精子生成障碍者染色体异常和无精子因子微缺失分析

目的:探讨男性精子生成障碍与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的相关性,为拟行IC-SI(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术助孕的患者提供遗传咨询。方法:运用多重PCR检测技术,对333例男性精子生成障碍患者(242例无精子症和91例严重少精子症)Y染色体AZF区域9个序列标签位点(STS)进行扩增分析;并运用G显带技术,对患者外周血染色体核型进行分析。结果:精子生成障碍患者AZF缺失发生率为11.11%(37/333),其中无精子症组缺失率为10.33%(25/242),严重少精子症组缺失率为13.19%(12/91);外周血染色体核型分析发现染色体异常检出率为8.11%(27/333);患者总遗传缺陷发生率为19.22%。结论:染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要遗传因素;在行辅助生殖治疗前,患者须行遗传学检查以避免有遗传缺陷的后代出生。     

无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测

目的:对无精症和少精子症患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为临床治疗和遗传咨询提供参考。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和多重PCR技术对133例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF因子扩增,并以40例已生育男性作为对照组。结果:实验组中61例无精子症患者中,细胞遗传学核型数量异常13例,异常发生率21.31%,同时发现AZF微缺失6例,异常发生率9.84%;72例少精患者细胞遗传学核型异常11例,异常发生率15.28%,同时发现AZF微缺失7例,异常发生率9.72%。40例对照组Y染色体核型和AZF位点无缺失。结论:染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和AZF检测十分必要。     

男性原发不育患者遗传学研究

目的:寻找男性不育的遗传学依据并对男性不育患者Y染色体AZF基因进行诊断,为开展针对男性不育的辅助生殖技术提供理论依据。方法:对83例原发性无精子症及少精子症患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,同时采用多重PCR的方法进行Y染色体AZF区15个STS位点微缺失检测,并以30例正常生育男性为对照。结果:13例患者存在染色体异常,其中7例为无精子症,占53.8%(7/13),6例为少精子症,占46.2%(6/13),且1例存在AZFb+AZFc的微缺失。在70例染色体核型正常的无精子症和少精子症患者中8例存在AZF基因的微缺失,2例存在AZFa的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);2例存在AZFc的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFb+AZFc+AZFd的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFa+AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8)。正常男性对照组染色体核型均正常并且不存在AZF基因的微缺失。实验组与正常男性对照组比较Y染色体AZF区域的微缺失率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:男性染色体异常及Y染色体AZF区域的微缺失与男性原发性无精子症和少精子症密切相关。     

236例特发性无精子症或严重少精子症患者Y染色体微缺失检测分析

目的:研究Y染色体基因微缺失特别是DAZ基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系. 方法:采用PCR技术,对236例无精子症及少精子症患者AZF的13个Y染色体特异序列标签位点,进行Y染色体特别是DAZ基因微缺失的检测. 结果:101例特发性无精子症患者中,Y染色体微缺失13例,发生率12.87%,其中11例发生DAZ基因微缺失,发生率为10.89%.135例严重少精子症患者中,Y染色体微缺失12例,发生率为8.89%,其中9例发生DAZ基因微缺失,发生率为6.67%.精液正常者(对照组)26例未发现Y染色体微缺失. 结论:Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一. DAZ基因与精子发生直接有关,是AZF重要候选成分之一.     

特发性无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测

目的 在广东中山地区建立Y染色体微缺失检测，将其应用于特发性无精子症或严重少精子症患者的病因学诊断及遗传咨询。方法 利用Y染色体特异序列标签位点，以多重PCR法检测特发性无精子症或严重少精子症患者及精液正常者的Y染色体微缺失情况。结果 无精子症或严重少精子症组35例，共检出Y染色体微缺失4例，缺失频率为11％。其中，无精子因子C区缺失3例，无精子因子B区缺失1例。精液正常者组20例未发现Y染色体微缺失。结论 Y染色体微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一，对临床上特发性无精子症或严重少精子症患者应进行Y染色体微缺失检测。     

男性原发无(少)精子症Y染色体微缺失的筛查研究

目的:探讨男性原发无精子症和少精子症与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法:应用多重PCR技术对原发无精子症(24例)和少精子症(19例)患者基因组DNA进行Y染色体连锁的6个序列标签位点缺失分析。结果:43例患者中检出有Y染色体微缺失4例,缺失率为9.3%,其中无精子症3例,少精子症1例。结论:Y染色体微缺失是原发无精子症和少精子症的重要原因之一,对原发无精子症和少精子症患者进行Y染色体微缺失的常规筛查是有必要的。     

