PLA2G4A基因突变相关免疫性血小板减少症1例

正1病例资料患儿,女,4岁。2017年8月因"腹泻"在当地医院查血常规示:PLT 52×10~9/L,粒红两系正常,骨穿不除外ITP,予人免疫球蛋白5.0g静滴3天及抗感染、止血等对症治疗,血小板恢复正常。20多天后血小板再度下降,最低42×10~9/L,口服醋酸泼尼松2个月(具体用量不详),血小板维持在20～50×10~9/L之间,未再治疗。2018年8月于当地口服中药治疗近4个月,效果不佳。2019年1月因"支气管肺炎"查血常规示:PLT 27×10~9/L,予抗感染治疗后,血小板恢复正常。2019年4月出现皮肤磕碰后瘀斑,查血常规示PLT 5×10~9/L,先后予人     

不桥接移植的CAR-T治疗复发ALL获长生存1例

<正>1病例资料患儿,女,2岁7个月(出生于2014年11月),以"发现血小板减少18天,全血细胞减少1天"收入我院。18天前患儿因鼻塞、流涕就诊于当地医院,检查发现血小板轻度减少,给予治疗"感冒"的药物,1天前复查发现全血细胞都减少,收入院。体格检查:一般状况可,皮肤无出血点,全身浅表淋巴结未及肿大,肝脾肋下未及,心、肺及神经系统查体无异常。血常规:白细胞0.72×10~9/L,淋巴细胞比例66.7%,中性粒细胞比例26.3%,血红蛋白102g/L,血小板60×10~9/L。脑脊液常规及生化检查均在正常范围。骨穿检查:骨髓细胞增生极     

骨髓淋巴细胞比例对免疫性血小板减少症预后的预测价值

目的探讨初诊时临床指标对儿童免疫性血小板减少症(ITP)预后的预测作用。方法回顾性分析2014年7月—2019年2月于我院确诊ITP且初诊时行骨髓细胞学检查的患儿临床资料。结果纳入77例患儿,53.2%(41/77)患儿在3个月内缓解,14.3%(11/77)在3～12个月内缓解,32.5%(25/77)病程超过12个月。单因素分析示≤5岁和5岁的患儿病程在3个月内、3～12个月和超过12个月的比例差异有显著性(χ~2=9.892,P=0.007);初诊时外周血淋巴细胞绝对值(ALC)≤3.0×10~9/L和 3.0×10~9/L的患儿病程差异有显著性(χ~2=10.577,P=0.005),骨髓涂片中成熟淋巴细胞比例29.8%和 29.8%的患儿病程差异有显著性(χ~2=8.933,P=0.011)。多因素logistic回归分析示ALC≤3.0×10~9/L(OR 4.383,95%CI 1.395-13.767,P=0.011)、骨髓成熟淋巴细胞比例≤29.8%(OR 5.463,95%CI 1.060-28.158,P=0.042)是ITP慢性转归独立的危险因素。结论初诊时外周血ALC和骨髓成熟淋巴细胞比例可能是儿童ITP慢性转归的预测因素。     

WAS基因新发移码突变所致Wiskott-Aldrich综合征1例

正病历资料患儿,男,82d。因"反复感染、湿疹及血小板减少2月余"入院。患儿自出生后3d开始出现脓血便,检查发现血小板降至25×10~9/L,伴湿疹,不伴皮肤出血点、瘀斑,经抗感染、地塞米松及丙种球蛋白治疗后便血好转、血小板升至61×10~9/L后出院。生后17d、45d分别2次出现脓血便、血小板减少而住院治疗,经抗感染、地塞米松及丙种球蛋白治疗后便血好转、血     

儿童侵袭性NK细胞白血病误诊1例

正1病例资料患儿王某,男,9岁2月,2020年02月08日因"间断发热3天,咽痛、血小板减少2天"入院。入院前5天无明显诱因出现发热,Tmax38.0℃,自服退热药物,疗效欠佳,仍间断发热,就诊凉州区医院,查血常规:WBC 4.09×10~9/L,ANC 0.86×10~9/L,HGB 106g/L,PLT 48×10~9/L;CRP:21.9mg/L;骨髓穿刺示:增生明显活跃,粒系占47%,红系占30.0%,血小板少见;考虑脾功能亢进、免疫性血小板减少症。给予"利巴韦林、头孢曲松钠(罗氏芬)"等药物治疗,期间患者发热1次,Tmax38.5℃,之后未再出现发热,偶有鼻腔渗血。入院     

