;并将所有研究对象按性别分组,比较2组间的基因型和等位基因频率.结果 糖尿病患者中KK基因型184例(75.1％)、KQ+QQ基因型61例(24.9％),K、Q等位基因频率分别为87.3％和12.7％;正常对照组中KK基因型68例(77.3％)、KQ+QQ基因型20例(22.7％),K、Q等位基因频率分别为87.5％和12.5％,2组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性(P＞0.05);在性别分组,男性组和女性组2组间基因型频率分布存在显著性差异(P＜0.05).结论 ENPP1基因K121Q多态性在中国昆明地区汉族人群分布中存在性别差异;未发现ENPP1基因K121Q多态性与中国昆明地区汉族人群2型糖尿病发病的关联性.     

SREBP-1c基因54G/C单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨中国湖北地区汉族人群固醇调节元件结合蛋白-1c(SREBP-1c)基因外显子18c 54G／ C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,对105例正常对照者和93例2型糖尿病患者SREBP-1c基因外显子18c 54G／C SNP进行检测,比较2组基因型和等位基因频率。结果①正常对照组C等位基因频率为69．0％,2型糖尿病组为59．1％,2组间有显著性差异(x2=4．22,P<0．05);2组的基因型频率未见显著性差异(x2=4．35,P>0．05)。②湖北地区汉族正常人群SREBP-1c基因54G／C基因型频率及等位基因频率分布与法国人和瑞士人相比未见显著性差异(P>0．05)。结论 SREBP-1c基因外显子18c 54G／C单核苷酸多态性与2型糖尿病相关,C等位基因可能是2型糖尿病发生发展的保护性因素。     

ABCA1基因C69T多态与冠心病关联研究

目的　探讨ATP BindingCassetteTransporter 1(ABCA1)基因C69T多态与汉族冠心病(CHD)的关系。方法　以2 64例CHD患者和2 78例性别、年龄匹配的正常人为对象进行病例 对照研究;采用PCR RFLP技术对ABCA1基因C69T多态位点进行分析。结果　ABCA1基因C69T多态在CHD组与对照组分布无显著性差异(P >0 .0 5 ) ;CC基因型和T等位基因携带者间各项血脂水平及心血管事件发生率比较均无差异显著性。结论　ABCA1基因C69T多态性与汉族人群CHD不存在关联。     

广东汉族人群脂联素基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨脂联素基因外显子2基因多态性与广东地区汉族人群2型糖尿病的关系。方法以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术观察200名健康人与200例2型糖尿病基因外显子2基因多态性。结果2型糖尿病组G/G基因型频率明显高于正常对照组（P〈0.01）,G等位基因频率明显高于正常对照组（P〈0.01）,T等位基因频率明显低于正常对照组（P〈0.01）。结论脂联素基因可能是广东地区汉族人群中2型糖尿病的易感候选基因。     

肾上腺髓质素基因微卫星多态性与2型糖尿病的关联研究

目的：探讨南京地区汉族人群中肾上腺髓质素(AM)基因多态性与2型糖尿病是否存在相关性。方法：选择AM基因附近高杂合度微卫星DNA多态标志，应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，探查这一微卫星多态在正常对照组与2型糖尿病组中的基因频率分布。结果：该多态位点存在4种等位基因，CA重复序列分别重复11、13、14和19次，病例与对照群体分析结果表明，两组问等位基因频率总体分布差异无显著性(X^2=0.472，P=0.925)。两组间基因型频率总体分布差异亦无显著性(X^2=7.332，P=0.501)。结论：南京地区汉族人群中肾上腺髓质素基因多态性可能与2型糖尿病无关。     

