糖皮质激素对进行性肌营养不良的治疗机制

进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组原发性肌肉的遗传性病变,临床主要表现为进行性肌力减退和肌肉萎缩。临床上有很多分型,多见于Duch-enne型(Duchenne muscular dystrophy,DMD)及Becker型(Becker muscular dystrophy,BMD)两类,DMD是临床上最常     

假肥大型肌营养不良症一家系报告分析

<正>进行性肌营养不良症的发生与遗传因素存在一定的联系,临床主要表现为肌肉萎缩和无力。假肥大型肌营养不良症(DMD)为进行性肌营养不良症的一种临床常见的类型,笔者通过先证者线索追踪一家系DMD的病情进展和变化,现将具体情况报告如下。     

CD133+干细胞移植——肌营养不良治疗的重大突破

进行性假肥大性肌营养不良(DMD)是进行性肌营养不良病的一种最常见类型,主要影响男性×性连锁隐性遗传性肌肉疾病,以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特征.大多数病例有明确的家族史.其主要的病理改变是慢性骨骼肌细胞变性、坏死,出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现.     

Duchenne型肌营养不良症组织化学的研究

Duchenne 型肌营养不良症(Duchenne MuscularDystrophy,DMD)是一种以肌肉进行性变性为特征的X-性连锁隐性遗传性疾病,为儿童期最常见、发展最快、病情最重、预后最差的一种肌营养不良症。自从1868年法国神经病学家 Duchenne 首次描述该病以来,许多学者对 DMD 的病因学、血清酶学、病理学、遗传学和治疗学等领域,进行了卓有成效的研究。     

Duchenne肌营养不良症的研究进展

假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)两种临床类型,二者是等位基因异质性疾病,发病率分别为活产男婴的1/3500和1/30000.其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型,由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,典型表现为运动发育迟缓甚至倒退,特殊的"鸭步"步态,"Gower征".     

一个进行性肌营养不良症家系的携带者检出及基因分析

进行性肌营养不良症(DMD/BMD)是一种常见的X连锁隐性遗传病。新生男婴的发病率约1/4000。其主要临床特点为骨骼肌呈进行性萎缩,患者多在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。因此,检出携带者,进行产     

抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序

抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子，编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常，从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60％以上的DMD／BMD是由于该基因部分外显子缺失所致，     

抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序

抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因,长约2300 kb,含有75个外显子,编码14 kb mRNA。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常,从而在临床上出现病情严重的假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60％以上的DMD/BMD是由于该基因部分外显子缺失所致,其中位于缺失热     

CD133^＋干细胞移植——肌营养不良治疗的重在突破

进行性假肥大性肌营养不良（DMD）是进行性肌营养不良病的一种最常见类型,主要影响男性X性连锁隐性遗传性肌肉疾病,以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特征。大多数病例有明确的家族史。其主要的病理改变是慢性骨骼肌细胞变性、坏死,出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现。     

假肥大型肌营养不良症一家系报告分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的变性病,与遗传因素有关,大多有家族史.常见为假肥大型肌营养不良症[Duchenne muscular dystrophy,DMD],是与遗传有关的慢性进行性肌肉变性病,是我国常见的X连锁隐性遗传的肌病.现报导我们通过证者线索追踪的一家系DMD病情报告分析如下.     

DMD/BMD产前基因诊断的临床研究进展

杜兴氏肌营养不良(DMD)和贝克氏肌营养不良(BMD)是X连锁隐性遗传的神经肌肉系统致死性疾病,二者具有等位基因异质性,为假性肥大型肌营养不良的两种临床类型,发病率分别为活产男婴的1/3 500和1/30 000。以往本病主要依靠病史、临床表现和血清生化、肌电图、肌肉活检等临床诊断。     

Duchenne肌营养不良症的分子遗传学及基因治疗研究进展

Duchenne肌营养不良症(DMD)是致死性神经肌肉系统X连锁隐性遗传病,是人类肌营养不良症中最常见和最严重的类型。患者通常为男性,一般3~5岁发病,主要表现为全身骨骼肌进行性无力、萎缩和小腿腓肠肌假性肥大,血清肌酸磷酸激酶(CPK)水平很高,随着病情加重,12~13岁前丧失行走能力,2     

抗肌萎缩蛋白在不同类型肌营养不良症中表达的研究

目的应用免疫组化技术对Duchenne型（DMD）、Becker型（BMD）、肢带型（LGMD）、面肩肱型（FSHD）肌营养不良症及神经性肌萎缩患者的肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白（dystrophin,Dys）检测,为肌营养不良症的诊断、分型及预后判断提供依据。方法应用Anti5—7多克隆抗体检测患者肌肉组织中Dys表达情况,并结合患者的运动功能障碍分级加以分析比较。结果63例DMD患者未检测到Dys表达,8例DMD患者肌细胞膜上可检测到Dys弱阳性表达,肌肉组织中有无Dys表达的DMD患者的年龄、病程间差别均无统计学意义（P〉0．05）;17例BMD患者的肌肉组织中检测到Dys弱阳性表达;其余神经肌肉疾病患者的肌肉组织中均检测到Dys阳性表达。结论肌肉组织中Dys表达的质或量的改变是鉴别DMD／BMD临床表型及判断预后的重要依据,是与其他神经肌肉疾病鉴别的重要手段。     

