常州地区闭经患者细胞遗传学分布特点

目的：探讨常州地区闭经患者细胞遗传学分布情况。方法：按常规染色体核型分析方法进行外周血染色体核型分析。结果：201例闭经患者进行了细胞遗传学检查,发现59例异常,占29.4%,原发闭经55例,继发闭经4例。其中X染色体数目异常26例,占44.1%;单纯X染色体结构异常16例,占27.1%;出现Y染色体12例,占20.3%;X合并常染色体结构异常4例,占6.8%;常染色体异常1例,占1.7%。结论：原发性闭经与染色体异常密切相关,细胞遗传学检查有助于明确病因、有效治疗。     

儿童染色体病161例临床分析

各种染色体病给人类造成了极大危害。对染色体异常的深入研究和预防是优生学的主要课题之一。我院对600例疑有染色体异常的患儿进行了遗传咨询及常规外周血染色体分析,部分智力障碍儿童进行了脆性X染色体分析,对性畸形的患儿在细胞遗传学的基础上应用分子遗传学PCR和Southern技术分析。现将其中染色体异常患儿161例,包括35种异常核型及部分罕见病例报告如下。 1 对象及方法     

自然流产夫妇的染色体分析

目的通过对自然流产夫妇的染色体核型分析,探讨自然流产与染色体异常的关系。方法对260对自然流产夫妇,采用外周血淋巴细胞培养及G显带进行染色体核型分析。结果520例自然流产夫妇的染色体异常52例（10．00％）。结论染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗是进行细胞遗传学检查非常必要。     

男性不育的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法对108例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果细胞遗传学分析染色体异常占24.1%,其中性染色体异常19例,占染色体异常核型73.1%;常染色体异常7例,占染色体异常核型26.9%。结论染色体异常是男性不育的重要原因之一。对男性不育患者进行遗传咨询及遗传检测十分必要。     

男性不育患者辅助生育治疗前进行细胞遗传学检查的意义

目的 探讨男性不育患者接受辅助生育治疗前进行细胞遗传学检查的应用价值。方法 对230例男性不育患者在接受辅助生育治疗前进行外周血染色体核型分析。结果 230例男性不育患者中正常核型者168例,占总例数的73．04％;异常核型62例,占总例数的26．96％,其中性染色体异常48例,占77．42％,常染色体异常6例,占9．68％,染色体变异8例,占12．90％。结论 染色体异常是引起男性不育的重要原因之一,男性不育患者在接受辅助生殖治疗前进行细胞遗传学分析,对于避免将各种遗传缺陷传递给下一代是非常必要的。     

119对自然流产夫妇染色体核型分析

目的：用细胞遗传学方法研究自然流产的病因。方法：采用细胞遗传学方法对119对习惯性流产夫妇进行外周血染色体分析。结果：染色体异常者13例，异常发生率为5.46％，异常核型包括平衡易位9例（3.78％），异态4例（1.68％）。结论：人体染色体异常是流产的重要原因之一，对自然流产夫妇进行常规的染色体外周血检查是十分必要的。     

6 600例不孕症患者细胞遗传学分析

目的 对不孕症患者进行细胞遗传学检测,为研究染色体异常、染色体多态性与生育力异常之间的关系提供数据支持。方法 对2010~2018年在安徽医科大学第一附属医院生殖中心就诊的6 600例不孕症患者的染色体核型进行回顾性分析,按性别分组,并将男性组进一步分为精液正常组、少弱畸精症组和无精症组,分别统计各组中各类染色体异常情况,进行组间比较。结果 染色体异常患者共353例,占总数的5.35%,染色体结构异常中的平衡异位为最多的异常类型,占染色体异常的55.81%,男性患者染色体异常率高于女性患者,男性患者中无精症组异常率最高,少弱畸精症组异常率次之,精液正常组异常率最低;染色体多态性患者共877例,占13.29%,常染色体异染色质多态性为主要多态性类型,占多态性的57.20%,男性患者多态性发生率高于女性患者。结论 不孕症患者中染色体异常和染色体多态性发生率较高。     

