脊髓小脑性共济失调加例的临床研究

目的探讨脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床特征。方法对脊髓小脑性共济失调20例病人的临床特点和辅助检查进行综合分析。结果SCA多于30岁～40岁隐袭起病,多有家族史,下肢共济失调为首发症状,检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、位置觉及震动觉受损,磁共振成像（MRI）、电生理等有助诊断。结论根据临床特点、结合MRI、神经电生理等辅助检查能够提高临床确诊率。     

家族性脊髓小脑性共济失调症一家系报告

先证者（Ⅲ13）,女性,48岁。因病退休。25岁时,无明显诱因出现走路不稳、摇晃,似踩棉花样感,走夜路困难,易跌倒。感觉双手动作笨拙。自觉呈缓慢进行性加重。无头痛、胸闷、心悸、恶心、呕吐等现象。近几年来,上述症状加重,而且出现意向性震颤,水平复视,讲话时常伴有爆破音或讲话含糊不清及饮水呛咳。双手精细动作不能,自行走夜路或下楼梯更加困难,无明显二便失禁,     

1例5型脊髓小脑性共济失调患者临床资料和基因检测结果分析

目的 总结5型脊髓小脑性共济失调（SCA5）的临床特点及遗传学特征。方法 对1例主要临床表现为共济失调的患者的临床资料和基因检测结果作回顾性分析。结果 本例患者主要临床表现为行走不稳、构音障碍,患者爷爷及二姑行走不稳症状较重,其父亲及大姑共济失调症状较轻,而患者母亲、哥哥均正常。初步诊断为脊髓小脑共济失调。取患者及其亲属进行全外显子基因检测,基因检测结果提示患者、患者父亲、大姑及四姑均存在SPTBN2基因c. 3397C>T:p. Arg1133Trp突变,患者母亲、二姑及哥哥无该突变。明确诊断为SCA5。结论 SCA5主要表现为行走不稳、构音障碍等症状,本例患者SPTBN2基因c. 3397C>T:p. Arg1133Trp突变遗传自父亲。     

脊髓小脑性共济失调DNA规范化检测流程的建立

目的 探讨建立遗传病检测规范化的实验流程,以避免因实验流程不规范造成的失误.方法 以脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)为例,应用PCR和测序等技术检测其基因型,并对标本采集、结果诠释、保存和个人遗传信息的保护等方面做了详细的描述.结果 所检测的6个家系21例患者的CAG均出现异常扩增,他们的基因型与临床诊断吻合.结论 遗传检测实验流程的规范化在受检者的基因隐私得到保护的情况下,不仅可以作为某些疾病诊断的依据,还能综合评估受检者的患病风险程度,对于疾病的早期预防具有重要积极的意义.     

小脑性共济失调评定量表

小脑性共济失调可因小脑本身、小脑脚的传入或传出联系纤维、红核、脑桥或脊髓的病变产生,表现为随意运动的力量、速度、幅度和节律的不规则,可伴肌张力减低、眼球运动障碍及言语障碍。为对患者共济失调严重程度进行准确科学的评估,专家们一直在探讨和制定能准确评定患者整体生活质量和疾病严重程度的量表,相继提出国际合作共济失     

线粒体DNA13731点突变与脊髓小脑性共济失调相关性研究

目的 探索线粒体DNA(mtDNA)突变位点与脊髓小脑性共济失调(SCA)的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)对基因确诊的四个SCA家系10例患者及其亲属共34例与40例健康对照的线粒体ND5基因片段进行扩增,扩增产物进行单链构象多态性分析(SSCP),对SSCP出现异常的样本进行相应mtDNA片段测序.结果 在一家系的1名确诊患者及1名症状前患者检测到mtDNA13731(T>C)点突变.结论 脊髓小脑性共济失调的发生、发展可能与mtDNA突变有关.     

系统性红斑狼疮合并脊髓小脑性共济失调一例

SLE是累及多脏器多系统的自身免疫性炎症性疾病,可以累及中枢神经系统。脊髓型小脑共济失调35型（SCA35）是一种罕见的遗传性脑疾病,该疾病是由隐性或显性基因异常表达引起的。SCA具有遗传性、进行性、退化性的特点。本文报道1例患有SLE合并帕金森样症状的中国女性。通过靶向高通量测序技术发现了转谷氨酰酶6蛋白（TGM6）...     

