广西巴马地区长寿老人ApoE基因多态性与认知功能的关系

目的研究广西巴马地区长寿老人载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的分布及其与认知功能改变的关系.方法采用简易精神状态量表(MMSE)对112例90岁以上广西巴马地区长寿老人进行认知功能检查,并用限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法进行ApoE基因分型.根据MMSE得分将研究对象分为认知功能正常组和认知功能障碍组,比较两组人群的基因型、基因频率的分布特征.结果巴马长寿老人中发生认知功能障碍者占14.29%.长寿老人中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大,其次是ε2/3,而ε4/4最少.ApoE各基因型和等位基因频率认知功能正常组和认知功能障碍组相比较,ε4等位基因频率认知障碍组明显高于认知正常组(P＜0.01),ε4基因携带者认知功能障碍发生率明显高于其他基因携带者.结论巴马地区长寿人群中,ApoEε3/3为最常见的基因型,而ε4/4最少;ApoE基因多态性与巴马长寿老人认知功能改变有关联;ApoEε4基因仍然是长寿老人认知功能障碍发病的危险因子,较低的ApoEε4等位基因频率可能是巴马地区长寿老人认知功能保存较好的原因之一.     

巴马地区267例长寿老人心理健康状况调查

巴马县是我国五大长寿地区之一，我们对该地区267例80岁以上老人心理健康状况进行了调查，现报告如下。     

寄生性线虫线粒体基因组研究进展

线粒体是绝大多数真核生物细胞氧化供能的主要细胞器。它有一套独立于胞核染色体的基因组———线粒体DNA (mtDNA)。自 1 962年Nass等发现mtDNA以来 ,对它的研究一直方兴未艾。目前 ,已确定 2 5 0多种后生动物mtDNA完整序列 (Huetal.,2 0 0 3a)。线粒体DNA一般呈双链环状 (有少数呈线状 ) ,较小 ,核苷酸数目多在 1 3kb～ 2 0kb之间 ,结构紧凑 ,有 36～ 37个基因 ,编码着 1 2～ 1 3个蛋白质 (全是细胞内呼吸链酶复合体组成部分 )、2个rRNA和 2 2个tRNA。线粒体基因组内没有内含子 ,各基因之间没有基因间隔或间隔很小( 1个到数十个…     

长寿老人主观幸福感及其相关因素研究

目的:了解长寿老人主观幸福感及其影响因素。方法:采用横断面整群抽样调查方法,对732例都江堰市90岁以上老人进行费城老年中心信心量表(PGCMS)、家庭关怀度指数(APGAR)、中文版简易智能状态检查(MMSE)、日常生活能力量表(ADL)及社会支持量表(SSRS)调查。结果:PGCMS在90-108岁老人中呈负偏态分布,PGCMS总分为1-23分,M(QL-QU)为17(13-19)。各年龄组间PGCMS的差异无统计学意义,PGCMS与SSRS中的主观社会支持、客观社会支持及APGAR、MMSE、ADL中的躯体生活自理分量表的相关有统计学意义。结论:PGCMS在90-108岁老人中呈负偏态分布,分值不随年龄的增加而变化。对90—108岁长寿老人主观幸福感有影响的因子及强度依次为主观社会支持、客观社会支持、认知功能状况、家庭关怀情况及日常生活中躯体生活自理能力。     

巴马县壮族长寿老人认知功能及日常生活能力调查

目的 :了解广西巴马县壮族长寿老人认知功能及日常生活自理能力。方法 :采用简易智力状态检查 (MMSE)、日常生活能力量表 (ADL)入户调查。结果 :85～ 89、 90～ 94、 95～ 10 4岁组MMSE总分分别为 2 4 39± 2 36;2 3 5± 2 7;2 2 3± 3 1,符合认知下降诊断者分别占 3% ;9 3%和 13 7%。长寿老人随增龄主要表现为短时记忆、注意力和计算力下降明显 (P <0 0 5 )。ADL方面 ,各组自理能力功能丧失率分别为6% ;12 5 %和 31% ,其中 85～ 89岁与 95～ 10 4岁组比较差异显著 (P <0 0 5 ) ,而在ADL所有项目中 ,仅 85～ 89岁与 95～ 10 4岁组在处理自已钱财功能丧失有显著差异 (P <0 0 5 )。结论 :巴马长寿老人总体认知功能、自理能力较其他老年人群保持好 ;增龄仍然是长寿老人认知及日常活动能力下降的重要因素 ;长寿老人ADL和MMSE相关明显     

