短QT综合征的遗传学及其相关研究进展

短QT综合征是近来发现的一种遗传性心律失常综合征,以心电图QT间期异常缩短为特征,晕厥、猝死及恶性心律失常发生率高。本文根据近年来的分子生物学及临床研究,综述了短 QT综合征的遗传学特点、临床特征、发病机制及治疗方法的进展。     

短QT间期综合征的诊治进展

短QT综合征（short QT syndrome,SQTs）是一种心肌离子通道病,伴/不伴有心房颤动、室性心动过速、心室颤动、晕厥、心源性猝死（Sudden Cardiac Death SCD）。1990年Kontny等首先报道一例反复心室颤动伴晕厥患者,心室颤动停止后心电图QT间期明显缩短。1993年Algra等对动态心电图回顾性分析时发现,QT间期缩短增加猝死风险。     

短QT综合征新进展

短QT综合征(Short QT Syndrome,SQTS),是一种发生于非器质性心脏病的恶性心律失常,表现为多形性室性心动过速及心室颤动,引起反复晕厥、心脏骤停及猝死,心电图以短QT间期为显著特征。虽然SQTS发病率较低,但临床致死性极高,值得关注和重视。     

短QT间期综合征

短QT间期综合征是以校正后QT(QTc)间期<320 ms为显著特征的遗传性心电异常疾病。患者心脏性猝死、晕厥、心房颤动的发生率较高,患者的QT间期、心房和心室的有效不应期明显缩短,程序电刺激易诱发室性心律失常。目前植入式心脏除颤复律器是对发生晕厥和有猝死家族史患者用于预防猝死和进行治疗的首选方法。     

短QT综合征的研究近况

短QT综合征是近来被认识的一种遗传综合征,以持续短QT间期、高的家族性心悸、晕厥、猝死和心房颤动发生率,缩短的有效不应期和电生理研究中诱发的心室颤动为特征。本文结合了近年来的临床研究,综述了短QT综合征的诊断标准、电生理特点、发病机制、临床表现、治疗方法以及有待于研究的问题。     

短QT间期伴晕厥一例

1例青年男性,QT间期280 ms,频发室性早搏,短阵室性心动过速,有心悸、晕厥症状,有心脏性猝死的危险。延长QT间期的药物能减少室性早搏、室性心动过速的发作。综合患者临床表现及心电图变化,基本符合短QT综合征的诊断。     

短QT综合征的10年研究概况

短QT综合征(SQTs)是以QT间期缩短而表现的一组症侯群。现已发现5个致病基因,并分别命名为SQT1～5。基因型与表现型关系还不甚明确,有待进一步大样本估测。临床表现为QT缩短(QTc≤350ms),心律失常、猝死,主要症状有心悸、晕厥。主要治疗手段是安置埋藏式心脏转复除颤器,药物、射频消融也有一定的疗效,治疗可能需个体化。     

短QT间期综合征

短QT间期综合征是以校正后QT(QTc)间期＜320 ms为显著特征的遗传性心电异常疾病.患者心脏性猝死、晕厥、心房颤动的发生率较高,患者的QT间期、心房和心室的有效不应期明显缩短,程序电刺激易诱发室性心律失常.目前植入式心脏除颤复律器是对发生晕厥和有猝死家族史患者用于预防猝死和进行治疗的首选方法.     

老年女性反复晕厥伴QT间期延长一例

晕厥是一过性全脑血流灌注不足引起的短暂意识丧失,以发病迅速、持续时间短、可完全自行恢复为特点.心源性晕厥是导致晕厥的第二位原因,老年患者心源性晕厥发病率高,且预后较差.我们在接诊晕厥患者的过程中一定要特别重视对病史的询问,重视患者的心脏疾患外的合并疾病.对心电图QT间期明显延长的患者应高度怀疑尖端扭转室性心动过速的可能,密切监测患者的血钾血镁水平,排除药物相关的获得性长QT间期综合征.     

一例短QT综合征患者HERG基因的突变筛查

目的研究HERG基因是否是1例有家系的短QT综合征患者的致病基因。方法1例30岁女性患者,以室颤和心源性晕厥起病,ECG提示有QT间期缩短,血电解质及心脏结构正常。其母亲与女儿均有QT间期缩短。诊断为短QT综合征。本研究提取该患者基因组DNA,应用PCR方法扩增HERG基因的16个外显子编码区和邻近序列,PCR产物纯化后,经ABI PRISM3700 DNA全自动测序仪直接测序,然后与NCBI数据库中HERG基因的序列进行比较。结果本研究发现8个多态性位点（SNP）,其中7个在NCBI的SNP库中均有报道,1个是新的,位于第8个外显子上,T/C杂合,不引起编码氨基酸的改变。未在HERG基因上发现有意义的突变。结论HERG基因不是该例短QT综合征患者的致病基因。     

直立倾斜试验期间心室复极化指标、血浆腺苷水平与血管迷走性晕厥关系的研究进展

晕厥是临床上常见的症状,其中又以血管迷走性晕厥最为常见。引发晕厥的病因很多,其机制复杂,主要与自主神经功能障碍有关。直立倾斜试验是目前诊断血管迷走性晕厥的“金标准”,已被广泛应用于临床科室。心电图检查应用广、价格低,可发现具体或潜在的晕厥原因,是对晕厥进行初步评估的有效方法之一。正常心肌细胞电活动包括去极化和复极化,其中复极化过程尤为重要,而自主神经通过对离子通道的控制影响复极化过程,自主神经张力增高或减低均会对心室复极化产生影响。除此之外,血浆腺苷水平作为重要的生化指标对血管迷走性晕厥的诊断亦起着至关重要的作用。本文通过回顾相关文献,重点分析了直立倾斜试验期间心室复极化指标[包括QT间期（QT）、校正QT间期（QTc）、QT间期离散度（QTd）、T波峰-末间期（Tp-Te）、Tp-Te/QT、Tp-Te/QTc、JT间期、校正JT间期（JTc）、JT间期离散度（JTd）、JT延长指数（JTI）]、血浆腺苷水平与血管迷走性晕厥的关系。     

