中山市α-地中海贫血的新生儿筛查

目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率。方法以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析。结果在2 500例脐带血样本中,检出Hb Bart阳性样品183例,阳性率为7.32%,此外,还检出异常Hb 14例。经基因分析,255例被确诊为α-地贫基因型。有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例--SEA/αα基因携带者检出自Hb Bart阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%。结论中山市是α-地贫基因高发区,普遍开展新生儿α-地贫筛查对α-地贫的预防工作具有重要意义。Hb Bart水平不宜作为诊断静止型α-地贫的筛查指标。     

374例新生儿脐带血α-地中海贫血检测结果的报告

作者对本院妇产科３７４例新生儿脐带血作了血红蛋白（Ｈｂ）电泳等分析；发现ＨｂＢａｒｔ′ｓ阳性者５２例，占被检人数１３．９０％，其中壮族检出率１６．１７％；汉族检出率１０．２９％，在检出的５２例中，除３例ＨｂＨ＋ＨｂＢａｒｔ′ｓ外，主要为α－地２杂合子和α－地１杂合子两种类型。提示ＨｂＨ病或ＨｂＢａｒｔ′ｓ胎儿（胎儿水肿综合征）发生的机率增高，同时提出了一些预防措施     

惠州市新生儿α地中海贫血发病情况调查

目的 了解惠州地区α地中海贫血（地贫）的发病率情况。方法 对2006年1月至2006年12月在本院出生的1571例新生儿进行α地贫筛查。采用全自动琼脂糖凝胶电泳的方法进行血红蛋白（Hb）电泳。结果 检出异常区带Hb Bart＇s共157例，阳性率9．99％，根据Hb Bart＇s含量推算出静止型、标准型α地贫、HbH病，分别为2．74％、6．75％和0．38％。结论 惠州地区为α地贫高发区，应大力开展人群筛查和防治工作。     

壮族聚居地区4255例新生儿α-地中海贫血筛查分析和思考——以广西南宁市武鸣区为例

目的对武鸣区新生儿α-地中海贫血(地贫)的发生率进行初筛和分析,探讨广西壮族地区开展新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法运用法国Sebia公司生产的Capillarys 2全自动毛细管电泳仪对武鸣区人民医院2016年1月—2016年12月期间送检的4255例新生儿脐血标本进行地贫筛查。结果通过Hb Bart’s的定量检测,共检出阳性标本571例,总检出率13.42%,其中静止型310例,占总数7.29%;轻型249例,占总数5.85%;中间型12例,占总数0.28%;重型0例。结论 (1)新生儿Hb Bart’s含量可作为判断α-地中海贫血的敏感指标,运用全自动毛细管电泳技术可以准确经济高效地进行检测。(2)广西是全国地中海贫血的高发区,发生率在全国占首位,南宁市武鸣区作为广西壮族人口的聚居地具有一定的代表性,对此,建立健全多层次地贫监测体系,大力加强地贫筛查和防控很有必要。     

缺铁性贫血与α-地中海贫血的血液学鉴别

目的探讨α-地中海贫血与缺铁性贫血的血液指标的区别。方法选取2015—2017年我院诊断为α-地中海贫血患者129例(剔除合并其他类型地中海贫血患者、合并缺铁性贫血患者、合并其他血红蛋白病患者)。选取同时期明确诊断为缺铁性贫血患者191例,健康对照组47名。回顾性分析比较血常规、血红蛋白电泳检测结果。结果α-地中海贫血组、缺铁性贫血组血红蛋白、血细胞比容(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2值明显低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血组MCV、MCH、血红蛋白A值明显低于缺铁性贫血组,血红蛋白、Hct明显高于缺铁性贫血组,差异有统计学意义(P<0.05);血红蛋白A、血红蛋白A2、MCHC差异无统计学意义(P>0.05)。结论α-地中海贫血和缺铁性贫血均属于小细胞低色素性贫血,二者在血红蛋白电泳筛查上,差异无统计学意义。但在红细胞的相关指数上存在差异,可通过血红蛋白、Hct、MCV、MCH区分两者。因此在基层,实验室条件不足时,可以通过红细胞的相关指数,粗略地区别缺铁性贫血和α-地中海贫血,协助临床诊疗。     

血常规联合血红蛋白电泳检测与地中海贫血基因分型的关联及诊断价值

目的 分析血常规联合血红蛋白电泳检测与地中海贫血基因分型的相关性,探讨血液学常规检查、血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检查在地中海贫血疾病中的诊断价值.方法 选取2019年7月至2020年4月我院行地中海贫血筛查确诊的648例患者为地中海贫血组,并选择非地中海贫血健康成人600名为对照组,分别开展血常规检查与血红蛋白电...     

