宁夏回、汉族群体IL-6启动子区基因多态性研究

目的探讨白细胞介素6（intedeukin6,IL-6）基因多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对210例回族和308例汉族人群白细胞介素6基因启动子区三个多态性位点（-572G／C、-597G／A、-174G／C）进行检测。结果宁夏回族群体肛-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572G／C（CC：55．71％;CG：34．76％;GG：9．52％;C：73．10％;G：26．90％）;-597G／A（GGl94．29％;GAl5．71％;AA：0％;G：97．14％;A：2．86）;-174G／C（GG：96．67％;GC：3．23％;CC：O％;G：98．33％;C：1．67％）。宁夏汉族群体IL-6基因三个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为,-572（CC：52．92％;CG：35．71％;GG：11．36％;C：70．78％;G：29．22％）;-597（GG：92．86％;GA：7．14％;AA：0％;G：96．13％;A：3．57）;-174（GG：97．08％;GC：2．92％;CC：0％;G：98．54％;C：1．46％）。两组间差异均无统计学意义（P〉0．05）;按性别分组,三个SNP位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因-572、-597、-174三个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。     

CAPN10基因单核苷酸多态性与西南地区人群2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨calpainl0基因单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism,SNP）与西南地区汉族人群2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus,T2DM）遗传易感性的关系。方法：采用病例一对照研究设计,对144例T2DM患者和98例正常对照者采用双向等位特异性PCR技术（Bi—PASA）,检测calpain10基因SNP43MG位点、SNPddC／T位点和SNP56A／G位点的基因型,并进行关联分析。结果：与对照组相比,病例组SNP43的G／G等位基因型频率、SNP44的C／T等位基因型频率和SNP56的A／A等位基因型频率显著升高（分别为86．11％,73．5％;36．8％,19．36％;38．0％,9．8％）。SNP43的G等位基因频率、SNP44的C等位基因频率和SNP56的A等位基因频率在西南地区T2DM人群中显著升高（分别为93．06％,86．22;19．1％,9．69％;60．07％,44．96％）;单体型ATG、GCA、GTG频率在病例组与对照组的分布具有显著差异。结论：calpain10基因可能为西南地区汉族人群T2DM的易感基因。     

广西壮族人群骨桥蛋白基因的单核苷酸多态性研究

目的：分析骨桥蛋白基因单核苷酸多态性（SNP）位点 rs11728697和 rs9138的基因型和等位基因型在广西壮族人群中的分布频率,对比其在不同国家或地区人群间的分布差异。方法利用 SNaPshot SNP 分型技术检测150例广西壮族骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138的基因型,对比国际人类基因组单倍型图谱计划（HapMap）上4个人群（欧洲人群、非洲人群、日本人群和中国北京人群）的 SNP 分型数据,分析5个人群的骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138的基因型和等位基因频率差异。结果在广西壮族人群中,骨桥蛋白基因 rs11728697位点的 CC 基因型最常见,约为42．7％;C 等位基因的频率最高,约为62．7％。 rs9138位点的 CA 基因型最常见,约为51．3％;C 等位基因的频率最高,约为63．0％。骨桥蛋白基因型及等位基因频率男女组间比较差异无统计学意义（P＞0．05）。广西壮族人群骨桥蛋白基因 rs11728697位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群、日本人群和非洲人群的差异有统计学意义（P＜0．05）,而与中国北京人群的差异无统计学意义（P＞0．05）。广西壮族人群骨桥蛋白基因 rs9138位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群和非洲人群的差异有统计学意义（P＜0．05）,而与日本人群和中国北京人群的差异无统计学意义（P＞0．05）。结论骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与不同国家或地区人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同国家或地区间发病率和临床表现存在差异的因素之一。     

MDM2基因多态性与鲁西南汉族人群食管鳞癌风险关联

目的研究MDM2基因多态性在鲁西南汉族人群中的分布并分析其与食管鳞癌的相关性。方法采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性（FCR—RFLP）技术分析检测132食管鳞癌患者（病例组）和132非食管癌患者（对照组）MDM2SNP309的基因多态性,并比较不同基因型与食管鳞癌发病风险的关系。结果MDM2SNP309基因座位上突变等位基因频率在正常对照组和病例组分别为37．50％和45．45％,基因频率在两组间的分布无显著性差异（P〉0．05）;SNP309基因座中突变等位基因G的纯合子G／G基因型频率在对照组和病例组分别为10．61％和18．94％,频率差异具有统计学意义（P〈0．05）;MDM2SNP309的G／G基因型可增加食管鳞癌的发病风险（OR=2．27;95％CI：1．04～4．97）。结论MDM2基因SNP309位点的G／G基因型可能与鲁西南地区食管鳞癌的发病风险增高具有相关性。     

