NQO1基因C609T多态性和环境因素与乳腺癌遗传易感性的关系

目的探讨醌氧化还原酶1(quinone oxido-reductase 1,NQO1)基因C609T多态性和环境因素与乳腺癌遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究收集桂林医学院附属医院2012-10-15-2014-02-15共248例女性乳腺癌患者和该院2013-03-01-2013-12-30共284名女性健康体检者的人口学和环境暴露资料等,并采用TaqMan MGB荧光定量聚合酶链反应技术和多因素非条件Logistic回归模型分析NQO1基因C609T在两组中分布频率的差异,以及与环境因素的交互作用。结果病例组NQO1基因位点CC、CT和TT各基因型频率分别为27.42%、49.60%和22.98%,对照组中基因型频率分别为34.51%、50.35%和15.14%,差异有统计学意义,χ2=6.48,P=0.039。多因素Logistic回归分析表明,与CC基因型相比,CT或TT基因型的个体罹患乳腺癌的风险OR值分别为1.33和2.92。病例组等位基因T频率(47.78%)较对照组(40.32%)增高(χ2=6.00,P=0.014),携带T等位基因者患乳腺癌的危险性是C等位基因携带者的1.36倍。交互作用分析表明,NQO1基因C609T多态性与经常熬夜、被动吸烟、精神创伤、睡觉佩戴胸罩、性格和体育锻炼等之间均存在交互作用(P<0.05),其OR值分别为2.45、3.96、2.40、1.98、0.33和0.52。结论NQO1基因C609T多态性可能为乳腺癌发病的遗传易感因素,且与环境因素具有协同致癌作用。     

NQO1基因多态性与肺癌遗传易感性

目的：探讨依赖还原型辅酶１／２醌氧化还原的酶基因ｃＤＮＡ６００位Ｃ→Ｔ点突变怕致物基因多态必理否与肺癌遗传多态性有关。方法：采用聚合酶锭反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）的分析方法分析队列 肺癌病人与１３６例健康成人对照组ＮＱＯ１的基因多态性。结果：Ｔ等位基因频率在肺癌组和对照组分别为５４％、４３％,两组有显著差异（Ｐ＝０．０２４）。基因型分布在肺癌组和组之间差异显著（Ｐ＝０．００８）     

NQO1基因多态性与大肠癌遗传易感性

目的:探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ:醌氧化还原酶(NQO1)基因多态性与大肠癌遗传易感性之间的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因型分析技术对101例大肠癌患者及103例对照者NQO1 cDNA 609位点多态性进行测定.结果:基因型频率分布在大肠癌组与对照组差异显著(X2=9.52,P＜0.01),T/T基因型携带者大肠癌患病危险性是野生纯合型(C/C)的3.56倍(OR=3.56,95%CI为1.58～7.96).NQO1 T等位基因及C等位基因频率在大肠癌组与对照组分别为42.1%、57.3%,57.9%、42.7%,T等位基因频率两组有显著差异(X2=9.43,P＜0.01),T等位基因携带者患大肠癌的危险性是C等位基因携带者的1.85倍,(OR=1.85,95%CI为1.25～2.73).结论:NQO1在大肠癌的形成过程中起一定的保护作用,而NQO1 cDNA 609位点T等位基因可能是大肠癌发生的危险因素,NQO1基因的多态性与生活特征共同决定个体大肠癌的患病风险.     

Cyclin D1与乳腺癌相关性研究进展

Cyclin D1在正常乳腺形成过程中起重要作用,亦与乳腺癌发生、发展过程密切相关.其过表达能缩短G1期,促使细胞提前进入S期,引起细胞生长失控、转化和癌变.Cyclin D1在多个癌基因调控通路上有重要作用,对Neu-Ras通路激活的乳腺癌患者,有必要给予抗Cyclin D1治疗.同时,Cyclin D1在乳腺癌中的表达情况有助于乳腺癌的分期、分级以及治疗方案的选择和预后的判断.现将CyclinD1与乳腺癌相关性研究进展情况予以综述.     

Cyclin D1与乳腺癌相关性研究进展

Cyclin D1在正常乳腺形成过程中起重要作用，亦与乳腺癌发生、发展过程密切相关。其过表达能缩短G1期，促使细胞提前进入S期，引起细胞生长失控、转化和癌变。Cyclin D1在多个癌基因调控通路上有重要作用，对Neu—Ras通路激活的乳腺癌患者，有必要给予抗cyclin D1治疗。同时，Cyclin D1在乳腺癌中的表达情况有助于乳腺癌的分期、分级以及治疗方案的选择和预后的判断。现将Cyclin D1与乳腺癌相关性研究进展情况予以综述。     

