广西壮族老年缺血性脑梗死患者蛋氨酸合成酶基因A2756G突变频率检测

目的初步探讨蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G突变与广西壮族老年患者缺血性脑梗死的相关性。方法运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测64例广西壮族老年患者缺血性脑梗死患者(病例组)及30例正常体检者(对照组)MS基因A2756G突变频率。结果病例组A2756G A/A、A/G及G/G基因型频率分别为82.81%、15.63%及1.56%,对照组分别为86.67%、13.33%及0,病例组A和G等位基因频率分别为90.63%和9.37%,对照组A及G等位基因频率分别为93.33%及6.67%,2组基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 MS基因A2756G突变与广西壮族老年缺血性脑梗死的发病无明显相关,该突变可能不足以构成广西壮族老年缺血性脑梗死发病的独立危险因素。     

胱硫醚-β-合成酶基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的 探讨胱硫醚-β-合成酶(CBS) 基因T833C、G919A多态性与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术,对93例精神分裂症患者(病例组)和102例正常对照者(对照组)的CBS基因多态性进行检测.结果 ⑴所有受检者均未发现CBS基因T833C、G919A多态性,但在下游8-9内含子33bp处检测到G→A突变;病例组见G/A杂合和A/A纯合,对照组仅见G/A杂合.⑵病例组与对照组在G→A突变的基因型分布上差异无显著性(P>0.05),但病例组A等位基因频率(8.07%)高于对照组(3.43%)(χ2=3.92,P=0.048,OR=2.47,95%CI=1.01～6.05).⑶各临床亚组与对照组在G→A突变的基因型分布上差异无显著性(均P>0.05),但阳性组和晚发组A等位基因频率(8.70%,8.93%)高于对照组(3.43%) (χ2=4.35,P=0.037,OR=2.68,95%CI=1.06～6.77;χ2=4.29,P=0.038,OR=2.76,95%CI=1.06～6.43).结论 CBS基因T833C、G919A突变很低,可能与精神分裂症无关;CBS基因8-9内含子33bp处G→A突变可能是晚发、阳性型精神分裂症的风险因子之一.     

扩张型心肌病与δ-肌聚糖基因突变

目的 :探讨中国人扩张型心肌病患者中δ-肌聚糖 (δ- sarcoglycan,SGCD)基因的突变情况。方法 :通过聚合酶链反应 -单链构象多态性分析 ,结合 DNA测序 ,对 60例扩张型心肌病患者和 60例对照 SGCD基因的所有 9个外显子进行分析。结果 :该基因外显子 9m发现 3种类型的单链构象多态性图谱 ;DNA测序证实其中一种为正常野生型 ,另外两种为832 G/A和 848A/G突变杂合子。 832 G/A突变 ( 2 78Ala→ Thr)仅在对照组检出 1例 ,对照组 A等位基因频率 0 .0 0 8;848A/G突变 ( 2 83Gln→ Arg)共检出 5例 ,G等位基因频率在扩张型心肌病组和对照组中差异无显著性 ( P>0 .2 5 ) ,对照组 G等位基因频率 0 .0 33。结论 :发现 SGCD基因 2个新的突变位点 ;未能证实这 2个位点的突变与扩张型心肌病相关     

黄体生成素β基因Gly102Ser多态性与多囊卵巢综合征及卵巢早衰的关系

目的:探讨黄体生成素(LH)β亚单位基因Gly102Ser多态性与中国妇女多囊卵巢综合征(PCOS)及卵巢早衰(POF)的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,对70例PCOS患者、38例POF患者及90名正常对照者进行了LHβ基因Gly102Ser变异多态性分析.结果:LHβ基因A、G等位基因频率在PCOS组、POF组和对照组分别为0.100、 0.900;0.079、0.921;0.017、0.983.PCOS和POF组A等位基因频率均显著高于对照组(χ2=10.872和4.413,P<0.05).PCOS患者LHβ基因 G→A(AA、GA)出现率显著高于对照组妇女(χ2＝4.233,P<0.05).POF组各基因型频率与对照组比较差异无显著性.结论:在PCOS和POF人群中都存在着LHβ基因Gly102Ser多态性,此多态性与PCOS有相关性而与POF无相关性.LHβ基因Gly102Ser多态性可能是PCOS发病的危险因素之一.     