126例无精子症患者临床特征及细胞分子遗传学检测综合分析

目的探讨126例无精子症患者的临床特征及细胞分子遗传学特征,为临床无精子症类型的诊断及治疗提供正确的指导。方法收集厦门市126例无精子症患者的临床资料并对其进行实验室相关检测,精液检查依照世界卫生组织指南操作,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)、雌激素(E2)、泌乳素(PRL)采用BECKMAN ACCESS化学发光法检测,精浆生化检测采用分光光度比色法检测锌含量、果糖及中性α-葡糖苷酶等指标。外周血淋巴细胞按常规染色体培养及G和Q显带行核型分析,Y染色体微缺失检测选取EAA和EMQN推荐的6个Y染色体特异标签序列位点行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检查。结果 126例无精子症患者中检出染色体异常44例,占总数34. 92%;其中染色体数量异常32例,全部为47,XXY,染色体结构异常12例,包括了染色体倒位、染色体易位、染色体部分基因缺失、性反转综合征等。检出Y染色体微缺失14例,占总数11. 11%;其中AZF (b、c)区缺失6例,AZF (c)区缺失4例,AZF (a、b、c)区缺失3例,AZF (a)区缺失1例。精浆生化检测发现中性α-葡糖苷酶正常92例,异常34例;果糖正常96例,异常30例;锌正常112例,异常14例。发现睾丸前因素17例,睾丸因素50例,睾丸后因素28例,不明原因31例。发现高促性激素组71例,低促性激素组10例,正常激素组45例。发现59例睾丸体积>12ml,38例睾丸体积6～12 ml,29例睾丸体积<6 ml。结论对无精子症患者必须进行详细的病史询问和体格检查,同时进行必要的实验室检查如性激素检查、精浆生化检测、染色体核型分析、Y染色体微缺失检测等。     

原发性少精、无精子症患者Y染色体微缺失分子检测的应用研究

目的:探讨Y染色体部分生精基因缺失与原发性少精症和无精症的关系及其分布规律,为评价这部分患者是否可行单精子卵细胞浆注射(IntracytoplasmicSpermInjection,ICSI)及ICSI成功后是否需要行产前诊断提供实验依据。方法:应用聚合酶链反应技术选取Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc区6个STS位点进行多重PCR分子检测。对98例原发性少精、无精症患者及10例正常生育男性进行Y染色体微缺失的分子检测。结果:98例原发性少精、无精症患者有缺失者7例,缺失率为7.14%(7/98),其中无精子症中缺失率为9.43%(5/53),少精子症中缺失率为4.44%(2/45)。结论:①Y染色体微缺失与原发性少精症和无精症有关;②Y染色体微缺失的缺失位点分布与原发性少精症和无精症有关;③由于Y染色体微缺失有可能通过垂直遗传给男性后代,因此对原发性少精症和无精症患者,在进行人工授精或胞浆内单精子注射前,进行相关基因检测,对防止基因缺失传给下一代、提高优生率有着重要的临床意义。     

安徽省少精症患者血液、精子基因组AZF微缺失的检测分析

目的 检测少精子症不育患者血液和精子基因组AZF微缺失情况.方法 选取31例少精子症患者和19例正常生育男性的血液和精子基因组DNA作为研究对象,应用PCR技术对Y染色体无精症因子(azoospermia factor,AZF)基因DNA序列区域5个序列标签位点(sequence tagged sites,STS)微缺失进行检测,这5个STS分布在AZFa、AZFb和AZFc三个区. 结果在31例患者中发现4例存在AZF微缺失,占被检患者的12.9%,其中2例存在双缺失,另外2例为单个STS位点缺失,正常对照组未见AZF微缺失.结论 Y染色体AZF微缺失是引起少精子症的遗传学病因之一.血液、精液PCR检测结果一致.     

原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析

原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明.从分子水平探讨生精障碍的机制,尤其是关于Y染色体长臂AZF微缺失的研究[1],对男性原发性无精子症的诊断及治疗具有非常重要的意义,本文对24例原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查,报告如下.     

无精症及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型关系的研究

目的：研究男性原发性无精及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型的关系。方法：对100例特发性无精症及严重少精症患者的AZF区域微缺失进行筛查，对缺失分布区域与临床遗传学症状与体征、性腺内分泌、睾丸活检病理进行对比评估，并对其父进行微缺失筛查及染色体检查。结果：100例患者中，共发生AZF区域微缺失13例，检出率为13％。其中无精症组68例中，缺失检出率8．82％（6／68）；严重少精症组32例中，检出率21．87％（7／32），差异有统计学意义。缺失部位分布与内分泌各指标间未发现明显特征。AZF微缺失位点分布区域与临床遗传学症状、体征无特殊性密切关系。无生育问题的父辈遗传表型正常，且未发现Y染色体微缺失的发生。结论：Y染色体AZF区的基因位点的缺失导致男性原发无精或极少精，缺失范围越大，睾丸发育越差。     

