β-地中海贫血基因突变型与益髓生血颗粒疗效相关性

目的探讨β-地中海贫血基因突变型与益髓生血颗粒疗效的相关性。方法收集β-地中海贫血47例。男28例,女19例;年龄3~15岁。其中重型β-地中海贫血34例,中间型13例。均检查血液学指标及行血红蛋白电泳,基因分析采用PCR反向斑点杂交技术,治疗采用益髓生血颗粒10g/次,3次/d,3个月为1个疗程,疗程结束进行疗效评价。结果47例β-地中海贫血中有7种β基因突变类型。其中复合血红蛋白E(HbE)占18例;中药治疗后43例临床症状明显改善,Hb、RBC、网织红细胞(Ret)及胎儿血红蛋白(HbF)值均增高,治疗前后比较差异显著(Pa<0.01)。其中β0-纯合子21例中17例有效,β0与β 双重杂合子7例、β-地中海贫血与HbE杂合子18例、1例β 纯合子均有效。结论益髓生血灵颗粒治疗β-地中海贫血有较好疗效。     

儿童 β 地中海贫血 11 例家系分析

目的探讨河南地区β地中海贫血患儿的临床特点。方法回顾分析11例河南籍β地中海贫血患儿及家系成员的临床资料。结果 11例患儿中,HbE病2例,轻型β地中海贫血合并遗传性椭圆形红细胞增多症1例,轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血1例,其余7例单纯为轻型β地中海贫血。11例患儿血红蛋白电泳均有异常,其中HbA2和/或HbF增高9例,出现HbE条带2例。共检测到3种β基因突变类型,分别为IVS-II-654(CT)突变7例,CD17(AT)和CD26(GA)突变各2例。11例患儿家系中,6例祖籍河南,5例父母中一方来自地中海贫血高发区。结论β地中海贫血是一种常见的单基因遗传病,河南地区存在β基因突变。家系调查、红细胞参数、血红蛋白电泳等有助于诊断和发现新病例。     

血红蛋白E复合β地中海贫血19例

血红蛋白E（HbE）是世界上第4个被发现的异常血红蛋白,梁徐等于1965年根据Hb电泳行为报告广西HbE复合a地中海贫血综合征1例,1979年梁植权等首次经化学结构分析证明我国有HbE的存在。两种遗传基因在一个人同时存在经常会遇到,现将我们所见的19例儿童报道如下。资料和方法一、临床资料男13例,女6例,年龄卫～14a,平均7．ga,壮族11例,汉族6例,京族1例,均为广西籍。贫血出现时间＜6mo、～12mo各4例,～3a6例,～6a2例,＞6a3例,均有发育与营养障碍,地中海贫血面容。肝肿大17例,分别在右肋缘下0．5～10cm,平均3．gcm,脾切除l例…     

百色地区HbE-β地中海贫血临床观察

广西百色地区地中海贫血及异常血红蛋白病发病率均很高,临床上较常见到血红蛋白E与β-地贫复合(HbE-β地贫)存在的遗传状态。现将我们临床所见的14例HbE-β地贫总结如下。14例中HbE一β°地贫5例,HbE-β~+地贫9例。男11例,女3例。年龄6月～8岁,其中1岁以下3例,～3岁3例;5～8岁8例。病程1月～6a。壮族13例,汉族1例。均为广西籍。14例均有发育迟缓,进行性面色苍白,发热伴呼吸道感染6例。12例有地贫特殊外貌。14例均有肝脾肿大。心里扩大、心     

