巨大多发性Ⅰ型神经纤维瘤病1例报告

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）主要分为两型：NFⅠ和NFⅡ，前者常表现为骨骼、皮肤及软组织的各种异常，又称周围型神经纤维瘤病；后者的特征是双侧听神经瘤，故又称中枢型神经纤维瘤。NF Ⅰ是一种生长缓慢的原发于神经轴索鞘雪旺细胞及神经内、外束膜细胞的良性肿瘤。我院2005年4月收治1例少见的巨大多发瘤伴全身牛奶咖啡斑的典型NFⅠ患者，现报告如下。     

神经纤维瘤病家系分析

病例1家系1先证者,女,38岁,头痛,头晕3年,加重伴恶心15天。患者自幼全身发现散在皮下结节,有色素沉着。查体:头面、四肢、躯干有多处大小不等的硬性皮下结节,直径1~3 cm,可活动,部分呈串珠样改变,全身散在面积不一的牛奶咖啡斑,形状不规则,边界清楚,双侧视神经乳头明显水肿。CT检查:左侧脑室三角区见一等低混杂密度病灶,形状不规则,边界不清,增强扫描,病变呈不均匀强化,胼胝体发育不良,脑室扩大,左侧枕骨可见一长约3 cm的骨性缺损。头颅磁共振(MR)示:左侧脑室三角区内一约2.5 cm×2.9 cm×4.5 cm肿物,T 1加权扫描信号低于脑白质,T 2加权…     

Ⅰ型神经纤维瘤病七例报告

探讨Ⅰ型神经纤维瘤病的临床特征及整形外科治疗方法。回顾分析1989年1月～2003年12月收治的7例Ⅰ型神经纤维瘤病的临床资料。1例分次切除 植皮手术,1例采用部分瘤体皮肤回植,皮片成活好。2例采用预置扩张器 二期皮瓣修复手术,效果好。其余3例在四肢者,采用邻近皮瓣或岛状皮瓣修复。随访1～3年无复发。按整形外科原则利用合适的组织移植是治疗Ⅰ型神经纤维瘤病较好的外科方法。     

神经纤维瘤病Ⅰ型伴恶变1例

神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病.NF虽为良性肿瘤,但可发生恶变和累及其他系统,临床较为少见.福建医科大学附属宁德市医院2012年12月21日收治NFⅠ型伴恶变患者1例.现结合文献复习,报道如下.     

PTEN和AKT在乳腺癌中的表达及临床意义

[目的]探讨PTEN和AKT在乳腺癌中的表达及在乳腺癌发生发展中的作用.[方法]采用RT-PCR和Western Blot方法检测PTEN和AKT mRNA和蛋白质在64例乳腺癌组织和15例癌旁正常乳腺组织中的表达.[结果] AKTmRNA在乳腺癌中表达为0.87±0.47,高于癌旁正常组织0.39±0.20(P＜0.01),Ⅲ期乳腺癌表达(1.27±0.66)高于Ⅰ～Ⅱ期,组织学分级Ⅲ级表达1.24±0.92,高于Ⅰ级(0.59±0.45)、Ⅱ级(0.86±0.39),有淋巴结转移组(1.05±0.67)高于无转移组(0.70±0.40),差异均有统计学意义(P＜0.05);PTEN mRNA在乳腺癌表达为0.99±0.79,低于癌旁正常组织1.49±0.64(P＜0.01),Ⅲ期乳腺癌0.66±0.43表达低于Ⅰ～Ⅱ期,组织学Ⅲ级表达(0.57±0.35)低于Ⅰ级(1.48±0.70)、Ⅱ级(1.00±0.62),有淋巴结转移组(0.78±0.39)高于无转移组(1.20±0.77),差异均有统计学意义(P＜0.05).PTEN和AKT表达呈负相关(r=-0.51,P＜0.01).[结论]PTEN失活解除抑制AKT,促进乳腺癌的发生发展.     

I型神经纤维瘤病七例报告

探讨I型神经纤维瘤病的临床特征及整形外科治疗方法。回顾分析1989年1月～2003年12月收治的7例I型神经纤维瘤病的临床资料。1例分次切除＋植皮手术，1例采用部分瘤体皮肤回植，皮片成活好。2例采用预置扩张器＋二期皮瓣修复手术，效果好。其余3例在四肢者，采用邻近皮瓣或岛状皮瓣修复。随访1-3年无复发。按整形外科原则利用合适的组织移植是治疗I型神经纤维瘤病较好的外科方法。     

神经纤维瘤病Ⅰ型合并嗜铬细胞瘤一例报告

1病例报告 患者,女,30岁,因全身皮肤多处色素斑20余年,行走不稳伴头痛1个月2006年04月18日入潍坊医学院附属医院。月经不规律10余年,无家族遗传病史。查体：P131次／min,BP150/100mmHg,全身皮肤黑黄,胡须重,躯干、四肢和腋部见9处牛奶咖啡斑,呈棕色,深浅不一,直径约2～10cm。     

