135例听力障碍大学生聋病易感基因检测结果分析

目的对听力障碍大学生进行聋病易感基因检测,了解常见聋病易感基因四个基因20个位点的突变情况,为耳聋的防治提供依据。方法应用基质辅助激光解析离子飞行时间质谱技术,通过采集末梢血检测135例听力障碍大学生的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12Sr RNA基因的20个突变位点。结果 135例受检者中77例存在基因突变,突变率为57.04%;杂合突变23例,纯合突变34例,复合杂合突变20例。c.235del C突变占GJB2基因突变的91.11%(41/45);c.IVS7-2A>G突变占SLC26A4基因突变的79.31%(23/29);12Sr RNA基因仅检出3例m.1555A>G同质性突变;GJB3基因检出c.547G>A杂合突变1例。结论 135例受检者中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12Sr RNA基因突变率为57.04%;c.235del C是GJB2基因的常见突变位点;c.IVS7-2A>G是SLC26A4基因的常见突变位点;检出少数与氨基糖苷类药物耳毒性密切相关的线粒体12Sr RNA基因突变;GJB3基因突变率不高。通过对听力障碍人群进行聋病易感基因检测,从分子诊断水平明确病因,进行耳聋靶向预防突变和遗传咨询,提高优生优育。     

扬州地区117例听力障碍婴幼儿常见致聋基因突变分析

目的调查扬州市苏北人民医院耳鼻咽喉头颈外科及扬州市妇幼保健院就诊听力障碍婴幼儿常见致聋基因突变情况。方法对两院117名听力障碍婴幼儿进行问卷调查、专科辅助检查及听力学评估。以足跟或外周静脉血提取DNA,并对四个常见致聋基因(线粒体12Sr RNA,GJB2、GJB3和SLC26A4)中20个突变位点进行检查。结果 GJB2基因突变13例(11.11%),其中235del C纯合突变2例(1.71%),235del C杂合突变5例(4.27%),299del AT纯合突变2例(1.71%),299del AT杂合突变3例(2.56%),235del C/299del AT复合杂合突变1例(0.85%)。SLC26A4基因突变12例(10.26%),其中IVS7-2AG纯合突变2例(1.71%),IVS7-2AG杂合突变4(3.42%),IVS7-2AG/2168AG复合杂合突变2例(1.71%),IVS7-2AG/2162CT复合杂合突变1例(0.85%),IVS7-2AG杂合突变3例(2.56%)。GJB2基因235del C杂合和SLC26A4基因IVS7-2AG杂合突变2例(1.71%)。未检查出GJB3基因突变。结论此次调查结果显示,对听力障碍婴幼儿进行常见耳聋基因筛查,其中GJB2和SLC26A4均有较高的检出率,并且部分患儿能够从分子水平进行诊断。这有助于尽早明确患儿耳聋的病因并进行干预和康复,应该将耳聋基因检测作为一个常规检测项目进行普及。     

新疆维吾尔族及汉族常见耳聋基因热点突变调查结果分析比较

目的探讨新疆地区维吾尔族和汉族常见耳聋基因流行病学的差异。方法本文针对新疆地区2731例非综合征型重度、极重度感音神经性耳聋患者,应用晶芯耳聋基因试剂盒,对GJB2、SLC26A4、线粒体12Sr RNA、GJB3常见耳聋基因的10个突变位点(GJB2c.235del C、c.35del G、c.176del16bp、c.299_300del AT,SLC26A4 IVS7-2、c.2168A>G,GJB3 c.538C>T、c.547G>A,mitochondrial 12Sr RNA m.1555A>G、m.1494C>T)进行常见已知耳聋基因的抽样调查;结果 2731例新疆地区非综合征型重度、极重度感音神经性耳聋患者中,GJB2基因突变率7.84(214/2731),汉族10.56%(131/1241)、维吾尔族5.57%(83/1490),普遍低于全国其他研究报道,GJB2 c.235del C是汉族和维吾尔族突变热点;检出携带有SLC26A4基因突变的有132例,SLC26A4汉族、维吾尔族耳聋人群检出率分别9.51%(118/1241)、0.94%(14/1490);检出携带有12Sr RNA基因突变的有149例,汉族120例,维吾尔族29例,占各自耳聋人群检出率的9.67%(120/1241)、1.95%(29/1490)。结论 GJB2基因、SLC26A4、线粒体基因12Sr RNA为新疆非综合征型耳聋常见致病基因,GJB2c.235del C是汉族和维吾尔族突变热点,携带杂合突变的耳聋患者可能有其他基因突变致聋的可能。     