Fas(TNFRSF6)基因位点A670G多态性与子痫前期的相关性研究

目的：探讨Fas（TNFRSF6）基因位点A670G多态性与子痫前期（pre—eclampsia）的相关性。方法：采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR．RFLP）方法，对140例子痫前期患者（轻度子痫前期75例，重度子痫前期65例）和170例同期入院产检并在南京医科大学第一附属医院分娩的正常孕妇，进行Fas（TNFRSF6）基因位点A670G多态性的分析，比较各基因型及等位基因的频率在病例组和正常组间、轻度子痫前期组和重度子痫前期组间的差别。结果：G等位基因型频率在子痫前期组（56．4％）显著高于对照组（36．2％）（P〈0．001），G等位基因型频率在重度子痫前期组（64．6％）显著高于轻度子痫前期组（49．3％）（P=0．010）。结论：Fas（TNFRSF6）基因位点A670G多态性的G等位基因可能是子痫前期的重要遗传危险因素，并与病情的严重程度相关。     

宁夏汉族群体Calpain-10基因SNP43、SNP19的分布特征

目的研究CAPN-10基因SNP43、SNP19在宁夏汉族群体中的基因型频率和等位基因频率分布特征。方法应用PCR-RFLP技术,对132例宁夏汉族人群CAPN-10基因SNP43、SNP19分布进行检测。结果宁夏汉族人群中CAPN-10 SNP43GG、GA、AA基因型频率分别为71.97%、24.24%和3.79%,G、A等位基因频率分别为84.09%和15.91%,GG基因型频率和G等位基因频率与北京、天津和云南汉族群体相近（P〉0.05）,低于辽宁、湖北和上海汉族群体,差异具有统计学意义（P〈0.01）。SNP19 11、12、22基因型频率分别为18.94%、43.18%和37.88%,1、2等位基因频率分别为40.53%和59.47%,11基因型频率和1等位基因频率与与北京、上海汉族群体相近,差异无统计学意义（P〉0.05）。与国外群体比较,中国人SNP43GG基因型频率和G等位基因频率低于亚洲的日本、韩国人群,高于欧洲高加索人及南美洲的智利和墨西哥人,差异具有统计学意义（P〈0.01）,不同国家人群SNP19位点11基因型频率和1等位基因频率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论不同种族和地域人群CAPN-10基因SNP43基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。     

蛋白Z启动子A-13G基因多态性与冠心病相关研究

目的 探讨蛋白Z启动子A-13G基因多态性在浙江地区汉族人群中的发生率及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）的关系。方法 对冠心病组（至少1支冠脉直径狭窄≥50．00％）157例和对照组129例，采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法结合基因测序技术，检测蛋白Z启动子A-13G基因多态性。结果首次发现浙江地区汉族人群存在蛋白Z启动子A-13G基因多态性，野生型（AA型）、GA型和GG型分别占16．78％、53．85％和29．37％；A、G等位基因频率分别为43．71％和56．29％；冠心病组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异均无显著性意义（X^2=1．17、0．32，均P〉0．05）；冠脉单支、双支和三支病变患者间基因多态性分布差异亦无显著性意义（X^2=1．17，P〉0．05），而蛋白Z启动子A-13G基因型在急性冠脉综合征和非急性冠脉综合征患者间的分布差异有显著性意义（P〈0．05），AA型冠心病患者患急性冠脉综合征的危险是GG型的3．42倍。结论 浙江地区汉族人群存在蛋白Z启动子A-13G基因多态性，蛋白Z启动子A-13G位点A→G突变可能对急性冠脉事件发生有保护作用。[编者按]     

宁夏汉族人群细胞色素P450181 SNP rs1056836分布研究

目的研究细胞色素P450（cytoehromeP450）181基因SNP rs 1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增（AS—PCR）及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs 1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定，并应用Χ^2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs 1056836的基因型频率分别为G／C31．9％，C／G54．9％．G／G13．2％。结论宁夏汉族CYP1B1 SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异（P〈0．005），并且男女之间也存在显著性差异（P〈0．005）。     

