Evi1和MDS1基因

Evil基因在小鼠逆转录病毒诱发的急性髓系白血病(AML)中,是病毒常见的插入位点,在AML发病中起重要作用。MDS基因位于Evil上游,通过选择性剪接,可形成MDS1-Evil基因。本文就Evi-1和MDS1基因的研究近况作一综述。     

FoxO1 基因对Jurkat 细胞FoxO1-KLF2-S1P1 通路的调节作用

目的:通过构建FoxO1 表达和干扰慢病毒载体,建立细胞内FoxO1-KLF2-S1P1 信号通路调控研究模型,观察FoxO1 过表达、干扰表达在Jurkat 细胞内对其下游分子表达及功能的影响。方法:构建FoxO1 表达和干扰表达慢病毒载体,分别感染Jurkat 细胞,采用荧光定量PCR、Western blot 和流式细胞术检测S1P1、CD62L、CCR7、CD69 mRNA 水平和蛋白分子的表达。结果:FoxO1 过表达组于感染后120 h FoxO1、KLF2、S1P1 和CD62L mRNA 水平显著增高(P<0.05),FoxO1、FoxO1-p 和KLF2 胞浆蛋白水平增高,S1P1+细胞和CD62L+ 细胞比率增高(P<0.05),CCR7+ 细胞和CD69+ 细胞未见显著改变(P>0.05)。FoxO1 干扰组于转染后120 h FoxO1、KLF2、S1P1 和CD62L mRNA 水平降低(P<0.05),FoxO1、FoxO1-p 和KLF2 胞浆蛋白水平低于对照组,S1P1+细胞百分比增多(P<0.05) ,但S1P1+细胞和CD62L+细胞在72 h 时减少(P<0.05)。结论:FoxO1 表达和干扰慢病毒载体转染Jurkat 细胞并调节KLF2、S1P1 和CD62L 等分子的表达,为开展细胞内FoxO1-KLF2-S1P1 信号通路调控和细胞相关功能的研究打下了基础。     

韩国人CYP450 1A1、CYP450 2E1和GSTM1、GSTT1、GSTP1基因座遗传多态性分析

目的 调查代谢相关的CYP4501A1、CYP4502E1和GSTM1、GSIT1、GSTP1基因座在韩国人群中的遗传多态性分布状况。方法 采用多重聚合酶链式反应、聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术，分析300名韩国健康大学生的CYP1A1基因3′端限制性内切酶Msp Ⅰ位点、CYP2E1基因5′端转录调节区Pst Ⅰ位点和GSTM1、GSTT1缺失与存在、GSTP1基因第5外显子BsmA Ⅰ位点的基因型，计算基因型和基因频率。结果 CYP1A1基因型频率为ml／ml型39．7％、ml／m2型49．7％、m2／m2型10．7％，基因频率为ml 0．645、m2 0．355。CYP2E1基因型频率为cl／cl型66．7％、cl／c2型30％、c2／c2型3．3％，基因频率为C1 0．818、C2 0．182。GSTM1基因缺失型频率为53．3％。GSTT1基因缺失型频率为54．7％。GSTP1基因型频率为Ile／Ile型62％、Ile／Val型34．3％、VaL／Val型3．7％，基因频率为Ile 0．792、Val 0．208。基因分布符合Hardy-Weirtberg平衡定律。结论 韩国人CYP1A1、CYP2E1、GSTM1、GSTT1基因分布与我国人群较为相近，半数以上人缺乏GSTM1和GSTT1基因，纯合缺失型频率超过印度人的3倍。     

先兆子痫患者HLA-DQA1、-DQB1、-DPA1基因多态性

目的:探讨人类白细胞抗原HLA-DQ-A1、DQB1、DPA1基因多态性与先兆子痫发病的关系。方法:采用序列特异性引物技术(PCRSSP)对46例先兆子痫患者和105例正常孕妇及其新生儿进行HLA-DQ-DPA1等位基因分型。结果:所有标本共检出11种HLADQA1基因表型、16种HLADQB1基因表型、6种HLADPA1基因表型。先兆子痫患者HLA-DQ-B10301基因频率高于正常孕妇,差异有显著性(Pc=0.032,RR=2.43,AR=0.30),其余各基因表型频率两组比较差异均无显著性。结论:HLADQB10301基因可能是一种先兆子痫发病的易感基因。     

注射甲型H1N1流感疫苗引起亚急性甲状腺炎1例报告

亚急性甲状腺炎（subacute thyroiditis,SAT）简称亚甲炎,由De Quervain于1940年首先描述,是临床上较为常见的甲状腺疾病.亚急性甲状腺炎的发病机制虽然尚未明了,但一般认为与感染有关,最常见的病因是由于各种病毒感染所致,病原菌包括流感病毒、柯萨奇病毒、腺病毒、腮腺炎病毒等.近年来认为该病与病毒感染后引起的免疫功能紊乱有关,属免疫反应性疾病.由注射疫苗引发的亚甲炎国内外罕见报导,现将一例注射甲型H1N1流感疫苗引发的亚甲炎报告如下.     

