阳江地区8867例妊娠妇女地中海贫血筛查结果分析

目的开展妊娠妇女地中海贫血(以下简称地贫)筛查项目,了解本地区地贫的发病情况,降低重度地贫儿出生率,提高出生人口素质。方法对本院2008年7月～2010年12月产前门诊共8 867例孕妇进行血常规五分类检测,对怀疑地贫者进行地贫PCR基因分析,夫妇双方同为α-地贫或β-地贫携带者建议做产前诊断。结果筛查出地贫携带者1 049例,检出率为11.83%。其中α-地贫携带者842例,检出率为9.49%;β-地贫携带者203例,检出率为2.28%;α-地贫复合β-地贫者4例,检出率为0.04%。有173例孕妇接受产前诊断,检测出重型地贫儿24例。结论阳江地区是地贫高发区,通过对本地区妊娠妇女进行产前筛查与产前诊断,对重度地贫儿及早发现、及时引产,有效降低重度地贫儿出生率,对提高出生人口素质有重要意义。     

广东省惠州地区363例地中海贫血产前基因诊断及随访情况分析

目的:分析惠州地区地中海贫血(简称地贫)基因携带夫妇胎儿基因诊断及随访情况,为遗传咨询提供依据。方法:2015年1月—2016年12月在本院确诊携带同型地贫基因夫妇363对,通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地贫基因诊断。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果:236对携带α-地贫基因夫妇产前基因诊断为正常47例(19.9%)、杂合子60例(47.2%)、中重型α-地贫基因53例(35.7%)。56对β-地贫基因携带夫妇产前基因诊断为正常10例(17.9%)、杂合子32例(57.1%)、中重型地贫受累胎儿14例(25.0%)。71对一方为α、β地贫基因双重杂合子,另一方为携带α、β地贫基因或α、β双重杂合子的夫妇产前基因诊断为正常36例(50.7%)、α或β地贫杂合子15例(21.1%)、巴氏水肿胎4例(0.06%)、α、β地贫双重杂合子13例(18.3%)、β-地贫复合杂合子3例(0.04%)。57例中重型α-地贫胎儿均在孕期引产,14例中重型β-地贫胎儿在孕期引产13例,1例重型β-地贫儿出生。结论:地贫产前筛查及诊断可有效避免重症地贫患儿出生;但应同时加强对重型地贫胎儿夫妇的随访宣教工作,强化心理干预措施,有效控制重症地贫儿出生,将地贫防控落到实处。     

婚前婚配群体的地中海贫血携带者筛查与基因检测分析

目的探讨婚前婚配群体中α与β地中海贫血(下称地贫)携带者的发病率、随机婚配对后代的影响以及对携带者的婚育指导.方法对5 584例随机婚配的男女在接受婚前医学检查时,进行地贫筛查,筛查阳性做α、β地贫基因分析.结果(1)5 584例婚前保健婚配群体中地贫初筛阳性1 263例,经基因检测确诊321例,地贫携带者发病率为5.75%.其中α地贫携带者的发病率3.20%,β地贫携带者的发病率为2.54%.(2)α与β地贫发病率比较,差异有显著性(P＜0.05),α地贫发病率高于β地贫发病率.α与β地贫男女发病率比较,差异均无显著性(P＞0.05),男女发病均等.(3)夫妻双方均为α地贫携带者发病率为0.18%,夫妻双方均为β地贫携带者的发病率为0.14%.(4)基因检测结果174例α地贫基因突变类型均为α地1杂合子(--/αα),5例为HbH病(--/α-);142例β地贫基因突变类型前4种突变型占90.84%,它们依次是β41/42(45.07%)、β654(31.69%)、β-28(10.56%)、HbE(5.63%).结论广东是地贫的高发病区.在婚前保健检查中对婚配群体进行地贫携带者筛查,对两个携带者婚配及时给予婚育指导,跟踪落实胎儿出生前筛查,阻断有害基因逐代下传,是预防和降低重型地贫患儿出生最有效的措施.     