广西恭城瑶族自治县2004例瑶、汉族新生儿α-地中海贫血调查

目的采用新生儿脐血血红蛋白Bart含量测定,分析广西恭城瑶族自治县瑶族和汉族新生儿α地中海贫血的发生率。方法采用常规血红蛋白电泳Bart定量测定2004例新生儿脐血,根据国内现行诊断标准情况进行比较分析。结果瑶族、汉族新生儿地中海贫血检出率分别为9·71%和7·72%,两者比较其差异有统计学意义(P<0·05)。瑶族与汉族男、女性新生儿α地中海贫血检出率的比较均无统计学意义(P>0·05);而瑶族男、女新生儿α地中海贫血检出率分别高于同期检测的汉族男、女性新生儿(P<0·05)。在检出四个类型的α地中海贫血中,以α1地中海贫血检出率最高,占6·69%,且瑶族新生儿α1地中海贫血检出率高于汉族新生儿(分别为7·39%和4·97%,P<0·05)。结论瑶族新生儿α地中海贫血发生率高于汉族新生儿;瑶族男、女新生儿α地中海贫血发生率均分别高于汉族男、女新生儿;在检出的α地中海贫血四个类型中,以α1地中海贫血发生率最高,且瑶族新生儿α1地中海贫血发生率高于汉族新生儿。     

大部分脾栓塞联合羟基脲治疗β地中海贫血的远期疗效观察

目的评价大部分脾栓塞联合羟基脲治疗β地中海贫血的远期疗效。方法对1999年9月2004年12月在我院采用PSE联合羟基脲治疗β地中海贫血的患者进行观察,术后1,2,3,4年及5年以上监测血红蛋白、白细胞及血小板,同时监测免疫功能。结果中间型β地中海贫血的有效率为100%,重型β地中海贫血的有效率为82.4%,差异有显著意义,P<0.05,术后各阶段血红蛋白与术前比较,差异有显著意义,P<0.01,而免疫功能无明显改变,P>0.05。结论大部分脾栓塞联合羟基脲治疗β地中海贫血有较好的远期疗效,特别对中间型β地中海贫血。     

部分脾动脉栓塞治疗重型地中海贫血疗效观察

部分脾动脉栓塞治疗重型地中海贫血疗效观察广州市儿童医院内科（５１０１２０）李兰娜金顺明地中海贫血（地贫）是由于合成血红蛋白的α链或β链上的遗传基因发生突变，而引起血红蛋白合成障碍的一组贫血。我国南方β地贫发病率高达２％左右［１］，α地贫则达２．６４％...     

百色地区异常血红蛋白病132例临床分析

广西百色地区为异常血红蛋白病的高发区。现将我院儿科1981年至1990年收治的132例异常血红蛋白病总结分析如下。本组132例异常血红蛋白病中,β地中海贫血(β地贫)81例,HbH病33例,HbE病10例,HbE-β地贫8例。男90例,女42例。壮族114例。发病年龄2月～14岁。全部患儿表现为皮肤苍白和/或苍黄,粮神差。慢性起病59例。62例以发热、肺炎等诱发。3例以腹部包块待查入院。2例以鼻衄就诊。3例合并结核感染,其中2     

应用聚合酶链反应技术检测广西儿童β地中海贫血基因突变类型

用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术及特异性寡核苷酸探针斑点杂交方法，检测广西地区９５例临床诊断为β地中海贫血患儿的１９０条染色体ＤＮＡ。结果表明，有１０种β地中海贫血珠蛋白基因突变类型和２８种β珠蛋白突变基因的组合形式。其中有２例患儿分别为密码子（Ｃｏｄｏｎｓ）１４－１５（＋Ｇ）／－２９（Ａ→Ｇ）双重杂合子和密码子４１－４２（－ＴＴＣＴ）／ＩＶＳ－ＩＬ－５（Ｇ→Ｃ）双重杂合子，均属首次报道的β地中海贫血双重杂合子新类型。这一研究结果对该地区β地中海贫血的产前诊断有实用价值。     

广西地区β-地中海贫血的基因型与临床型的关系

我们分析４９例无亲缘关系的β－地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型和临床表现。检出１０种突变类型，发现５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血、６例复合Ｇｙ启动予－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）突变。根据这些患者的血红蛋白量，可将他们分成轻、中、重度贫血。２例β＋纯合子表现为轻度贫血；５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血，６例复合Ｇｙ启动子－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）的患者均表现为中度贫血。这三种类型临床上表现为中间型β－地中海贫血，大多数单纯的Ｂ１与Ｂ０双重杂合子和β０纯合子表现为重型β－地中海贫血。     