β3肾上腺能受体基因与肥胖、糖尿病、胰岛素抵抗关系的群体水平研究

目的 :研究单纯性肥胖、2型糖尿病 (T2DM )、胰岛素抵抗与β3-肾上腺能受体 (β3 AR)基因之间的关系。方法 :运用多聚酶链反应 -限制性片段多态性分析 (PCR RFLP)技术分析了 5 3名正常对照者、10 5名单纯性肥胖患者、6 3名T2DM非肥胖患者和 114名T2DM伴肥胖患者的 β3 AR基因外显子 6 4位色氨酸 (Trp)、精氨酸 (Arg)的多态性。结果 :具有Arg等位基因者 ,其腰臀围比 (WHR)、平均血压 (MBP)、收缩压 (SBP)、舒张压 (DBP)、空腹血糖 (FBS)、餐后血糖 (PBS)、空腹胰岛素 (FINS)、餐后胰岛素 (PINS)、空腹C肽 (FCP)、餐后C肽 (PCP)均比Trp纯合组显著性增加 ,而胰岛素敏感指数 (ISI)却明显地降低 ;在非T2DM ,伴有高胰岛素血症的肥胖亚组的Arg等位基因频率明显升高。结论 :Trg Arg多态性的改变导致了胰岛素抵抗、肥胖、T2DM的发生。β3 AR基因是中国汉族人群胰岛素抵抗、肥胖、T2DM的侯选基因     

PPARα基因多态性与2型糖尿病关系研究

2型糖尿病是由多基因引起遗传性疾病,除有糖代谢紊乱之外,常伴有血脂升高。而过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)具有改善脂代谢紊乱的作用,因此PPARα与糖尿病存在一定的关系。PPARα基因多态性与2型糖尿病相关性研究进行的较多,得出的结论不尽相同。现对PPARα基因多态性与2型糖尿病的研究进展做一综述。     

中国人群载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病相关性的荟萃分析

目的评估载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病之间的相关性。方法应用RevMan 5软件对中国人群18项相关研究进行了荟萃分析,共纳入2790例2型糖尿病患者,3725例对照。结果荟萃分析结果显示,ε4等位基因携带者易患2型糖尿病(比值比1.27,95%可信区间1.02～1.58),ε2等位基因携带者同2型糖尿病的发病风险没有显著性关联(比值比1.05,95%可信区间0.89～1.24)。按合并冠心病与否进行分层分析后发现:合并冠心病的ε4等位基因携带者更易患2型糖尿病(比值比2.94,95%可信区间2.10～4.11),而不合并冠心病者同2型糖尿病的发病风险没有关联(比值比0.75,95%可信区间0.44～1.27)。结论载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病相关,合并冠心病的ε4等位基因携带者更易患2型糖尿病。     

2型糖尿病抵抗素基因单核苷酸多态性(SNPs)及胰岛素抵抗相关因素研究

目的：研究内蒙古地区汉族2型糖尿病人抵抗素基因5’端调节区单核苷酸多态性（SNPs）及胰岛素抵抗、血脂关系。方法：对81名2型糖尿病患者（分肥胖、非肥胖2组）及40名非糖尿病患者抵抗素基因测序分析,比较3组间SNPs及胰岛素敏感指数（ISI）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL—C）。结果：3组抵抗素基因5’端调节区等位基因频率比较显示组间无统计学差异。糖尿病肥胖组和非肥胖组胰岛素敏感指数（ISI）与对照组比较,差异有显著性（均为P〈0．01）,糖尿病肥胖组和非肥胖组胰岛素敏感指数（ISI）比较差异也有显著性（P〈0．05）,糖尿病肥胖组和非肥胖组甘油三酯均高于对照组（均为P〈0．01）。糖尿病肥胖组和非肥胖组之间比较,差异也有显著性（P〈0．05）。糖尿病肥胖组血HDL—C低于糖尿病非肥胖组和对照组,差异有显著性（分别为P〈0．05,P〈0．01）,而糖尿病非肥胖组和对照组之间比较无统计学差异（P〉0．05）,糖尿病非肥胖组和对照组之间比较无统计学差异（P〉0．05）。结论：内蒙古地区汉族2型糖尿病人与抵抗素基因5’端调节区单核苷酸多态性（SNPs）没有显著相关性。胰岛素抵抗与肥胖密切相关。2型糖尿病脂代谢紊乱是甘油三酯紊乱合并HDL—C紊乱,与肥胖密切相关。