扩张器在头皮巨大神经纤维瘤病治疗中的应用

神经纤维瘤病 (ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓ)好发于头面部 ,因其所具有的组织学特点 ,早期手术切除是唯一有效的治疗方法。对于巨大的头皮神经纤维瘤病 ,临床上处理起来较为棘手 ,我们采用预置扩张器 ,一次手术切除病灶并修复缺损 ,取得了良好的效果 ,治疗经验总结如下。1　临床资料1 1　一般资料1988～ 1998年 ,我科共收治头皮巨大神经纤维瘤病 2 0例。男 9例 ,女 11例 ,年龄 12～ 30岁。病变全部发生在头皮部位 ,直径均超过 15ｃｍ ,最大者占头皮的 3/5 ,瘤体除位于头皮外 ,有 12例全身伴有散在的数个～数百个不等的多发性瘤结节 …     

24例神经纤维瘤病临床分析

目的:探讨神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)的临床表现、诊断及治疗方法.方法:收集24例神经纤维瘤病患者的临床资料.回顾性分析该病的临床表现、诊断、治疗方法等.结果:24例患者中23例为Ⅰ型神经纤维瘤病(NF Ⅰ型),均否认家族遗传史.1例为Ⅱ型神经纤维瘤病(NFⅡ型),有家族史.男性14例,女性10例,发病年龄出生至64岁,平均年龄24.7岁.首次就诊20例,复发或再次就诊4例.结论:神经纤维瘤病临床表现多样,对于肿瘤在体表的患者,易于诊断;而肿瘤位于内脏的患者,如何做出准确的诊断,是一个值得探讨的问题.在治疗上,手术达不到根治的目的,术后易复发,需再次手术切除.     

周围型神经纤维瘤病伴肿瘤内出血的外科治疗

目的:探讨周围型神经纤维瘤病伴肿瘤内出血的手术治疗的方法.方法:回顾分析我院和四川大学华西医院2000年1月～2009年1月共收治的11例周围型神经纤维瘤病伴肿瘤内出血患者的临床资料,分析其采取的治疗方法和术后效果.结果:11例周围型神经纤维瘤病伴肿瘤内出血患者均行手术治疗;8例患者植皮一期成活,切缘无缺血坏死.3例患者植皮部分坏死,行二期自体中厚皮片移植,术后伤口愈合.所有患者术后随访6个月到5年,无复发.结论:周围型神经纤维瘤病伴肿瘤内出血患者应尽早手术,术前充分的准备,手术中良好的手术技巧和合理的封闭创面是治疗成功的关键.     

复发性巨大神经纤维瘤病1例

神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）义称多发性神经纤维瘤,是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体皿性遗传病,亦是常常累及神经、肌肉、骨骼、内脏和皮肤的一种先天性发育不良的疾病。     

周围型神经纤维瘤病的临床治疗（附9例报告）

目的: 探讨周围型神经纤维瘤病的临床特点及治疗经验.方法: 回顾性分析2001年1月-2006年6月收治的9例周围型神经纤维瘤病的临床资料.4例完全切除,直接缝合切口并加压包扎.2例完全切除后,采用自体皮片移植+瘤体表面皮肤皮片移植,1例采用邻近皮瓣修复.2例行部分瘤体切除.结果: 6例完全切除者,随访1-5年无复发;1例恶性神经鞘瘤完整切除,随访11月,无瘤生存;2例部分切除者瘤体增长.结论: 良好的手术技巧,术式的合理选择,完整切除瘤体,可使外科治疗周围型神经纤维瘤病取得满意效果.     

磷酸化AKT、A KT2 、PTEN 在NSCLC 中的表达及意义

 目的 探讨AKT信号转导通路中有关蛋白磷酸化AKT（p-AKT）、AKT2及PTEN在非小细胞肺癌（NSCLC）中的表达、相关性及意义。方法 应用免疫组化的方法，检测80例NSCLC组织及35例非肿瘤性肺组织标本中p-AKT、AKT2、PTEN的表达，并与临床病理因素进行相关性分析。结果 p-AKT、AKT2在NSCLC中高表达，阳性率分别为78．8％、91．3％，显著高于非肿瘤性肺组织中的0、5．7％（P〈0．05）。PTEN在NSCLC中低表达，阳性率47．5％，显著低于非肿瘤性肺组织中的94．3％（P〈0．05）。p-AKT的表达与患者年龄、性别、组织学类型及分化程度、TNM分期、淋巴结转移无关（P〉0．05）。AKT2的表达与淋巴结转移有关，在淋巴结转移组的阳性表达率100％显著高于非淋巴结转移组表达率80．6％（P〈0．05）。PTEN表达与淋巴结转移、组织的分化程度有关（P〈0．05）。AKT2与p-AKT呈正相关（rs=0．596，P〈0．01）。PTEN表达与p-AKT（rs=-0．240，P〈0．05）、AKT2（rs=-0．326，P〈0．01）呈负相关。结论 在NSCLC中存在AKT的活化，PTEN表达的丢失与AKT的活化有关，AKT2是PTEN的调节形式之一。     

