Down综合征产前筛查新方法的原理与应用──孕妇血清标记物孕中期AFP、HCG、UE3与孕早期二聚体抑制素A产前筛查Down综合征的原理、方法及评价

Ｄｏｗｎ综合征产前筛查新方法的原理与应用──孕妇血清标记物孕中期ＡＦＰ、ＨＣＧ、ＵＥ３与孕早期二聚体抑制素Ａ产前筛查Ｄｏｗｎ综合征的原理、方法及评价苏州医学院医学遗传研究室（２１５００７）高锦声，姜海燕，董秋明，李以明，郭，汪琦美国阿拉巴马大学伯明翰...     

彩色多普勒超声与血清CK、AFP相关性在前置胎盘合并产前胎盘植入的诊断价值

目的 分析彩色多普勒超声与血清肌酸激酶（CK）、甲胎蛋白（AFP）相关性在前置胎盘合并产前胎盘植入的诊断价值。方法 选择2019年1月至2021年12月在深圳市龙岗区人民医院收治的96例疑似前置胎盘合并产前胎盘植入患者，年龄23～43岁，平均年龄32.35岁（标准差11.41岁）；孕周31～41周，平均孕周35.70周（标准差8.52周）。均行产前彩色多普勒超声检查并分组。行剖宫产，作病理检查。通过酶联免疫吸附分析（ELISA）法检测CK、AFP表达水平。比较两种收缩期峰值血流速度（PSV）水平、搏动指数（PI）、血管阻力指数（RI），分析彩色多普勒超声参数与CK、AFP的相关性。采用受试者工作特性（ROC）曲线分析PSV、PI、RI和三者联合诊断结果比较。结果 经彩色多普勒超声检测明确前置胎盘合并产前胎盘植入患者有48例，手术病理检测显示粘连型16例，植入型20例，穿透型12例。依据产前超声图像将其分为48例前置胎盘合并产前胎盘植入患者为研究组，48例非前置胎盘合并产前胎盘植入人员为对照组。两组年龄、孕周差异无统计学意义（P> 0.05）。与对照组相比，研究组PSV水平上升，P...     

济宁地区孕中期产前筛查质量管理与组织管理的探讨

目的探讨产前筛查的质量管理与组织管理，保证产前筛查质量。方法济宁市政府成立产前筛查工作领导小组与督导组，定期督导产前筛查工作。以市政府名义组织法学、遗传学、伦理学等学科的专家负责制定济宁市产前筛查与诊断管理办法，强化组织管理、加强质量控制，培训各级工作相关人员、组建筛查网络、广泛宣传。将产前筛查与诊断工作列为2013年济宁市市政府为民办的十件实事之一，产前筛查工作被列为全市妇幼保健工作考核内容，年终考核实行一票否决制度，筛查诊断中心选用灵敏准确、符合国家要求的设备和方法开展工作。结果产前筛查工作得到全市广泛关注、适龄孕妇积极参与，筛查率及转诊率呈稳步上升趋势。所需孕妇信息准确性、完整性及样本合格率不断提高，筛查率由0．4％上升到2013年10月的38．55％，筛查高危转诊率由44．4％升到91．28％，卫生部室间质量评价合格。结论做好产前筛查的质量管理与组织管理，是产前筛查与诊断工作的必要措施和有力保障。     

合肥成立血友病诊断防治中心

中英专家在合肥签订合同成立血友病防治中心。血友病在我国平均患病率为２．４／１０万，是较常见的性连锁遗传病，该中心将开展基因诊断和产前诊断，以及基因治疗工作。合肥成立血友病诊断防治中心...     

应用反向点杂交法产前诊断β-地中海贫血375例

目的探讨应用反向点杂交（RDB）产前诊断β-地中海贫血的实用性。方法对375例有出生重型β-地中海贫血患儿的孕妇用RDB方法进行产前诊断，若夫妇一方携带的为少见β-地中海贫血突变，则加用DNA测序方法。结果375例孕妇中有373（99．5％）例可以应用RDB作出产前诊断，有2例需要DNA测序完成。共377例胎儿中诊断出正常103（27．3％）例，轻型β-地中海贫血170（45．1％）例，重型104（27．6％）例。结论RDB是产前诊断β-地中海贫血较为适用的方法，能应用于在绝大多数产前诊断病例中。     

新颖的基因疗法有助于治疗血友病患者

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2006／7／7）报道，威斯康辛医学院血液中心的研究人员发现对A型血友病进行永久基因治疗的关键，包括对A型血友病患者中以传统输血方式治疗无效的患者亚群的治疗。     

第七届国际孕早期诊断会议简介

第七届国际孕早期诊断会议简介天津医科大学总医院（３０００５２）辜士扬编译国际孕早期产前（从受精到胎儿）诊断会议，每两年举行一次。讨论并交流新发展、基础研究、诊断治疗方面的成就以及产前诊断的未来方向等。平均每次会议都有３０个以上国家的６００名代表参加。...     

