遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常综合征一家系14例

先证者(Ⅲ4)女,36岁.出生时表型正常,自3岁起双手背、足背出现针尖至黄豆大小的深褐色斑点,以后扩大融合成网状,间杂色素减退斑.足背皮损逐渐增大并蔓延至踝部,夏季颜色稍加深,冬季减轻,无自觉症状.身体其他部位未见类似皮损.查体:发育正常,一般情况良好,头面部,心、肺、腹及神经系统均未见异常.皮肤科情况:双手背、双足背、踝关节处见弥漫对称分布的粟粒至黄豆大小的深褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑,互相交错呈网状分布,形态不规则.皮损处取样病理检查:色素沉着处棘层和基底层黑素细胞增加,白斑处黑素细胞减少甚至消失,见图1.     

遗传性对称性色素异常症一家系12例

先证者(Ⅳ10) 女,11岁.面部、双手及下肢网状色素沉着斑及减退斑5年.患儿5年前无明显诱因在双足逐渐出现点状色素沉着与脱失,类似雀斑样改变,未予重视,后皮损逐渐蔓延至双大腿.双手、面部随后出现同样皮损,无明显自觉症状.体格检查:身高和智力发育正常,系统检查未见异常.皮肤检查:双下肢、双手伸侧可见对称性分布点状至黄豆大小色素沉着斑和退减斑.     

下肢静脉曲张三个家系

下肢静脉曲张三个家系刘润堂，徐禾介，徐盛茂家系１先证者，男，１７岁，学生。因内踝部曲张静脉破裂失血来诊。头、颈及胸腹皮肤正常。下肢可见大小隐静脉扩张，迂回成团状，右重左轻。内踝处有色素沉着，局部溃疡，静脉破裂流血，切除大小隐静脉而获治愈。象系调查追踪...     

皮肤异色病样淀粉样变病一家系

先证者(Ⅲ5)男,20岁,因背部、四肢皮肤色素沉着伴色素减退9年,于2006年8月来我科就诊。患者自述从11岁时起无明显诱因双前臂伸侧、双小腿、背部皮肤颜色逐渐变深,其间出现点状色素减退斑,皮损随着年龄增长逐年增多,并出现苔藓样丘疹。至青春期皮损明显加重,延及双上臂伸侧、双大腿、整个背部和臀部。夏季日晒后,暴露部位皮损加重,色素沉着更明显。未出现过水疱,无明显自觉症状。查体:各系统检查无异常。皮肤科检查:双上肢伸侧、双下肢、背部和臀部皮肤颜色较深,呈淡褐色,其间夹杂米粒至黄豆大形状不规则的乳白色色素减退斑,分布较均匀对称。…     

遗传性泛发性色素异常症一家系六例

先证者(Ⅲ9)女,23岁,汉族。因“全身皮肤色素异常17年”于2006年6月29日来我科就诊。患者在6岁左右无明显诱因于颈部、躯干及四肢近端出现点状或片状色素沉着斑,间杂色素减退斑,无自觉症状,其母有类似皮疹未引起注意。此后皮疹逐渐增多,面部及四肢末端伴发点状色素沉着斑。否认长期服药史及砷等化学品接触史。未曾治疗。父母非近亲结婚。查体:一般情况良好,系统检查未见异常。皮肤科检查:面部及四肢末端散在针尖至米粒大小淡褐色斑,躯干、四肢近端、颈部大量淡褐色至深褐色斑,粟粒至黄豆大小,并间杂淡白色色素减退斑。未见鳞屑、萎缩及毛细…     

神经纤维瘤病一家系六例

先证者(Ⅲ3) 男,66岁,汉族.因"慢性咳嗽、咳痰20余年,活动后乏力、气促22个月,加重半月"入院.查体:全身躯干皮肤可见多发瘤样结节,直径大小约0.5~10.0cm不等,形状不规则,边界清楚,基底固定,触之软,表面无破溃,亦无压痛,伴色素沉着.     

副乳一家系两例

先证者女,43岁.因双侧乳腺周期性胀痛就诊.查体:左腋前部局限性隆起,大小约7.0 cm×6.0 cm,皮肤颜色正常,表面光滑、质软、边界不清,皮下可扪及结节状,有活动度(图1).超声检查:皮下脂肪层内类腺样组织的回声.超声诊断:副乳.先证者之女,20岁.家系调查时发现,查体:双侧腋下包块,肤色正常,大小约3.0 cm×3.0 cm,有乳晕、乳头,随月经周期有胀痛.临床诊断:副乳症.     

白癜风一家系五例

先证者(Ⅲ2) 男,10岁.自8岁起胸部出现一蚕豆大小色素脱失斑,边界清晰,损害边缘可见色素增加.在我科门诊诊断为"白癜风",予皮质类固醇激素软膏外用,效果欠佳.     

遗传性对称性色素异常症一家系六例

先证者(Ⅱ1) 男,54岁.因双手及上肢色素减退伴色素沉着斑53年,于2007年8月23日到我院就诊.患者出生后发现双手背出现白斑,间有褐色斑,无痒痛感,后来皮损逐渐扩大至整个手背和上肢.     