AKR1C1在恶性肿瘤中的研究进展

人20α-羟基类固醇脱氢酶(aldo-keto reductase family 1member C1,AKR1C1)是醛酮还原酶(aldo-keto reductase,AKRs)超家族成员之一。AKR1C1的功能:(1)调节雄激素、雌激素和孕激素的代谢,参与多种生理功能,与类固醇激素依赖型恶性肿瘤密切相关;(2) AKR1C1的过表达可降低化疗的敏感性,增加化疗耐药性,是导致化疗失败的主要原因。近年有研究已证实AKR1C1对肿瘤的侵袭、转移、化疗药物耐药有着重要的作用。因此,分析AKR1C1对肿瘤发生、发展的分子机制及靶向治疗有重要意义。该文针对AKR1C1在恶性肿瘤中的研究进展作一综述。     

C1q、C1r和C1s的快速分离

建立了一种同时快速分离纯化C1q及酶原形式C1r和C1s的方法。用IgG Sepharose 4B亲和层析将C1q与C1r2 s2 分离 ,接着用DEAE Sephacel离子交换层析将C1r和C1s分离 ,用C1qMcAb Sepharose 4B亲和层析将C1q进一步纯化。在分离Clr和C1s的整个过程中加入蛋白水解抑制剂PMSF和NPGB ,并控制温度在 4℃、pH 6 1、无二价阳离子的条件下 ,得到高度纯化的C1q、C1r和C1s。     

流感病毒H1N1感染后宿主细胞MTH1基因表达的研究

目的观察H1N1型流感病毒诱导的MDCK细胞抗氧化相关修复基因MTH1表达量的变化。方法 MDCK细胞培养后,H1N1型流感病毒感染0、1、3、6、12、24、48h,在各时间点经RT-PCR反应检测细胞内MTH1基因的相对表达量。结果甲型H1N1流感病毒感染后0、6、12h,MTH1基因的表达量与正常对照组差异无统计学意义;感染后1、3hMTH1基因的表达量显著高于正常对照组;感染后24、48h表达量显著低于正常对照组。结论 H1N1流感病毒感染细胞的MTH1基因表达的增加,可能增加细胞对DNA氧化损伤的修复能力,在流感发生和防御机制中起到作用。     

1例接种甲型H1N1流感疫苗后心因性反应案例分析

1病例基本情况 患者于2009年11月25日15：40接种甲流疫苗1h后出现头晕、恶心、腹痛、右膝关节痛等症状,经现场临床医生查体,仅有下腹部轻压痛,右膝关节皮肤稍触及疼痛明显的阳性体征,经双侧内关、足三里穴针炙后,欲吐止,腹痛及右膝关节痛缓解,     

AhR途径,CYP1A1、CYP1B1,雌激素代谢及作用过程中的调节

多环芳烃和多卤化烃是环境中广泛分布的有害物质,可通过与细胞芳烃受体结合,从而影响外来化合物代谢酶系如细胞色素氧化酶P450 1A1、1B1的表达,并通过这些酶的催化作用调控雌激素的代谢及作用,进而部分决定了雌激素对机体的作用效应。上述复杂的过程可受到多种因素的影响。     

甲型H1N1流感的小知识

甲型H1N1流感又称为A（H1N1）型流感,人感染猪流感。其病原体为甲型H1N1流感病毒,该病毒包含有禽流感、猪流感和人流感三种流感病毒的核糖核酸基因片断。中国卫生部2009年4月30日发布2009年第8号公告,明确将甲型H1N1流感纳入传染病防治法规定管理的乙类传染病,并采取甲类传染病的预防、控制措施。     

hPOT1研究进展

随着对端粒、端粒酶研究的深入，一类被称为端粒结合蛋白的核蛋白越来越受到重视。人端粒保护蛋白1（human protection of telomeres 1,hPOT1）及其基因在2001年被鉴定，它是一种单链端粒结合蛋白，有两大功能相关结构域：OB fold(oligonucleotide/oligosaccharide binding fold，OB fold)和TRF1(TTAGGG repeat binding factor 1,TRF1)相互作用蛋白结构域。它与端粒DNA的结合具有高度特异性和对单链端粒DNA游离3′末端结合位点的优先性。hPOT1蛋白可能具有多种重要的功能。目前有关hPOT1蛋白的研究越来越多。本文就hPOT1的生物学性质作一综述。     

甲型H1N1流感疫苗接种研究概况

2009年3月中下旬北美墨西哥暴发新型流行性感冒,4月中旬美国疾病预防控制中心确认本次大流行的病毒株为猪来源的甲型H1N1流感病毒。2010年10月,我国首先在全球范围内开展甲型H1N1流感疫苗接种。目前关于甲型H1N1流感疫苗的接种研究进展尚总结得不多,本文现综述如下。     