芜湖地区109例听障儿童及家属耳聋基因突变检测结果分析

目的应用基因芯片对先天性耳聋儿童及其家属行耳聋基因检测,了解芜湖地区耳聋儿童常见的致聋基因。方法选取来自芜湖市第二人民医院的37例非综合征型耳聋儿童及其家属(共109例),行耳聋高危因素问卷调查、耳鼻咽喉科专科检查、听力学评估及影像学检查,应用基因芯片对109例受检者行GJB2、GJB3、SLC26A4、mt DNA 4个常见基因9个热点突变点位的检测。结果 37例受检儿童,23例检测出基因突变,阳性率为62.16%,其中15例GJB2基因突变(40.54%)(235del C纯合突变6例、杂合突变4例;299del AT杂合突变1例;235del C和299del AT复合杂合突变3例;176del16和235del C复合杂合突变1例);7例SLC26A4基因突变(18.92%)(IVS7-2纯和合突变2例、杂合突变5例);1例mt DNA基因突变(2.70%)(1555A>G均质突变)。检出GJB2或/和SLC26A4突变的聋儿,其父母均检测出相应的基因突变。结论芜湖地区耳聋儿童常见的致聋基因是GJB2、SLC26A4、mt DNA,最常见的是GJB2基因235del C点位突变,GJB2及SLC26A4基因与遗传高度相关。     

长治地区19113例新生儿耳聋基因检测

目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G,176_191del 16,235 del C,299_300 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS 7-2 A>G,2168 A>G)和线粒体DNA 12S r RNA(1555 A>G,1494 C>T)。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果 19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例(5.15%),其中GJB2基因杂合突变437例(2.29%),235de1C纯合突变2例(0.01%),线粒体DNA 12S r RNA突变66例(0.35%),SLC26A4基因杂合突变型395例(2.07%),GJB3基因杂合突变62例(0.32%),双杂合突变型22例(0.12%)。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。     

非综合征型聋患者常见耳聋基因突变分析

目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查。结果 179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变:①42例存在GJB2基因突变,其中:176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例。②37例存在SLC26A4基因突变,其中:2168A>G位点单杂合突变4例;IVS7-2A>G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A>G/IVS7-2A>G复合杂合突变3例。③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A>G位点均质突变,1例1494C>T位点均质突变;④无GJB3基因突变。在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%。结论 GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助。     

广东地区非综合征型耳聋突变基因流行病学调查

目的揭示广东地区非综合征型耳聋(Non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的分子病因构成,为规范标准的聋病筛查、预防及干预提供理论依据。方法对广东地区507例NSHL患者抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,检测中国人群中常见的4个耳聋基因9个突变位点。结果 507例NSHL患者共检出耳聋基因突变者115例(115/507,22.68%)。其中GJB2基因突变携带者48例,检出率9.47%(48/507):包含c.235 del C纯合突变型6.31%(32/507),杂合突变型1.58%(8/507);c.299 del AT纯合突变型0.20%(1/507),杂合突变型0.40%(2/507);c.235 del C/c.299 del AT复合杂合突变型0.99%(5/507)。SLC26A4基因59例,检出率11.64%(59/507):包含c.919-2 A>G纯合突变型3.16%(16/507),杂合突变型6.11%(31/507);c.2168 A>G纯合突变型0.40%(2/507),杂合突变型1.38%(7/507);c.919-2 A>G/c.2168 A>G复合杂合突变型0.59%(3/507)。线粒体12S r RNA检出8例(8/507,1.58%),均为m.1555 A>G均质型突变。结论 SLC26A4是广东地区NSHL人群最主要的致聋基因,c.919-2A>G为其突变热点;GJB2为引起该地区SNHL的第二位致聋基因,c.235del C为其突变热点。     