脊髓小脑性共济失调的分子生物学发病机制

脊髓小脑性共济失调是一类遗传性单基因神经系统变性性疾病,目前推测细胞凋亡、泛素-蛋白水解酶通路、核酸操作等多个因素与其发病机制有关。本文就其发病机制的分子生物学最新进展作简要的综述。     

脊髓小脑型共济失调6型一家系3例报告

采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)技术,对一SCA6家系的3例患者行SCA6(CAG)n的重复数目分析,并对异常等位基因进行测序,分析SCA6患者的临床特征.结果 3例患者(CAG)n重复数目为25和26,而正常人群为5～17;SCA6的临床特征为缓慢进展的纯小脑性共济失调及小脑萎缩.认为基因突变检测是诊断SCA6的金标准;SCA6与其他SCAs亚型不同,仅表现为单纯小脑性共济失调.     

脊髓小脑型共济失调Ⅱ型(CAG)n突变检测研究

目的 探讨我国遗传性脊髓小脑型共济失调Ⅱ型（ＳＣＡ２）基因突变特点及临床表型。方法 采用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术,检测分析８５个中国ＳＣＡ家系１６７例患者的ＳＣＡ（ＣＡＧ）ｎ。结果 ５个家系１２例患者与１名无症状者存在ＳＣＡ２（ＣＡＧ）ｎ扩展突变,拷贝数为４０～４７;其余８０个家系１５５例患者的（ＣＡＧ）ｎ考贝数为１３～３０,ＳＣＡ２患者临床以肌张力下降腱反射减弱和智能障碍     

脊髓小脑性共济失调3型的临床特征和基因诊断

目的 研究脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）的临床特征和基因诊断方法,探讨SCA3的基因诊断程序。方法选取2个家系内患者及家系内正常人血样,提取基因组DNA,应用SCA3亚型引物,分别进行聚合酶链反应,根据电泳结果回收基因异常条带,应用TA克隆测序技术测序。结果在2个家系内4代20例成员中共检出10例患者和1例症状前患者,均为SCA3亚型,每代均可发病,男女均可受累,第1个家系平均发病年龄34岁,第2个家系平均发病年龄48岁。以行走不稳、动作笨拙、感觉障碍为主要临床表现,CAG重复序列为51～67次。结论SCA3为常染色体显性遗传疾病,是一种迟发、进展性的神经变性疾病,临床特征有共济失调、构音障碍等,CAG晕复序列数目的检测对于基因诊断和症状前诊断是一种十分有效的方法。     

苯妥英钠致小脑共济失调一例

患者,男,56岁,因"发作性眩晕1O年,加重3天"人院.患者眩晕发作时多伴视物旋转、恶心、呕吐心悸、出汗,无明显耳鸣、耳聋,不伴肢体无力、失语、呛咳、复视、意识障碍等症状.     

磁共振波谱、弥散张量成像检查诊断脊髓小脑性共济失调的价值

目的 探讨磁共振波谱(MRS)、弥散张量成像(DTI)检查诊断进行性遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的价值.方法 选择SCA患者30例(SCA组),同期选择30例健康体检者作为对照组,分别进行小脑蚓部及小脑半球MRS、DTI检查,并对SCA组进行突变基因筛查.结果 SCA组中有20例筛查到突变基因.MRS检查发现,与对照组比较,SCA组小脑蚓部NAA/Cr、Cho/Cr减低(P＜0.05或＜0.01),小脑半球NAA/Cr轻度减低(P＜0.05),小脑半球Cho/Cr无明显变化.DTI检查发现,SCA组小脑中脚及桥脑腹侧部分横向纤维显示不完整.结论 MRS 、DTI检查能在小脑萎缩发生之前观察到脑组织代谢产物降低及脑桥横向纤维显示不清,可为临床早期诊断提供帮助.     

