恶性孤立性纤维性肿瘤4例临床病理分析

目的探讨恶性孤立性纤维性肿瘤(malignant solitary fibroustumor,MSFT)的临床病理特征、组织发生、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法报道4例罕见的MSFT,并结合文献进行复习。结果女性2例,男性2例,年龄22岁～63岁,中位年龄42.5岁。发生部位:中枢神经系统2例,临床表现为头痛、头晕和恶心等;胸腔2例,无明显症状,体检发现。肿块直径3～14cm,平均8.5cm。镜检:低倍镜下肿瘤细胞分布疏密不均。密集区肿瘤细胞丰富,呈束状、漩涡状或不规则状排列,可见血管外皮瘤样结构;瘤细胞梭形、短梭形,核染色质粗且不均匀,异型性明显,核分裂象多见(4个/10HPF),局灶出血坏死。疏松区细胞稀少,纤维化伴黏液变性。免疫表型:肿瘤细胞Bcl-2、CD99、vimentin弥漫阳性;CD34、MSA、α-SMA、h-caldesmon局灶阳性,Ki-67增殖指数25%～50%;EMA、CD117、GFAP和S-100阴性。结论 MSFT非常罕见,确诊主要依赖病理形态学和免疫表型,需与滑膜肉瘤、脑膜瘤、恶性外周神经鞘膜瘤、恶性纤维组织细胞瘤和纤维肉瘤等相鉴别。MSFT的预后不佳,易复发和转移,手术完整切除后,应注意随访。     

恶性孤立性纤维性肿瘤2例临床病理分析

目的:探讨恶性孤立性纤维性肿瘤(malignant solitary fibrous tumor,MSFT)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、分子遗传学、治疗及预后.方法:对2例MSFT进行光镜、免疫组织化学研究,并复习相关文献.结果:男性2例,年龄分别为66岁及48岁.发生部位:骶前1例,临床表现为进行性二便障碍3年;后上纵隔1例,临床表现为活动后心慌半个月.肿瘤大小分别为10cm×9 cm×6 cm及12 cm×10 cm×9 cm.镜检:细胞稀少区和细胞丰富区交替分布,两者之间有粗的玻璃样变胶原纤维分隔.密集区肿瘤细胞丰富,呈束状、漩涡状排列,可见血管外皮瘤样结构;瘤细胞呈梭形、短梭形,核染色质粗,异型性明显,有肿瘤性坏死、较多量核分裂( ＞4/10 HPF),局部出血.免疫表型:肿瘤细胞CD34,Bcl-2,CD99及Vimentin弥漫阳性;P53部分阳性,上皮细胞膜抗原局灶阳性;ki-67增殖指数20％ ～ 30％;S100,Desmin,CK及胶质纤维酸性蛋白阴性.结论:MSFT是一种少见的间叶肿瘤,确诊主要依靠形态学及免疫组织化学,需与血管外皮细胞瘤、恶性纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤、滑膜肉瘤、恶性间皮瘤、恶性外周神经鞘膜瘤和脑膜瘤等相鉴别.MSFT的预后不良,易复发和转移,根治性切除是主要治疗手段,术后应长期随访.     

前列腺特异性间质肉瘤2例报道并文献复习

目的 探讨前列腺特异性间质肉瘤(prostatic specialized stromal sarcoma,PSS)的临床病理学特点、免疫学表型、诊断和鉴别诊断要点.方法 通过常规HE染色及免疫组织化学标记,对2例PSS进行显微镜下组织学形态观察,并进行文献复习.结果 PSS细胞呈梭形及短梭形,呈束状、编织状、车辐状或弥漫性浸润生长,瘤细胞胞质丰富、嗜酸,细胞核主要呈卵圆形、短梭形,核仁不明显,可见较多增生且扩张的厚壁血管.免疫组化染色显示肿瘤细胞vimentin、CD34呈阳性表达,大部分病例PR阳性表达.结论 PSS是来源于前列腺激素依赖性特异性间质细胞的一种少见肉瘤.病理诊断主要依靠病理形态学和免疫组织化学标记,CD34和PR阳性是诊断该肿瘤的重要参考依据之一,鉴别诊断主要包括孤立性纤维性肿瘤/血管外皮细胞瘤、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、恶性外周神经鞘瘤等.     

