先天性肾性尿崩症3代5例报告

男患,3岁。生后不久即有多饮多尿。喜食稀释奶,喜饮水。饮水量少时哭闹不安,饮水后安静。每日饮水量4000～6000ml。尿量与饮水量大致相同。尿色清如水,食欲差,常便秘。查体:体重10kg,身高84cm。消瘦略苍白。心肺听诊无异常,腹平软,肝肋下1.0cm,质软,脾未触及,神经系统无异常。实验室检查:尿比重≤1.004,尿渗透压     

遗传性多发性外生骨疣一家系3代5例报告

多发性外生骨疣也称为干骺部连续症,以强调干骺部漏斗状塑造的畸形或称骨软骨瘤病。是一种常染色体显性遗传性骨病。有蒂骨性肿物常见于长骨干骺端,出生时即可发生,并且在大小和数目上可不断增长,直到骨骺闭合为止。现将一家系3代5例报道如下。     

先天性成骨不全一家系4代9例报告

先天性成骨不全是一种少见的遗传性疾病,病变累及骨、肌腱、韧带、筋膜、巩膜及牙。我们调查一家系23人,其中9人患病,现报告如下。1病例先证者(Ⅳ1)男,7岁,主因轻微外伤致骨折2次就诊。患儿系第一胎,足月顺产,生后发现巩膜为深蓝色,1岁2个月会独走,智力正常。自4岁后出现摔倒后右股骨骨折共2次,愈合后遗留跛行,且随年龄增长出现步态蹒跚,奔跑能力差,在院外按缺钙治疗无效。     

卡那霉素引起小儿肾性尿崩症1例报告

男孩,5岁.1990年10月4日入院.患儿曾于2岁时患腹泻,医生以每日卡那霉素0.5g 溶于生理盐水250ml 中静脉滴注治疗1周.此后患儿逐渐出现尿频、尿量增多,每日尿量达3500ml,口渴多饮,日饮水量达3000ml,且尿蛋白持续阳性,听力减退.无智力障     

肾性骨病5例报告

肾病综合征可合并低血钙骨病,现将作者10年中遇到的5例报告如下。临床资料一、一般资料男3例,女2例。发病年龄5～13岁。患肾病综合征病程,最长8年,最短4个月,其余为1.5～3年。病程中均用强的松治疗,总剂量3例12～15g,1例0.7g,1例40～60g。     

常染色体显性遗传性肾性尿崩症1例报告

女婴,日龄20天。1984年3月5日因鼻塞一周、气促3天,疑诊“新生儿肺炎”入院。父健,母自幼有多饮多尿史,非近亲婚配,其第一胎剖腹产,男,生后第10天因“吸入性肺炎”死亡。其家谱调查见图,父系无类似病史;母系患者中除太外祖母、姨婆     

家族性肥厚型心肌病一家系11例报告

家族性肥厚型心肌病一家系１１例报告吕玉芝，吕学苏，田智华，李建华，房秀芝肥厚型心肌病（ＨＣＭ）系原发性心肌病的一种类型。其病变以左心室壁及室间隔异常肥厚为主，根据心肌肥厚部位、有无左室流出道狭窄，分为梗阻性和非梗阻性两种类型。本病有遗传性，但以大家族...     

掌跖角化症一家系六代18例报告

掌跖角化症是一种遗传病。本文报道一家六代102人中有18例发病,其遗传方式为常染色体显性遗传。先证者VI_8,女,14个月。出生20余天两掌、跖及指(趾)屈侧皮肤发红脱屑,脱屑后皮肤变硬,逐渐增厚。出生3个月皮肤增厚明显,转变为黄色角化物。其表面平滑,可见掌纹,两侧对称,握物不紧,针刺试验痛觉迟钝。先证者VI_8,女,3 4/12岁。同样在新生儿期出现以上症状,随年龄增长角化加重,表面干燥,冬季见裂隙则疼痛。掌跖脚跟同时发     

先天性返流性肾性尿崩症一例

5岁男孩,因多饮多尿、间断肉眼血尿、发热年余,吐泻一月入院。每日饮水量4000ml,尿量3000ml,多次按“肾炎”治疗无好转,且进行性消瘦,乏力。体检:体重13公斤,发育差,神萎,慢性消耗面容,皮肤干燥,皮下脂肪消失,心肺无异常,肝右肋下1cm,肾区无叩痛,腱反射减弱,Hb103g/L,WDC27×10~9/L,尿红细胞0～6/HP,白细胞++,尿糖阴性,尿pH8.0,血浆总蛋     