771例α地中海贫血产前基因诊断

目的：对可能生育α地中海贫血(地贫)高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法：通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿DNA,应用聚合酶链反应(PCR)等方法进行α地贫产前基因诊断,并于分娩后取胎儿脐带血检测Hb Bart's含量。结果：771对夫妇的胎儿检出Hb Bart's胎儿水肿综合征73例,HbH病47例,东南亚(SEA)缺失型α地贫-1杂合子251例,α地贫-2(-α^3,7,-α^4,2。缺失型或非缺失型Hb CS)杂合子85例,α珠蛋白基因正常315例,及2例纯合子α地贫2。胎儿合并重型β地贫21例,轻型β地贫45例。误诊HbH病1例。结论：广西地区α地贫携带者夫妇的基因型组合较为复杂,合并β地贫亦较常见。本文所实施的产前基因诊断可有效检出Hb Bart's胎儿水肿综合征、HbH病胎儿,及各种α地贫杂合子。     

血红蛋白电泳结合血常规检验筛查产前地中海贫血的临床价值

目的将血红蛋白电泳结合血常规检验用于对产前地中海贫血的筛查,并对其应用价值进行分析。方法选取2018年1月至2018年12月在深圳市宝安区石岩人民医院经基因检查确诊为地中海贫血的120例孕妇作为观察组,择取同期该院收治的120例非地中海贫血孕妇作为对照组。两组行血红蛋白(Hb)电泳、血常规检验,评价血红蛋白电泳结合血常规检验对产前地中海贫血的敏感性及特异性。结果血常规、Hb电泳及血常规与Hb电泳联合检验地中海贫血的敏感性分别为88.67%、75.83%和98.33%,特异性分别为52.50%、67.50%和90.00%。血常规与Hb电泳联合检验其敏感性、特异性较单项检验检验相对更高(P<0.05)。结论血常规检验与Hb电泳在诊断孕妇地中海贫血中应用价值较高,将两者联合用于产前地中海贫血筛查中,有利于提升诊断的敏感性及特异性,值得推广应用。     

海南省白沙黎族自治县2020年新生儿地中海贫血基因携带情况及其特点分析

背景　海南省从2012年就致力于进行孕妇产前地中海贫血基因筛查,以降低地中海贫血患儿的出生率,但新生儿地中海贫血防控仍是海南省防控短板。目的　了解海南省白沙黎族自治县新生儿人群中地中海贫血致病基因携带情况及基因特点。方法　根据知情同意自愿原则,收集2020年在海南省白沙黎族自治县助产单位出生的912例新生儿足跟血干血斑,使用荧光PCR熔解曲线法检测中国人常见的地中海贫血基因,并对部分样本使用PCR+导流杂交法进行验证。基因检测试剂盒提示疑似新突变的样本外送基因公司分析验证。结果　（1）在912例样本中,检出地中海贫血基因608例。白沙黎族自治县新生儿群体地中海贫血基因携带率高达66.7%（608/912）,α、β以及α复合β地中海贫血基因检出人数分别为521例、25例和62例,其中α地中海贫血基因检出前三位基因型分别为-α3.7/αα（26.3%）、-α4.2/αα（23.8%）和αWSα/αα（12.7%）,并检出-α4.2/HKαα、c.118C>T和c.309C>T三种少见地贫基因型。。（2）以民族划分,在340例汉族、540例黎族和32例其他少数民族新生儿群体中地中海贫血基因携带率分别为51.5%（175/340）、76.7%（414/540）和59.4%（19/32）。结论　海南省白沙黎族自治县新生儿人群中地中海贫血基因携带率高,地中海贫血基因型丰富,以α地中海贫血基因型最常见,其中黎族新生儿人群携带率最高。     

α地中海贫血研究进展

α地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病,由α球蛋白链合成减少或缺失致病。好发于地中海、东南亚、非洲和中东等国家,在我国长江以南地区发病率最高,是全球影响最广泛的单基因遗传病之一。缺失1、2、3、4个α地贫基因可呈现不同程度的地中海贫血临床表型。地中海贫血患者有不同程度的贫血,因此,临床上可先进行血清学筛查红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白（MCH）及血红蛋白（Hb）。缺失型和非缺失型的α地贫基因诊断技术日新月异,本文就α地中海贫血的流行病学、分子机制、血液学筛查及其基因诊断技术进展进行了综述。     

桂林地区α地中海贫血的产前基因诊断

目的 对桂林地区建卡的孕妇进行α地中海贫血筛查,对双方都是α地中海贫血携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生。方法 在孕16-24周时对高危孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,运用多重PCR法确定胎儿α地中海贫血基因型。结果 1574个建卡孕妇中,179例为α地中海贫血携带者,其中8例其配偶亦为α地中海贫血携带者,对这8对高危夫妇进行了产前诊断,其中HbBart's胎儿水肿综合征（基因型：-- SEA /-- SEA）3例,α地中海贫血携带者（基因型αα/--SEA）3例,正常（αα/αα）2例。结论 运用分子生物学技术可快速、准确地确定α地中海贫血的基因型和进行产前诊断,达到优生优育的目的。     