21例β—地中海贫血患儿的临床和基因诊断

探讨β－地中海贫血患儿的临床和基因类型的关系。用反向点杂交法（ＲＤＢ）诊断患儿的基因突变点，临床按表现和血生化分为重，中间，轻３型。１６例重型患儿中，３例基因表型为β＾０纯合子，β＾０或β＾０／β＾＋双重杂合子１３例。５例中间型者中，４例基因表型为β＾０／β＾＋双重杂合子，１例为非典型β地中海贫血杂合子。β－地中海贫血的临床类型与基因突变点密切相关。     

脐血移植治疗地中海贫血的研究现状

地中海贫血是一种基因缺陷所致珠蛋白生成障碍性贫血[1],我国平均患病率约2％[2],是影响社会和谐发展的公共卫生问题.α地中海贫血约60％为α珠蛋白基因缺失所致;β地中海贫血99％以上为β珠蛋白基因点突变所致[3].该疾病的诊断需结合红细胞分析,血红蛋白电泳及DNA分析.就治疗方案而言,HSCT是当前根治地中海贫血的唯...     

各类多重珠蛋白异常158例血液学特点分析

目的 探寻建立地中海贫血(地贫)规范化的临床检验模式.方法 分析临床确诊含有2种以上珠蛋白基因异常而诊断为复合地中海贫血/血红蛋白病患者,血红蛋白H病及β地贫双重杂合子/纯合子的临床和血液学特点,比较各类多重珠蛋白异常患者血红蛋白水平、MCV值、红细胞渗透脆性试验及血红蛋白电泳检测结果.结果 158例多重珠蛋白异常患者中,血红蛋白H病79例(49.38%),α复合β地贫45例(28.13%),β地贫双重杂合子/纯合子30例(18.75%),α地贫复合其他异常血红蛋白病4例(2.5%).贫血程度以α复合β地贫者的贫血程度最轻,其次为血红蛋白H病,α地贫复合异常血红蛋白病者贫血程度明显加重,β地贫双莺杂合子/纯合子地中海贫血患者最为严重.α复合β地贫杂合子基因携带者血红蛋白水平无明显变化,但血红蛋白电泳呈现β地贫的电泳特点.若不进行基因检测,多重α地贫携带状态易被临床漏诊.结论 多重珠蛋白异常形式多样,血液学特点不一,贫血程度与基因表型有关.建立规范、完善的血红蛋白病及地贫筛查和诊断模式,注重家系调查,有助于提高地贫的诊断率,减少漏、误诊率.     

重型β地中海贫血合并急性免疫性溶血──附4例报告

重型β地中海贫血主要表现为慢性血管外溶血,目前较常用的治疗方法是反复输血,尤其高量输血,使血红蛋白Ｈｂ维持在１００ｇ／Ｌ以上［１］。合并感染常加重贫血,但罕见引起急性血管内溶血。β地贫出现血管内溶血较多见于ＡＢＯ或其他血型错型输血的溶血反应,关于β地贫和并免疫性溶血的报道国内外均极少［２］［５］,作者等曾报道２例［３］,现将近期临床诊断２例,一共４例分析报告如下。一、临床资料１．一般资料４例患儿均为１９９６～１９９８年本院住院病人,男３例,女１例,年龄９个月～２岁,确诊重刑β地中海贫血１个月～２…     

异烟肼治疗地中海贫血

异烟肼治疗地中海贫血钟永，张锦，邓兵本研究道次将异烟肼（每天２０～３０ｍｇ／ｋｇ，７～１４日）试用于６例β地中海贫血患儿。治疗后患儿血红蛋白、红细胞计数、网织红细胞相对计数、红细胞压积显著升高，肿大肝脾迅速缩小，临床症状改善。本研究还显示治疗后患儿α...     