INSIG1基因SNPrs9769506位点的多态性与2型糖尿病的关系

目的：探讨胰岛素诱导基因1（INSIG1）单核苷酸多态性（SNP）rs9769506位点的多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性,以期为 T2DM 的防治提供潜在的分子靶点。方法选择河南省南阳市中心医院2013年1月至2014年3月收治的 T2DM患者98例,另选取体检中心的健康体检者90例作为对照组,INSIG1基因 SNP rs9769506位点多态性检测使用实时荧光定量PCR（RT‐PCR）Taqman 分析。结果 T2DM 组 rs9769506位点 A 等位基因频率为54．1％,G 等位基因频率为45．9％,对照组 A等位基因频率为47．8％,G 等位基因频率为52．2％,两组之间差异无统计学意义（P ＞0．05）。 T2DM 组患者 rs9769506位点 A/A 、A /G 和 G/G 基因型频率分别为41．8％、24．5％和33．7％,对照组 rs9769506位点 A/A 、A/G 和 G/G 基因型频率分别为32．2％、31．1％和36．7％,A/A 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异有统计学意义（P＜0．05）,而 A/G 和 G/G 基因型频率在对照组和 T2DM 组之间差异则无统计学意义（P＞0．05）。 T2DM 患者中三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL‐C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL‐C）表达水平在 A /A 、A/G 、G/G 基因型患者之间差异有统计学意义（P ＜0．05）,而 A/G 、G/G 基因型患者之间差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 INSIG1基因 SNP rs9769506位点 A/A 基因型在 T2DM 患者中检出率高,对 T2DM 早期筛查及基因治疗具有临床指导意义。     

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联分析

目的：研究多巴胺D2受体（DRD2）基因Taq1A多态性、多巴胺D3受体（DRD3）基因Set9Gly功能多态性、5-羟色胺2A（5-HT2。）受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍（TD）的相关性。方法：使用异常不自主运动量表（AIMS）评定精神分裂症患者有无TD及TD严重程度。应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RELP）法分析TD组和非TD组的各受体基因位点的等位基因频率和基因型分布。结果：DRD2基因Taq1A的等位基因频率（P〉0．05）和基因型（P〉0．05）分布在TD组（n=42）与非TD组（n=52）之间均无显著性差异，且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性（P〉0．05）。DRD3基因Set9Gly的等位基因频率（P〉0．05）和基因型（P=0．08）分布在TD组（n=42）与非TD组（n=52）之间均无显著性差异，且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性（P〉0．05）。5-HT2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡，TD组（n=42）与非TD组（n=51）的基因型总体分布的差异无显著性（P〉0．05），等位基因频率分布的差异有显著性（x^2=4．36，1，v=1，P〈0．05）。结论：在中国汉族男性精神分裂症患者中DRD，基因的Taq1A多态性、DRD3功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响TD发生的主要危险因素。5-HT2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。     

DAZL基因单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

目的探讨常染色体DAZL基因单核苷酸多态性与男性不育的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法检测71例男性不育患者和200例正常对照者DAZL基因单核苷酸多态位点Rs2303591A〉G的基因型,计算基因型频率和等位基因频率,对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果Rs2303591A〉G位点在中国汉族人群中具有多态性,其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡,基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.155、0.563和0.282,在对照组中分别为0.285、0.550和0.165,该位点的基因型频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义（P〉0.05）,而基因频率差异有统计学意义（P〈0.05）,提示该多态位点与中国汉族人群男性不育无显著相关性。结论DAZL基因Rs2303591A〉G与中国汉族人群男性不育易感性没有显著相关性。     

β细胞素基因多态性与2型糖尿病患者血脂异常相关性研究

目的:探讨β细胞素基因外显子1TGC19GGC、5′非翻译区A-226G两个位点基因多态性与2型糖尿病患者血脂代谢的相关关系。方法:对130例2型糖尿病患者和96例健康对照者分别采用RFLP-PCR、SASP-PCR对两个位点进行基因多态性筛查。结果:①外显子1TGC19GGC研究中,2型糖尿病组总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、甘油三酯在两种基因型之间无显著性差异(P>0.05);健康对照组总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白在两种基因型之间无显著性差异(P>0.05),高密度脂蛋白在两种基因型之间虽无显著性差异(P>0.05),但是在TG基因型中有降低的趋势。②5′非翻译区A-226G研究中,2型糖尿病组总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白在两种基因型之间无显著性差异(P>0.05);对照组总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白两种基因型间无显著性差异(P>0.05),甘油三酯在GG基因型中明显升高(P<0.05)。结论:①BTC基因外显子1TGC19GGC的研究中发现,在2型糖尿病组中该位点基因突变与血脂水平无明显相关性,在健康对照组中TG基因型与高密度脂蛋白水平降低有一定的相关性。②BTC基因5′非翻译区A-226G的研究中发现,在2型糖尿病组中该位点基因突变与血脂水平无明显相关性,在健康对照组中GG基因型与甘油三酯水平升高有一定相关性。     