来稿简报

许伦祥(四川省南坪县医院)报告过敏性紫癜致回肠穿孔1例。患儿男,12岁,因臀郎及双下肢瘀点,阵发性腹痛入院。血红蛋白110g/L,白细胞13.6×10~9/L,中性64%,淋巴36%。血小板180×10~9/L,出血时1.5分,凝血时3分。入院后曾便血3次,约200ml,用地塞米松15mg/d及止血芳酸静滴,1周后无腹痛也未见     

以高钙血症为首发症状的儿童急性淋巴细胞性白血病一例

患儿 男,4岁10个月,因"发现血钙升高12 d"于2006年10月19日入院.人院12 d前因"突发恶心、呕吐、腹痛伴纳差、乏力2 d"拟"肠系膜淋巴结炎"在当地医院住院治疗,查体无特殊,血常规:白细胞(WBC)11.9×109/L,中性粒细胞(N)4.8×109/L,血红蛋白(Hb)107 g/L,血小板(Plt)129×109/L.     

小儿胆总管囊肿外引流胆汁回输1例

<正>我们对1例胆总管囊肿患儿行囊肿外引流的同时,给予空肠置管,进行胆汁回输,效果良好,现总结如下:患儿,女,1岁5个月,体重10 kg,因"腹泻半个月,皮肤黄染4 d"入院。体查:全身皮肤黏膜黄染,巩膜黄染,右上腹可触及约4cm×3cm大小肿物,质韧,有触痛,边界欠清,活动度差,肝脏肋缘下1 cm可触及,移动性浊音阴性。血常规:WBC 9.48×10~9/L,RBC 3.93×10~(12)/L,Hb 110g/L,PLT364×10~9/L,NEUT%39.4%。肝功能:ALT 233.2 U/L,AST     

Wiskott-Adrich综合征1例

患儿 ,女 ,4个月 ,因反复皮疹 4个月 ,皮肤瘀点及咳嗽 1个月入院。生后 4d患儿不明原因出现腰部、背部大片红色斑丘疹 ,继而波及头面部、臀部、四肢。皮疹伴有渗出及麸糠状脱屑 ,无色素沉着 ,经院外用艾洛松、百多邦局部外用后 ,症状有所减轻 ,以后皮疹呈反复发作并加重。 1个月前患儿颜面及躯干出现密集针尖大小出血点 ,在当地住院作血常规检查血小板为 2 0× 10 9/L ,骨髓检查确诊为原发性血小板减少性紫癜 ,经泼尼松 1mg/次 ,3次 /d和对症治疗后 ,皮肤出血点消失 ,血小板升至 2 14× 10 9/L ,泼尼松一直持续用至本次入院。住院期间患儿…     

儿童获得性血栓性血小板减少性紫癜五例分析

目的:探讨儿童获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)的临床特点、治疗情况以及预后。方法:回顾性病例总结,以2016年1月至2019年7月于首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例aTTP患儿为研究对象,分析患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后情况。结果:纳入5例aTTP患儿,占同期血栓性血小板减少性紫癜患儿的5/11,其中男2例、女3例,发病年龄8.9(0.8~14.5)岁。5例患儿均存在血小板减少和微血管病性溶血性贫血,仅1例存在经典五联征,3例患儿伴神经系统症状,3例有发热,而肾功能损伤相对少见(1例)。5例患儿均存在重度血小板减低[7(4~14)×10⁹/L]及血红蛋白下降[70(58~100)g/L];血生化检查示3例总胆红素水平升高,均以间接胆红素升高为主,5例乳酸脱氢酶水平均升高,1例尿素氮升高。骨髓穿刺提示巨核细胞数目不低。ADAMTS13活性检查均为0,4例ADAMTS13抑制物阳性,1例为阴性。5例患儿均接受糖皮质激素治疗,并且在疾病早期应用利妥昔单抗治疗,3例患儿接受血浆置换。5例患儿血小板恢复正常的时间为开始治疗后的19(9~29)d。1例患儿在治疗9个月后出现复发,再次予糖皮质激素及利妥昔单抗治疗后病情稳定,随访3年以上确诊为系统性红斑狼疮。截至2020年12月1日,随访24(16~57)个月,5例患儿临床症状消失,未次随访血小板计数为159(125~269)×10⁹/L。结论:儿童aTTP患者较为少见,各年龄段均有发病,临床表现以血小板减少及微血管病性溶血为主,血浆ADAMTS13活性及抑制物检测有助于aTTP的诊断。血浆置换及利妥昔单抗治疗有效,该病需长期随诊监测。     