65例广西籍冠心病患者胱硫醚β-合酶基因9208G>A突变频率

目的探讨胱硫醚β-合酶(CBS)基因9208G>A突变在广西籍冠心病(CHD)发病中的意义。方法采用等位基因特异性扩增(ASA)技术对65例广西籍冠心病患者(CHD组)和65例健康者(对照组)进行CBS9208G>A的检测。结果CHD组的CBS基因A/A,A/G和G/G型突变频率分别为9·32%,29·23%和61·54%,对照组分别为3·08%,15·38%和81·54%。CHD组A等位基因频率为23·8%,G等位基因频率为76·15%,对照组分别为10·76%和89·23%,两组间基因型以及A等位基因频率分布差异均有显著性(P<0·05)。结论CBS9208G>A突变与广西籍CHD有重要相关性。     

胱硫醚β-合酶基因9208G>A在冠心病患者突变频率探讨

[摘要]目的 探讨胱硫醚β-合酶（CBS）基因9208G>A突变在广西籍冠心病（CHD）发病中的意义。方法 采用等位基因特异性扩增(ASA)技术对65例广西籍冠心病患者（CHD组）和健康65例健康者（对照组）进行CBS 9208 G>A的检测。结果 CHD组的CBS基因 A/A、A/G和G/G型突变频率分别为9.32%，29.23%和61.54%，对照组分别为3.08%，15.38%和81.54%。CHD组A等位基因频率为23.8%,G等位基因频率为76.15%，对照组分别为10.76%和89.23%，两组间基因型以及A等位基因频率分布均有显著差异（P﹤0.05）。结论 提示CBS9208 G>A突变与广西籍CHD有重要相关性。 [关键词] 胱硫醚β-合酶（CBS） 冠心病 同型半胱氨酸 基因突变     

中国南方汉族人β-defensin-1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

目的　探讨中国南方汉族人 β- defensin- 1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病 (COPD)易感性的关系。方法　采用限制性片段长度多态性 (RFLP)技术检测 β defensin -1外显子 2基因型在 12 0例COPD吸烟患者和10 8例非COPD吸烟者中的频率。结果　COPD组同源野生型 (G/G)、杂合型 (G/A)和同源突变型 (A/A)频率分别为 82 .5 0 %、10 .83%和 6 .6 7% ,非COPD组的频率分别为 95 .37%、3.70 %和 0 .93% ,两组基因频率分布的差异有显著性 (P <0 .0 1)。两组等位基因的分布差异也有显著性 (等位基因G频率分别为 87.92 %∶97.2 2 % ;等位基因A频率分别为 12 .0 8%∶2 .78% ;P <0 .0 1) ;G→A的突变率随COPD病情的严重度增加而上升。结论　β defensin 1基因外显子 2的 16 5 4位多态性与中国南方汉族人群COPD易感性可能有关 ,而且可能还影响COPD的进展。     

宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征

目的研究宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测176例回族和214例汉族人群RANTES基因-403(G/A)、-28(C/G)多态性位点的基因型。结果宁夏回族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:37.5%;GA:46.6%;AA:15.9%;G:60.8%;A:39.2%);-28C/G(CC:71.0%;CG:27.3%;GG:2.7%;C:84.7%;G:15.3%)。宁夏汉族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:43.9%;GA:43.9%;AA:12.1%;G:65.9%;A:34.1%);-28C/G(CC:75.7%;CG:22.0%;GG:2.3%;C:86.7%;G:13.3%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RANTES基因-403、-28两个多态性位点在宁夏回、汉族人群间差异无统计学意义。     