NQO1基因多态性与膀胱癌易感性的关系

[目的]探讨浙江地区依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶1(NQO1)基因多态性与膀胱癌易感性的关系.[方法]采用病例对照研究方法,应用相对的两对引物—聚合酶链反应技术(PCR-CTPP),对99例膀胱癌患者和100例非肿瘤患者的NQO1 C609T基因型进行检测,并分析其与膀胱癌易感性的关系.[结果]NQO1 C609T基因型分布频率在膀胱癌组和对照组之间的差异具有统计学意义(P＜0.05),携带609TT基因型的个体罹患膀胱癌的风险是携带609CC基因型个体的2.448倍(95％CI为1.125～5.326).NQO1 C609T基因型分布频率在膀胱癌不同病理分级和临床分期之间的差异均无统计学意义(P＞0.05).[结论]NQO1 C609T基因多态性可能与膀胱癌的易感性相关,携带NQO1 609TT基因型的人群易患膀胱癌.     

乳腺癌BRCA1基因研究进展

BRCA1（breast cancer susceptibility gene 1）是研究得比较深入的乳腺癌易感基因,其在家族性乳腺癌中的高突变率一直吸引着国内外学者对其引发乳腺癌的机制进行探索。而近年来,在散发性乳腺癌中,BRCA1启动子的高甲基化现象更使其成为了研究的热点。本文将对BRCA1的结构与功能、遗传背景及其未来应用的展望这三部分进行综述。并重点介绍BRCA1启动子甲基化与乳腺癌的关系,以及近年来对BRCA1启动子甲基化的研究进展。     

NQO1基因C6O9T多态性和环境因素与乳腺癌遗传易感性的关系

目的 探讨醌氧化还原酶1 (quinone oxido-reductase 1,NQO1)基因C609T多态性和环境因素与乳腺癌遗传易感性的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究收集桂林医学院附属医院2012-10-15-2014-02-15共248例女性乳腺癌患者和该院2013-03-01-2013-12-30共284名女性健康体检者的人口学和环境暴露资料等,并采用TaqManMGB荧光定量聚合酶链反应技术和多因素非条件Logistic回归模型分析NQO1基因C609T在两组中分布频率的差异,以及与环境因素的交互作用.结果 病例组NQO1基因位点CC、CT和TT各基因型频率分别为27.42％、49.60％和22.98％,对照组中基因型频率分别为34.51％、50.35％和15.14％,差异有统计学意义,x2 =6.48,P=0.039.多因素Logistic回归分析表明,与CC基因型相比,CT或TT基因型的个体罹患乳腺癌的风险OR值分别为1.33和2.92.病例组等位基因T频率(47.78％)较对照组(40.32％)增高(x2=6.00,P=0.014),携带T等位基因者患乳腺癌的危险性是C等位基因携带者的1.36倍.交互作用分析表明,NQO1基因C609T多态性与经常熬夜、被动吸烟、精神创伤、睡觉佩戴胸罩、性格和体育锻炼等之间均存在交互作用(P＜0.05),其OR值分别为2.45、3.96、2.40、1.98、0.33和0.52.结论 NQO1基因C609T多态性可能为乳腺癌发病的遗传易感因素,且与环境因素具有协同致癌作用.     

BRCA1相关基因与乳腺癌的研究进展

多功能蛋白BRCA1在多条通路中发挥肿瘤抑制作用,其功能的实现需要BRCA1相关基因及其产物的协同合作,这些相关基因及其蛋白产物功能的改变将影响BRCA1的肿瘤抑制功能,进而影响肿瘤的发生发展。文章就BRCA1相关基因与乳腺癌的研究进展做一综述。     

细胞外基质蛋白1与乳腺癌的研究进展

乳腺癌是威胁女性健康的恶性肿瘤之一。随着治疗方法的改进,乳腺癌患者的预后已得到明显改善;但其浸润转移的机制未明,患者治疗后的复发和转移难题仍无法攻克。细胞外基质（extracellular matrix,ECM）是肿瘤细胞与周围微环境相互作用的分子基础,与多种恶性肿瘤的侵袭和转移相关。     

RASSF1A基因与乳腺癌的研究进展

RASSF1是新发现的一种定位于染色体3p的肿瘤抑制基因。该基因存在多种不同的转录本,而RASSF1A是最重要最常见的转录本。它在多种实体肿瘤中如乳腺癌表达缺失,其主要原因是启动子甲基化。启动子甲基化作为肿瘤标记物在乳腺癌的诊断、治疗等方面有着广泛的研究前景和临床价值。     

RASSF1A基因与乳腺癌的研究进展

RASSF1是新发现的一种定位于染色体3p的肿瘤抑制基因。该基因存在多种不同的转录本,而RASSF1A是最重要最常见的转录本。它在多种实体肿瘤中如乳腺癌表达缺失,其主要原因是启动子甲基化。启动子甲基化作为肿瘤标记物在乳腺癌的诊断、治疗等方面有着广泛的研究前景和临床价值。     