486例生殖异常患者的外周血染色体分析研究

目的探讨自然流产和不孕不育与染色体异常的关系。方法采集486例生殖异常患者外周静脉血,常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果486例生殖异常患者共检出异常核型41例,总检出率8.4%。其中,自然流产患者中检出异常20例,检出率为6.9%(20/288);不孕不育患者中检出异常21例,检出率为10.6%(21/198)。结论染色体异常是导致自然流产及不孕不育的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

1483例自然流产患者细胞遗传学分析

目的应用染色体核型分析技术对自然流产患者进行遗传学分析,探讨其临床表型与异常染色体核型的关系。方法2008年在我院行外周血染色体检查的患者总计4010例,其中自然流产患者1483例,对其进行染色体核型分析。结果染色体核型分析1483例自然流产患者中,共发现平衡易位携带者32例。结论对自然流产患者的染色体检查,可以对优生优育起到指导作用,避免和预防遗传性疾病传给下一代。     

5例异常妊娠的染色体分析

目的对25对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析。结果发现异常核型7例,其中倒位、平衡易位5例,说明染色体倒位、平衡易位是自然流产的主要原因。提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎,自然流产是检出染色体异常的重要临床指征,细胞遗传学对自然流产的诊治有重要的指导意义。结论孕前最好进行染色体检查,异常者应到优生遗传咨询门诊接受生育咨询与指导,孕后必须进行产前诊断,诊断结果患者可知情选择,以减少染色体异常儿出生,减少患者的痛苦,提高人口质量。     

染色体分析在自然流产夫妇中的应用

对85对自然流产夫妇进行外周血淋巴细胞染色体分析,检出异常染色体核型10例,阳性率为11.77％,涉及到异常染色体有3、4、5、9、21、22号及X Y,结合临床讨论了不同类型的染色体异常及染色体变异与自然流产的关系,说明了染色体分析在自然流产夫妇中的应用价值。     

57例Turner综合征的R带染色体分析

目的 研究Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学关系.方法 外周血淋巴细胞染色体R带分析.结果 57例Turner综合征患者中单体45,X,27例(47.4%),45,X/46,XX嵌合体2例(3.5%),45,X/46,Xi(Xq)(q10;q10)嵌合体12例(21.1%),46,X,i(X)11例(19....     

1320对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的利用染色体核型分析技术,探讨不良孕产史与异常染色体核型之间的关系,为再次妊娠提供产前咨询。方法对1320对有不良孕产史的夫妇,抽取静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果在1320对2640例患者中检出异常核型107例,异常率为4.05%;染色体数目异常8例,异常率为0.30%;结构异常99例,异常率为3.75%,其中平衡易位42例、罗伯逊易位18例、染色体多态性20例、倒位27例。有906对夫妇1812例患者因流产而就诊,占总研究对象的68.6%。通过分析,不同流产次数之间染色体异常率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等疾病的重要原因之一,有不良孕产史的夫妇应进行产前咨询并常规进行细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠时应进行产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

贵州省80例染色体异常者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省80例染色体异常者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5 ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果80例异常核型中常染色体数目、结构异常者55例(占68.75%),性染色体数目、结构异常者18例(占22.5%),染色体多态性7例(占8.75%)。结论染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。因而进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,为临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

JAK2 rs10119004基因多态性对伏立康唑治疗ICU侵袭性真菌感染患者的影响

目的 通过分析JAK2 rs10119004基因多态性对伏立康唑血药谷浓度（Cmin）及临床治疗效果的影响,为伏 立康唑治疗重症监护室（ICU）侵袭性真菌感染个体化方案的制定提供参考。方法 利用PCR及Sanger测序方法检 测JAK2 rs10119004位点的基因型,同时应用液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）法检测伏立康唑血药谷浓度（Cmin）,分析 各基因型患者 Cmin的特点及不同基因型患者用药后疗效及不良反应发生情况。结果 70 例患者伏立康唑 Cmin为 0.12~12.23 mg/L,平均 3.07（1.92,5.48）mg/L。70 例患者 JAK2 rs10119004 位点基因型共 3 种：野生未突变型 G/G 25 例,杂合子突变型G/A 32例,纯合子突变型A/A 13例。不同Cmin和不同基因型分组患者的治疗有效率及不良反应发 生率差异无统计学意义。不同年龄（Age）、血浆白蛋白（ALB）水平和JAK2 rs10119004基因型患者,其伏立康唑Cmin 存在差异;将具有统计学意义的影响因素纳入多元回归模型,得到回归方程 C1=7.479+0.048×Age-0.233×ALB+ 1.405×X1（X1：G/A=1,非 G/A=0）;C2=7.479+0.048×Age-0.233×ALB+1.208×X2（X2：A/A=1,非 A/A=0）。结论 JAK2 rs10119004基因型可影响ICU侵袭性真菌感染患者伏立康唑的Cmin。     