染色体多态性与男性不育的关系分析

目的探讨染色体多态性与男性不育的关系。方法对297例临床诊断为少精子症、无精子症的男性不育患者按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 297例患者中有68例染色体核型异常,异常检出率为22.90%。其中,多态性变异12例,占异常核型的17.65%,包括次缢痕增长3例,9号染色体倒位2例,D/G组随体变异1例,Y染色体变异6例。结论染色体多态性与男性不育存在明显关系,不能忽视其临床效应。     

男性不育患者2406例染色体异常分析

目的:研究染色体异常和基因突变与男性不育的关系。方法:对2008年3月～2010年3月来本院就诊的男性不育患者2406例,按照WHO精液分析诊断标准分组进行染色体核型分析和无精症因子(AZF)基因缺失分析。结果:非梗阻性无精子症1992例,隐匿精子症216例,严重少弱畸精子症76例,少弱畸精子症122例;各组染色体异常率分别为26.46%、36.57%、27.63%、18.85%,其中常染色体异常率分别为4.17%、20.83%、18.42%、18.85%,性染色体异常率分别为22.29%、15.74%、9.21%和1.64%。核型分析结果显示非梗阻性无精子症组克氏症患者占15.56%。AZF基因缺失检测结果显示非梗阻性无精子症、隐匿精子症和严重少弱畸精子症各组AZF基因缺失异常率分别为4.82%、12.5%、9.21%。结论:男性不育患者染色体异常率高于正常人群,AZF基因缺失异常率高于正常人群,对男性不育诊断时有必要进行常规遗传学检查,尤其对是隐匿精子症和严重少弱畸精子症患者在选择卵细胞浆内单精子注射技术时进行遗传学检查。     

男性不育患者Y染色体微缺失检测意义的探讨

目的:研究男性不育,尤其特发无精和严重少精者与Y染色体微缺失的关系及缺失类型。方法:运用PCR技术对294例男性不育患者进行Y染色体微缺失检测。结果:21例存在Y染色体微缺失,其中16例为AZF(c+d)联合位点缺失(临床表现13例为严重少弱精、3例为无精症),1例为AZF(b+c+d)联合位点缺失(临床表现为无精症),1例为AZFb位点SY143,SY127,SY124,SY134,SY128,SY133联合缺失(临床表现为无精症)。1例为AZFbSY133缺失,2例为AZFbSY127缺失(临床表现均为少弱精症)。结论:Y染色体微缺失多表现为多个位点的联合缺失,可造成生精障碍或阻滞,表现为严重少精或无精症。     

男性不育与Y染色体AZF微缺失的关系探讨

目的：探讨检测男性不育患者Y染色体微缺失的临床意义。方法：应用多重聚合酶链反应（PCR）对门诊122例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区15个序列标签位点（STS）[包括由欧洲男科学会（EAA）推荐的6个STS位点]基因进行微缺失检测,并同时进行基础性激素和染色体核型检测。结果：122例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出12例,总缺失率为9.8%（12/122）,其中无精子症组、严重少弱精子症组和少精子症组患者的缺失率分别是11.1%（5/45）、10.9%（6/55）、4.5%（1/22）;1例为染色体核型异常,核型为45,XY,-13-14+t（13;14 ）（q11;q11）,未检测到AZF微缺失。无精子症组和严重少弱精子症组患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组（χ2=7.810,P=0.005;χ2=7.700,P=0.006）。3组间基础性激素水平差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：AZF微缺失是男性不育的重要原因之一,可引起原发性无精子症、严重少弱精子症和少精子症。男性不育患者在接受辅助生殖技术前进行AZF微缺失检测,可减少各种不必要的治疗带来的心理痛苦和经济压力,具有重要的临床意义。     

110例男性不育患者染色体异常核型临床分析

目的:对110例男性染色体核型进行临床分析,探讨男性染色体畸变与其表型效应的关系。方法:外周血淋巴细胞培养,染色体常规G显带分析。结果:110例男性外周血染色体异常核型中常染色体结构异常占23.6%;性染色体数目异常占70.0%;性染色体结构异常占6.4%。男性染色体异常核型中无精子症占68.2%少精症占2.7%;配偶有反复自发流产、生育死胎、畸胎占29.1%。110例男性染色体异常核型涉及除19、20号染色体外其他染色体。结论:染色体畸变是导致男性不育的重要因素,对久治不愈的不孕不育应检查染色体以排除染色体畸变的可能。