维生素D受体基因多态性与骨质疏松的关系

随着人口的老龄化 ,骨质疏松 ( osteoporosis,OP)已成为影响老年人生活质量的重要问题而受到医学界的广泛关注。骨密度 ( bone mineral density,BMD)是决定骨强度的重要因素之一 ,能用于预测骨折的发生 ,也是目前诊断骨质疏松的一个最通用的重要指标 ,它受营养、运动、遗传及激素水平等多种因素的影响 ,其中遗传是影响 BMD的主要因素。单卵双生子和家系研究已显示基因对 BMD的影响约占 40 %～ 60 % ,超过了其他因素如钙的摄入、运动或某些药物和疾病对 BMD的影响 [1] 。在众多有关OP的遗传学研究中 ,维生素 D受体 ( vitamin Drecept…     

维生素D受体基因多态性和骨持疏松关系的初步研究

目的：探讨维生素Ｄ受体基因多态性与骨质疏松的关系。方法：采用聚合酶酶限制性片段长度多态性（Ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅ ｒｅａｃｔｉｏｎ－ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｖｅ ｆｒａｇｍｅｎｔ ｌｅｎｇｔｈ ｐｏｌｙｍｏｒｇｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对５２例正常对照者和１７例骨质疏松患者的ＶＤＲ基因进行分型，并计算其基因频率分布。结果：正常对照且ＶＤＲ基因ｂｂ、Ｂｂ、ＢＢ基因分别 ９４．２３％、５．７７％、０％；     

维生素D受体基因多态性和骨质疏松关系的初步研究

目的：探讨维生素Ｄ受体基因多态性与骨质疏松的关系。方法：采用聚合酶反应限制性片段长度多态性（Ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ－ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｖｅｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对５２例正常对照者和１７例骨质疏松患者的ＶＤＲ基因进行分型，并计算其基因频率分布。结果：正常对照组ＶＤＲ基因ｂｂ、Ｂｂ、ＢＢ基因型分别为９４．２３％、５．７７％、０％；骨质疏松组分别为８２．３５％、１７．６５％、０％，两组各型均无显著性差异。结论：ＶＤＲ基因多态性具有种族差异性，就目前调查例数而言，中国汉族人骨质疏松与ＢＢ基因型无明显相关性。     

维生素D受体基因多态性与多发性硬化相关性研究

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因酶切多态性与河南汉族人群多发性硬化(MS)的发生是否相关。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测83例MS患者和120例健康对照者VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性。结果:ApaⅠ酶切多态性3种基因型AA、Aa、aa的频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);A、a等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。MS组和对照组BsmⅠ酶切多态性均未见BB型,Bb、bb两种基因型频率在MS组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05);B、b等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:河南汉族人群中MS易感性与VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ酶切多态性有关联。     

维生素D受体基因多态性与自身免疫疾病相关性的研究进展

<正>维生素D受体(Vitamin D Recepter,VDR)是一种属于配体依赖的类固醇激素超家族的受体,维生素D的代谢产物维生素D3(Vitamin D3)即1,25(OH)2D3,就是与VDR结合并发挥生物学活性的配体。自从发现1,25(OH)2D3抑制IL-2、IFN-C、GM-CSF和IL-12的转录以及上调细胞因子IL-4以来,VDR在免疫调节     

绝经后妇女维生素 D 受体基因多态性与骨密度的关系

目的：探讨广州市绝经后妇女维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因多态性与骨密度关系,方法：选绝经后妇女１３８例,用分子生物学技术,限制性内切酶片段长度多态性（ＲＦＬＰ）检测ＶＤＲ基因,用双能Ｘ线骨密度仪（ＤＥＸＡ）测定其Ｌ２～４,颈、Ｗａｒｄ’Ｓ等部位的骨密度。结果：ＶＤＲ基因ＢＢ、ｂｂ、Ｂｂ分别占５．０７％、５３．６３％、４１．３０％。绝经后妇女ＶＤＲ基因型发生骨质疏松（ＯＰ）分别为：ＢＢ占８５．７％、ｂｂ     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松症

[目的]了解广州地区汉族人群中维生素D受体（VDR）基因型的分布，探讨VDR基因多态性与骨质疏松症的关系。[方法]应用PCR-RFLP等技术。对广州地区汉族人群中VDR基因型的分布及其与骨质疏松症的易感性进行分析。[结果]VDR基因多态性在人群中的分布有种族差异。广州地区汉族人群中‘B、A、t’等位基因的出现频率较低，原发性骨质疏松组及2型糖尿病并骨质疏松组中‘A’等位基因在股骨与高骨密度相关，[结论]本研究人群中VDR基因型尚不能作为预测骨质疏松发生的危险性指标。     