IL-10基因内含子区基因多态性研究

目的比较研究白细胞介素10(IL-10)基因内含子区单核苷酸多态性(SNP)基因型及等位基因在不同地区、种族人群之间的分布情况。方法采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法来检测广西人群IL-10基因内含子区rs3021094T/G多态性,并与人类基因组计划研究的4个人群(欧洲、非洲、中国北京、日本)以及台湾地区人群SNP分型数据进行比较。结果 rs3021094T/G多态性分布的频率在广西人群男性、女性之间差异无统计学意义(P>0.05)。与日本、中国北京、台湾地区人群比较分布差异无统计学意义(P>0.05);而与欧洲、非洲地区人群比较,分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-10基因内含子区基因多态性在不同地区、种族人群之间的分布有差异。     

延边农村地区朝鲜族居民代谢综合征易感性与脂联素基因多态性的相关性

[目的]探讨延边农村地区朝鲜族人群脂联素基因外显子4个位点基因SNPs与代谢综合征(MS)易感性的关系.[方法]在延边农村地区筛选出197例MS病例组及147例同性别及年龄的非MS对照组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测脂联素基因SNP+45,SNP+276,SNP-11 377,SNP-11 391的基因型.[结果]MS组脂联素基因SNP+45TT,TG,GG基因型的分布频率分别为50.3%,43.1%,6.6%,非MS对照组分别为51.0%,41.5%,7.5%(P>0.05).MS组和非MS对照组T,G等位基因频率均为71.8%和28.2%(P>0.05).MS组脂联素基因SNP+276位点GG,TG及TT基因型的频率分布分别为65.5%,26.5%,7.6%,非MS对照组分别为48.3%,42.9%,8.8%(P<0.01).MS组T,G等位基因频率分别为21.1%,78.9%,非MS对照组分别为30.3%,69.7%(P<0.01).MS组脂联素基因SNP-11 377位点CC,CG,GG基因型的频率分布分别为62.4%,31.5%,6.1%,非MS对照组分别为44.2%,49.0%,6.8%(P<0.01).MS组C,G等位基因频率分别为78.2%,21.8%,非MS对照组分别为68.7%,31.3%(P<0.01).MS组脂联素基因SNP-11 391位点AA,GA,GG基因型的频率分布分别为8.1%,28.9%,62.9%,非MS对照组分别为9.5%,44.9%,45.6%(P<0.01).MS组A,G等位基因频率分别为32.0%,68.0%,非MS对照组分别为22.6%,77.4%(P<0.01).[结论]延边农村地区朝鲜族人群存在脂联素基因+45位点、+276位点、-11 377位点、-11391位点单核苷酸多态性,而且4个位点基因型的MS易感性不同.     

白介素10基因启动子多态性与首发精神分裂症及利培酮疗效的关联

目的 探讨白介素10（interleukin-10,IL-10）基因启动子多态性与首发精神分裂症患者及利培酮疗效的关系.方法 513例首发精神分裂症患者（患者组）和627个健康对照（对照组）为研究对象,通过聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性基因分型技术对IL-10基因标签单核酸多态性位点-592A/C（rs1800872）、-1082A/G（rs 1800896）、-819T/C（rs1800871）进行基因分型.513例患者使用利培酮治疗8周,以阳性与阴性症状量表（Positive and Negative Syndrome Scale,PANSS）评定疗效.结果 在rs1800896患者组与对照组在基因型（332：166：15,453：161：13;x2 =7.55,df=2,P=0.02）与等位基因（830：196,1067：187;x2=7.09,df=1,P=0.008,OR=1.35,95％ CI=1.08～1.68）差异有统计学意义,但是在Bonferroni多重校正后仅等位基因差异有统计学意义（P=0.024）.在rs1800872与rs1800871患者组与对照组在基因型与等位基因均差异无统计学意义（P＞0.05）.单倍型频率在患者组与对照组差异无统计学意义（P＞0.05）.利培酮总疗效有效组（381例）与无效组（132例）相比,rs1800872、rs1800896、rs1800871在基因型[分别为134：209：38,61：59：12;x2=5.16,df=2,P=0.08;244：129：8,88：37：7;x2 =4.57,df=2,P=0.10;188：158：35,54：64：14;x2=2.80,df=2,P=0.25]与等位基因[分别为477：285,181：83;x2=3.03,f=1,P=0.08;617：145,213：51;x2=0.01,df=1,P=0.92; 534：228,172：92;x2=2.22,df=1,P=0.14]频率分布均差异无统计学意义（P＞0.05）,但在ATC单倍型差异有统计学意义（x2=7.501,P=0.006,OR（95％ CI）=2.420[1.262～4.640]）.结论 IL-10基因rs1800896多态性可能与精神分裂症的易感性有关,利培酮治疗精神分裂症的临床疗效与ATC单倍型有关,ATC单倍型可能是利培酮总体疗效好的预测因子.     