21例β－地中海贫血患儿的临床和基因诊断

目的探讨β－地中海贫血患儿的临床和基因类型的关系。方法用反向点杂交法（ＲＤＢ）诊断患儿的基因突变点。临床按表现和血生化分为重、中间、轻３型。结果１６例重型患儿中，３例基因表型为β°纯合子，β°或β°／β＋双重杂合子１３例。５例中间型者中，４例基因表型为β°／β＋双重杂合子，１例为非典型β地中海贫血杂合子。结论β－地中诲贫血的临床类型与基因突变点密切相关。     

广西地区β—地中海贫血的基因型与临床型的关系

我们分析４９例无亲缘关系的β－地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型和临床表现。检出１０种突变类型，发现５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血、６例复合Ｇｙ启动予－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）突变。根据这些患者的血红蛋白量，可将他们分成轻、中、重度贫血。２例β＾＋纯合子表现为轻度贫血；５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血，６例复合Ｇｙ启动子－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）的患者均表现为中度贫血。这三种类型临床上表现为     

三亚市儿童地中海贫血筛查及基因分析

目的调查三亚市儿童地中海贫血的发病率和基因突变类型。方法对938例儿童进行血常规、CRP检测和血红蛋白电泳试验,筛查地中海贫血发生情况及其所属类型;对α-地中海贫血患儿用gap-PCR法、β-地中海贫血患儿用PCR-RDB法进行基因诊断。结果地中海贫血筛查阳性率为13.65%(128/938),基因诊断阳性率为11.41%(107/938)。在107例经基因诊断确诊为地中海贫血的患儿中,α-地中海贫血59例,β-地中海贫血46例,α合并β地中海贫血2例。59例α-地中海贫血患儿中,-SEA/αα型31例,-α4.2/αα型13例,Hb H病为6例;46例β-地中海贫血患儿中共检出6个基因位点发生突变,突变频率依次为CD41-42(-CTTT)21例,TATAbox-28(A→G)13例,CDs14/15(+G)5例,IVS-Int 654(C→T)4例,CD17(A→T)2例,27-28(+C)1例。结论三亚市儿童地中海贫血发病率较高,开展遗传咨询、婚前检查及产前诊断等对优生优育十分必要。     

壮族新生儿红细胞酶缺乏症与地中海贫血关系探讨

本文用红细胞丙酮酸激酶（ＰＫ）定量方法,测定６６０例壮族新生儿脐血中ＰＫ活性,同时进行Ｇ－６－ＰＤ测定及血红蛋白电泳,以确定壮族新生儿ＰＫ活性正常值,了解ＰＫ缺陷发生率及其与Ｇ－６－ＰＤ缺陷、地中海贫血等异常血红蛋白病有无复合现象及地区重叠。６６０例ＰＫ均值为１０．３±３．１ＩＵ／ｇＨｂ,与国内外文献报告接近,提示无民族差异。ＰＫ活性降低发生率为１．２％,较国内报告略低。测出Ｇ－６－ＰＫ缺陷１０３例,发生率１５．６％,其中纯合子６５例,占６３％。血红蛋白电泳结果,检出α－地中海贫血１７１例,发生率１０．８％,Ｇ－６－ＰＤ缺陷复合α－地中海贫血１７例,发生率２．６％,未见ＰＫ活性低者合并Ｇ－６－ＰＤ缺陷或地中海贫血。未见Ｇ－６－ＰＤ缺陷复合α－地中海贫血合并有ＰＫ缺陷。说明本地区不是ＰＫ缺陷高发区。Ｇ－６－ＰＤ缺陷与地中海贫血有地区重叠,但ＰＫ缺陷与Ｇ－６－ＰＤ缺陷或地中海贫血无地区重叠。     

造血器官及血液疾病

0610 兴宁县11,007人血红蛋白病调查报告何金昌等广东医学5(1):35,1984 1982年10月对该县幼儿园、小学、中学(初中学生)共21个单位的儿童、少年进行了血红蛋白病群体普查,发现异常首征者303例占27.54％。其中携带异常Hb首证者54人,发生率为0.49％;α—地中海贫血首征者14例,发生率为0.128％;β—地中海贫血首征者236例,发生率为2.14％。将异常首证中选择17例不同组份的异常首证者作了家系成员调查(β—地中海贫血暂缓)除HbH与HbF外,在其家系中