全世界最长寿老人给我们的启示

全世界有正式记载的最长寿的老人是吉娜&#183;卡尔基,曾载入吉尼斯世界纪录。她1875年2月21日出生于法国阿尔勒小镇的一个小康之家,吃穿不愁,年轻时她喜欢骑自行车,围着小山散步,一生乐于帮助邻居。1996年她121岁生日时记者问她的长寿秘诀是什么,她哈哈大笑说：“我没有什么秘诀,要是有,早就高价卖给别人了。”她还对记者说：“1人要乐善好施,千万别琢磨人,算计人!健康才是福,花几百亿也买不来寿命。”并给记者讲了一个真实、有趣的故事来证实她的“1人有好心才有好报,而心术不正则易短命”的观点。     

线粒体表观遗传调控与阿尔茨海默病的研究进展

正线粒体表观遗传调控(mitoepigenetic regulation)是指对线粒体基因组编码基因的表观遗传学修饰调控,可引起线粒体基因组编码基因表达的改变,致使线粒体功能异常,导致多种疾病的发生。近年研究表明,线粒体表观遗传调控与阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)发病机制密切相关。AD是一种中枢神经退行性疾病,典型神经病理变化是β-淀粉样蛋白(amyloid-β,Aβ)沉淀形成老年斑和神经原纤维     

有“情”老人更长寿

体验“老”情如果有人对您说：“您老请坐”，“您老……”就要欣然接受这个现实。“五百里内人尊老大，九十岁了心犹少年”，这是学者胡适给故乡教师程本海的老祖父写的一副寿联，说出了老者的心声，意境深远。     

长寿老人血脂,脂蛋白和载脂蛋白价值的研究

对９０岁以上３６例长寿老人的血脂、脂蛋白和载脂蛋白进行了测定，并与陈旧性心肌梗塞（ＯＭＩ）和成人组对比。结果显示：与ＯＭＩ组比较，长寿老人血清ＨＤＬ－ｃ／ＴＣ、ＨＤＬ－ｃ／ＬＤＬ－Ｃ和ＡｐｏＡ１／ＡｐｏＢ１００比率明显高于ＯＭＩ，而ＴＣ、ＴＧ、ＬＤｃ、ＶＬＤＬ－ｃ、ＡｐｏＢ１００和ＡｐｏＡ１明显低于ＯＭＩ，ＨＤＬ－ｃ在两组间无显著性差异，与成人组比较，长寿老人血清ＴＧ、ＶＬＤＬ－ｃ、ＡｐｏＡ、／Ａ     

线粒体基因组变异与高原环境适应相关性的研究进展

线粒体是机体能量代谢的中心,是组织、细胞氧利用的关键场所,机体耗能的95%以上来自于线粒体的氧化磷酸化作用.线粒体的功能改变是机体低氧习服适应的一个重要机制,线粒体的功能改变受到线粒体基因组序列的影响.本文对世居藏族人和高原土著动物的线粒体基因组序列改变进行综述.

Abstract：

Mitochondria are the center of energy metabolism, and more than 95 % of energy in human body are from mitochondrial oxidative phosphorylation. The changes in mitochondrial function during the hypoxic adaptation are an important mechanism. These changes in mitochondrial function are under control of mitochondrial genome sequence. This article reviewed the relationship between the mitochondrial genome variation and altitude hypoxia adaptation.     

广西壮族人群稀有血型筛选

了解广西壮族人群中Ena-、Lub-、Ge-、Jk(a-b-)红细胞血型的频率与分布情况,为建立符合本地区血型抗原分布格局合理的谱细胞进行临床输血前检查提供依据。采用立即离心试管法筛选Mur+、H-;用试管法间接抗球蛋白试验或96孔微量板法直接离心试验筛选DCE/DCE、DCE/dCE、dCE/dCE表型;96孔微量板法直接离心试验和间接抗球蛋白试验筛选Lub-、Ena-、Ge-、Wrb-和i;2 mol/L尿素溶血试验筛选JK(a-b-)表型。在4 527名壮族人群中筛选出Lub-57例、Jk(a-b-)2例;对其中2 825例壮族筛选出Mur+319例,没有发现Ena-、Ge-、Wrb-、类孟买血型、成人i及DCE/DCE、DCE/dCE、dCE/dCE表型。结果显示,广西壮族人群Jk(a-b-)稀有表型频率(0.044%)高于欧洲白人、我国上海和广东番禺地区人群;Lub-表型频率1.26%;Mur+频率(11.29%)高于上海及广东番禺地区,但明显低于云南怒族人群。     

Phylogenetic analysis of the mitochondrial genome indicates significant differences between patients with Alzheimer disease and controls in a French-Canadian founder population