恶性外周神经鞘瘤52例临床病理分析

目的观察恶性外周神经鞘瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析52例恶性外周神经鞘瘤的临床病理学及免疫表型特征并复习相关文献。结果 52例患者中,男女发病率为1∶1,年龄4~71岁,头颈部18例(35%),四肢12例(23%),躯干9例(17%),深部组织8例(15%),椎管内4例(8%),生殖道1例(2%)。镜下肿瘤组织呈束状或漩涡状排列,瘤细胞短纺锤形、卵圆形、梭形,核分裂象易见。免疫表型:瘤细胞局灶表达S-100蛋白,Ki-67增殖指数10%~70%。结论恶性外周神经鞘瘤罕见,侵袭性高,预后差,其组织形态复杂多样,需与滑膜肉瘤、纤维肉瘤、血管外皮瘤、富于细胞性神经鞘瘤、纤维型脑膜瘤以及平滑肌肉瘤等鉴别。     

CD34抗原在脂肪组织肿瘤中的表达及其病理意义

目的：研究CD34在脂肪组织中的表达并探讨其临床病理意义。方法：对11例脂肪瘤、4例血管脂肪瘤、4例血管平滑肌脂肪瘤、1例梭形细胞脂肪瘤和8例脂肪肉瘤进行CD34免疫组化法检测,观察CD34的表达分布怦况并结合各肿瘤的组织学特征进行分析。结果：除血管内皮细胞均为强阳性外,CD34阳性细胞包括梭形间质细胞和少数多泡状脂母细胞,成熟脂肪细胞为阴性。该抗原在11例脂肪瘤及2例血管脂肪瘤中均为阳性表达,在另2例血管脂肪瘤中为局灶阳性,在4例血管平滑肌脂肪瘤中为阴性表达,在梭形细胞脂肪瘤、脂肪瘤样型脂肪肉瘤及2例黏液性脂肪肉瘤中为强阳性表达,在5例去分化脂肪肉瘤中的表达情况多样,1例为完全阴性,1例为完全阳性,另3例存在阴性、阳性及强旨性区域混杂的情况。结论：脂肪组织肿瘤中存在一类CD34阳性的梭形间质细胞,CD34的表达情况可能与去分化脂肪肉瘤的去分化程度相关,该抗原可以作为梭形细胞脂肪瘤与其他梭形细胞肿瘤的鉴别诊断指标之一。     

低分化滑膜肉瘤临床病理及分子遗传学研究

目的：研究低分化滑膜肉瘤的临床病理学特点及其分子遗传学表现。方法：收集低分化滑膜肉瘤标本121例，采用形态学观察和免疫组化染色，并用RT－PCR方法在石膜包埋组织中检测SYT－SSX融合mRNA表达。结果：12例低分化滑膜肉瘤中细胞型4例，大细胞型6例，高度恶性梭形细胞型2例。8例有随访资料其中4例死于肿瘤，平均生存时间18个月。免疫组化表现为CK和（或）EMA阳性，以EMA阳性率较高，同时vimentin阳性。S－100蛋白也有较高阳性率，多呈局灶或散在阳性。RT－PCR方法均可检测到SYT－SSXmRNA表达，对照组12例肿瘤包括恶性周围神经 鞘膜瘤、尤因肉瘤和恶性血管外皮瘤SYT－SSX检测全部阴性。结论：低分化滑膜肉瘤有其形态学及免疫表型特点，分子遗传学检测SYS－SSX融合mRNA有助于诊断和鉴别诊断。     