治疗胰腺癌药物的新发现：百里香醌

美国费城Thomas Jefferson大学Kimmel癌症研究中心的科研人员发现，一种在中东国家常用的中药材——百里香醌（黑种草籽油提取物）能诱导胰腺痛细胞发生凋亡并抑制癌细胞生长。Jefferson医学院外科助理教授Hwyda Ararat博士于2008年5月18日在美国圣地亚哥召开的“消化疾病周”（DDW）会议上发表了该项研究结果。     

连云港地区1266例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

目的 对连云港地区1266例孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查，统计SMA携带者在本地区人群中的携带率。针对生育SMA患儿的高风险夫妇进行产前诊断，预防SMA出生缺陷。方法 收集2020年1月至2022年6月来我院进行SMA携带者筛查的孕妇共1266例样本，应用荧光定量PCR法检测SMN1基因第7、8号外显子（E7、E8）的拷贝数，筛选SMA携带者。对于双方均为SMA携带者的高风险夫妇，采用多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）进行家系验证和产前诊断。结果 1266例孕妇中有25例携带者（E7、E8杂合缺失18例，E7杂合缺失7例），携带率为1.97%。检出双方均为携带者的夫妇1对，对高风险胎儿进行产前诊断，结果为E7、E8杂合缺失。结论 初步阐明连云港地区SMN1基因突变携带率，可以为遗传咨询及预防出生缺陷工作提供指导，对减少该疾病的发生具有重要的意义。     

首届原发性免疫缺陷病（PID）培训班于2008年2月22-25日在中国三亚举办

为了加强我国对于原发性免疫缺陷病（PID）的科研与诊断治疗工作的开展和推广，“北京大学医学部原发性免疫缺陷病研究中心”和“瑞典卡洛林斯卡医学院临床免疫学系”将联合举办首期“原发性免疫缺陷病（PID）培训班”。     

联合多项技术筛查诊断出生缺陷和遗传病的研究

目的建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用临床提高诊断率。方法对就诊遗传咨询的30866例。超声筛查诊断16933例；产前筛查337例；细胞遗传学检查10442例，其中外周血8987例，产前诊断1455例（包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH）。基因诊断87例（产前基因诊断10例）。结果超声检查发现胎儿异常1829例。异常检出率10．80％。超声筛查诊断16933例中，随访结果与原报告不符的有3例，诊断率为99．98％，漏诊率0．02％。超声建立的软指标提示行羊水细胞染色体检查30例，发现3例18三体，可以看出超声在产前筛查中用于发现胎儿染色体异常，无疑是提供了一条新途径。细胞遗传学检查10442例，发现染色体异常1013例，其中常染色体异常489例（常染色体数目异常286例；常染色体结构异常199例），性染色体异常244例（性染色体数目异常111例；性染色体结构异常16例），脆性X染色体117例，76个家系）；染色体变异280例（常染色体变异109例；性染色体变异171例）；基因诊断87例。发现17例患者。结论联合应用多项诊断技术，提高了缺陷儿遗传病诊断率。     

端粒-端粒酶与诺贝尔奖

2009年10月5日，北京时间17时30分，瑞典皇家科学院诺贝尔奖委员会在瑞典卡罗林斯卡医学院宣布，将2009年度生理学或医学奖授予美国加利福尼亚旧金山大学的伊丽莎白．布莱克本（Elizabeth Blackburn）、美国巴尔的摩约翰一霍普金斯大学医学院的卡罗尔-格雷德（Carol Greider）和美国哈佛医学院的杰克．绍斯塔克（Jack Szostak），     

先天性唇裂的超声产前诊断及预防

目的应用超声诊断仪进行产前筛查及诊断，预防缺陷患儿出生。方法采用美国GE公司Voluson 730 PRO进行产前筛查诊断。结果筛查孕妇2302例，发现唇腭裂5例．检出率为2.17‰，是更献报道的近2倍。结论应用超声进行产前筛查诊断是二级预防的有效手段．     