产前羊水细胞培养及其异常核型分析

为在孕中期产前诊断台儿染色体异常，防止患有染色体病的胎儿出生，对８５例有产前诊断适应症的孕１３－３２周孕妇抽取羊水细胞培养，进行胎儿染色体Ｇ带核型分析，结果表明，羊水细胞增减成功率９４．３％，检出染色体异常５例。     

伴有肝功能异常的肺结核的化学治疗

目的　临床常见肺结核伴有肝功能异常而导致治疗困难 ,为此探索选用肝毒性最小的化疗方案。方法　采用 2 [左旋氧氟沙星 (LOFX)·帕星肼 (PSNZ)·乙胺丁醇 (E)·链霉素 (S)或阿米卡星 (AMK) ]/12～ 16 [LOFX·PSNZ·E]方案治疗伴有肝功能异常的菌阳肺结核 2 0例 ,自身对照 ,动态观察痰菌、X线胸片及肝功能变化。结果　 2 0例皆较顺利地完成了预定疗程 ,肝功能好转或恢复正常 ,痰菌涂片均在 2个月内阴转 ,原来X线胸片所见显著好转 (12 /2 0 ) ,无恶化者 ,仅 1例残留空洞 ,痰菌培养仍阳性 ,该菌株对异烟肼 (H)、利福平 (R)、PSNZ皆耐药。结论　 (1)对处于乙型肝炎活动期或有乙型肝炎病史者选用抗结核药需要慎重。 (2 )以LOFX·PSNZ为主的治疗方案基本适用于伴有肝功能异常的肺结核     

磺脲类降糖药格列齐特剂量与血脂学相关性研究

目的：探讨2型糖尿病（T2DM）磺脲类口服降糖药剂量与血脂学指标异常之间的关系。方法：选择76例T2DM患者，均口服格列齐特共计57d，药物剂量逐渐增大至血糖达标或格列齐特达240mg／d，所有观察对象的最大用药量（DI）经体质量校正后排序，以50百分位数分为小剂量A组、大剂量B组，比较2组一般情况及血脂情况。结果：（1）2组除体质量指数（BMI）外，其余基线指标差异无统计学意义。（2）2组除TC外，DI、TG、HDL-C、LDL-C、TG／HDL-C及AIP差异均有统计学意义。（3）单因素直线相关分析DI与动脉硬化指数（AIP）、TG／HDL呈正相关（P〈0．01）；DI与BMI呈负相关（P〈0．01）。（4）DI（Y）与血脂指标及其他各因素（X）作多元逐步回归分析，AIP（X1）、体质量（X2）、胆固醇（X3）、TG／HDL-C（X4）。回归方程：Y=6．011X1-0．0346X2-0．0217X3-0．66X4＋4．022。结论：血脂异常与T2DM患者格列齐特用量具有良好的相关性，T2DM患者磺脲口服降糖药剂量大小与脂毒性有关。     

161例产前诊断染色体核型分析

目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法 161例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,于妊娠16~25周行羊膜腔刺抽取羊水,进行细胞培养,然后作G带核型分析。结果 161例羊水中,染色体异常核型9例（包括多态性变异3例）,异常检出率为5.6%。其中数目异常3例,占33.3%;结构异常3例,占33.3%。检出唐氏综合征3例,居检出病种首位,其中1例为筛查高危合并高龄;2例为筛查高危。结论对高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析,能有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断。