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脊髓小脑性共济失调加例的临床研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床特征。方法对脊髓小脑性共济失调20例病人的临床特点和辅助检查进行综合分析。结果SCA多于30岁~40岁隐袭起病,多有家族史,下肢共济失调为首发症状,检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、位置觉及震动觉受损,磁共振成像(MRI)、电生理等有助诊断。结论根据临床特点、结合MRI、神经电生理等辅助检查能够提高临床确诊率。 相似文献
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先证者(Ⅲ13),女性,48岁。因病退休。25岁时,无明显诱因出现走路不稳、摇晃,似踩棉花样感,走夜路困难,易跌倒。感觉双手动作笨拙。自觉呈缓慢进行性加重。无头痛、胸闷、心悸、恶心、呕吐等现象。近几年来,上述症状加重,而且出现意向性震颤,水平复视,讲话时常伴有爆破音或讲话含糊不清及饮水呛咳。双手精细动作不能,自行走夜路或下楼梯更加困难,无明显二便失禁, 相似文献
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目的 总结5型脊髓小脑性共济失调(SCA5)的临床特点及遗传学特征。方法 对1例主要临床表现为共济失调的患者的临床资料和基因检测结果作回顾性分析。结果 本例患者主要临床表现为行走不稳、构音障碍,患者爷爷及二姑行走不稳症状较重,其父亲及大姑共济失调症状较轻,而患者母亲、哥哥均正常。初步诊断为脊髓小脑共济失调。取患者及其亲属进行全外显子基因检测,基因检测结果提示患者、患者父亲、大姑及四姑均存在SPTBN2基因c. 3397C>T:p. Arg1133Trp突变,患者母亲、二姑及哥哥无该突变。明确诊断为SCA5。结论 SCA5主要表现为行走不稳、构音障碍等症状,本例患者SPTBN2基因c. 3397C>T:p. Arg1133Trp突变遗传自父亲。 相似文献
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目的 探讨建立遗传病检测规范化的实验流程,以避免因实验流程不规范造成的失误.方法 以脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)为例,应用PCR和测序等技术检测其基因型,并对标本采集、结果诠释、保存和个人遗传信息的保护等方面做了详细的描述.结果 所检测的6个家系21例患者的CAG均出现异常扩增,他们的基因型与临床诊断吻合.结论 遗传检测实验流程的规范化在受检者的基因隐私得到保护的情况下,不仅可以作为某些疾病诊断的依据,还能综合评估受检者的患病风险程度,对于疾病的早期预防具有重要积极的意义. 相似文献
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小脑性共济失调可因小脑本身、小脑脚的传入或传出联系纤维、红核、脑桥或脊髓的病变产生,表现为随意运动的力量、速度、幅度和节律的不规则,可伴肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍。为对患者共济失调严重程度进行准确科学的评估,专家们一直在探讨和制定能准确评定患者整体生活质量和疾病严重程度的量表,相继提出国际合作共济失 相似文献
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目的 探索线粒体DNA(mtDNA)突变位点与脊髓小脑性共济失调(SCA)的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)对基因确诊的四个SCA家系10例患者及其亲属共34例与40例健康对照的线粒体ND5基因片段进行扩增,扩增产物进行单链构象多态性分析(SSCP),对SSCP出现异常的样本进行相应mtDNA片段测序.结果 在一家系的1名确诊患者及1名症状前患者检测到mtDNA13731(T>C)点突变.结论 脊髓小脑性共济失调的发生、发展可能与mtDNA突变有关. 相似文献
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脊髓小脑性共济失调是一类遗传性单基因神经系统变性性疾病,目前推测细胞凋亡、泛素-蛋白水解酶通路、核酸操作等多个因素与其发病机制有关。本文就其发病机制的分子生物学最新进展作简要的综述。 相似文献
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采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)技术,对一SCA6家系的3例患者行SCA6(CAG)n的重复数目分析,并对异常等位基因进行测序,分析SCA6患者的临床特征.结果 3例患者(CAG)n重复数目为25和26,而正常人群为5~17;SCA6的临床特征为缓慢进展的纯小脑性共济失调及小脑萎缩.认为基因突变检测是诊断SCA6的金标准;SCA6与其他SCAs亚型不同,仅表现为单纯小脑性共济失调. 相似文献