胎儿染色体异常的产前筛查与诊断

目的探讨应用母血清标志物产前筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法应用罗氏电化学发光全自动免疫分析仪Elecsya．2010对8675例妊娠15-25w孕妇检测血清中的游离雌三醇（uE3）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）。用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。以1：250作为截断值，对高风险者进行产前诊断。结果筛查出高风险631例，阳性率为7．27％。其中唐氏综合征高风险528例，占6．08％，18三体高风险103例，占1．18％。接受产前诊断者190例，染色体核型异常者9例，占4．74％。其中三体综合征共3例，占染色体核型检查的1．58％。结论孕中期应用母血清生化指标进行产前筛查，结合产前诊断是减少染色体异常患儿出生的有效方法。     

1例假双着丝粒X染色体胎儿的产前诊断

目的 发现一例产前嵌合型假双着丝粒X染色体的Turner综合征胎儿，为临床医生应用细胞遗传学与分子遗传学相结合的技术联合进行产前诊断提供参考。方法 对1例无创产前检测（NIPT）提示胎儿性染色体高风险的孕妇进行产前诊断，应用羊水细胞培养G显带核型分析、低深度全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）分析及荧光原位杂交技术（FISH）联合诊断。结果 胎儿CNV-seq结果提示X染色体p22.33-q21.1处嵌合性重复76.64Mb（拷贝数为2.2）,q21.1-q28处缺失75.60 Mb区域，FISH结果提示X染色体绿色荧光信号数量不等，可能为X/XX/XXX嵌合体。染色体核型分析结果为45,X[24]/46,X,psuidic(X)(q21.1)[16]。结论 不同的产前诊断方法各有利弊，临床医生需要根据具体情况选择，必要时几种技术联合验证补充，为明确诊断及遗传咨询和出生缺陷的防控提供技术方案和理论基础。     

产前筛查和基因多态性位点在唐氏综合征产前诊断中的应用

目的 在建立可靠的产前筛查方法的同时，采用快速，简便，准确的产前诊断方法，防止唐氏综合征（DS）患儿的出生，方法 采用酶联免疫方法测定妊娠14-20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素β亚基（β-HCG）浓度，结合孕妇年龄，孕周和体重，用计算机软件进行分析，得到每位孕妇所怀胎儿DS风险系数，对筛查出胎儿唐氏综合征高风险孕妇，再利用21号染色体上的6个多态性位点对其作产前基因诊断。结果 经产前筛查，在395例孕妇中发现10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇，其中1例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征，与染色体核型分析结果相符。结论 产前筛查结合基因多态性在唐氏综合征产前诊断中具有很好的应用价值。     

绿茶有助于皮肤自体免疫问题

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2007／8／17）报道，美国乔治亚医学院（Medical College of Georgia）的研究者发现绿茶能够延缓牛皮癣（psoriasis）和皮屑过剩（dandruff）等皮肤细胞的生长速度，并调节细胞周期，使患部红、痒、干燥且片状脱皮等皮肤发炎与过敏状态得到缓解与舒适。     

长沙地区3079例产前诊断病例的染色体结果分析

目的通过分析我院3079例因各种指征行产前诊断孕妇胎儿染色体的结果,探索研究血清学产前筛查、B超产前筛查并结合产前诊断技术对降低出生缺陷的临床意义。方法对我院2004年5月至2012年12月接受产前诊断的3079位孕妇的胎儿染色体结果进行回顾性分析。结果 3079例孕妇中,发现异常染色体核型128例（128/3079）,占4.16%（不包括正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异23例）。其中常染色体数目异常60例（46.88%）;结构异常43例（33.59%）。性染色体异常25例（19.53%）。结论血清学产前筛查、B超产前筛查结合产前诊断技术可以有效的降低出生缺陷。     

湘潭地区382例出生缺陷的孕妇产前诊断分析

目的了解湘潭市5年来出生缺陷的种类及孕妇产前诊断情况,寻求降低出生缺陷的有效方法。方法对2005年1月至2010年10月湘潭市终止妊娠的382例出生缺陷种类及其诊断方法和时间进行分析。结果 （1）我市出生缺陷的产前诊断病种排序前五位：唇（腭）裂、神经系统畸形、先心病、泌尿系统畸形、四肢畸形。（2）我市出生缺陷的产前诊断方式以B超、羊水染色体分析为主。（3）经产前筛查高危行羊水产前诊断为染色体病的孕妇18例。结论加强孕前和孕期保健宣传,提高孕妇保健意识及产前诊断水平,对降低出生缺陷的出生率有重要意义。     

胎儿宫内取血在产前诊断领域的应用

胎儿宫内取血在产前诊断领域的应用北京协和医院妇产科（１００７３０）向阳，孙念怙编者按取胎儿脐血进行产前诊断，这是促进出生健康儿的非常重要的和新的技术，北京协和医院妇产科写的这篇综述，可做为尚未开展此技术的单位参考，希望有更多的有条件的单位，学习开展，...