心包原发性恶性间皮瘤的临床病理分析

目的：探讨心包原发性恶性间皮瘤的临床病理特征。诊断与鉴别诊断要点。方法：对4例心包原发性恶性间皮瘤进行临床病理分析。光镜及免疫组化染色观察并复习有关文献。结果：男3例,女1例,平均年龄42岁,3例呈局限型,1例为弥漫浸润型。组织学上可表现为肉瘤样梭形细胞型,上皮样型及双相型,免疫组化染色显示肉瘤样梭形细胞表CK、vimentin;上皮样型瘤细胞表达HBME1、CK。结论：原发于心包的恶性间皮瘤罕见,预后极差。临床常被误诊,其组织形态亦复杂多样,应注意与心包的良性增生性病变,心包转移性腺癌和梭形细胞肿瘤等相鉴别。     

低度恶性纤维黏液样肉瘤1例及文献复习

目的探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibro-myxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征。方法对1例LGFMS进行大体、组织病理学和免疫组化染色观察,并复习相关文献。结果眼观:肿瘤大小约14 cm×11 cm×4 cm,边界清楚,无明显包膜,切面灰白色,质硬、韧。镜检:瘤细胞细长梭形或短梭形,富含瘤细胞胶原纤维区和瘤细胞稀少的大量黏液区混合存在,瘤细胞围血管形成旋涡状结构。瘤组织内可见长形或弓状簿壁血管,侵及周围横纹肌组织。免疫组化:瘤细胞表达vimentin和CD99。结论 LGFMS是一种具有局部复发和转移潜能的低度恶性肉瘤。     

原发性肾脏滑膜肉瘤临床病理及分子遗传学分析

目的探讨原发性肾脏滑膜肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法对1例罕见的原发性肾脏滑膜肉瘤进行光镜观察和免疫组化染色,并用RT-PCR方法在石蜡包埋组织中检测SYT-SSX融合mRNA表达,结合文献分析讨论。结果肿瘤由核分裂活跃的单形的梭形细胞组成,呈交织的束状或实性排列,部分区域呈血管外皮瘤样图像,未见上皮分化成分;囊性区囊内衬核分裂不活跃的多边形的鞋钉样上皮。免疫表型瘤细胞vimentin、CD99、bcl-2、S-100均阳性,Ki-67强阳性;CK(AE1/AE3)、EMA、SMA、CD117、CD34、p53、ER、PR均阴性。RT-PCR方法检测到肿瘤组织中有SYT-SSXmRNA表达,对照组SYT-SSX无表达。患者术后5月内死亡。结论原发性肾脏滑膜肉瘤罕见,需要与肾脏其他一些梭形细胞肿瘤相鉴别,分子遗传学检测SYT-SSX融合mRNA有助于其诊断和鉴别诊断。     

颅内去分化孤立性纤维性肿瘤1例并文献复习

目的探讨颅内去分化孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor, SFT)的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析1例颅内去分化SFT的临床病理特征、影像学表现及免疫表型,并复习相关文献。结果患者男性,54岁,右侧颞叶SFT术后1年,MRI提示原颅内占位术后右侧颞叶占位,考虑复发。镜检:瘤细胞短梭形,异型明显,呈血管外皮瘤样排列,可见出血、坏死,部分区域胞质红染,核偏位,核分裂象10～15个/10 HPF;免疫表型:瘤细胞弥漫表达BCL-2、STAT6,局灶表达CK(AE1/AE3)、EMA、CD34、CD99、desmin、MyoD1、Myogenin、Myoglobin、SMA,Ki-67增殖指数约50%。结论颅内去分化SFT与发生于脑膜部的梭形细胞肿瘤的临床特点及影像学表现相似,需结合病理检查及免疫表型进行鉴别。单一手术难以完整切除,易复发恶变,预后差。     

舌脉客观化互动式辨证诊疗系统

客观化舌脉诊疗系统是用于中医诊疗的客观化辅助系统.在硬件上采用ZM-1型脉象仪作为心脉信号传感器,完成脉象采集、放大、滤波处理等任务;选用UA303型A/D采集器做为计算机接口;以计算机作为人机交互、软件处理和显示终端.在软件上,用Visual C 开发了基于数据库的舌象和脉象互动式综合辨证诊疗系统.本系统的任务是辅助中医师记录病情、参与辨证、提示诊断、协助处方,其特点是结构轻便,操作简单,成本低,稳定性好.适用于各科研单位的脉象客观化研究和各中医院、中医诊所的中医诊断,同时也可以为中西医结合提供中医的诊断依据.     