黄石地区30554例新生儿地中海贫血筛查的基因型和临床表型分析

目的 了解地中海贫血(地贫)基因在黄石地区的分布情况及不同基因型的临床表现,为该病的筛查预防提供依据。方法 采用毛细管电泳进行地中海贫血初筛,筛查阳性者召回进行地中海贫血基因和血常规检测。结果 2018年1—12月黄石地区活产31 140人,新生儿疾病筛查30 554人,筛查率为98.12%,地贫阳性检出率为1.79%(546/30 554)。α地贫占73.44%(401/546),基因型包含--^SEA/αα(54.11%)、-α^3.7/αα(37.66%)、-α^4.2/αα(6.48%)等,临床表型为轻型221例,静止型177例,中间型3例。β地贫占26.01%(142/546),检出IVS-2-654(50.7%)、CD41-42(19.72%)、CD17(8.45%)等13种突变类型,临床表型为轻型133例,中间型9例。αβ复合型地贫3例,2例东南亚缺失型α地贫可能合并有香港型HKαα。人群中地贫基因携带者贫血发生率为27.29%,轻度贫血占71.81%;α地贫携带者贫血发生率为21.95%,轻度贫血占78.41%;β地贫携带者贫血发生率为42.25%,轻度贫血占63.33%。结论 黄石地区人群地贫阳性以α地贫为主,α地贫以--^SEA/αα最常见,β地贫以IVS-2-654最常见,αβ复合型地贫少见,临床表型均以静止型和轻型为主。在地贫基因携带者中β地贫发生概率高于α地贫。通过开展地中海贫血的筛查,为本地区防控地中海贫血预防出生缺陷提供了参考依据。     

婚前婚配群体的地中海贫血携带者筛查与基因检测分析

目的:探讨婚前婚配群体中α与β地中海贫血(下称地贫)携带者的发病率、随机婚配对后代的影响以及对携带者的婚育指导。方法:对5 584例随机婚配的男女在接受婚前医学检查时,进行地贫筛查,筛查阳性做α、β地贫基因分析。结果:(1)5 584例婚前保健婚配群体中地贫初筛阳性1 263例,经基因检测确诊321例,地贫携带者发病率为5.75％。其中α地贫携带者的发病率3.20％,β地贫携带者的发病率为2.54％。(2)α与β地贫发病率比较,差异有显著性(P<0.05),α地贫发病率高于β地贫发病率。α与β地贫男女发病率比较,差异均无显著性(P>0.05),男女发病均等。(3)夫妻双方均为α地贫携带者发病率为0.18％,夫妻双方均为β地贫携带者的发病率为0.14％。(4)基因检测结果:174例α地贫基因突变类型均为α地1杂合子(--／αα),5例为HbH病(--／α-);142例β地贫基因突变类型前4种突变型占90.84％,它们依次是:β41／42(45.07％)、β654(31.69％)、β-28(10.56％)、HbE(5.63％)。结论:广东是地贫的高发病区。在婚前保健检查中对婚配群体进行地贫携带者筛查,对两个携带者婚配及时给予婚育指导,跟踪落实胎儿出生前筛查,阻断有害基因逐代下传,是预防和降低重型地贫患儿出生最有效的措施。     

福建地区269对同型地中海贫血基因携带者夫妇产前基因诊断结果分析

目的:了解同型地中海贫血(简称地贫)基因携带者夫妇胎儿基因诊断情况,为遗传咨询提供依据。方法:2008年5月~2014年12月在本院确诊均为同型地贫基因携带者夫妇269对(同为α地贫基因携带者177对,同为β地贫基因携带者87对,其中一方为复合α、β地贫携带者5对),通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术等方法进行α、β地贫基因诊断,胎儿标本同时行染色体核型分析。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果:177对α地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为46例(26.0%)正常;68例(38.4%)杂合子;63例(35.7%)严重型地贫基因,其中55例巴氏水肿胎(51例东南亚缺失型纯合子,4例少见泰国缺失型α地贫1和东南亚型双重杂合子),8例HbH病。87对β地贫基因携带者夫妇产前基因诊断结果为23例(26.4%)正常;39例(44.8%)杂合子;25例(28.7%)严重型地贫基因,其中9例纯合子及16例双重杂合子。5对一方为复合α、β地贫携带者夫妇中产前基因诊断结果正常1例,地贫杂合子2例,α、β复合地贫1例,β地贫双重杂合子1例。266例胎儿细胞染色体核型分析正常,3例胎儿核型异常,分别为21三体1例、13三体1例、45,X1例。63例严重类型α地贫胎儿、26例严重类型β地贫胎儿、3例染色体异常胎儿均在孕期引产。结论:同型地贫基因携带者夫妇胎儿基因诊断可检出Hb Bart’s胎儿水肿综合征、Hb H病等重中型α地贫胎儿,以及β地贫纯合子、双重杂合子重型β地贫胎儿,应重视罕见突变基因型的检测,检测地贫基因同时应行染色体检查以排除染色体病。     