维生素D受体基因遗传多态性与银屑病的关系

银屑病是一种常见的多基因遗传病,其特征在于角质形成细胞过度增殖、分化异常和免疫异常,由遗传和环境等多种因素相互作用引起,可能系Th1/Th17/Th22驱动的自身免疫炎性疾病,涉及先天和后天免疫系统,但确切发病机制尚不明确。已有研究表明局部用维生素D类似物可抑制角质形成细胞增殖,促进细胞分化和免疫调节,从而对银屑病有治疗作用,而该治疗反应可随角质形成细胞维生素D受体基因(VDR) m RNA表达的变化而发生变化,因此VDR成为银屑病的候选易感基因。本文通过介绍VDR基因一些主要单核苷酸多态性(SNPs)与银屑病发病的关系及其功能的生物学基础,阐述VDR基因与银屑病关系的研究进展,为进一步研究奠定基础。     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松症相关性的研究进展

骨质疏松症的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果,其终末阶段是骨质疏松性骨折。随着分子生物学的发展和疾病遗传学的深入研究,骨质疏松症相关基因的多态性成为目前研究的热点。维生素D受体基因是目前研究最多也是最有争议的基因。在复习大量相关文献的基础上,该文就维生素D受体基因多态性与骨质疏松症的关系予以综述。     

维生素D受体基因多态性与肾性骨病关系的研究

目的：探讨慢性肾功能衰竭（CRF）患者继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT）与维生素D受体（VDR）基因多态性、骨钙素（OC）之间关系的关系。方法：PCR法检测40例正常对照组及80例CRF患者的VDR基因多态性、ELISA法检测血清全段甲状旁腺素(iPTH)与OC水平。结果：对照组与CRF组VDR基因分布频率基本相同，但CRF患者B等位基因少于对照组，b等位基因多于对照组。在CRF的高iPTH组，bb型与b等位基因高于对照组、正常iPTH组与低iPTH组。IPTH与OC呈正相关。结论：CRF患者的iPTH水平增高者约占50％，而此型患者以bb型和b等位基因频率表达增多为主。OC与iPTH呈明显正相关，说明iPTH在促进肾性骨病的发生发展中起重要作用。VDR基因多态性与肾性骨病发生可能有一定关系。     

维生素D受体基因多态性与散发性特发性甲状旁腺功能减退症的相关性

目的探讨维生素D受体(VDR)基因3′端BsmⅠ、ApaⅠ和TaqⅠ多态性与散发性特发性甲状旁腺功能减退症(SIH)的相关性,评价其与SIH患者生化指标及病情严重程度的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)确定106例SIH患者VDR基因型,测定血Ca、P、AKP、PTH水平,24 h尿Ca、P排量;记录患者智力减退、记忆力下降、癫痫发作、白内障和颅内钙化情况。结果VDR基因3′端多态性位点各等位基因频率如下:b 0.943,B 0.057,a 0.712,A 0.288,t 0.041,T 0.958,不同基因型患者生化指标和临床表现差异均无统计学意义(P>0.05)。结论VDR基因3′端多态性与SIH生化指标及病情严重程度无相关性。     

维生素D受体基因多态性及儿童免疫力的相关性研究

目的 探讨儿童免疫力与维生素D 受体基因（Vitamin D receptor,VDR）的相关性,揭示VDR 基因多态性和儿童免疫力的相关性,并研究其在免疫力低下发生发展中的作用机制。方法 选取2018 年1 月～2020 年1 月在我院进行检查的0～14 岁儿童80 例,根据T 淋巴细胞亚群检测,将儿童分为研究组（免疫力低下）和对照组（健康）,每组各40 例。收集各组儿童的年龄、身高等临床资料及外周血标本,运用化学发光法检测其血清中维生素D（VD）的浓度。设计引物用位点阻滞法,进行VDR 多态性位点Apa I、Bsm I、Taq I、Fok I 的检测。结果 两组VDR多态性位点Bsm I、Taq I、Fok I 基因型比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;两组Apa I 基因型的分布比较,差异有统计学意义（P＜0.01）。研究组外周血清中25-OH VD 水平低于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。研究组感冒次数多于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）,且感冒次数与VD 水平呈负相关。结论Apa Ⅰ基因多态性可能在免疫力低下的发病机制中发挥作用,Bsm I、Taq I、Fok I 基因多态性则与其无关。研究组VD 水平低于对照组,提示血清VD 水平可能对免疫力有增强作用。     

维生素D受体研究进展

维生素D受体 (VitaminDreceptor ,VDR)属于类固醇类激素 ,在体内主要介导维生素D的细胞作用。其基因上存在多个多态性位点 ,并与许多疾病发生有关。本文主要介绍了VDR的结构及功能、以及VDR基因多态性和与其相关的疾病     

维生素D受体基因多态性与肺结核关系的Meta分析

目的 分析维生素D受体基因多态性与肺结核易感性的病例对照研究的结果。方法应用Meta—analysis，以Fleiss模型和DerSimonian and Nan Laird模型（D—L模型）对6项研究结果进行数据处理。结果累计病例841例，对照1419例，采用Fleiss模型计算的合并OR值ff vs FF为1．20（0．84-1．71），Ff vs FF为0．99（0．81～1.21），D—L模型计算的合并OR值ff vs FF为1．12（0．67-1．86），Ff vs FF为0．99（0．80-1.23）。失效安全数小于1。结论尚不能认为维生素D受体基因多态性是肺结核易感性的影响因素。     