四川地区α地中海贫血基因检测结果及分布特征分析

目的分析四川地区α地中海贫血(地贫)基因检出情况及基因分布特征,为该地区地贫诊断与遗传咨询提供依据。方法 1540例标本分别检测α地中海贫血基因缺失及突变。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失(-SEA/α)、右侧缺失(-α~(3.7)/α)和左侧缺失(-α~(4.2)/α),α地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应(PCR)-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变。结果 1540例标本共检测出α地中海贫血共368例,阳性率23.9%。共检出11种基因型,其中东南亚型缺失型(-SEA/αα)占78.8%,右缺失型(-α~(3.7)/αα)占5.98%,左缺失型(-α~(4.2)/αα)占2.72%。结论四川地区α地中海贫血中,主要以-SEA/αα基因型为主。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊为遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。     

东莞地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

目的：结合户籍资料了解东莞地区新生儿人群中地中海贫血的发生率,探讨开展新生儿地中海贫血筛查的必要性。方法选择在该院出生新生儿,共14910例,对其采取血红蛋白电泳法对地中海贫血进行筛查,以基因检测结果作为标准对电泳法筛查准确性进行评价。结果经血红蛋白电泳法共筛查出α-地贫阳性率为4.55%,β-地贫阳性率为1.72%。与基因检测结果的符合率分别为73.77%和80.65%。采用血红蛋白电泳检测和基因检测在确诊率比较上差异无统计学意义（P〉0.05）。结论血红蛋白电泳技术电泳结果区带清晰,扫描定量结果准确,在新生儿地贫筛查中发挥了重要的作用,值得推广应用。     

毛细血管血红蛋白电泳联合血常规检测鉴别妊娠期轻型β地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值

目的 探究毛细血管血红蛋白(Hb)电泳联合血常规检测鉴别妊娠期轻型β地中海贫血、缺铁性贫血的诊断价值.方法 选取2018年1月至2019年12月在河南省直第三人民医院接受治疗的120例贫血患者,按照简单随机抽样的分组方法分为妊娠期轻型β地中海贫血组(基因诊断确诊)(β地中海贫血组)和缺铁性贫血组(骨髓穿刺涂片),每组6...     

Gap-PCR与反向斑点杂交技术检测α-地中海贫血

目的 探讨Gap-PCR与反向斑点杂交技术在α-地中海贫血中的应用价值.方法 采用PCR（即Gap-PCR）技术检测缺失型α-地中海贫血;用反向斑点杂交技术检测非缺失型α-地中海贫血.结果 在3 896份标本中共检出237例α地贫,阳性检出率为6.08%;通过Gap-PCR技术检测出56例α缺失型地贫,基因型分别为东南亚缺失型（--^SEA）、右侧缺失型（-α^3.7）和左侧缺失型（-α^4.2）;4例HbH型;通过反向斑点杂交技术检测出8例非缺失型α地贫,基因型分别为αα/α^QS和αα/α^WS.结论 α-地中海贫血是我国南方影响最大的常见遗传病之一,应加强对地中海贫血的血液学筛查和基因诊断,提高诊断符合率.     

昆明地区5284例孕妇地中海贫血基因检测分析

目的探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据。方法对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5 284例孕妇行23型常见地贫基因型检测。结果确诊地贫基因携带者313例,昆明地区孕妇地贫总携带率为5.92%。检出α-地贫229例,占地贫总携带数的73.16%,基因型以αα/-α3.7型、αα/--SEA型、αα/-α4.2型最为常见;检出β-地贫80例,占地贫总携带数的25.56%,基因型以βEM/N型、IVS-Ⅱ-654M/N型、CD17M/N型最为常见;检出复合型地贫5例,占地贫总携带数的1.60%。上述三种地贫类型构成,差异有统计学意义（P <0.01）。结论昆明地区人群的地贫基因突变谱与我国南方其他地区有所不同,多见αα/-α3.7、αα/--SEA、βEM/N、IVS-Ⅱ-654M/N和CD17M/N这5种基因型。     

贵州165例α-地中海贫血基因突变类型初步分析

目的 了解贵州地区α-地中海贫血(以下简称α-地贫)基因突变类型及分布情况.方法 2008年11月至2014年1月来该院就诊的α-地贫可疑患者753例,采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)方法分别检测α-珠蛋白基因3种常见的缺失型突变(--SEA、-α4,2、-α 3.7)和3种常见的非缺失型突变(αCSα、αQSα、αWSα).结果 共有165例患者经基因检测确诊为α-地贫,其中静止型32例,标准型113例,中间型20例;共检出5种基因突变类型,按分布频率大小依次为:--sEA(64.77％)、-α3 7 (22.28％)、-α4 2(9.33％)、αCS α(2.59％)、αQSα(1.03％);检出4例αβ复合型地贫.结论 贵州地区的α-地贫突变谱与国内其他地区基本一致,突变类型以东南亚缺失型--SEA最常见.