云南省西双版纳勐海县学龄前儿童地贫调查及基因单倍型分析

目的:对西双版纳州勐海县学龄前儿童进行地中海贫血的流行病学调查和基因单倍型分析。方法:勐海县妇幼保健院体检的儿童应用血红蛋白电泳联合血常规筛查地贫,同时对所有病例进行α-地贫、β-地贫基因检测。应用连锁分析和限制性内切酶片段长度多态性方法分析当地地贫人群的基因单倍型。结果:在103名受检的学龄前儿童中,确诊α-地贫者14例,β-地贫9例,α-地贫复合β-地贫2例,α-地贫基因携带率15.5%,β-地贫基因携带率12.6%。检出5种与地贫相关的基因单倍型。结论:西双版纳州勐海县是地贫高发地区,研究结果有助于当地地贫防控有效开展。     

儿童中间型和重型β地中海贫血基因型及血液学特点

目的探讨广西地区儿童中间型和重型β地中海贫血(简称地贫)基因型及血液学的不同特点。方法47例β地贫儿童分为中间型(14例)和重型(33例)两组,检测β地贫基因、缺失型α地贫基因、Gγ珠蛋白基因启动子-158(Gγ-158)位点单核苷酸多态性(SNP),并测定外周血Hb、MCV、HbF和HbA2含量。结果中间型组携带nt-28β+地贫基因者7例(50%),复合--SEA缺失型α地贫1者5例(35.7%),6例(42.8%)Gγ-158位点碱基为T。重型组中,6例(18.2%)携带β+地贫基因,2例(6.1%)复合-α3.7缺失型α地贫2者3例(9.1%)携带Gγ-158(T)。中间型、重型组的血液学指标分别为Hb:(75.9±9.7)g/L、(56.4±7.6)g/L;MCV:(68.9±5.9)fl(、65.4±4.1)fl;HbF:(66.9±16.3)%(、56.5±22.7)%;HbA2:(2.4±1.2)%(、2.7±1.6)%。结论广西地区儿童β地贫中间型比重型更多地检出nt-28突变、--SEA缺失型α地贫1及Gγ-158(T)。二者的主要差别在于贫血严重程度,无法从MCV、HbF、HbA2水平区分此两型病人。     

江西省部分地区1630例地中海贫血基因突变类型分布研究

目的了解江西省部分地区(包括赣州、南昌、宜春、吉安、萍乡) α、β-地中海贫血基因突变类型的分布,为该省地中海贫血防控提供参考依据。 方法收集2015年5月至2016年12月送江西金域医学检验所检测的3178例疑为地中海贫血患者的血液标本,采用跨跃断裂点PCR(gap-PCR)和PCR-膜反向点杂交(reversedot blot,RDB)技术对其进行地贫基因检测。 结果在3178例标本中,共检出地贫携带者1630例,其中包括α-地贫携带者915例,占56.13%,β-地贫携带者657例,占40.31%,α-地贫复合β-地贫携带者58例,占3.56%。α-地贫以αα/--SEA基因型突变为主,β-地贫以IVS-II-654、CD41-42杂合子基因型突变为主,α-地贫复合β-地贫以--SEA/β-地贫基因型突变为主。成年组阳性检出率与婴儿组、儿童组相比,差异无统计学意义(χ²=0.021、0.181,P>0.05)。 结论江西省部分地区地贫基因突变携带率相对较高,需引起高度重视,加强婚前筛查及产前诊断工作,为预防患儿的出生提供有效的指导。     

产前地中海贫血基因诊断257例分析

目的:通过分析地中海贫血(简称地贫)产前基因诊断及随访结果,探讨预防重型地贫的有效手段及意义。方法:对夫妇为同型地贫携带者的孕妇257例进行地中海贫血产前基因诊断,并进行产后追踪随防。结果:257例共检出重型地贫胎儿24例(Bart's水肿10例、重型β-地贫14例),HbH病20例,中度β-地贫2例,α-地贫基因携带者109例,β-地贫基因携带者30例,αβ复合型地贫12例(其中1例为重型),正常胎儿60例。产后随访均与产前诊断结果相符。结论:通过开展地贫的免费产前筛查及产前诊断,联合B超排畸检查,做好随访及进一步的跟踪指导,可最大程度避免重型地贫患儿的出生。     