皮疹、发热伴白细胞升高、骨髓病态造血

病历摘要患儿男,7岁8个月,因“皮疹2个月,发热、盗汗1周”入院。入院前2个月患儿无诱因双下肢出现数枚红色斑丘疹,伴疼痛瘙痒感,皮疹成批出现并日渐增多,由双下肢波及躯干、面部、双上肢,无发热,就诊于当地医院,考虑“皮肤病”给予口服及外用药物(具体不祥)半个月,皮疹成批出现,消退后留有色素沉着,在双下肢皮肤形成较硬的直径0.1~0.2厘米丘疹。入院前1周,患儿开始发热,高峰在38.5℃,盗汗明显,伴右上肢非凹陷性肿胀,始于肘关节,蔓延至上下臂,有波动感,伴疼痛及活动障碍,就诊于当地医院,血常规提示白细胞31.53~48.88×109/L,血小板23~38×10…     

乙型肝炎并血小板减少性紫癜18例

近年我们共收治乙型肝炎并血小板减少性紫癜18例,其中男12例,女6例,年龄5～9岁。诊断依据:1.与肝炎同时或肝炎后2个月以内出现出血倾向。2.肝脏在右肋缘下1cm以上。3.血小板<100×10~9/L。4.乙型肝炎病毒标志物阳性。5.血小板减少前2个月以内无其他病毒感染史。发热9例,鼻衄10例,尿血7例,皮肤紫癜18例,肝大18例,血小板(10～70)×10~9/L,出血时     

手镜形急性淋巴细胞白血病1例

患儿,女10岁。因面色苍白、乏力、食欲差1个多月而于1989年1月8日入院。体检:发育营养中等,贫血外貌,皮肤无出血点。淋巴结不大,心音于胸骨左缘第3、4肋间可闻Ⅱ～Ⅲ级收缩期吹风样杂音,肺正常。腹软、肝肋下0.5cm,脾不大。血红细胞1.41×10~(12)/L,血红蛋白46g/L,血小板110×10~9/L,白细胞12.3×10~9/L,中性0.64,淋巴0.33,幼稚细胞0.03。骨髓:有核细胞增生极度活跃,淋巴系列高度增生,以原、幼淋巴细胞为主(51.5%),其中75%呈     

伴血小板形态巨型变的血小板减少性紫癜

病历摘要患儿男,12岁,因“间断双下肢瘀点4月”入院。入院前4月患儿无诱因双下肢及臀部出现散在分布、大小不等瘀点,无其他部位出血,查血小板96×109/L,余两系正常,尿潜血( /-),当地医院考虑“过敏性紫癜”给予地塞米松2毫克/天,共7天同时抗炎治疗。后复查血小板降至78×109/L改服中药治疗(红花、丹参、三七粉等)一月,其间尿潜血波动于 ~3 ,尿蛋白 ~2 ,血小板波动于93~219×109/L。近日血小板又降至46×109/L,因诊断不清来我院。发病后患儿无发热、乏力、消瘦、浮肿,食欲、大小便正常。既往曾患“麻疹”、“水痘”、“甲型肝炎”,平素易感…     

阵发性睡眠性血红蛋白尿伴铁粒幼细胞性贫血1例

患儿,女,9岁。因发热、干咳2d,头晕无力、面色苍白,葡萄酒色尿1d入院。1个月前因巩膜轻度黄染及以上症状在外院治愈。查体:T38.6℃,P122次/min,R26次/min,血压12/8kPa,烦躁不安,皮肤粘膜苍白,咽部充血,两肺清晰,心率122次/min,律齐,肝脾未触及。Hb30g/L,RBC1.20×10~(12)/L,WBC 30.0×10~9/L,N0.61,淋巴0.23,单核0.02,可疑幼稚细胞0.14,血小板98×10~9/L,网织红细胞0.002。立即吸氧、输血、抗生素等治疗症状缓解。住院2天Hb70g/L,RBC2.34×10~(12)/L,血小板150×10~9/L,网织红细     