The activity of cytochrome oxidase (CO), the terminal enzyme of the mitochondrial electron transport chain, has been reported to be lower in the brains of Alzheimer disease (AD) patients. This suggests that a modification of mitochondrial DNA (mtDNA) may be responsible for this decrease of CO activity. Many mtDNA variants were found by different studies at a higher frequency in AD patients, suggesting that mtDNA variants could confer a genetic susceptibility to AD. In this study, we sequenced the entire mitochondrial genome region that encompasses the three CO genes and the 22 mitochondrial tRNA in 69 AD patients and 83 age-matched controls. We detected a total of 95 mtDNA variants. The allele frequencies of the majority of these variants were similar in patients and controls. However, a haplotype composed of three different modifications (positions: 5633, 7476, and 15812) was present in three of the 69 late-onset AD patients (4.3%) and also in 1 of 16 early-onset AD patients (6.2%) but not in control individuals. Given that one of these variants (15812) has already been shown to be associated with another neurodegenerative disease and that all three modifications are relatively conserved and their frequencies in the general population is only 0.1%, our data suggest that the presence of this haplotype may represent a risk factor for AD. We also found a significant association (P < 0.05) of two other variants at positions 709 (rRNA 12S) and 15928 (tRNA^Thr). These two mtDNA variants are three times more frequent in control individuals compared with AD patients, suggesting that they may be protective against AD. Am. J. Med. Genet 85:20–30, 1999. © 1999 Wiley-Liss, Inc.     

中国广西人群中RTN4基因遗传多态性的研究

目的:研究RTN4基因rs2920891A/C和rs17046647A/G位点多态性在广西人群中的分布特征,比较不同人群的分布差异。方法:本实验采用多重单碱基延伸PCR(SNa Pshot)和DNA测序方法,对323例广西健康体检者RTN4基因的rs2920891A/C和rs17046647A/G位点基因型进行检测,并与国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)公布的不同人群(北京、日本、欧洲及非洲人群)RTN4基因多态性数据进行比较。结果:在广西人群中,RTN4基因rs2920891A/C位点存在AA、AC、CC基因型及A、C等位基因,其等位基因频率在男女间的分布差异有统计学意义(P0.05),基因型及等位基因频率与日本、欧洲及非洲人群比较差异均有统计学意义(P0.05);rs17046647A/G位点存在AA、AG、GG基因型和A、G等位基因,基因型及等位基因频率在男女间比较差异无统计学意义(P0.05),而与日本、欧洲及非洲人群比较差异均有统计学意义(P0.01)。结论:中国广西人群中RTN4基因的rs2920891A/C和rs17046647A/G位点多态性与其他种族间存在差异性。     

遗传性共济失调一家系中发现的线粒体DNA突变

目的探索遗传性共济失调（hereditary ataxia，HA）家系中的线粒体DNA突变。方法采用聚合酶链反应扩增两个HA家系及35名健康对照者外周血白细胞的线粒体DNA，并对PCR产物进行单链构象多态性分析，对出现异常条带者进行线粒体DNA片段测序。结果其中一家系中的2例患者及1例无临床症状亲属检测到线粒体DNA11893（A→G）点突变。结论遗传性共济失调的发生、发展可能与线粒体DNA11893（A→G）点突变有关。     

中国云南怒族群体线粒体DNA D环区SNP遗传多态性研究

目的观察怒族群体线粒体DNA单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）的群体遗传特点,为法医学鉴定提供线粒体DNA序列多态性的基础数据,并为研究少数民族起源提供科学依据。方法应用ABI3730型遗传分析仪,PCR产物直接测序法,对87名中国云南怒族无关个体线粒体DNAD环Ⅰ区进行序列分析。结果在mtDNA高变区SNP16028～16362之间与Anderson序列比较,怒族87名无关个体中共检出62个碱基突变SNP位点,突变点492个,59个SNP单倍型。怒族mtDNA两个高变区SNP基因差异度为0.9675,偶合概率为0.0437。结论怒族线粒体DNAD环Ⅰ区SNP具有高度多态性,是对怒族群体的个体识别、亲权鉴定以及民族起源的分子研究有用的遗传标记。     

藏汉民族线粒体基因组全序列的比较研究

目的 以藏汉民族线粒体基因组全序列为基础,进行Haplogroup构建和系统发生分析,在全序列水平上比较核苷酸的变异,阐释可能的变异机制和蕴含的生物学意义.方法 采用Applied Biosystems 3730DNA自动测序仪分别对40名藏族和50名汉族的标本进行线粒体DNA序列测定,应用phredPhrap 16.0软件进行全序列拼接,并以rCRS(revised Cambridge Reference Sequence)为标准与测定序列进行比对分析;根据MTTO-MAP的标准,通过Network方法进行Haplogroup构建和系统发生的分析,并结合其它方法对产生的数据进行深入解读.结果 数据分析结果显示:在系统发生上,藏汉民族90个线粒体DNA序列归类到13个Haplogroups,除M9以外,其它各Haplogroup出现频率之间比较差异无统计学意义;通过两个民族的线粒体DNA全序列比对,发现21个分布频率有统计学意义的变异位点,其中的5个为新变异位点;另外,对D-Loop区的5个突变位点进行了单倍型构建,90个标本可分为2种Supertype,发现在藏汉民族之间Supertypel和Supertype 2的分布频率均有统计学意义.结论 藏汉民族在种族起源和系统发生上具有较近的母系遗传关系;在全序列有统计学意义的位点究竟是适应性或者中性选择,抑或是一种病理性突变尚需深入的探讨.     