黄体生成素﹀基因Gly102Ser多态性与多囊卵巢综合征及卵巢早衰的关系

目的 :探讨黄体生成素 (L H) β亚单位基因 Gly10 2 Ser多态性与中国妇女多囊卵巢综合征 (PCOS)及卵巢早衰 (POF)的关系。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析 ,对 70例 PCOS患者、38例 POF患者及 90名正常对照者进行了 L Hβ基因 Gly10 2 Ser变异多态性分析。 结果 :L Hβ基因 A、G等位基因频率在 PCOS组、POF组和对照组分别为 0 .10 0、0 .90 0 ;0 .0 79、0 .92 1;0 .0 17、0 .983。 PCOS和 POF组 A等位基因频率均显著高于对照组 (χ2 =10 .872和 4 .4 13,P<0 .0 5 )。PCOS患者 L Hβ基因 G→ A(AA、GA)出现率显著高于对照组妇女 (χ2 =4 .2 33,P<0 .0 5 )。 POF组各基因型频率与对照组比较差异无显著性。 结论 :在 PCOS和 POF人群中都存在着 L Hβ基因 Gly10 2 Ser多态性 ,此多态性与 PCOS有相关性而与POF无相关性。L Hβ基因 Gly10 2 Ser多态性可能是 PCOS发病的危险因素之一。     

利用液相芯片技术研究DAZL基因单核苷酸多态性与男性不育关系

目的 建立液相芯片检测DAZL基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的方法,并探讨该基因SNP与男性不育的相关性.方法 实验分为由无精症和严重少精症组成的病例组与健康自愿者组成的对照组,基于Luminex 技术平台,应用等位基因特异性延伸反应(allele specific primer extension, ASPE),研究DAZL基因SNP260A→G和SNP386A→G的突变情况.结果 196例病例中SNP260A→G和SNP386A→G突变分别为6例(3.06%)和4例(2.04%),40例对照组中只有1例(2.5%)SNP260A→G突变,没有发现SNP386A→G突变.所有突变均为突变纯合体,且没有发现同时存在两个突变的标本.两个位点的突变频率在病例组和对照组间差异均无统计学意义(P>0.05). 结论成功建立并应用液相芯片检测单核苷酸多态性的方法;DAZL基因SNP260A→G和SNP386A→G突变与成都地区男性不育没有明显相关性.     

缺血性脑血管病患者半胱氨酸蛋白酶抑制因子C基因多态性临床研究

目的探讨半胱氨酸蛋白酶抑制因子C(Cys C)基因CST3 G73A多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系。方法选取确诊为缺血性脑血管病患者120例(病例组)及100例非ICVD对照人群(对照组)作为研究对象,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测其Cys C基因G73A位点的多态性分布。结果 CST3扩增产物片段长度为557bp,在酶切后,可产生野生GG型、突变杂合子GA型及突变纯合子AA型3种基因型。病例组GG、GA和AA等3种基因型频率分别为59.17%、28.33%及12.50%,对照组分别为60.00%、24.00%及16.00%;病例组G及A等位基因频率分别为75.42%及24.58%,对照组分别为78.50%及21.50%,2组基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Cys C基因G73A位点多态性可能与脑缺血性脑血管病发病无关,需大样本研究进一步证实。     

单核细胞趋化蛋白-1基因-2518G/A多态性与宁夏地区多发性硬化关系的研究

目的探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518G/A多态性与宁夏地区人群多发性硬化的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测32例急性期多发性硬化患者(MS组)和40名健康对照者(对照组)MCP-1基因-2518G/A多态性;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测2组血清及脑脊液(CSF)MCP-1水平。结果MS组GA、GG、AA基因型频率分别为43.7%、34.4%、21.9%,G、A等位基因频率分别为56.3%、43.7%,对照组GA、GG、AA基因型频率分别为47.5%、35.0%、17.5%,G、A等位基因频率分别为58.8%、41.2%。2组各基因型及G、A等位基因频率比较差异无统计学意义(P均>0.05)。对照组血清MCP-1含量(63 pg/ml±13 pg/ml)明显高于MS组(38 pg/ml±20pg/ml)(P<0.05);对照组脑脊液MCP-1含量(152 pg/ml±40 pg/ml)明显高于MS组(105 pg/ml±32 pg/ml)(P<0.05)。结论MCP-1可能参与了MS的发病过程,急性期血清及脑脊液MCP-1浓度降低是MS一个显著的特征。     

缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶基因A2756G多态性检测

目的:检测缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MS基因多态性检测.结果:缺血性脑血管病患者组MS A2756G A/A、A/G、G/G基因型频率分别为88.9%、10.7%和0.4%,A和G等位基因频率分别为94.2%和5.8%.对照组A/A、A/G、G/G基因型频率分别为84.6%、15.0%和0.4%,A和G等位基因频率分别为92.1%和7.9%.2组基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:MS基因A2756G多态可能不足以构成河南汉族人群缺血性脑血管病发病中的一个独立的遗传危险因子.     

肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体基因多态性与非小细胞肺癌相关性分析

目的:探讨肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)基因多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)的关系。方法:收集NSCLC患者592例,健康对照者636名,PCR扩增TRAIL目的基因后,直接测序检测TRAIL基因3’非编码区(G1525A/G1588A/C1595T)3种单核苷酸多态性。结果:与对照组相比较,TRAIL G1525A突变等位基因(A)和基因型(GA+AA)的频率在NSCLC组中明显降低(P均<0.01);NSCLC组TRAIL G1588A和C1595T两位点突变等位基因(A)和(T)的频率亦明显低于对照组(P均<0.01)。进一步分层分析发现,Ⅰ期+Ⅱ期NSCLC患者中TRAIL C1595T突变等位基因(T)和(CT+TT)基因型频率分别为47.89%和62.01%,Ⅲ期+Ⅳ期NSCLC患者中分别为58.80%和74.65%,两组比较差异均有统计学意义(OR分别=1.553和1.804,95%CI:1.234-1.955和1.268-2.567,P均<0.001)。Ⅲ期+Ⅳ期NSCLC患者中TRAIL G1525A突变等位基因(A)的频率为47.54%,较Ⅰ期+Ⅱ期NSCLC患者(40.75%)明显增加(OR=1.318,95%CI:1.658-1.047,P=0.019)。结论:TRAIL(G1525A/G1588A/C1595T)基因多态性及单倍型与NSCLC的易感性密切相关。     

复发性流产与夫妻双方绒毛血管内皮生长因子基因多态性的关系

【目的】探讨复发性自然流产(RSA)与中国南方夫妻双方及绒毛血管内皮生长因子基因多态性(-1154G > A)的关系【方法】采用等位基因特异性扩增-聚合酶链反应方法,检测271对RSA夫妇和250名女性对照?200名男性对照,60例复发自然流产绒毛及人工流产绒毛的VEGF基因-1154G > A多态位点基因型频率分布情况.【结果】在女方RSA组和对照组,VEGF基因-1154G/A的三种基因型频率(G/G?G/A?A/A)分布不相同,差异有统计学意义(P = 0.012);女方RSA组和对照组等位基因频率(G?A)分别是74.7%?25.3%和82.2%?17.8%,女方携带A等位基因发生RSA的风险大于携带G等位基因(P = 0.003,OR = 1.562,95% CI = 1.157-2.109)在男方RSA组和对照组,VEGF基因-1154G/A的三种基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P分别为0.837?0.572)?在留取的绒毛RSA组和人工流产组,VEGF基因-1154G/A的三种基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P分别为0.708?0.757),【结论】女方VEGF基因-1154G/A多态与中国南方复发性自然流产的发病风险相关,携带A等位基因增加复发性自然流产的发生,男方及绒毛VEGF基因-1154G/A多态与中国南方复发性自然流产的无相关性,由此推测,与胎儿VEGF-1154G/A多态性相比,母方VEGF-1154G/A多态性与RSA的关系可能更密切     

宁夏回、汉族群体IL-6启动子区基因多态性研究

目的探讨白细胞介素6(interleukin6,IL-6)基因多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对210例回族和308例汉族人群白细胞介素6基因启动子区三个多态性位点(-572G/C、-597G/A、-174G/C)进行检测。结果宁夏回族群体IL-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572G/C(CC:55.71%;CG:34.76%;GG:9.52%;C:73.10%;G:26.90%);-597G/A(GG:94.29%;GA:5.71%;AA:0%;G:97.14%;A:2.86);-174G/C(GG:96.67%;GC:3.23%;CC:0%;G:98.33%;C:1.67%)。宁夏汉族群体IL-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572(CC:52.92%;CG:35.71%;GG:11.36%;C:70.78%;G:29.22%);-597(GG:92.86%;GA:7.14%;AA:0%;G:96.13%;A:3.57);-174(GG:97.08%;GC:2.92%;CC:0%;G:98.54%;C:1.46%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05);按性别分组,三个SNP位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-6基因-572、-597、-174三个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。     