杜氏型肌营养不良合并脊柱侧凸的治疗进展

进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病,以杜氏型肌营养不良(DMD)最常见,DMD常伴有脊柱侧凸。目前针对DMD合并脊柱侧凸尚无特别有效的治疗方法,近年来,国内外的学者们对DMD合并脊柱侧凸的治疗进行了大量有意义的临床研究,为提高患者生存质量及生存时间提供帮助。该文从激素治疗、康复治疗以及外科治疗等3方面介绍国内外关于DMD合并脊柱侧凸的治疗进展。     

妇产科概论 染色体和遗传

061068不同表型肌营养不良症患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型的研究/鲁阳…∥中华妇产科杂志.—2006,41(3).—169～172探讨我国东北地区杜氏型肌营养不良症(DMD)及贝克型肌营养不良症(BMD)患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型分布与表型的关系,并用于产前基因诊断。方法:采用多重PCR法检测124例来自东北地区的DMD(106例)及BMD(18例)男性患者的抗肌营养不良蛋白基因缺失情况,并对30例高危胎儿行产前抗肌营养不良蛋白基因缺失检测。结果:124例患者中,抗肌营养不良蛋白基因缺失检出率为49%(61/124),其中41例(41/61,67%)缺失分布于外显子4…     

正常人与进行性肌营养不良症患者血清肌酸激酶的测定

进行性肌营养不良症(Duchenne型)(简称DMD)是一种X连锁隐性遗传进行性原发肌病。临床特征主要是骨盆与肩胛带肌肉无力、萎缩,而腓肠肌却呈假性肥大。一般在5岁前后发病,病程进展较快,常在20岁左右死亡。由于目前还没有有效的疗法,所以进行早期诊断和检出携带者对子防本病的发生有重要意义。DMD患者除24小时尿肌酸排泄量增加,肌酐排泄量减少外,血清中一些酶的活性增     

13例假肥大型进行性肌营养不良及文献复习

目的:探讨进行性营养不良的病因及临床特点。方法:对13例进行性营养不良患者的病历资料进行回顾性分析。结果:①Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)占61.5%(8/13)为最常见类型;②13例患者中均以肌无力、肌肉萎缩为首发症状;③所有的患者肌电图提示肌源性损害;④所有患者均有血清肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)明显增高,丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)轻度升高;⑤所有患者治疗后症状改善不明显;⑥有家族史者占38.5%(5/13)。结论:PMD是一种遗传性疾病,主要依据临床表现、肌电图、血清酶学检查,目前尚无特效治疗手段。     

第二届全国神经肌病学术研讨会概述

第二届全国周围神经及肌病学术研讨会,于1991年6月27日至29日在杭州市召开。现就有关疾病的研究现状及展望概述如下。 (一) 假肥大型进行性营养不良症 包括严重型DMD和良性Becker型。前者主要表现为进行性肌肉萎缩和力弱,2～3岁发病,11岁后丧失生活能力,30岁前死亡;后者表现与前者大致相同,但发病及丧失活动能力较晚。 对DMD基因定位的研究,发现X染色体与常染色体发生易位,均发生在X染色体短臂XP~(21),从而推测DMD基因位于XP~(21)断裂点处,进一步研究证明DMD基因图谱确定在XP~(21.2)～XP~(21.3)亚带间。DMD基因是目前鉴定的人类最大的基因,长度为2000Kb,用CDNA做探针分析DMD患者,     

IV型近端脊肌萎缩症1例报告

脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1].脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊肌萎缩是两个不同的概念,前者主要累及四肢近端肌肉,而后者则主要累及四肢的远端肌肉.由于近端脊肌萎缩症主要累及四肢近端肌肉,故临床上应该与进行性肌营养不良及慢性多发性肌炎相鉴别.     

DMD的肌膜损伤机制及其修复治疗的研究进展

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种严重的致死性肌肉疾病,定位于肌膜的抗肌萎缩蛋白dystrophin功能缺失是其致病因素。目前DMD研究的热点聚焦于如何对疾病进行治疗,其中膜功能的恢复已经成为临床治疗的密切关注点。本综述将着重总结dystrophin异常引起肌膜损伤的机制及膜修复治疗的研究进展,通过从肌膜的角度理解DMD的病理机制来促进干预治疗的研究进程。