糖原累积病Ⅰ型继发痛风伴生长激素缺乏一例

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,属于罕见的常染色体隐性遗传性疾病。其中Ⅰ型是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶所致,发病率为10万到40万分之一。现将我院收治的1例GSDⅠ型继发痛风,伴生长激素缺乏的病例报告如下。     

Ⅰ型肝糖原累积病1例报告

患儿,女,2岁,于2001年11月17日因疲乏、纳差18d,肝功异常入院。源于2001年10月31日因“腹泻”2d在当地卫生院给予常规止泻治疗后出现疲乏、食欲减退,无发热、咳嗽,无嗳气、恶心、呕吐,无尿黄。未经诊治,病情进一步加重,于2001年     

糖原累积病Ⅰa型的基因突变和临床研究

目的　了解中国人葡萄糖 6 磷酸酶 (G6Pase)基因突变谱和突变热点 ,并分析糖原累积病Ⅰa型 (GSDⅠa)基因型和临床表型的相关性。方法　采用PCR、DNA序列分析、家系分析和限制性内切酶图谱分析等方法对 2 1例GSDⅠa患者G6Pase基因进行分析。结果　 42个G6Pase等位基因中 ,发现72 7G→T突变 3 4个 (80 .95 % ) ,R83H突变 4个 (9.5 2 % ) ,R170X ,Q10 4X和 3 41delG突变各 1个。 2 1例患者中 13例患者为 72 7G→T纯合突变 ,8例为杂合突变 ,72 7G→T和R83H突变经限制性内切酶图谱分析证实。相同基因型的患者从发病年龄到血生化指标和症状的严重程度均有所不同 ,1例 72 7G→T纯合突变患者发生肝腺瘤。结论　通过分子生物学方法进行 72 7G→T和R83H突变的筛查可发现近 90 %的G6Pase基因突变。根据GSDⅠa典型的临床表型及生化指标结合突变检测 ,此筛查可取代有创性肝穿刺酶活性检测的确诊方法。     

成年期Ⅰa型糖原累积症致继发性骨质疏松症家系研究

目的研究Ⅰa型糖原累积症致继发性骨质疏松症家系及其分子遗传学背景。方法使用双能X射线骨密度仪检测先证者及其弟左前臂、左髋关节、腰椎的骨密度。抽取先证者及其父母全血,提取基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶5个外显子及与内含子交界区,采用DNA直接测序法确定突变部位。结果先证者及其弟腰椎及左髋部骨密度均低于同龄人,其弟左前臂骨密度低于同龄人。先证者G6PC基因第5号外显子存在c.648G>T纯合突变,其父母均存在c.648G>T杂合突变。结论Ⅰa型糖原累积症是导致成人继发性骨质疏松症的罕见病因。成人发生原因不明的骨质疏松,合并肝脏肿大、高脂血症、高尿酸血症和血乳酸水平明显增高时,应考虑糖原累积症。其导致骨质疏松的机制以及表型和基因型的关系有待进一步研究。     

成年期Ⅰa型糖原累积症致继发性骨质疏松症家系研究

目的研究Ⅰa型糖原累积症致继发性骨质疏松症家系及其分子遗传学背景。方法使用双能X射线骨密度仪检测先证者及其弟左前臂、左髋关节、腰椎的骨密度。抽取先证者及其父母全血,提取基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶5个外显子及与内含子交界区,采用DNA直接测序法确定突变部位。结果先证者及其弟腰椎及左髋部骨密度均低于同龄人,其弟左前臂骨密度低于同龄人。先证者G6PC基因第5号外显子存在c.648GT纯合突变,其父母均存在c.648GT杂合突变。结论Ⅰa型糖原累积症是导致成人继发性骨质疏松症的罕见病因。成人发生原因不明的骨质疏松,合并肝脏肿大、高脂血症、高尿酸血症和血乳酸水平明显增高时,应考虑糖原累积症。其导致骨质疏松的机制以及表型和基因型的关系有待进一步研究。     

兄弟同患肝糖原累积病并发痛风二例

我院曾收治同患糖原累积病Ⅰ型（又称VonGieKe病）并出现典型痛风症状的亲兄弟俩二例,较罕见,现报告如下。 例1男,25岁,因肝大、生长发育迟缓,四肢关节反复肿痛6年,于1992年7月入院。近6年来,四肢小关节反复酸痛,近一年来先后出现小关节肿胀疼痛加重,伴全身无力、纳少、发热。身高150cm,体重40kg,轻度贫血貌,营养不良,智力正常。上腹饱满,肝肋下8cm,剑突下7cm,质Ⅱ度,表面光滑,轻度叩击痛。双足第一跖趾关节、两手第一掌指关节肿胀压痛,活动受限,左踝关节处见黄豆大小结节6个,无压病。神经系统检查正常。其他无异常发现。实验室检查:血色素88.0g/L,白细胞、血小板计数正常。TG15.22mmol/L（正常参考值0.35～2.0mmol/L）,TCH8.35mmol/L（正常参考值3.6～6.45mmol/L）,血尿酸537.2μmol/L（正常参考     