糖尿病合并脊髓小脑性共济失调1例

脊髓小脑性共济失调为常染色体单基因遗传病, 临床表现为以共济失调为主的一组临床综合征。本文报道1例66岁男性患者, 糖尿病病程10余年, 长期血糖控制欠佳, 糖化血红蛋白14.3%, 无酮体出现, 无糖尿病视网膜病变和糖尿病肾病, 大血管病变严重, 周围神经病变广泛且不能用糖尿病神经病变解释, 既往基因检测结果考虑为脊髓小脑性共济失调12型, 治疗上结合原发病、认知状态等方面, 予口服二甲双胍维格列汀联合德谷门冬双胰岛素治疗, 监测空腹血糖控制达标。     

1例拟诊脊髓小脑共济失调8型患者的基因检测和治疗分析

目的 分析脊髓小脑共济失调8型（Spinocerebellar ataxia type 8,SCA8）患者的基因检测结果,总结有效治疗方法。方法 对1例拟诊SCA8患者的基因检测结果和治疗方法作回顾性分析。结果 18岁男性患者,因“步态不稳12年”就诊,临床表现为行走不稳、剪刀步态、双下肢肌张力增高。抽取患者及其父母的外周静脉血,行遗传性共济失调Panel基因检测、全外显子测序以及Sanger测序验证,基因检测结果显示：患者的ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是18次和68次,其母亲ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是24次和67次,患者父亲基因检测结果未见异常。结合患者临床症状、生物信息学软件预测结果,明确诊断为SCA8。为改善患者双下肢痉挛症状,实施选择性脊神经背根切断术（SDR）及脊神经根粘连松解术治疗,并进行术后康复锻炼。术后6个月,患者剪刀步态明显改善,行走基本平稳,MAS评分、VAS评分、坐位平衡及立位平衡均有改善。结论 ATXN8/ATXN8OS基因串联重复区的CAG异常重复扩增可导致SCA8,临床表现为痉挛性步态不稳,结合基因检测结果可明确诊断,SD...     

小脑性共济失调患者平衡功能障碍的康复治疗方案疗效观察

目前尚无明确改善小脑性共济失调的药物,因此,寻找新方法对于小脑性共济失调患者显得尤其重要。康复训练是治疗小脑性共济失调的有效手段,可提高其运动功能及日常生活能力。目前,国内平衡功能治疗以Bobath和Brunnstrom技术为主,但主要用于治疗偏瘫患者,对于小脑性共济失调患者还缺乏有效性。本研究旨在观察平衡仪生物反馈训练法和     

自制共济失调检测仪观察SD大鼠小脑共济失调模型的科学性

采用海人藻酸（KA）微量注射SD大鼠小脑制作小脑变性大鼠模型,应用自制小脑共济失调检测仪观察大鼠共济失调及行为学变化。病理检查显示,注射部位的神经元已大部分坏死、脱失;SD大鼠各部位损害有不同的共济失调表现及行为学表现;自制大鼠小脑共济失调检测仪能定性定量地反映SD大鼠的共济运动及小脑受损后的共济失调。认为自制共济失调检测仪可用于SD大鼠小脑共济失调的定性和定量检测;KA制作的共济失调模型是一种理想模型。     

大鼠小脑共济失调模型及病理学研究

目的建立SD大鼠海人酸（KA）损毁双侧小脑顶核制备的小脑共济失调动物模型;观察其共济失调的行为学和病理学改变。方法采用大鼠脑立体定位仪,微量注射KA损毁SD大鼠双侧小脑顶核,制备SD大鼠小脑共济失调模型。采用自制鼠共济失调检测仪观察共济失调及行为变化、病理改变（光、电镜组织形态学改变）。结果KA损伤SD大鼠小脑共济失调模型行为学表现为后肢体行动困难、笨拙,行走不稳,躯体向左或右侧倾倒或打转,自己难以翻正,反应迟钝,胆小,紧张等表现;病理学证实注射部位的神经元大部分坏死、脱失,出现明显的神经变性损害的病理特点。结论SD大鼠双侧小脑顶核微量注射KA可成功制备小脑变性动物模型,其损伤的病理变化以神经元退变为主,而小脑的完整性不受破坏,适用于神经千细胞移植和再生的研究。     

胰岛细胞瘤致小脑共济失调1例

胰岛细胞瘤由β胰岛细胞形成的具有分泌功能的腺瘤所致．由于其分泌胰岛素和胰岛素原过多，故临床表现以反复发作空腹低血糖为特征。近年来，我院收治1例反复低血糖发作伴昏迷、抽搐4a，共济失调1a才确诊的胰岛细胞瘤患者。现报告如下。