智力低下病因调查分析

智力低下(mental retardation，MR)是儿科神经精神科领域内的常见病，是小儿致残的主要原因之一，也是影响人口素质的重要因素。随着社会经济和文化水平的提高．MR的防治工作已是儿科和社会各界十分关注的问题。为进一步探讨MR的致病因素．搞好优生优育优教工作，我们对209名病残MR儿进行了智力低下病因调查与分析．并针对病因提出了减少MR新生儿出生的几项措施。     

智力低下儿童手部皮纹分析

为了探讨智力低下儿童的皮纹特征,我们将临床确诊为智力低下的69例患儿的手部皮纹进行了采集、分析。进一步证实了智力低下儿童手部皮纹确有一定的特征,主要表现为：总指嵴数（TFRC）、atd角、a-b嵴数、指端简单弓形纹、指端桡侧箕形纹、通贯掌褶纹的出现率增加,男性智力低下儿童大鱼际真实花纹出现率降低。结果表明,智力低下儿童手部皮纹的变化是客观存在的,它将为临床诊断智力低下提供客观依据。     

智力低下四家系

家系1先证者(V6)女,9岁,精神行为异常.垂涎,目光呆滞,不会言语,为运动性失语症,经多方治疗无效. 家系调查:该家系5代共38人,男性17人,女性21人,患者6例.     

X连锁智力低下

已知非特异性智力低下的患者中男性较为多见。Martin等报告大多是X连锁系谱的家族。Davin首先提出X连锁基因是非特异性智力低下的病因,Turner等又强调了它的重要性。他们发现58个家庭有两个同胞男孩为智力低下,但仅22个家庭是两个同胞女孩患本病。Turner等认为在新南威尔士20%的患者病因是X连锁基因,曾生育一个非特     

智力低下遗传学研究

我室自1981年3月至1993年12月在1782例优生道传咨询门诊中，检出因道传因素引起智低者72例，占4.04％，包括:(1)经外周血染色体核型分析诊断先天愚型50例，占智力低下的69．44%，其中男性27例，女性23例，年龄最小的4天，最大的32岁，1岁以内就诊21例，占42%。(2)苯丙酮尿症16例，占22．22%，男性9例，女性7例，最小的3个月，最大的25岁。16例患者尿三氯化铁试验和2、4—二硝基笨肼试验均阳性，其中2例血细菌抑制试验阳性。(3)甲状腺功能低下5例，经血放免法测定TSH—20μU／ml和T4低鼠于正常值而确诊。(4)粘多糖病Ⅱ型(MPS—Ⅱ)1例，检尿甲苯胺兰试验和十六烷三甲基溴化铵浊度试验阳性，结合临床表现，X线检查确诊一男性患儿为MPS—Ⅱ。本文对先天愚型，苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、MPS—Ⅱ四种疾病的病因，临床表现，诊治和随访进行讨论。     

X连锁智力低下

XLMR的男性患病率为1.83‰,女性携带者频率为2.44‰,脆性X综合征占XLMR的40%左右,XLMR按人均智商100和其标准差15可分为轻、中、重、极重四级,通常分为轻、重两大类。已发现的特异性XLMR达70余种,按临床表现分为十大类。据估计X染色体上可导致MR的基因位点有19个之多,其中一些已经定位,脆性X综合征的遗传制图获得了新的进展,预计导致脆性X综合征的突变基因的克隆不久的将来就要实现。本文还就非特异性XLMR的遗传咨询提供了经验风险。     

智力低下儿童脆性X染色体分析

本文对 4 2例不同程度智力低下的患儿做染色体检查 ,采用低叶酸培养双诱导的方法。共发现染色体异常 7例 (17% )。患者中 4例为先天愚型 ,2例为脆性X综合征患者 ,1例为先天性睾丸发育不全症。因此 ,脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的原因之一。在智力低下儿童中进行脆性X检测可排除其它染色体异常引起的智力低下 ,而且能为原来认为是不明原因者做出明确诊断 ,对遗传咨询及优生优育工作均有很重要的意义。另外 ,本文采用的低叶酸双诱导方法对Fra(X)的检测准确度高 ,而且比单纯的低叶酸培养效果好 ,提高了脆性X综合症的诊断效果。     

智力低下病残儿的细胞遗传学分析

用细胞遗传学方法检查先天性智力低下儿童281例。发现染色体异常69例,检出率24.56%,其中21三体51例,占检出异常核型的80.32%。提示染色体异常与先天性智力低下密切相关,先天愚型仍然是主要的危害儿童的染色体病。普及优生知识,深入研究并积极预防,对优生优育提高人口素质具有深远的现实意义。     

1772例小儿智力低下病因分析

本文对１９８２年至１９９８年以智力低下为主诉进行遗传咨询的患儿１７７２例进行病因分析,其中生物医学因素占６５．７％,社会文化心理因素占１．３％,原因不明占３３％。在已知病因中遗传性和产时窒息占重要地位,为预防及早期干预提供了依据。     

智力低下病因的Logistic回归分析

本文对上海某弱智学校60例智力低下儿童进行了配对病例——对照研究.使用条件 Logistic 回归进行多变量分析,9个因素中选出 x_1铅吸收;x_2出生时因素;x_4出生后因素;x_9阳性家族史为智力低下的4个危险因素。铅吸收因素的相对危险度为27.     

223名智力低下儿童病因分析

本文对我院就诊的223名智力低下(MR)儿童进行病因分析,结果显示:遗传性疾病所造成的MR19名,占8.5%,既往疾病所造成的MR170名,占76.2%,不易分类的疾病34名,占15.3%,母亲大学文化的MR23名,占10.3%,中学文化MR36名,占16%,小学文化MR54名,占$.7%,母亲文盲MR110;占49%;轻度MR109,占48.9%,重度MR14,占51.1%。文中对病因进行了分析。     

关于智力低下的治疗

关于智力低下的治疗杭州１１７医院儿智中心（３１００１３）俞淑智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）是严重危害儿童身心健康的一类疾病。全世界估计有１．５亿ＭＲ病人。１９８７年我国残疾人公报推算我国共有１０１７万ＭＲ病人。ＭＲ是严重的社会问...     

智力低下的遗传成因、再发风险及干预措施

概述智力低下的遗传成因，包括染色体畸变、单基因突变、多巷因遗传、线粒体基因突变及其它智力低下新成因，分析了各种遗传因素引起的智力低下的再发风险，并提出了相应的干预措施，以期为智力低下的诊断、治疗和预防提供科学的依据。