神经纤维瘤病伴单侧乳腺异常增生一例

神经纤维瘤病（neurofibromatosis）是一种良性的周围神经疾病,属于常染色体显性遗传病,起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。可分为I型和Ⅱ型[1]神经纤维瘤病。乳腺增生是正常乳腺小叶生理性增生与复旧不全,     

PTEN,P-AKT,P-ERK蛋白在胃癌组织中的表达及意义

目的：检测PTEN和P—AKT，P—ERK蛋白在胃癌中的表达，并探讨其相互关系。方法：应用免疫组织化学方法检测65例胃癌及癌旁组织中PTEN和P—AKT，P—ERK蛋白的表达情况。结果：PTEN蛋白在胃癌中表达的阳性率（58．46％）明显低于相应正常组织（100％）（P〈0．01），其表达水平与组织分化程度、浸润深度、淋巴结转移及TNM分期有关（P〈0．05）。P—AKT蛋白在胃癌中表达的阳性率（67．69％）明显高于相应正常组织（26．15％）（P〈0．01），其表达与淋巴结转移有关（P〈0．01），与浸润深度、分化程度和TNM分期无关（P〉0．05）。P—ERK蛋白在胃癌中表达的阳性率（86．15％）明显高于相应正常组织（16．92％）（P〈0．01），其表达水平与浸润深度、淋巴结转移及TNM分期有关（P〈0．05），与分化程度无关（P〉0．05）。胃癌组织中PTEN和P—AKT、PTEN和P—ERK蛋白表达之间呈明显负相关（P〈0．01）。结论：PTEN的低表达或失表达，可能与P—AKT、P—ERK的异常激活有一定联系，从而对胃癌的发生、发展起重要作用。     

家族性Ⅰ型神经纤维瘤2例报告

0引言Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosisⅠ,NF1),也称Von Recklinghausen病或周围型神经纤维瘤病。它是一种常染色体显性遗传性病,发病率约1/3 000~1/3 500[1],其中50%的病例来自基因突变,是突变率最高的遗传病之一,50%的病例因家族性起病,但家族性影像学表现在国内外报道较少,临床中发现同一家族中兄弟两人同患NF1,现报告如     

PTEN和MMP-9在肾癌中的表达及意义

肿瘤的侵袭和转移是多步骤、多阶段的复杂过程。第10号染色体同源丢失性磷酸酶-张力蛋白基因(PTEN)是目前发现的第一个具有双特异性磷酸酶活性的抑癌基因,可以多途径抑制肿瘤的浸润和转移。而基质金属蛋白酶-9(MMP-9)是降解细胞外基质及基底膜重要的基质金属蛋白酶,在肿瘤侵袭和转移中起促进作用。PTEN的失活以及与MMP-9的相互作用、共同信号转导通路的研究,将在肾癌的发生发展、转移和治疗上产生重要作用。     

PTEN蛋白产物在鼻咽癌中的表达及意义

PTEN是20世纪90年代末期新发现并命名的一种肿瘤抑癌基因，定位于染色体10q23上。许多肿瘤在这个基因组区域中都具有杂合性缺失现象。PTEN亦与细胞增殖周期、凋亡有关。但是该基因与鼻咽癌的关系文献报道尚少。为此我们通过免疫组化的方法在蛋白质水平检测56例放疗前鼻咽癌组织中PTEN蛋白的表达情况，以探讨PTEN蛋白的表达与鼻咽癌的关系。     

神经纤维瘤病-Ⅱ型的诊断与治疗(附6例并文献复习)

目的：探讨Ⅱ型神经纤维瘤病的临床表现、影像学特征及治疗进展，提高对该病的认识。方法：回顾性分析和总结经手术或临床、病理证实6例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床表现及MR信号特点，并就相关文献复习。结果：Ⅱ型神经纤维瘤病患者早期症状均是以耳部为主，如听力下降、耳鸣。MR表现主要为两侧听神经瘤：单侧听神经瘤并神经鞘瘤、脑膜瘤、胶质瘤等，治疗以显微手术治疗和立体定向放射外科治疗为主。结论：Ⅱ型神经纤维瘤病的临床及MR表现有一定的特征性，MR平扫加增强是诊断本病的主要检查手段，目前无有效根治方法。