广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因筛查结果分析

目的：分析广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因的突变特点,为临床防聋及治聋提供参考。方法采用晶芯.十五项遗传性聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对广西地区222例感音神经性聋患者进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测：GJB2（35del G、235delC、176del16、299del AT ）、SLC26A4（2168A＞G、IVS7－2A＞G、1174A＞T、1226G＞A、1229C＞T、1975G＞C、2027T＞A、IVS15＋5 G＞A）、线粒体DNA12SrRNA （1494C＞T、1555A＞G）和GJB3（538C＞T）,对未确诊的阳性结果进行基因全序列分析。结果222例患者中23例（10．36％,23／222）被检测出耳聋基因突变,其中,GJB2235delC 纯合突变3例（1．35％）,杂合突变8例（3．60％）,GJB235delG杂合突变2例（0．90％）,GJB2235delC／109A＞G 复合杂合突变2例（0．90％）;SLC26A4 IVS7－2 A＞G杂合突变2例（0．90％）,SLC26A41229C＞T纯合突变2例（0．90％）,IVS7－2A＞G／IVS11＋47T＞C／1548insC复合杂合突变2例（0．90％）;GJB3538C＞T 杂合突变1例（0．45％）;线粒体DNA12SrRNA 1555A＞G异质突变1例（0．45％）;1例（0．45％）同时携带GJB2235delC杂合突变及SLC26A41226G＞A杂合突变。结论本组广西地区感音神经性聋患者耳聋基因突变率低于全国水平,主要以 GJB2基因突变为主,其次是SLC26 A4基因突变。     

扬州市特教学校耳聋学生常见耳聋突变基因调查报告

目的:调查扬州地区非综合征性聋患儿常见耳聋突变基因的发病情况。方法:选择扬州市特教学校90例中、重度非综合征性聋学生为研究对象。在苏北人民医院医学检测中心利用耳聋基因芯片诊断试剂盒筛查常见的耳聋相关基因的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16、235delC及299delAT),GJB3(538C>T),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和mtDNA 12SrRNA(A>G、1494C>T)。结果:在90例耳聋患者中,基因芯片方法共检出携带致聋基因突变64例(71.1%)。其中,GJB2基因突变40例(44.4%),包括235delC纯合突变20例(22.2%),235delC单杂合突变4例(4.4%),235delC和299delAT复合杂合突变2例(2.2%);299de-lAT单杂合突变2例(2.2%),299delAT纯合突变2例(2.2%);176del16单杂合突变2例(2.2%),176del16纯合突变2例(2.2%),176del16和235delC复合杂合突变6例(6.7%)。SLC26A4基因突变22例(24.4%),包括IVS7-2A>G纯合突变2例,IVS7-2A>G和2168A>G复合杂合突变2例(2.2%),IVS7-2A>G单杂合突变18例(20.0%);mtDNA 12SrRNA A>G纯合突变2例(2.2%);未检出GJB3基因突变。结论:应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速筛查诊断,值得推广应用。     

新疆地区汉族和维吾尔族耳聋基因突变的比较研究

目的:分析中国新疆地区汉族和维吾尔族耳聋患者的常见耳聋基因突变,为该地区耳聋患者的临床基因诊断提供理论依据。方法:调查对象为新疆地区乌鲁木齐和库尔勒特教学校的125例耳聋患者,其中汉族64例,维吾尔族61例,听力检查全部为重度-极重度感音神经性聋。所有受检者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2全序列、包含SLC26A4IVS7-2A>G、线粒体DNA12SrRNA1494和1555位点的突变分析。结果:新疆地区汉族耳聋患者GJB235delG和SLC26A4IVS7-2的等位基因频率分别为7.4%和10.1%,维吾尔族耳聋人群未发现GJB235delG和SLC26A4IVS7-2突变,两者比较差异有统计学意义。而GJB2235delC、299-300delAT及线粒体DNAA1555G、C1494T维吾尔族和汉族比较差异无统计学意义。结论:新疆地区汉族和维吾尔族GJB235delG和SLC26A4IVS7-2A>G有不同的等位基因频率,新疆地区汉族和维吾尔族常见耳聋基因突变存在异同。     

Sudden deafness in children

The authors present a report of 38 cases of sudden deafness (SD), observed in the Bambino Gesù Hospital in Rome. Twenty-six cases were due to infective causes, such as mumps, meningitis, measles, varicella or to physical trauma. The other 12 cases were defined as idiopathic (ISD) on the basis of their anamnestic and clinical findings. The etiological, prognostic and therapeutic aspects are discussed.     

Imaging in sensorineural deafness

In this paper, the authors describe, in details, the techniques and the indication of CT scanner and MRI for the evaluation of neurosensory deafness. CT scanner allows to study bony and pneumatized structures of the ear. CT scanner is mostly indicated for the study of congenital deafness, post-trauma deafness and unilateral progressive deafness for which the otoscopy is normal. MRI allows the study of fluid compartments, nerves, vascularization and tissue. MRI will be chosen to evaluate sudden sensory neural deafness and unilateral deafness. However, it is worth to mention that CT scanner and MRI are complementary and that precision of the imaging system as well as a strong collaboration between the otolaryngologist and the radiologist are mandatory.