维生素D受体基因多态性与移植肾受者骨密度的关系

目的研究移植肾受者维生素D受体(VDR)不同基因多态性是否与骨密度(BMD)相关。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度分析(PCR-RFLP)方法分析80例移植肾功能良好稳定(血清肌酐＜176μmol/L)、定期随访、无亲缘关系的上海地区移植肾受者VDR基因的ApaI和TaqI位点基因型,检测血钙、磷、镁及甲状旁腺激素、骨钙素、活性维生素D[1,25(OH)_2D_3]、尿钙、尿吡啶啉等骨代谢指标,应用双能X线骨密度仪测定腰椎(L_(2～4))、股骨颈(FN)、股骨华氏三角(WT)和股骨粗隆(TR)的BMD。结果经透析龄矫正后,VDR基因ApaI酶切位点的Aa型移植肾受者的L_(2～4)和TR的BMD为(1．03±0．05)和(0．64±0．02)g/cm~2,明显高于aa型的(0．83±0．05)和(0．55±0．03)g/cm~2(P＜0．05);而TaqI位点不同基因型间BMD的差异无显著性(P＞0．05)。结论VDR基因ApaI多态性与移植肾受者L_(2～4)和TR的BMD有相关性,aa型移植肾受者可能更易骨质丢失。     

维生素D受体及维生素D受体激动剂的研究进展

维生素D受体为亲核蛋白,属于类固醇激素/甲状腺激素受体超家族成员,在体内主要介导维生素D的细胞作用.维生素D的主要代谢产物——活性维生素D3在体内作用广泛,与维生素D受体结合后,不仅发挥经典的钙磷调节作用,还具有调节细胞增殖、调节免疫及抑制细胞坏死、诱导肿瘤细胞分化、促进肿瘤细胞凋亡、抑制肿瘤浸润和转移等非钙调作用.文章就维生素D受体的生物学特征、信号转导通路和活性维生素D3及其衍生物——维生素D受体激动剂的有关研究进展做一综述.     

维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病的相关性

目的研究维,圭素D受体fVDR）基因Apal位点多态性与婴幼儿佝偻病的相关性,探讨其遗传易感性,为临床早期诊断治疗提供理论依据。方法采用病例对照研究方法,选择确诊的佝偻病患儿56例和正常婴幼儿76例作为研究对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间的VDR基因型频率、等位基因频率以及VDR基因型中相关指标的相关性。结果病例组VDR基斟ApaI位点基因型分布频率AA为14．3％、Aa为46．4％、aa为39．3％,对照组AA为13．3％,Aa为50％,aa为36．8％,两组之间差异无统计学意义;病例组VDR基因ApaI位点等位基因分布频率A为37．5％,a为62．5％,对照组A为38．2％,a为61．8％,两组之间差异无统计学意义;两组之间VDR基因ApaI位点不同基因型之间血清钙水平不同（x2=6．719,P〈0．05）。结论VDR基因ApaI基凶型与血清钙水平有相关性,VDR基因ApaI酶切位点的多态性与婴幼儿佝偻病无相关性。     

汉族人群维生素D受体基因Fok I 多态性与特发性早产的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因Fok I位点多态性与早产发生风险的相关性,为临床上治疗和预防先兆早产或早产发 生寻找新途径,改善母婴结局。方法纳入早产患者57例和足月妊娠分娩患者84例。VDR基因Fok I位点基因型采用聚合酶 链反应-限制性片断长度多态（PCR-RFLP）法检测基因多态性。结果早产组与足月妊娠分娩组在血细胞比容（HCT)、D-二聚 体、纤维蛋白原、血清钙、白细胞、糖化血红蛋白间未见明显差异（P>0.05）。早产组VDR基因Fok I基因型分布和F/f等位基因频 率与足月妊娠分娩组相比较,两者间的差异有统计学意义（P<0.05）。早产组中FF基因型频率明显高于足月组,以Ff和ff基因 型为对照,FF基因型发生早产的风险增加（χ2=9.701,P=0.002,OR=3.320,95% CI 1.560-7.066）。而早产组中,上述各临床指标 在不同基因型间并未存在明显统计学差异（P>0.05）。结论VDR基因Fok I位点多态性与早产遗传易感性相关,FF基因型可能 是早产发生潜在的高危因素。     

维生素D受体基因多态性对中国藏族肺结核病人排菌情况的影响

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国藏族结核病人群抗酸杆菌检测结果的关系。方法采用病例对照研究设计,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对45例菌阳病人和90例菌阴病人进行VDR基因分型,检测VDR基因中Fok1与Taq1多态性,分析两种多态性与痰结核杆菌培养及抗酸染色之间的关系。结果VDR-FF、VDR-Ff及VDR-ff三种基因型在菌阳组和菌阴组的分布频率分别为36%、40%、24%和59%、33%、8%,其中ff基因型在菌阳组中的频率显著高于菌阴组,OR值95%CI为3.836(1.372,10.719);VDR-TT及VDR-Tt两种基因型在菌阳组和菌阴组的分布频率分别为96%、4%和94%、6%,两组比较无显著性差异(P>0.05)。结论VDR-ff基因型可能是中国藏族菌阳肺结核病人的易感基因型。