Caspase-10(367G>A)单核苷酸多态性与大肠癌的相关性研究

目的探讨Caspase-10(367G>A)单核苷酸多态性在中国汉族人群中的分布特点及其与大肠癌发病的相关性。方法采用高通量TaqMan探针基因分型方法,检测351例大肠癌患者和141例健康体检者Caspase-10(367G>A)基因型频率及等位基因频率的分布。结果在中国汉族人群中Caspase-10(367G>A)等位基因位点均为野生型G,未见突变型A,其基因型频率和等位基因频率在大肠癌组和对照组中的差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中Caspase-10(367G>A)多态性可能与大肠癌的遗传易感性无关,还不能作为预测中国汉族人群发生大肠癌危险性的遗传学标志。     

锰中毒性帕金森综合征与线粒体基因部分点突变的关系

目的：研究线粒体基因的点突变和锰中毒性帕金森综合征之间的关系，并了解其是否与锰中毒性帕金森综合征发病有关。方法：采用聚合酶链反应（PCR）、单链构象多态性分析（SSCP），测序方法对临床诊断为锰中毒性帕金森综合征的28例患者和37例在相同环境下接触锰未发病的对照组的线粒体基因的点突变1709、3397、G3196A、T4216C、A4336G、G5460A、G9055A、A10398G，、G13708A所在的片段进行分析。结果：在28例锰中毒性帕金森综合征患者中发现4例患者存在CA253G点突变，2例存在A10398G、CIlM00T点突变，在37例锰接触对照组中发现15例存在A10398G、C10400T点突变，两组之间的C4253G、A10398G、C10400T的突变率有统计学意义。所有研究对象均未检测到1709、3397、G3196A、T4216C、A4336G、G5460A、G9055A、G13708A突变。结论：线粒体基因CA253G点突变可能是锰中毒性帕金森综合征的一个致病突变；线粒体基因A10398G、C10400T可能是锰中毒性帕金森综合征的一个保护性突变，也可能是一个保护性联合突变。而线粒体基因的点突变1709、3397、G3196A、T4216C、A4336G、G5460A、G9055A、G13708A可能与锰中毒性帕金森综合征无相关。     

hRFT1基因单核苷酸多态性与新疆哈萨克族食管鳞癌的相关性研究

目的：检测新疆哈萨克族食管鳞癌中hRFT1基因rs346821多态性位点基因型及等位基因型的分布。探讨hRFT1基因多态性与新疆哈萨克族食管鳞癌的相关性。方法：（1）运用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱仪（MALDI-TOF-MS）对206例哈萨克族食管鳞癌及217例哈萨克族正常对照的hRFT1基因多态性分布进行检测;（2）采用SPSS13.0统计软件进行统计学处理,计算对照组基因型频率以确定符合Hardy-Weinberg平衡,组间基因型及等位基因型分布频率比较采用χ2检验。结果：（1）hRFT1基因rs346821位点A/G多态中G/G、A/G、A/A基因型频率在病例组别为18.6%、70.1%、11.3%,在对照组分别为45.5%、46.5%、8%,经检验差异有统计学意义（χ2=30.713,P=0.00）;（2）hRFT1基因rs346821位点A/G多态中G、A等位基因频率在病例组分别为53.7%、46.3%,在对照组分别为68.8%、31.2%,经检验差异有统计学意义（χ2=18.061,P=0.00）。结论：hRFT1基因rs346821位点基因型及等位基因型与新疆哈萨克族食管鳞状细胞癌具有相关性。     

FCGR2A，FCGR3A基因多态性与吉兰-巴林综合征患者易感性及严重程度的关联研究

目的 探讨FCGR2A（编码Fcγ受体Ⅱa或Fcγ受体Ⅱa基因），FCGR3A（编码Fcγ受体Ⅲa或Fcγ受体Ⅲa基因）多态性与Guillain-Barre（GBS）易感性及严重程度的相关性。方法采用序列特异性引物多聚酶链反应（PCR-SSP），对64例GBS患者（包括轻型26例，非轻型38例）及69例健康对照者的FCGR2A-131和FCGF3A-158基因多态性进行检测，比较各组间基因分布及等位基因频率的差异。结果 经比较FCGR2A，FCGR3A的基因型分布，等位基因频率在患者组和非患者组以及在轻型，非轻型GBS和正常对照中均无显著性差异（P〉0．05）。结论 FCGF2A-131，FCGR3A-158基因多态性与GBS易感性及严重程度无相关性。