小细胞低色素性贫血儿童和孕妇的病因分析

目的:调查珠海市户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血的原因。方法:采用已建立的技术和方法分析珠海市妇幼保健院门诊小细胞低色素性贫血儿童和孕妇病例的珠蛋白基因型和铁代谢状态及其他血液学指标。结果:271例小细胞低色素性贫血儿童和孕妇病例中,检出α-、β-地中海贫血(地贫)表型阳性和缺铁(ID)病例分别为80例、93例(其中17例合并ID)和98例。经基因分析,115例和93例分别被确定为α-地贫和β-地贫基因型(各含124和96个突变等位基因,其中包括3例β-合并α-地贫)。另外尚有3个α-地贫和2个β-地贫表型阳性的病例未能确定其基因型。据此得出珠海市户籍小细胞低色素性贫血儿童和孕妇的地贫基因检出率和携带率分别为76.75%和81.18%(未知基因型以杂合子计),α-地贫合并β-地贫的机率为1.11%;ID的发生率为42.44%,ID病例地贫基因检出率高达45.22%,地贫合并ID个体占25.00%。此外,还发现单纯性小细胞低色素症个体有更高的地贫基因检出率(85.31%)和携带率(86.01%)。结论:该研究阐明了地贫是引起珠海市户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症最主要的原因,其次为ID,地贫合并ID位居第3。同时还发现ID个体有不容忽视的地贫基因检出率。由于小细胞低色素性贫血通常被认为是ID的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床针对性和重要的优生优育学意义。     

南充市育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的 了解南充市育龄夫妇地中海贫血(简称地盆)基因类型及分布特点。方法 选取2018年1月至2020年12月于南充市中心医院就诊的疑似地贫的育龄夫妇3 075例,采用Gap-PCR技术和反向斑点杂交法行α、β地贫基因检测。结果 3 075例患者中检测出地贫基因变异647例,阳性检出率达21.04%。其中α-地贫319例,β-地贫315例,αβ复合型地贫13例。319例α-地贫以^--SEA/αα、-α^3.7/αα、-α^4.2/αα基因型为主,分别占α-地贫的51.10%、28.52%、6.90%;315例β-地贫以CD17、CD41-42、IVS-II-654基因型为主,分别占β-地贫的38.10%、32.38%、18.10%。13例αβ复合型地贫以^--SEA/αα复合CD41-42为主,占αβ复合型地贫的30.77%。与非地贫基因携带组比较,地贫组红细胞(red blood cell, RBC)明显升高(t=73.421,P<0.01),血红蛋白(hemoglobin, Hb)、平均红细胞体积...     

惠州市同型β地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析

目的研究惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫携带率、基因突变类型和分布特点。方法 116对夫妇均为轻型β-地中海贫血基因突变者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行β地中海贫血基因检测。结果 116例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿27例(23.28%);检出地贫携带者56例(48.28%)。共检出11种突变基因,21种基因型,居前4位的依次是:CD41-42(26.51%)(22/27+56)、IVS-Ⅱ-654(14.46%)(12/27+56)、CD-28(10.84%)(9/27+56),CD17(6.02%)(5/27+56);其中,单突变杂合子9种,56例(67.47%)(56/27+56),双突变杂合子10种,24例(28.92%)(24/27+56),突变纯合子2种,3例(3.61%)(3/27+56),另外,检出少见位点突变CD14-15和CD41-42/43各1例。结论本研究描述了惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫的发生率和基因突变谱,为制订本地区地贫的防治工作提供科学依据。     

血液学指标和Hb电泳及RBC脆性对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值

目的:探讨红细胞的MCV、MCH、MCHC、RDW等血液学指标及红细胞脆性、Hb电泳对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断价值。方法:正常对照组30例,地中海贫血患者100例(其中α-地中海贫血60例,β-地中海贫血40例),缺铁性贫血患者30例。全部样本进行血细胞计数仪血常规测定、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析、地贫基因检测和血清铁蛋白检测。结果:病人组血红蛋白电泳HbA、HbA2、HbF异常,MCV、红细胞脆性均降低,与正常对照组比较有显著差异(P<0.05),MCV、红细胞脆性对地贫的灵敏度和特异度分别为98%、93%及77%、80%。HbA2对α-地贫、β-地贫灵敏度分别为83.3%,95.0%,而RDW基本正常,灵敏度为73%,缺铁性贫血的RDW升高,灵敏度为70%。结论:MCV、血红蛋白电泳、红细胞脆性对地贫有诊断意义,可作为简单、方便、快速、较准确的筛查方法;对于缺铁性贫血,RDW可作为先于血清铁蛋白的初筛试验,值得推广应用。     