宁夏汉族人群细胞色素P4501B1 SNP rs1056836分布研究

目的研究细胞色素P450(cytochrome P450)1B1基因SNP rs1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增(AS-PCR)及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定,并应用χ2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs1056836的基因型频率分别为C/C31.9%,C/G54.9%,G/G13.2%。结论宁夏汉族CYP1B1SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异(P<0.005),并且男女之间也存在显著性差异(P<0.005)。     

同型半胱氨酸代谢关键酶基因多态性与单纯收缩期高血压关系的初步研究

目的:探讨亚甲基-四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G、蛋氨酸合成酶（MS）基因A2756G 3种同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与单纯收缩期高血压（ISH）患者的关系。方法:以 220例单纯收缩期高血压患者作为试验组对象,选择同期就诊的无高血压患者130例作为对照组,检测其血中同型半胱氨酸水平,并应用分子生物学方法对MTHFR C677T、MTRR A66G、MS A2756G 3个基因位点进行多态性检测。结果:（1）ISH组患者血中同型半胱氨酸水平[(14.81±5.88)?mol/L]高于对照组[（12.71±4.32）?mol/L],有统计学意义(P<0.05）;(2)ISH组患者MTHFR T/T及C/T基因型分布频率和T等位基因频率（分别为19.5%、60%、49.5%）均高于对照组（分别为15.4%、45.4%、38.1%）（P<0.05）。(3)MS基因A2756G 的各型基因型分布频率及等位基因频率与对照组比较差异无明显统计学意义。(4)ISH组患者MTRR基因A/G及G/G基因型分布频率和G等位基因分布频率低于对照组,但无统计学意义。结论 :同型半胱氨酸对ISH的影响可能一部分是通过其关键酶基因的突变造成的;MTHFR基因C677T位点的突变可能是ISH的遗传危险因子;而MTRR基因A66G、MS基因A2756的多态性改变与ISH的发生可能无明显关系。     

云南地区汉族人群CYP2C9和VKORC1基因多态性研究

目的 了解CYP2C9和VKORC1基因单核苷酸多态性在云南汉族人群中的频率分布.方法 采用电化学基因传感器法对202例样本的CYP2C9(430C> T、1075A>C和1080C>G)位点及 VKORC1(-1639G>A和1173C> T)位点基因多态性进行检测,统计其等位基因频率和基因型频率,并与相关人群的基因多态性分布进行分析.结果 202份样本中共检测到CYP2C9*2位点C/C基因型202例(100.0%),等位基因C频率为100.0%;CYP2C9*3位点A/A基因型185例(91.6%),A/C基因型15例(7.4%),C/C基因型2例(1.0%),等位基因 A频率为95.3%,C为4.7%;CYP2C9*5位点C/C基因型202例(100.0%),等位基因 C 频率为100.0%;VKORC1的 -1639G > A 位点 A/A 基因型145例(71.8%),G/A 基因型57例(28.2%),等位基因A频率为85.9%,G为14.1%;1173C> T位点T/T基因型145例(71.8%),C/T基因型57例(28.2%),等位基因T频率为85.9%,C为14.1%.结论 云南汉族人群CYP2C9基因和我国其他地区汉族人群的分布一致;VKORC1基因与国外人群、我国汉族和部分少数民族的基因分布有较大区别.     

宁夏回、汉族群体TGF-β1启动子区基因多态性研究

目的探讨转化生长因子β1(Transforming Growth Factor-β1,TGF-β1)基因启动子区SNP-800(G/A)和SNP-509(C/T)多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对210例回族和308例汉族人群转化生长因子β1启动子区(-800位点、-509位点)两个多态性位点进行检测。结果宁夏回族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:97.62%;GA:2.38%;AA:0%;G:98.81%;A:1.19%),-509(CC:21.90%;CT:56.67%;TT:21.43%;C:50.24%;T:49.76%);宁夏汉族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:99.03%;GA:0.97%;AA:0%;G:99.52%;A:0.48%);-509(CC:27.27%;CT:50.97%;TT:21.75%;C:52.76%;T:47.24%),两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。按性别分组,两个多态性位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 TGF-β1基因启动子区-800、-509两个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。