色素失禁症一家系四例

先证者(Ⅰ2) 女,67岁,因"自幼全身弥漫性条状涡轮状色斑伴水疱"就诊.患者出生1个月后双上肢及躯体两侧即有红斑及米粒大小水疱,水疱反复出现,可以自行愈合,在1岁左右水疱不再出现,在部分红斑水疱部位上逐渐出现较密集的成线状或片状排列的暗褐色色素沉着斑.以后随着年龄增长有少数增生性斑块出现,伴有轻度瘙痒.患者父母非近亲结婚.查体:发育正常,智力未见异常,系统检查心肺腹无异常发现,面部及躯干可见典型的条状或涡轮状或撒芝麻样色素沉着斑及萎缩纹,腰部下侧有带状疣状突起,身体两侧较严重(图1),后背较轻,指趾甲未见异常.根据病史及典型的临床皮损可诊断为色素失禁症.     

泛发性发疹型汗管瘤一家系八例

先证者(Ⅲ9)女,41岁.因皮肤多处起棕褐色小丘疹就诊.查体:先证者的面部、额部和眼周、颈部和耳下及上肢遍布棕褐色小丘疹.染色体核型分析正常,诊断为泛发性发疹样汗管瘤.     

一个家族性进行性色素沉着和色素减退症家系的临床表型及遗传学分析

目的探讨1个家族性进行性色素沉着和色素减退症(familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation, FPHH)家系的临床表型和基因变异特点。方法收集患儿的临床资料及家族史, 采集患儿及其父母、大姐、二姐的静脉血样以提取DNA, 通过高通量测序分析其致病基因, 并对候选变异进行Sanger测序验证。结果先证者主要表现为进行性加重的色素沉着和色素脱失, 伴身高增长缓慢。高通量测序提示其携带KITLG基因c.105T>A(p.Asn35Lys)杂合变异, 既往未见报道。Sanger测序证实该变异与表型存在共分离。结论对于皮肤色素沉着、色素脱失斑且随年龄加重的患儿, 需警惕FPHH的可能性。KITLG基因c.105T>A(p.Asn35Lys)杂合变异可能是本例FPHH家系的遗传学病因。     

家族性原发性皮肤斑状淀粉样变一家系三例

先证者(Ⅲ4) 女,41岁.因左侧项背部皮肤色素斑伴轻微瘙痒3年就诊.初始感觉局部皮肤轻微瘙痒,随后皮肤颜色逐渐加深,较周围皮肤质地稍硬.家族中祖父和姐姐有相同发病史.皮肤科检查:左侧项部皮肤见紫褐色色素斑,面积约为11.6 cm×5.5 cm,自项部延至背上部,色素斑限于后正中线左侧,呈网状分布,界限不清.     

神经皮肤鱼鳞病家系研究

神经皮肤鱼鳞病表现为先天性皮肤鱼鳞病伴发神经系统的病变。本家系中先证者具有皮肤鱼鳞病及神经系统损害的症证 ,而家族中另外几例仅表现为鱼鳞病样皮肤损害。病例与家系一、家系发病 :据家系调查、该家族发病已有三代 ,即先证者外祖母、母亲、大姐及先证者。除先证者外 ,其余 3例仅表现为皮肤粗糙 ,于躯干四肢被覆多量细薄干燥鳞屑、月国、肘窝皱折处可见少量半透明黄色非鳞屑性角化皮肤病变。但他们的智力、肢体运动功能均为正常。二、先证者 :男性 15岁 ,从 3岁开始上下肢出现皮肤鱼鳞样斑片 ,此后逐渐增厚增多 ,并扩展至躯干与颈部皮…     

雀斑一家系35例

先证者 ( 2 0 )　男 ,36岁。自幼面部、颈部、双上肢、背部、上胸部均见弥漫性芝麻大小的色素沉着斑 ,皮疹分布均匀对称 ,无自觉症状。夏季日光照射斑点更加明显。斑点表面光滑 ,无角化、脱屑或毛细血管扩张等现象。系统检查 :发育良好 ,体型较胖 ,智力正常。心、肺听诊无异常 ,腹部触诊正常 ,四肢、关节无畸形。血液生化检查 :血常规正常 ,肝功能 AL T 190 0 nmol·g- 1 /L( 114 U/L) ,AST12 5 0 nmol· s- 1 /L( 75 U/L) ,GGT12 4 U /L ,其余正常 ,肾功能正常。心电图、胸片正常 ,腹部 B超提示脂肪肝。组织病理 :基底层色素颗粒…     

弥漫性掌跖角化症一家系七例

先证者(Ⅲ1)女,21岁,汉族.患者自述幼年开始双手及双足掌面皮肤发黄粗糙,来本院请求产前遗传咨询.患者五官端正、面部和周身皮肤均正常.     

外阴畸形一家系三例

先证者(Ⅲ5) 社会性别女,6岁.因外阴畸形就诊.体检:外阴部见阴蒂肥大,阴茎样,贴于会阴,尿道外口位于其基底部;双侧大阴唇呈分开的阴囊样,色素沉着;有阴道前庭,无阴道.