FOXC1与基底样乳腺癌的研究进展

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。近年来,以基因表达谱为基础的乳腺癌基因分型将乳腺癌分为4个亚型,其中基底样乳腺癌因表型独特,侵袭性强,预后差等特点引起广泛关注。基底样乳腺癌(basal-like breast cancer,BLBC)是以表达基     

FOXA1在乳腺癌中的研究进展

乳腺癌的发病与家族遗传和自身雌激素水平密切相关,其发生和发展受多种转录因子调控。叉头盒蛋白A1(FOXA1)是转录调节因子FOX家族成员之一,通过与染色体结合释放出DNA结合位点,对信号转导和细胞增殖进行调控。FOXA1通过与多个基因的启动子相结合,参与并介导调控乳腺癌细胞增殖、分化、周期、侵袭、凋亡及上皮间质转化。FOXA1表达与雌激素受体、孕激素受体呈正相关,与乳腺癌化疗、内分泌治疗和靶向治疗的敏感性有关,是乳腺癌良好预后的重要预测因子之一。本文对FOXA1在乳腺癌中的研究进展进行综述,为FOXA1在乳腺癌发展中的作用机制研究及治疗提供理论依据。     

AIB1在乳腺癌中的研究进展

国外研究表明乳腺癌扩增性抗原1(amplified in breast cancer 1,AIB1)与乳腺癌的发生、发展、乳腺癌内分泌治疗耐药及不良预后关系密切,即过度表达的AIB1与表皮生长因子受体家族(HER2)共同降低内分泌治疗效果及无病生存期。AIB1在乳腺癌内分泌治疗耐药机制中的作用及临床上克服内分泌治疗耐药方法有待进一步研究。AIB1有可能是内分泌治疗耐药预测指标和乳腺癌抗肿瘤治疗靶点。     

WT1在乳腺癌中的研究进展

Wilms瘤基因1(Wilms' tumor gene 1,WT1)作为抑癌基因第一次在肾母细胞瘤(又称 Wilms瘤)中被描述,但后续的研究表明WT1基因在多种肿瘤中高表达,包括乳腺癌、肺癌、直肠癌,提示WT1可能具有癌基因的作用。多项研究显示,WT1与乳腺癌的发生、发展及预后密切相关。因此WT1有助于揭示乳腺癌发生发展的机制,并成为乳腺癌潜在的生物治疗靶位。本文就近年来WT1在乳腺癌中的研究进展予以综述。     

缺氧诱导因子-1与乳腺癌的研究进展

缺氧诱导因子-1(hypoxia-inducible factor-1,HIF-1)定位于人类染色体14q21-q24,由HIF-1α和HIF1β两个亚基组成.通过与靶基因HRE(hypoxia response element,低氧反应性元件)结合,促进其转录,引起一系列细胞对缺氧的反应.HIF-1在乳腺癌中表达,并与乳腺癌常见预后及预测因子存在相关性.HIF-1作为一种细胞因子将成为现代乳腺癌评价预后的一个新指标及治疗的一个新靶点.     

BARD1基因与乳腺癌发病机制相关性研究进展

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,发病率逐年上升,并有年轻化趋势,严重威胁着女性生命健康,全球每年约有41万的女性死于该病。在我国,乳腺癌的发病率逐年升高,近20年来以3%～4%的速度快速增     

乳腺癌中BRCA1基因突变与雌激素受体研究进展

乳腺癌的发生是一系列基因改变的结果。BRCA1是遗传性乳腺癌易感基因,其结构、功能异常与乳腺癌的发生发展有十分密切的联系。雌激素受体(ER)作为乳腺癌的生物学标志物,是目前较为可靠的指导治疗和判定预后的重要指标。研究乳腺癌中BRCA1基因突变与雌激素受体的关系,对阐明乳腺癌的发病机制、早期诊断及治疗有意义。     

CARM1的研究进展及与乳腺癌的关系

组蛋白精氨酸甲基转移酶1（CARM1）,是蛋白质精氨酸甲基转移酶家族（PRMTs）的成员之一,也称为PRMT4。近年有文献报道CARM1是多种肿瘤相关转录因子的共激活因子,在多种肿瘤中表达异常,特别是在乳腺癌中。本文就CARM1在正常组织中的生物学功能、与雌激素依赖型乳腺癌发生发展的关系、在乳腺癌不同分子亚型中的作用及在肿瘤细胞中的功能进行研究和讨论,揭示其在乳腺癌中存在的生物学机制,对乳腺癌的治疗提出了可能性靶点。