全自动琼脂糖凝胶电泳检测地中海贫血7500例结果分析

目的:探讨全自动琼脂糖凝胶电泳仪在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用。方法:采用全自动琼脂糖凝胶电泳仪对7500例标本进行Hb电泳,测定异常Hb、HbA2及HbF含量,其中439例同步做地贫基因检测。结果:7500例中检出β地贫615例,异常Hb245例;439例电泳对比基因检测结果显示β地贫、HbH病的电泳检测结果与基因检测结果完全吻合,HbCS的检测结果吻合率达99.77%。以HbA2≤2.55%诊断α1地贫,敏感度和特异度分别为88.9%和73.3%,以HbA2≤2.65%诊断α2地贫敏感度和特异度分别为81.3%和66.3%。结论:全自动琼脂糖凝胶电泳分辨率高,能准确分析出HbA2、HbH、HbCS、HbF异常增高及其它异常Hb,能很好诊断β地贫、HbH病和HbCS。     

广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析

目的 对广西崇左市中学生进行地中海贫血(地贫)流行病学调查,了解地贫基因携带率和地贫基因突变类型.方法 2008年6月10-20口在崇左市所辖7个区县(市)中抽签分别确定一所中学,在志愿参加调查的学生中按当地人口0.5‰比例确定调查人数,检测12～16岁学生1097名(男515名,女582名),其中壮族968名(男438名,女530名),汉族128名(男76名,女52名),瑶族1名(男性).以Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以血红蛋白自动分析仪--VARIANT进行血红蛋白F和血红蛋白A2(HbA2)定量检测.HbA2≥4%为β地贫另进行α和β地贫基因分析,HbA2≤4%但平均红细胞体积(MCV)≤80 fl的标本进行a地贫基因分析.结果 1097名学生中地贫总检出率为25.62%.其中检出α地贫218例(19.87%),β地贫50例(4.56%),α地贫复合β地贫13例(1.19%).男生检出地贫133例(25.83%),女生检出地贫148例(25.43%),男女生间检出率差异无统计学意义(P>0.05).968名壮族学生检出地贫255例(26.34%),128名汉族学生检出地贫25例(19.52%),壮族学生检出率高于汉族学生,差异有统计学意义(P<0.01).检出3种缺失型α地贫基因(-α3.7/,-α<4.2/和--SEA/)和3种非缺失型α地贫基因(ααCS/、ααWS/和ααQS/),其中ααWS/检出率较高.β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见.地贫MCV低于健康对照,差异有统计学意义(P<0.01).在MCV为79～80fl的样本中检出α地贫,如果以MCV<79 fl为地贫表型阳性的指标,则有32例漏诊,漏诊率达2.97%.结论 广西崇左市中学生地贫基因携带率高,壮族学生检出率高于汉族学生;ααWS/检出率较高,β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见.     

SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪在地中海贫血筛查中的应用价值

目的:探讨SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:采集外周静脉血作血常规,应用SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪Hb电泳进行地中海贫血筛查,筛查结果阳性者进行基因诊断确诊。结果:对玉林地区人群2 998例进行地中海贫血筛查,筛出α地中海贫血540例,阳性率18.01%,筛出β地中海贫血422例,筛查阳性率14.08%。部分阳性者经GAP-PCR方法和PCR结合反向点杂交(RDB)技术作基因诊断,α地中海贫血阳性者符合率为75.00%,β地中海贫血符合率为82.94%。结论:应用SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪Hb电泳进行地中海贫血筛查简便易行,检出率较高,适宜推广使用。     

四川泸州地区贫血患儿地中海贫血筛查和基因诊断结果分析

目的 分析四川泸州地区地中海贫血的发病率及基因突变类型和构成比。方法 对泸州地区556例贫血患儿采用红细胞渗透脆性、血清铁蛋白、血红蛋白电泳进行筛查,筛查阳性者应用PCR方法结合DNA芯片杂交技术以及反向斑点杂交法分别进行α、β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 556例贫血患儿中,地贫筛查阳性176例(阳性率31.65%),基因诊断阳性136例(阳性率24.46%),其中α-地贫53例,β-地贫81例,α合并β地贫2例。53例α-地贫患儿共检出7种突变基因型,其中--α^SEA/αα缺失型占39.62%,-α^3.7/αα缺失型26.42%。82例β-地贫患儿共检测出7种基因突变类型,有14种基因组合形式。其中以CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和CD41/42(-TTCT)最多见。结论 四川泸州地区地中海贫血基因突变发生率较高;基因诊断是确诊地中海贫血的重要标准。