遗传性QT延长综合征研究新进展

遗传性QT延长综合征(LQTS)是一种家族遗传性电紊乱性心脏病,1957年由Jervell Lange-Nielsen首先发现并报道.临床主要表现为晕厥和猝死,心电图表现为QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速(室速).     

特发性和继发性短QT综合征

短QT综合征(short QT syndrome,SQTS)是近年来发现的一种以短QT间期为特征和可致心律失常性猝死的综合征。按其病因可分为特发性SQTS和继发性SQTS。     

长QT综合征的诊断和治疗进展

长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是一种先天性疾病,常有家族遗传倾向,临床上以QT间期延长ST-T易变,尖端扭转性室性心动过速(Tdp)所致的发作性晕厥和心脏性摔死为特点。尤其是发生在儿童和年轻人当中的不明原因的意外性晕厥和猝死。近年来,在基因和临床研究方面,LQTS的细胞电生理和离子流基础研究与临床和分子生物学的关系取得了突破性发现,在LQTS的诊断和治疗上也有也重要进展。     

短QT综合征的研究进展

短QT综合征是近年发现的一种遗传性心脏电生理疾病。目前已有5种与之相关的基因变异被确定:KCNH2(HERG)、KCNQ1、KCNJ2及CACNB2b和CACNA1C。临床表现主要有心房颤动、晕厥反复发作,甚至出现心脏性猝死,但也可无任何症状。     

获得性长QT综合征的遗传学异常

长QT综合征包括先天性长QT综合征和获得性长QT综合征,是危及生命的心律失常综合征,其特点是心肌复极化延长,导致QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速风险,甚至引起反复晕厥及心源性猝死。迄今为止先天性长QT综合征的致病基因已发现20个。其中长QT综合征1～3型约占80%,分别由KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因突变所致,随着越来越多的遗传变异在获得性长QT综合征中被发现,现就获得性长QT综合征的遗传学异常做简要综述。     

56例肥厚型心肌病患者的临床分析

目的探讨肥厚型心肌病患者出现晕厥等严重临床症状的预测因素。方法回顾性分析56例肥厚型心肌病患者临床特征,按照有无晕厥的发生进行对照性研究。结果晕厥组中12例QT间期较非晕厥组延长更明显(452±20msvs429±25ms,p<0.01);且晕厥组中病例都出现心尖区3/6级以上收缩期杂音,而非晕厥组中心尖区杂音只有9%(4/44);另外,左室流出道梗阻在晕厥组中亦明显增多(p<0.05)。结论本研究发现对肥厚型心肌病患者发生晕厥等严重临床症状的危险性预测因素有:①QT间期延长;②心尖区3/6级以上收缩期杂音;③左室流出道梗阻。     

短QT综合征的研究进展

现有的研究表明 ,短QT综合征是一种单基因突变引起心肌离子通道功能异常而导致恶性心律失常的家族性遗传性疾病。临床上 ,短QT综合征以QT间期和心室或心房有效不应期 (effectiverefractoryperiod ,ERP)明显缩短、胸导联T波对称性高尖、心脏结构无明显异常、阵发性心房颤动(AF)、室性心动过速 (VT)或心室颤动 (VF)、晕厥的反复发作和心脏性猝死为特征 ,是 2 0 0 0年以来才被逐渐正确认识并引起广泛关注的一种新的、有高度猝死危险的综合征[1 3 ] 。根据目前有限的临床资料 ,可粗略地把短QT综合征患者的主要临床表现概括为[1 3 ] :(1)…     

特发性QT延长综合征研究进展

<正> 特发性QT延长综合征(The idiopathic long QT syndrome,LQTS)是一种以心电图QT间期延长和发生恶性室性心律失常性晕厥及猝死为特征的家族遗传性疾病。随着对猝死和室性心律失常研究的深入,国际上对特发性LQTS的研究倍加重视,认为对特发性LQTS的研究是打开与交感神经刺激有关的恶性室性心律失常机制的敲门砖。一、临床表现特发性LQTS的典型临床表现是以晕厥为主要症状并伴有心电图QT间期延长。患者往往在精神紧张或剧烈运动的情况下发生晕厥,可反复发生甚至引起心脏骤停。家族史调查往往     

短QT与短QT综合征

1 概念 QT间期指体表心电图QRS波起点至T波终点的时间间隔,代表了心室除极和复极的总时间,是心室电兴奋过程的标志.QT间期受心率影响大,生理状态下,心率快时QT间期短,心率慢时QT间期长.心率在60～100次/分时,QT间期的正常范围为0.44～0.32 s,即440～320 ms.影响心室电兴奋过程的各种生理和病理因素均可引起QT间期缩短.短QT指QT间期短于正常范围.按有无明确原因,可分为继发性短QT和特发性短QT.前者指短QT有明确的原因,如发热、低氧血症、低血钾、高血钙、交感神经兴奋等,后者指通过祥尽的检查未能发现短QT的原因者.