小鼠胚胎干细胞不同分化阶段UGT1a1、UGT1a6和mGST1的表达特征

BACKGROUND:Until now, limited information has been neported on the characterization of udines 5-diphosphateglucuronosyl transferase (UGT) 1a1, UGT1a6, and microsomal glutathione S-transferase 1 (mGST1) during the differentiation of mouse embryonic stem cells. OBJECTIVE:To observe the expression characteristics of UGT1a1, UGT1a6 and mGST1 at different stages of differentiation of mouse embryonic stem cells. METHODS:Embryonic fibroblasts from Wistar rats were isolated and cultured as feeder cells. Mouse embryonic stem cells seeded onto these feeder cells were induced to differentiate into hepatocytes. Subsequently, expression of UGT1a1, UGT1a6 and mGST1 was detected using western blot assay, and catalytic activity of mGST1 was determined by high performance liquid chromatography. RESULTS AND CONCLUSION:Increasing UGT1a1 expression was visible during the whole cell differentiation, while UGT1a6 exhibited no expression initially but a higher level at 18 days of differentiation. mGST1 expression was visible at high level throughout the differentiation, but its expressive abundance was still lower than that in the adult mouse stem cells. At 18 days after the beginning of differentiation, the catalytic activity of mGST1 in microsomal liver tissue was 7.65 μmol/(min•g). Taken together, stabilized UGT1a1, increased UGT1a6 and little mGST1 expression are confirmed in the differentiation of embryonic stem cells into hepatocytes.     

伴EWSR1-CREB1融合的颅内黏液样间叶性肿瘤1例

颅内黏液样间叶性肿瘤是一种罕见的肿瘤,分子遗传学伴EWSR1与CREB家族基因融合。本文报道1例9岁男性患儿,小脑占位性病变,肿瘤结节状生长,界限清楚,肿瘤细胞椭圆形、梭形或星芒状,疏密不等,大部分呈条索状或疏松网状分布于黏液性间质中,间质内可见“石棉样”纤维,局灶细胞较丰富,呈片状排列。免疫组织化学结果：波形蛋白阳性...     

IL-1可诱导产生IL-1

白细胞介素1(IL-1)作为炎症介质近来引起了人们的关注。据Dinarello等人报道,用IL-1可以诱发IL-1的产生。他们给家兔注射大量的重组IL-1α,以便观察双峰性发热现象。大约注射后3小时出现发热的第二峰,推测这就是由内源性产生的IL-1所致。用此时引起发热的血清再诱导其他家兔发热,在血清中分子量为30～40KD以及15KD的组份中可发现     

BRPF1基因变异导致IDDDFP综合征1例报道

目的 探讨BRPF1基因变异导致IDDDFP综合征患儿的临床及基因变异特点。方法 回顾分析1例IDDDFP综合征患儿的临床资料及基因结果。结果 患儿,男,于9月龄就诊,全面发育落后,肌张力低下,上睑下垂,双侧隐睾;Gesell发育评估示综合发育商63.0分,整体发育迟滞。基因分析示BRPF1基因存在c.1182＿1183delAG(p.A396fs*69)杂合变异,经基因功能预测具有致病性,患儿确诊为BRPF1基因相关IDDDFP综合征。结论 总结了IDDDFP综合征临床表型,首次报道1例中国患儿,为临床诊断及遗传咨询提供依据。     

Neuropilin-1研究进展

神经菌毛素(Neuropilin-1,Nrp-1/NP1/Npn-1)是Nrp-1家族重要成员,其研究已经从最早的神经轴突导向扩展至血管生成、肿瘤增殖与转移等多个方面,尤其是近年来,Nrp-1在免疫学领域的研究逐渐成为热点.本文综述了Nrp-1在各领域尤其是近年来在免疫学方面的研究进展.     

细胞色素P450 1A1的研究进展

细胞色素P450酶系参与生物体内许多内源性及外源性物质的生物转化。其中细胞色素 P4501A1(CYP1A1)广泛存在于多种肝外组织,参与了多种前致癌物和致突变物的活化代谢过程,并与 多种肿瘤发生相关。本文综述了CYP1A1在体内的分布、诱导和抑制,遗传多态性及癌症易感性,简要 介绍了该领域研究的进展情况。     

Foxo1-KLF2-S1P1在MG患者胸腺组织的表达

目的 通过探讨Foxo1-KLF2-S1P1在MG患者胸腺的表达,分析其对胸腺T细胞输出的影响。方法 取MG患者及对照组胸腺组织,提取总RNA,通过荧光定量RT-PCR检测Foxo1、KLF2、S1P1及CD62L、CCR7、CD69的表达;制作胸腺组织切片,通过免疫组化了解Foxo1、S1P1、CD62L、CD69、CCR7在胸腺组织的分布与表达。结果 免疫组化显示Foxo1、S1P1、CCR7在MG患者及对照组胸腺都有表达,主要分布在髓质区,MG患者胸腺组织髓质区扩大,Foxo1、S1P1、CCR7表达显著高于对照组;荧光定量PCR结果显示MG胸腺组织Foxo1、KLF2、S1P1、CCR7、CD69的m RNA的水平表达显著增高(分别是5.36±0.728、1.43±2.71、6.1±1.033、5.0±0.932、4.97±1.112,与对照组相比P<0.05)。结论 MG患者Foxo1-KLF2-S1P1高表达可能是MG患者胸腺细胞的异常输出的原因。