家族性基底节钙化伴肾性尿崩症：附2例报告

本文报道兄弟二人均患尿崩症,伴严重发育落后,诊断为家族性基底节钙化伴肾性尿崩症,兹报告如下。     

肾性糖尿一家四例

例１　先证者,男,１０岁,因双下肢皮疹５天,尿检发现糖尿１天入院。既往无多尿、烦渴、消瘦、黄疸、昏迷、长期服药及毒物接触史。体检：发育营养好,双下肢及臀部见红色斑疹及出血性皮疹,心肺正常,肝脾无肿大,眼科及神经检查无异常。入院后４次尿糖（＋＋＋）～（＋＋＋＋）,两次餐后尿糖均为（＋＋＋＋）,尿糖定量１９．３２ｍｍｏｌ２４ｈ,空腹血糖３次分别为５．０４、４．７６、５．０８ｍｍｏｌＬ。糖耐量试验：空腹及服糖后的１、２及３小时分别为４．９３、８．０６、５．１４、５．０９ｍｍｏｌＬ,胰岛素定量２次…     

渴感减退性肾性尿崩症1例

男,6个月。因呕吐5个多月,发热2个月住院。生后20日即见喷射性呕吐,不含胆汁,吐后仍可再食。近2个月体温持续在38℃以上、大便干燥,尿量     

家族性高胆固醇血症一家系报告

家族性高胆固醇血症一家系报告黑龙江省伊春市第二医院（１５３１００）刘玲天津医科大学附属医院（３０００５２）杨菁岩马咸成家族性高胆固醇血症是以特征性黄瘤，高胆固醇血症，早发的动脉硬化为特点。现将本症的１个家系报告如下。１病历摘要先证者男，１１岁。皮肤黄...     

兄弟同患遗传性肾性尿崩症 2 例报告并文献复习

目的加强对遗传性肾性尿崩症(CNDI)的认识。方法回顾性分析2例同患CNDI的同胞兄弟的临床资料,并复习相关文献。结果 2例同胞男性患儿,分别为6岁、3岁,均有多饮多尿,持续低比重尿。一代基因测序发现AQP2基因第254位精氨酸突变成组氨酸,为未报道的新型移码突变,导致AQP2蛋白延长。确诊后给予阿米洛利治疗,短期随访尿量减少,无电解质紊乱。结论基因检查可以帮助确诊CNDI,复方阿米洛利治疗有效。     

肾性尿崩症（讲座）

1945年瑞典Forssman和美国Waring等首先分别报道肾型尿崩症为一独立的临床疾病。1947年Williams等发现注射大剂量抗利尿素(后叶加压素)不能纠正这型尿崩症,因而将它称为“肾性尿崩症(Nephrogenic Diabetes Insipidus)”,借此与中枢性尿崩症鉴别。以后又发现患者血清和尿中存在着生物活性的后叶加压素,进一步支持肾脏对后叶加压素无反应的学说。本文介绍肾性尿崩症的遗传病因、临床表现、诊断和治疗等方面的新进展。     

儿童先天性肾性尿崩症18例临床特征分析

目的 探讨儿童先天性肾性尿崩症（congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI）的临床特征,提高该病的诊治水平。方法 回顾分析中国医科大学附属盛京医院2012年1月至2021年12月收治的18例CNDI患儿的临床特征、实验室检查、影像学表现、禁水-加压素试验结果、基因检测及治疗效果。结果 18例患儿中男性占94.4%(17例);年龄7月龄至7岁,均在2岁以内发病。多数有多饮多尿症状,1岁以内就诊的3例症状缺乏特异性,表现为厌食、恶心呕吐、体重增长缓慢和间断发热,且伴有严重的高钠血症。14例（77.8%）身材矮小;4例（22.2%）有双肾积水;5例（27.8%）垂体增强磁共振成像提示垂体后叶高信号消失或未见确切显示;5例行基因检测,均为AVPR2基因突变;全部患儿用氢氯噻嗪治疗显示部分有效。结论 CNDI多自幼发病,婴幼儿患者症状可不典型。对厌食、恶心呕吐、便秘、身高及体重增长缓慢、间断发热的患儿,应仔细记录其饮水量和尿量,反复测尿相对密度,必要时行禁水-加压素试验及基因检测以明确诊断,尽早治疗,避免影响患儿的生长发育及出现泌尿系积水和肾功能...     

AVPR2 基因变异致先天性肾性尿崩症2 例报告并文献复习

目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650CT(p.P217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。     

一家三代多指(趾)畸形13例

2003年8月我院儿科收治一例急性鼠药中毒患儿,男,4岁,查体时发现双足对称性分布的多趾畸形,其双足共14趾,多拇趾及小趾,形态与正常拇趾和小趾完全相同。追问并检查亲代指(趾)形态,发现母亲及其家系中无多(趾)指畸形。父亲家族中有多(指)趾畸形,其祖父正常,祖母多趾畸形,且均为多拇趾畸形。其父双足分别为6趾畸,