遗传性牙龈纤维瘤病一家系

遗传性牙龈纤维瘤病一家系王秀荣，杜秀云先证者（Ｖ１）女，７岁。因下颌第一切牙萌出时牙龈增生而就诊。检查：下颌第一切牙已萌出，间隙大，牙龈增生，舌侧龈明显，其余恒牙未萌出，牙龈未增生。家系调查见图１。先证者之母（Ⅳ２），３３岁。替牙期牙龈开始增生至２０...     

神经纤维瘤一家系七例

先征者(Ⅲ2) 男,44岁.10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑.20岁开始胸、背部出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,遍布全身及面部,无痛、痒感.智力发育正常,心肺无异常.皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤,最大的直径约5.0cm,有的带蒂,全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑.组织病理检查结果:表皮萎缩,真皮网状层内由纤细的梭形细胞组成,胞界不清,核染色深.病理诊断为神经纤维瘤病.     

神经纤维瘤一家系七例

先征者(Ⅲ2) 男,44岁.10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑.20岁开始胸、背部出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,遍布全身及面部,无痛、痒感.智力发育正常,心肺无异常.皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤,最大的直径约5.0cm,有的带蒂,全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑.组织病理检查结果:表皮萎缩,真皮网状层内由纤细的梭形细胞组成,胞界不清,核染色深.病理诊断为神经纤维瘤病.     

神经纤维瘤一家系七例

先征者(Ⅲ2) 男,44岁.10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑.20岁开始胸、背部出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,遍布全身及面部,无痛、痒感.智力发育正常,心肺无异常.皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤,最大的直径约5.0cm,有的带蒂,全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑.组织病理检查结果:表皮萎缩,真皮网状层内由纤细的梭形细胞组成,胞界不清,核染色深.病理诊断为神经纤维瘤病.     

神经纤维瘤一家系四例

先证者(Ⅲ1)男,42岁.因多发皮肤结节24年,肢体无力1年来诊.患者24年前,全身皮肤出现多发结节及褐色色素斑,逐渐增大增多,无红肿痛.2年前骶尾部结节突然增大(由约6 cm增大至25 cm,穿刺内部为血肿),手术切除.1年前出现四肢麻木无力,左侧明显.既往史、个人史无特殊.查体:全身皮肤多发结节及褐色斑,大小不等,四肢肌张力增高,肌力4级,感觉正常,四肢腱发射亢进,双侧霍夫曼征、巴宾斯基、查多克阳性,下颌反射阳性.辅助检查:颅脑及颈椎MRI显示颈髓压迫.行颈髓外占位切除术,病理显示神经纤维瘤,术后2月随访,肢体麻木无力症状明显缓解.     

多发性神经纤维瘤一家系调查报告

多发性神经纤维瘤病又称神经纤维瘤,系一种累及外胚层和中胚层的生长障碍性疾病[1],家族性发病的倾向比较少见.     

多发性神经纤维瘤一家系调查

多发性神经纤维瘤 ,是常染色体显性遗传病 ,为中胚层和神经外胚层病变 ,发病率 4 / 10 0 0 0 0。病例与家系图①　多发性神经纤维瘤家系图　　笔者 1994年 10月在给一位农村妇女白某做术前检查时发现其全身 (以躯干为主 )满布数目、大小不等、质地软硬不等的皮下无痛性结节 ,部分皮肤及结节表面出现牛奶咖啡色素斑。诊断为多发性神经纤维瘤 ,见图 1。对先证者进行家系调查发现其父白某 ,62岁 ,亦患多发性神经纤维瘤 ,且症状体征更显著 ,全身肌肤基本满布瘤体 ,见图 2。白某生育 3女 1男 ,孙代 1男 4女 ,除长女患病外 ,其余未发现症状和体征…     

Ⅰ型神经纤维瘤一家系

先证者(Ⅲ1)男,8岁.3年前不明原因在肩背及大腿内侧出现散在的圆形或椭圆形淡褐色斑,随年龄增大而稍有增大,无自觉症状.于2006年8月前来我处就诊.查体:一般情况及营养良好,智力正常.6岁时有尿道结石,后行手术摘除,其它系统检查无异常.胸背腹及大腿内侧出现直径约1～2 cm圆形或椭圆形淡褐色斑15处,边界清晰.根据美国国家卫生协会于1988年提出的Ⅰ型神经纤维瘤诊断标准,确诊为Ⅰ型神经纤维瘤.     

遗传性多毛症一家系报告与分析

作者等几年前，在内部资料中介绍过一遗传性多毛症家系．现增加讨论内容，特发表提供资料，供参考。     

Klein综合征一家系

先证者(Ⅲ5)男,36岁,自诉双眼视力自幼低下并伴畏光,有近视史但从未配镜矫正。近3～4年双眼视力下降加剧,夜视力较差。于2007年1月10日首次就诊。眼部检查:远视力:右眼0.04,左眼0.02,近视力:双眼0.6/30cm。双眼睑裂较小(图1a),无上睑下垂,眼位正,眼球运动正常。无眼球震颤。角膜、前房清亮,无角膜后沉着物。双眼虹膜呈烟灰色(图1b),虹膜纹理清晰、无萎缩,无结节。瞳孔圆不等大,右侧大于左侧,对光反射较迟钝。双晶状体透明。双玻璃体中度斑点状混浊。散瞳眼底检查:豹纹状眼底,-30D双眼视盘边界清晰,其颞侧片状脉络膜萎缩斑,视网膜血管无异常…     

Ehlers-Danlos综合征一家系

先证者男,8岁,自幼皮肤易青紫.轻微外伤即皮肤紫瘢,平素少有鼻衄及齿龈出血,出血易止,未有血尿及黑便.无关节疼痛.曾于当地医院查出凝血试验大致正常.患儿为第1胎,孕35+6周早产.查体:全身皮肤松弛,周身关节过伸,营养欠佳,鸡胸,心肺未见异常,肝脾未及,双侧髋关节脱位.     