肝糖原累积病1例

肝糖原累积病又称Von Gierke's病,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。我院1982年收治1例,报告如下。病历摘要患者女,15岁。因肝大、生长发育迟缓、反复鼻     

肝糖原累积病1例

患儿,女,12岁,因腹部膨隆,反复鼻出血2年,加重伴肝区疼痛1周入院。患儿家属2年前发现其腹部膨隆,常鼻出血,面色苍白,未引起重视,入院前1周患儿出现肝区持续性胀痛,无放射痛,无恶心、呕吐、厌油,无腹泻。当地医院查肝功示丙氨酸氨基转移酶（ALT）109U／L,天冬氨酸氨基转移酶（AST）101U／L,碱性磷酸酶（ALP）144U／L,TBil8．5μmmol／L,总蛋白（TP）85．10g／L,     

伴有痛风表现的糖原累积症一例

伴有痛风表现的糖原累积症一例殷安康华鸿宝患者男，３２岁。因两足趾关节反复发作刀割样疼痛５年余，于１９９４年１０月８日入院。患者常于夜间突然发病，痛不入眠。每年发作约３～５次，发作时两足趾关节红、肿和活动受限。患者足月顺产，发育不良，３岁时腹部逐渐...     

糖原累积病Ⅲ型的心脏表现

目的:总结糖原累积病Ⅲ型(GSDⅢ型)患者心脏改变的临床特点。方法:收集46例GSDⅢ型患者的临床资料,分析其心电图(ECG)和超声心动图(Echo)结果。结果:45例(97.8%)无明显心脏相关症状,10例心电图异常,分别为左室肥厚3例,PR间期延长3例,T波改变2例,双心室肥厚伴QT间期延长、单纯QT间期延长各1例。Echo异常15例,其中心室肥厚5例,单纯左房增大4例,并发先天性心脏病、少量心包积液各3例。心脏异常与肝功能和肌酸激酶水平无关(P>0.05)。结论:GSDⅢ型患者可能并发多种心脏损害,但起病隐匿,需提高警惕并定期行ECG和Echo检查,如出现心脏功能障碍,应进行相应药物治疗。     

V型糖原累积病合并糖尿病一例报告

患者女,34岁,住院号:086163。以全身肌痛,乏力14年,多饮、多尿5年,于1986年5月11日以糖尿病收入院。查体中发现肌肥大,追溯病史,称“少年时体型即与别的女孩不一样”,虽体健但无力。自1972年在一次野外作业返程中,突然感全身酸痛、抽搐以至卧地,至今手无力、肩不能负重,行走几分钟即要休息。但有时疼痛发作如坚持快走几步疼痛反可减轻。1981年夏天食量突然增大,多饮、多尿,经各项检查后诊为糖尿病。月经史正常,生一女,已12岁,健康。家中两兄弟均健康,但两个妹妹经常乏力,肌痛。     

糖原累积症Ⅰ型心血管受累的临床分析

目的 分析糖原累积症Ⅰ型心血管疾病损害的危险因素.方法 收集62 例糖原累积症Ⅰ型患者的临床资料,分析其心脏损害的发生率及可能诱发心血管疾病的高危因素.结果 62例患者中,女性26例,男性36例,平均年龄(8.4±6.9)岁,平均病程(6.7±6.2)年,接受治疗时间(38.3±35.2)个月.其中17.7%的患者有心电图异常,24.2%的患者超声心动图有异常发现;治疗前后患者的血总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和血尿酸分别为(6.18±2.47)mmol/L与(5.61±1.84)mmol/L,P=0.020;(11.17±9.85)mmol/L与(6.81±5.97)mmol/L,P=0.010;(2.55±1.27)mmol/L与(2.78±1.07)mmol/L,P=0.617;(0.98±0.37)mmol/L与(0.96±0.23)mmol/L,P=0.005;(526.53±127.09)μmol/L与(490.78±129.79)μmol/L,P=0.977.高敏C反应蛋白水平则由治疗前的(2.33±3.30)mg/L升至(3.35±3.39)mg/L,P=0.431.结论 糖原累积症Ⅰ型患者可能是心血管疾病的高危人群,应重视糖原累积症Ⅰ型引起的心血管系统受累及相关的危险因素.