脾切除及保留副脾治疗儿童戈谢病的疗效观察

目的 探讨脾切除及保留副脾对治疗儿童戈谢病的临床意义.方法 对2010年1月至2015年9月在我院确诊戈谢病并已经接受脾切除的6例患儿(男4例,女2例)进行回顾性分析.6例患儿确诊年龄1岁2个月～4岁9个月,平均为2岁5个月,均为Ⅰ型戈谢病,存在脾大影响生活质量及出血倾向,血小板(62～143×109/L)、血红蛋白(49～110 g/L)低于正常,手术前没有骨痛及神经系统症状.手术时平均年龄4岁9个月～9岁4个月,平均6岁7个月.2例术前接受酶替代治疗(ERT),仍有明显脾肿大及血小板降低,1例曾接受ERT半年.结果 6例患儿均经手术治疗行脾切除,3例患儿存在副脾,其中1例未保留副脾,2例保留副脾.所切除脾脏大小28 cm×21 cm× 15cm～31 cm×18 cm×11 cm,标本重量1.97～3.35 kg,4例脾标本肉眼可见广泛局灶性梗死.术后病理证实戈谢病诊断,5例存在局灶梗死.出院时血小板(330～1 419×109/L)、血红蛋白(87～121 g/L)得到明显改善.随访1～45个月无死亡病例.术后1例坚持酶替代治疗,但剂量减半,1例术后即停药,1例术后半年停药.患儿生长发育得到改善,生活质量得到明显提升,血小板(368～969×109/L)及血红蛋白(100～121 g/L)升高,保留副脾的患儿恢复情况优于其他患儿.结论 脾切除可以有效缓解戈谢病患儿临床症状,减少酶替代治疗剂量,而保留副脾可能减少部分及全脾切除并发症.     

儿童H1N1流感致重症肺炎合并外周血嗜酸性粒细胞增多症1例

正1病例资料患儿男,2岁,因"咳嗽气促2天,发热1天"入院。入院查体:体温37.4℃,脉搏134次/分,呼吸49次/分,BP 82/52mmHg,SpO_2 90%,呼吸急促,可见三凹征,双肺呼吸音粗,可闻及中量细湿罗音,心腹查体无特殊,神经系统查体阴性。辅助检查:血常规:白细胞计数78.13×10~9/L,中性粒细胞计数10.55×109/L,淋巴细胞计数14.30×10~9/L,嗜酸性粒细胞计数51.25×10~9/L,血小板计数296×10~9/L,血红蛋白测定129g/L,C反应蛋白25.10mg/L;流感病毒A(甲)型-IgM抗体阳性,咽拭子提示甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性;     

NUP98-HOXA9融合基因阳性儿童急性髓细胞白血病1例报告

<正>病历资料患儿男,8岁,2014年4月9日因乏力1个月,发热伴咳嗽半个月,面色苍黄10 d入院。患儿精神反应差,面色苍黄,睑结膜、口唇苍白,全身皮肤散在出血点,浅表淋巴结无肿大。咽充血,呼吸平稳,双肺呼吸音清,未闻及干湿性哕音。心率80次/分,律齐。腹平软,肝脾肋下未及。辅助检查:入院血常规:WBC 7.89×10~9/L,RBC3.57×10~(12)/L,HB 105 g/L,PLT 19×10~9/L,中性粒细     

力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(12)答案

<正>(病例见本期彩页)患儿诊断维生素B12缺乏性巨幼红细胞贫血。依据:(1)患儿平素偏食,素食。(2)入院时查体:贫血貌,周身皮肤轻度黄染,巩膜轻度黄染。(3)血常规WBC 3.56×10~9/L,中性粒细胞(N)1.65×10~9/L,淋巴细胞(L)1.74×10~9/L。RBC1.71×10~(12)/L,血红蛋白(HGB)65g/L,平均红细胞容积(MCV)115.9 fL,红细胞平均血红蛋白(MCH)39.1 pg,平均     

儿童原发肝脏NK/T细胞淋巴瘤合并噬血细胞综合征1例报告

<正>1病例资料患儿男,4岁,2017年7月11日因"间断发热半月"收住甘肃省妇幼保健院。近期无服用药物史,无结核等传染病接触史,无生食食物史,无食物及药物过敏史。入院体格检查:精神状态差,全身未见出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺查体无异常。腹膨隆,腹壁静脉曲张,肝脾肿大,脾肋下约4cm,肝下缘平髂前上棘,质韧。双下肢未见浮肿。实验室检查:血常规:外周血白细胞总数3. 7×10~9/L,淋巴细胞57. 1%,中性粒细胞31. 8%,红细胞计数3. 7×10~(12)/L,血红蛋白91g/L,血小板64×10~9/L。血涂片未见异常。血生化:乳酸脱氢酶