Larsen综合征一家系

Ｌａｒｓｅｎ综合征一家系孙静华，潘力，于金华，刘秀兰，杜风清先证者（Ⅱ２）女，３０岁，已婚。体检：身材矮小，智力正常。扁平脸，额隆突，眼距宽，脊柱左后突。胸廓畸形。时外翻，手变位，铲形拇指。膝外翻，足内翻，矫形后能独立行走。外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带...     

Aarskog综合征一家系

Aarskog综合征是以颜面、手指及外生殖器异常为特征的遗传性疾病。本综合征是由Aarskog于1970年首先报导。本文报导该综合征的1个家系: 患儿11岁,男性。身长131厘米(-1.8S.D),体重34公斤(+0.2 S.D)。其临床表现为眼间距宽,右眼外斜视及眼睑下     

Opitz综合征一家系

Ｏｐｉｔｚ综合征一家系王云英解丽艳高旖旎先证者（Ⅳ１）男，７岁。因尿道下裂要求手术治疗就诊。患儿为Ｇ１Ｐ１，足月剖宫产，出生体重４．５ｋｇ，轻度青紫窒息。其母孕期无不良因素接触史，于孕２４周Ｂ超发现羊水过多，持续至产前。患儿生后即发现尿道下裂、眼距宽...     

Ehlers-Danlos综合征一家系

先证者男,8岁,自幼皮肤易青紫.轻微外伤即皮肤紫瘢,平素少有鼻衄及齿龈出血,出血易止,未有血尿及黑便.无关节疼痛.曾于当地医院查出凝血试验大致正常.患儿为第1胎,孕35+6周早产.查体:全身皮肤松弛,周身关节过伸,营养欠佳,鸡胸,心肺未见异常,肝脾未及,双侧髋关节脱位.     

Ehlers-Danlos综合征一家系

先证者男,8岁,自幼皮肤易青紫.轻微外伤即皮肤紫瘢,平素少有鼻衄及齿龈出血,出血易止,未有血尿及黑便.无关节疼痛.曾于当地医院查出凝血试验大致正常.患儿为第1胎,孕35+6周早产.查体:全身皮肤松弛,周身关节过伸,营养欠佳,鸡胸,心肺未见异常,肝脾未及,双侧髋关节脱位.     

Dubin-Johnson综合征一家系

例1男,17岁。因间断尿黄、皮肤眼睛发黄17年。于2006年8月3日入院。患者自出生后即发现皮肤、眼睛发黄,黄疸呈间歇性,每于过劳或“感冒”、“支气管炎”等后而有所加深。查肝功能血清总胆红素(total bilirubin,TB)120～175μmol/L,以直接胆红素(direct bilirubin,DB)升高为主,丙氨酸氨基转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)及门冬氨酸转氨酶(aspartateaminotransferase,AST)均正常。肝炎病毒检查均阴性,彩色多普勒:肝胆胰脾无异常。病理检查:肉眼可见肝组织呈暗褐色,光镜下肝小叶内肝细胞肿胀,嗜酸性变,小叶内可见点状坏死的肝细胞,…     

马凡综合征一家系

先证者( 7)　男,36岁。因胸骨后剧烈疼痛,呼吸困难入院。入院时伴咳嗽,咳粉红色泡沫痰,大汗淋漓,大小便正常。入院查体:血压15 5 /90 mm Hg,脉搏12 0次/分,呼吸2 7次/分。急性病容,端坐呼吸,额圆凸起显著,眶上缘凸出与鼻根凹陷,眼眶深凹陷。口唇青紫,两肺呼吸音粗,双肺可闻及大量水泡音。心界扩大,心率12 0次/分,心尖区可闻及奔马律,胸骨右缘第2肋隙可闻及 /6较粗糙的双收缩期杂音,心尖区可闻及 /6粗糙的收缩期杂音,向心底传导。腹部无压痛,肝脾未触及。四肢细长,掌骨指骨均长而纤细,形如蜘蛛指,双下肢可见明显的静脉曲张,局部可见溃疡。…     

亨廷顿病一家系

先证者（Ⅱ1）女，64岁，手不自主多动12年，头面部、全身多动7年伴智能减退。父亲已故有类似病史。查体：搀扶进病房，查体欠合作，神志清楚，构音障碍，头面部、四肢舞蹈样动作，四肢肌力、肌张力增高，四肢腱反射（＋＋），感觉正常，双侧巴彬斯基征（＋），智能量表评分11分。脑电图：广泛中度异常，脑部核磁共振显示：脑室扩大，脑沟脑裂增宽，提示脑萎缩。入院后给予氟派定醇、雷米封及苯二氮卓类药物治疗，多动症状改善，智能减退无明显变化。     

Hallervorden-Spatz病一家系

先证者男，６岁，１９９７年６月就诊。１年前出现双下肢强直无力，逐渐出现步态不稳，行走困难，各种随意动作缓慢，发音困难。其外祖母智能低，其舅父自８岁患有同样疾病，于１７岁病故，其表兄患有手足徐动症。检查：神志清，语言缓慢，构音不清，表情呆滞，智能低下，...