Abstract：

Objective To investigate the cardiovascular risk profile in patients with glycogen storage disease (GSD) type Ⅰ.Method The clinical information of 62 patients with GSD type Ⅰ who admitted to Peking Union Medical Hospital were reviewed and the cardiovascular risk profile was analyzed.Results The age of the 26.The median disease duration was (6.7±6.2) years and treatment duration was (38.3±35.2) months. The rate of abnormal change in electrocardiogram and echocardiography was 17.7% and 24.2%, respectively. The serum concentration of total cholesterol(TC), triglyceride(TG), low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), high density lipoprotein cholesterol (HDL-C) and uric acid in patient before and after treatment were (6.18±2.47)mmol/L vs. (5.61±1.84)mmol/L(P=0.020),(11.17±9.85)mmol/L vs. (6.81±5.97)mmol/L(P=0.010),(2.55±1.27)mmol/L vs. (2.78±1.07)mmol/L(P=0.617),(0.98±0.37)mmol/L vs. (0.96±0.23)mmol/L(P=0.005),(526.53±127.09)μmol/L vs. (490.78±129.79)μmol/L(P=0.977), respectively. The high-sensitivity C-reactive protein levels tended to be higher after therapy compared before treatment (2.33±3.30)mg/L vs. (3.35±3.39)mg/L, P=0.431.Conclusion Patients with GSD Ⅰ are associated with an increased risk for cardiovascular disease.     

同胞姐妹Ⅱ_a型糖原累积病二例报告

糖原累积病,即糖原沉着症,系一组罕见的隐性遗传性疾病。估计发病率为1/200,000。有人提出称之为糖原代谢病更为确切.目前该病分为13型,亦有亚型。家族中同胞姐妹发病也有报道。我们于1985年接诊两例患者为同胞姐妹。报告如下:例1:女,16岁。以肝大、生长迟缓13年,反复下肢浮肿1年之主诉,于1985年9月来诊。患者3岁时发现肝大,经常感冒,鼻衄,此后生长发育迟缓,易饥饿,食欲佳。1年前,受凉后出现双下肢浮肿,用抗生素及利尿药可恢正常。曾拟诊为“肾炎”、“先天性心脏病”、“侏儒症”等。无昏厥及     

肌糖原累积病6例临床分析

肌糖原累积病为一少见疾病，本文通过６例病例报告，对其发病机理、临床表现等作一复习，并提出要从临床症状，实验室检查，肌肉病理和组化等几个方面与线粒体肌病相鉴别。     

肝糖原累积病并甲型肝炎1例

患者,女,26岁,于1997年3月因发热。乏力、尿黄一周就诊,查ALT1400u／L、TBil54μmol／L,抗HAV－IgM阳性,其它各肝炎病毒指标检查均为阴性,在当地医院诊断为“甲型肝炎”,应用常规治疗,乏力无缓解,ALT、TBiL持续波动于80u／L～237u／L,19μmol／L～127μmol／L之间,抗HAV－IgM持续阳性至同年10月,期间反复查B超示慢性肝损害,1998年2月查CT示肝硬变,为求明确诊断转入解放军302医院。入院后体检：发育正常,体型稍胖,皮肤无黄染,无肝掌及蜘蛛德,心肺听诊无异常,腹壁静脉无曲张,肝脾助下未及,移动性浊音阴性,…     

成人肝糖原累积病6例报告

肝糖原累积病国内报告不多,尤其是成人报道更少。我院近8年收治经肝穿活检病理证实者6例,现报道如下。一般资料6例均为男性,年龄17～22岁。症状出现最早者是1岁时发现肝脾肿大,最迟者22岁发现尿黄。6例中仅1例父母系近亲婚配,该例胞姐出生后肝脾肿大、     

肝糖原累积病13例误诊分析

肝糖原累积病(HGSD)为先天性糖代谢异常性疾病。过多的糖原在肝内沉积，致使肝功能代谢异常。其临床表现往往缺乏特异性，容易造成误诊。本院自1981年～2003年共收治经肝穿刺活检病理证实的HGSD13例，长期误诊为病毒性肝炎、淤胆型肝炎，现分析报道如下：     

以痛风肌炎为临床表现的糖原累积症三例及文献复习

目的：探讨糖原累积症的临床特征、诊断和鉴别诊断。方法：分析3例糖原累积症患者的临床表现、实验室检查、影像学以及病理活检结果并进行相关文献复习。结果：3例患者中男性1例,女性2例,年龄21～37岁,平均27岁;病程0.5～22年,其中1例表现为继发性痛风,2例类似多肌炎;2例患者有高尿酸血症、高脂血症和肝肿大,肝活检显示脂肪变性和糖原累积;1例患者有心脏传导阻滞、突发性呼吸衰竭和明确家族史,α-1,4糖苷酶活性检测显著低于正常值,血乳酸水平显著高于正常值上限,肌肉活检糖原染色阳性。结论：糖原累积症主要症状群中包括关节肌肉方面的表现,对于一些初诊为痛风或炎性肌病的非寻常患者,应仔细了解家族史,并对血液、活检标本等行相关特异性检查,如特定酶的活性测定和糖原染色等以免误诊。