脊索瘤2例临床病理特征并文献复习

目的：探讨脊索瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗和预后。方法：对本研究组的2例脊索瘤的临床病理特征和免疫组织化学特点进行分析,并结合相关文献复习。结果：脊索瘤瘤细胞呈分叶状结构,细胞散在或呈条索及小巢状,液滴状细胞体积较大,胞浆中含大小不等的空泡;另一种体积小呈星芒状,且胞浆内无空泡。免疫组织化学显示,1例瘤细胞CK、EMA、S-100、Vimentin阳性表达,另1例CK、EMA、Vimentin阳性表达,而S-100阴性。结论：脊索瘤发病率低,但根据其常见的发病部位及特征性的组织形态,结合免疫组织化学方法,有助于其诊断及鉴别诊断。     

肺炎支原体实验室诊断的研究进展

肺炎支原体（MP）是一种常见的呼吸系统感染病原体,约占儿童社区获得性肺炎病例的40%。MP不仅引起肺部病变,也能侵犯心、脑、肝、肾等其他器官,引起多种肺外表现。然而MP感染临床表现不具有特征性,临床上亦缺乏早期有效的诊断方法,容易和其他病毒、细菌所致的呼吸道感染相混淆。目前MP的实验室诊断方法不断推陈出新,但各种方法均有其优势与不足,本文对此作一简要综述。     

Prenatal diagnosis of perinatally lethal osteogenesis imperfecta

Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta was achieved at 17 weeks of gestation using ultrasound through recognition of low echogenic properties of all the bones, abnormally shaped skull, bell-shaped rib cage, distally thinned ribs, short and deformed long bones, wide metaphyses, and thin diaphyses. Severely limited abnormal movements, abnormal positioning of the lower limbs also were typical of the condition. The recognition of the signs reported in this paper will allow the identification of the condition in utero in the second trimester.     

Development of Pathological Diagnosis Support System Using Micro-computed Tomography

In pathological diagnosis, the cutting position of pathological materials is subjectively determined by pathologists. This leads to a low cutting accuracy, which in turn may lead to incorrect diagnoses. In this study, we developed a system that supports the determination of the cutting position by visualizing and analyzing the internal structure of pathological material using micro-computed tomography (CT) before cutting. This system consists of a dedicated micro-CT and cutting support software. The micro-CT system has a fixture for fixing the target, enabling the scanning of easily deformable pathological materials. In the cutting support software, a function that interactively selects the extraction plane while displaying the volume rendering image and outputs a pseudo-histological image was implemented. Our results confirmed that the pseudo-histological image showed the fine structure inside the organ and that the latter image was highly consistent with the pathological image.     

Postmortem Menkes diagnosis from carrier testing of female relatives

A boy who died at 6 months of age was noted to have sparse, stubby and light hair, pili torti were observed microscopically, and his skin was dry and redundant. As a suspicion of Menkes disease was first raised after his death, serum copper and ceruloplasmin in serum were not measured. Unfortunately, no fibroblasts were available - only fixed and paraffin-embedded samples of brain, spleen and liver. The copper contents of the brain and the liver were lower than in an age-matched control. Fibroblast cultures from the mother, the maternal grandmother, and a maternal aunt of the index patient were analysed for 64Cu-uptake. All these females showed the uptake values expected for Menkes carriers, thus supporting the clinical suspicion of Menkes disease in the index patient. From the above-mentioned results it was highly likely that the index patient had suffered from Menkes disease. Adequate genetic counseling could thus be offered to the family, and in the next pregnancy a first trimester prenatal diagnosis was performed.     