MMP14基因单核苷酸多态性在广西百色地区壮族人群中的分布

目的研究膜型基质金属蛋白酶-1(membrane-type 1 matrix metalloproteinase,MT1-MMP或MMP14)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)各等位基因及基因型在广西百色地区壮族人群中的分布频率。方法采用Multiplex SNaPshot SNP分型技术对百色地区624例壮族个体的MMP14染色体基因组的3个SNP进行基因分型。结合HapMap4个人群(HapMap-CEU、HapMap-YRI、HapMap-JPT和HapMap-HCB)的SNPs分型数据,分析这5个人群的遗传结构。结果壮族人群MMP14的基因型分布频率为:rs2269213(CC 55.4%、CA 39.2%和AA 5.4%)、rs2236303(CC 25.2%、CT50.8%和TT 24.0%)和rs743257(CC 37.0%、CT 48.7%和TT 14.3%)。MMP14基因SNPs在壮族人群的分布频率与HapMap-CEU、HapMap-YRI和HapMap-JPT的差异有统计学意义(P<0.05)。结论广西百色地区壮族人群中存在MMP14基因多态性,且与HapMap-CEU、HapMap-YRI和HapMap-JPT有差异的遗传成分存在,这种差异对人类学研究可能起重要的作用。     

家族性糖尿病人群中线粒体基因点突变的分析研究

目的 研究线粒体基因11个已知突变或变异在中国家族性糖尿病人群中的确切发生率及其与糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态结合直接测序方法 对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者及309名非糖尿病对照者进行线粒体基因tRNALeu(3243,3256),tRNASer(12258),tRNAGlu(14709),tRNALys(8296,8344.8363),NDI(3316,3394,3426),ND4(12026)区11个已知位点突变或变异的筛查.结果 糖尿病先证者组中发现13例tRNALeu3243 A→G突变(1.69%),9例tRNAGlu14709 T→C变异(1.17%),17例ND1 3316 G→A变异(2.21%),18例ND13394 T→C变异(2.34%),28例ND412026 A→G变异(3.63%);在正常对照组中发现5例14709 T→C变异(1.62%),5例3316 G→A变异(1.62%)和6例3394 T→C变异(1.94%),9例12026 A→G变异(2.91%),未见到3243 A→G突变携带者.在两组中均未见到tRNALeu3256C→T,tRNALys 8296A→G,tRNALys8344A→G,tRNALys 8363G→A,tRNASer 12258C→A和ND1 3426 A→G突变.分别比较14709,3316,3394,12026位点变异在糖尿病先证者组和对照组的发生率以及临床资料,差异无统计学意义.在糖尿病先证者组中尚见到同时伴有两个位点改变的情况,其中3243 A→G突变和3394 T→C变异者2例,3243 A→G突变和12026 A→G变异2例.结论 线粒体基因tRNALeu(UUR) 3243 A→G突变是中国人线粒体糖尿病的主要致病基因,14709,3316,3394,12026位点变异可能是中国人线粒体基因多态,中国人群中未见到tRNALeu 3256C→T,tRNALys 8296A→G,tRNALys 8344A→G,tRNALys 8363G→A,tRNASer 12258C→A和ND1 3426 A→G突变,它们可能不是中国人线粒体糖尿病的致病基因.     

2型糖尿病患者mtDNA变异筛查研究

目的探讨线粒体基因突变与2型糖尿病的关系。方法随机筛查222例散发2型糖尿病患者和191名正常对照，以聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性及T-A克隆测序和变性高效液相色谱分析技术验证等方法检测线粒体基因突变。结果糖尿病组线粒体基因（3153—3551nt）突变总的发生率（24．32％）明显高于正常组（7．33％）（P〈0．05）；发现3个尚未见报道的新突变位点：A3209T、T3253G和A3467C，而C3497T则在糖尿病中是首次报道；起病年龄、体重指数、空腹血糖、糖化血红蛋白、高密度脂蛋白和糖尿病肾病等指标是线粒体基因突变的相关因素（P〈0．05）。结论温州地区糖尿病患者存在多种线粒体基因点突变，其在糖尿病的发生发展中起重要作用。