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目的 研究脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的临床特征和基因诊断方法,探讨SCA3的基因诊断程序。方法选取2个家系内患者及家系内正常人血样,提取基因组DNA,应用SCA3亚型引物,分别进行聚合酶链反应,根据电泳结果回收基因异常条带,应用TA克隆测序技术测序。结果在2个家系内4代20例成员中共检出10例患者和1例症状前患者,均为SCA3亚型,每代均可发病,男女均可受累,第1个家系平均发病年龄34岁,第2个家系平均发病年龄48岁。以行走不稳、动作笨拙、感觉障碍为主要临床表现,CAG重复序列为51~67次。结论SCA3为常染色体显性遗传疾病,是一种迟发、进展性的神经变性疾病,临床特征有共济失调、构音障碍等,CAG晕复序列数目的检测对于基因诊断和症状前诊断是一种十分有效的方法。 相似文献
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苯妥英钠致小脑共济失调一例 总被引:2,自引:0,他引:2
患者,男,56岁,因"发作性眩晕1O年,加重3天"人院.患者眩晕发作时多伴视物旋转、恶心、呕吐心悸、出汗,无明显耳鸣、耳聋,不伴肢体无力、失语、呛咳、复视、意识障碍等症状. 相似文献
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目的 探讨磁共振波谱(MRS)、弥散张量成像(DTI)检查诊断进行性遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的价值.方法 选择SCA患者30例(SCA组),同期选择30例健康体检者作为对照组,分别进行小脑蚓部及小脑半球MRS、DTI检查,并对SCA组进行突变基因筛查.结果 SCA组中有20例筛查到突变基因.MRS检查发现,与对照组比较,SCA组小脑蚓部NAA/Cr、Cho/Cr减低(P<0.05或<0.01),小脑半球NAA/Cr轻度减低(P<0.05),小脑半球Cho/Cr无明显变化.DTI检查发现,SCA组小脑中脚及桥脑腹侧部分横向纤维显示不完整.结论 MRS 、DTI检查能在小脑萎缩发生之前观察到脑组织代谢产物降低及脑桥横向纤维显示不清,可为临床早期诊断提供帮助. 相似文献
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目的 分析脊髓小脑共济失调8型(Spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者的基因检测结果,总结有效治疗方法。方法 对1例拟诊SCA8患者的基因检测结果和治疗方法作回顾性分析。结果 18岁男性患者,因“步态不稳12年”就诊,临床表现为行走不稳、剪刀步态、双下肢肌张力增高。抽取患者及其父母的外周静脉血,行遗传性共济失调Panel基因检测、全外显子测序以及Sanger测序验证,基因检测结果显示:患者的ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是18次和68次,其母亲ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是24次和67次,患者父亲基因检测结果未见异常。结合患者临床症状、生物信息学软件预测结果,明确诊断为SCA8。为改善患者双下肢痉挛症状,实施选择性脊神经背根切断术(SDR)及脊神经根粘连松解术治疗,并进行术后康复锻炼。术后6个月,患者剪刀步态明显改善,行走基本平稳,MAS评分、VAS评分、坐位平衡及立位平衡均有改善。结论 ATXN8/ATXN8OS基因串联重复区的CAG异常重复扩增可导致SCA8,临床表现为痉挛性步态不稳,结合基因检测结果可明确诊断,SD... 相似文献
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大鼠小脑共济失调模型及病理学研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的建立SD大鼠海人酸(KA)损毁双侧小脑顶核制备的小脑共济失调动物模型;观察其共济失调的行为学和病理学改变。方法采用大鼠脑立体定位仪,微量注射KA损毁SD大鼠双侧小脑顶核,制备SD大鼠小脑共济失调模型。采用自制鼠共济失调检测仪观察共济失调及行为变化、病理改变(光、电镜组织形态学改变)。结果KA损伤SD大鼠小脑共济失调模型行为学表现为后肢体行动困难、笨拙,行走不稳,躯体向左或右侧倾倒或打转,自己难以翻正,反应迟钝,胆小,紧张等表现;病理学证实注射部位的神经元大部分坏死、脱失,出现明显的神经变性损害的病理特点。结论SD大鼠双侧小脑顶核微量注射KA可成功制备小脑变性动物模型,其损伤的病理变化以神经元退变为主,而小脑的完整性不受破坏,适用于神经千细胞移植和再生的研究。 相似文献
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胰岛细胞瘤由β胰岛细胞形成的具有分泌功能的腺瘤所致.由于其分泌胰岛素和胰岛素原过多,故临床表现以反复发作空腹低血糖为特征。近年来,我院收治1例反复低血糖发作伴昏迷、抽搐4a,共济失调1a才确诊的胰岛细胞瘤患者。现报告如下。 相似文献