Inhalation and nasal challenge in the diagnosis of aspirin-induced asthma

Inhalation and nasal aspirin challenge has been investigated in asthma patients with co-existing rhinitis. Eight of 39 asthma patients were diagnosed as aspirin-sensitive on the basis of inhalation challenge. Seven aspirin-sensitive asthmatics were subjected to nasal aspirin provocation. During nasal challenge, all seven patients experienced a fall in FEV1 of at least 15%, two showed a significant increase (greater than 400%) in nasal airways resistance (NAR) and one developed urticaria. No significant changes in FEV1 or NAR were observed in nine normal subjects after aspirin inhalation and nasal challenge. There were no significant changes in FEV1 or NAR in six aspirin-tolerant asthmatics when aspirin was given intranasally. The results of this study show that aspirin nasal provocation impairs lung function in aspirin-sensitive asthmatics. In comparison with inhalation challenge responses are generally milder and easier to control. Nasal challenge is also less time-consuming than other methods of aspirin challenge and is therefore more suitable for routine use.     

甲状腺癌超声诊断与病理诊断对比分析和研究

目的 比较超声诊断与病理诊断甲状腺癌的符合率,探讨甲状腺癌超声诊断的特点以及临床诊断价值.方法 对159例甲状腺疾病患者超声诊断后,诊断结果与术后病理学检查和穿刺细胞学诊断确诊结果比较分析.结果 159例患者超声诊断甲状腺癌47例(与病理诊断结果相比符合率68.1％)、甲状腺良性肿瘤40例(83.3％)、甲状腺炎42例(100％),与病理诊断结果相比,差异无统计学意义(P＞0.05).30例诊断不符合,其中22例甲状腺癌被误诊为良性肿瘤,6例良性肿瘤被误诊为甲状腺炎,2例良性肿瘤被误诊为甲状腺癌.甲状腺癌确诊病例中,超声确诊乳头状癌40例(81.6％),滤泡状癌5例(41.7％),髓样癌2例(25.0％),差异有统计学意义(P＜0.05);不同甲状腺癌超声影像表现中,乳头状癌与滤泡状癌和髓样癌超声影像相比,差异有统计学意义(P＜0.05),滤泡状癌和髓样癌超声影像比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 超声检查诊断甲状腺癌具有优缺点,合理运用可提高诊断准确率     

甲型血友病基因诊断及产前诊断的研究进展

甲型血友病是最常见的遗传性出血性疾病,受到了国内外研究者们的极大关注。由于此病尚无彻底根治方法,所以基因诊断及产前诊断显得尤为重要。基因诊断可分为直接基因诊断及间接连锁分析的方法。产前诊断的手段也在近年飞速发展。本文将就直接基因诊断、间接连锁分析及产前诊断新技术这几方面的研究进展综述如下。     

右心房黏液瘤临床病理分析并文献复习

目的：探讨右心房黏液瘤的临床病理学特点及诊断要点。方法：对2例右心房黏液瘤进行临床资料、病理形态学及免疫组织化学观察,并结合文献对其诊断及鉴别诊断进行探讨。结果：镜下黏液瘤细胞呈单个散在、条索状或呈血管形成的指环样结构排列,黏液样基质在血管周围形成晕环;瘤细胞形成原始或分化的血管趋势,基质内淋巴细胞、浆细胞浸润;瘤细胞细长、梭形或星状,胞浆嗜酸性,胞核卵圆形、圆形或细长形;瘤细胞聚集呈球状,胞浆嗜酸性,胞核卵圆形或梭形。结论：右心房黏液瘤,非常少见,因此缺乏对其认识,从而易与其他肿瘤混淆导致误诊。提高对心房黏液瘤的认识,对避免误诊是至关重要的。