遗传性肾脏疾病

遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点。通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。遗传性肾脏疾病,或者肾脏受累的遗传性疾病的分类与其他遗传性疾病一样,包含的疾病种类繁多,累及的突变基因各异,遗传方式不一。根据Morgan和Grünfeld对遗传性肾脏疾病的认识和分类,大致可将遗传性肾脏疾病分类为…     

单基因遗传病的防控与治疗

目前,遗传病已成为人类健康的重大危害之一,越来越为人们所关注。遗传病可分为单基因病和多基因病。其中,单基因病是遗传病中最主要的一个类型。单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病,又称盂德尔式遗传病。目前已知的很多疾病都属于单基因病。     

我国神经遗传病的过去、现在和展望

在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重。但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的研究极其滞后。近20年来,通过国内学者的共同努力,神经遗传病的研究取得了长足进步,特别是肝豆状核变性、假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调等单基因病,以及线粒体遗传病和朊蛋白感染的研究成果最为显著。面临世纪之交的人类基因组计划的巨大挑战,我们应抓住机遇,充分利用我国丰富的遗传资源和各种新技术,加快发展我国神经遗传病的研究。今后研究的方向应是：1．建立神经遗传病的基因库;2．加快神经系统多基因遗传病的研究;3．进一步加强神经遗传病的分子发病机制的研究,特别是蛋白质水平的研究;4．逐渐普及神经遗传病的基因诊断,提高诊断水平;5．系统地开展神经遗传病的预防工作;6．争取在干细胞治疗和基因治疗方面取得突破性进展。     

遗传性疾病的预防和治疗

遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好避免近亲结婚、预防患病个体出生、并发症状发生、检出携带者等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。（1）避免近亲结婚：根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避免近亲结婚对预防遗传病是一条很重要的途径，从根本上来说，避免近亲婚配就是预防形成生长发育为患病个体的受精卵。（2）预防患病个体的出生：为了预防畸胎的发生，     

单基因遗传病与拷贝数变异的研究进展

拷贝数变异(CNV)是广泛存在于人类基因组的大片段结构变异,其在遗传病发病中的作用越来越受到重视。研究发现,CNV可通过影响基因的表达量、改变基因产物的结构,甚至产生新的融合基因而参与疾病的发生和进展。单基因遗传病是研究遗传变异与疾病关系的天然模型,在单基因病家系中克隆、鉴定致病CNV对研究其致病机制有重要意义。该文主要围绕CNV与单基因病的关系进行综述,并分析CNV的主要致病机制。     

先天性智力低下的病因及发病风险的研究

目的：探讨与先天性智力低下发病有关的遗传因素。方法：对840例先天性智力低下患者进行生化检查、家系分析和细胞遗传学分析．结果：(1)单基因遗传病引起的智力低下21例，占2．50％，其中AR病18例、AD病1例、XR病2例；(2)染色体异常引起的智力低下216例，占25．71%，其中Down综合征54例、Fra(X)综合征138例、其他染色体异常24例；(3)多基因遗传病引起的智力低下13例，占1．55％；(4)原因不明的智力低下590例，占70．24％。结论：先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制，提示遗传和环境因素对智力低下的产生都起着重要的作用。     

男女性器官结构异常

性器官结构的异常,往往表现在遗传性疾病与先天性畸形,这是两个不同的概念。遗传性疾病是指凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变,从而使新发育的个体罹患的疾病称为遗传疾病。如是染色体的结构改变造成的遗传性疾病称为细胞遗传缺陷,即由于染色体畸变所致的染色体病。如是染色体上     

遗传学

遗传学曾溢滔陈云弟作者单位：２０００４０上海市儿童医院上海医学遗传研究所随着对单基因遗传病研究手段的逐步完善和分子机制研究的深入，多基因遗传病已经越来越引起我国遗传学界的注意，这是近来医学遗传学研究的一个显著特点。一、单基因遗传病本年度的单基因遗传病...     

先天性遗传性疾病的产前诊断

遗传性疾病，简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。而先天性疾病是指胎儿出生前就已存在病理现象。虽然先天性疾病大多数是由遗传因素所致，但有一部分则是由于胚胎发育时受到某些环境因素的影响而形成。遗传性疾病分为三大类①染色体病：由于染色体数目或者结构异常所致。②单基因遗传病：是指一对等位基因发生突变或异常所引起的遗传性疾病。③多基因遗传病：由于几种基因异常引起的遗传性疾病。     

膜性肾病的遗传学研究方法和进展

遗传病通常是包括一切由遗传物质改变导致的疾病，包括染色体病、基因病、多基因病和体细胞遗传病等，涉及人体的多系统、多脏器，严重威胁人们的身体健康乃至生命。目前的研究认为膜性肾病（membranous nephropathy，MN）的发生也与遗传有关，但由于研究方法和研究角度的不同，所得的结果不尽相同，有的还有较大出入，笔者总结了目前国内外在这方面的研究，现综述如下。     

浅谈遗传病及其防治

遗传病是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,从而使由此发育成的个体罹患疾病,它不同于一般非遗传性家族性疾病。遗传病主要分为基因病和染色体病。基因病是由于基因在数量上、质量上或作用上的改变所引起。     

河南省农村遗传性疾病流行病学调查研究

应用流行病学的方法，在河南省农村进行了先天性及遗传性疾病的调查。结果：调查总 人数２２３ ２６３人，共查出疾病１２５种，患者１９１４人，总患病率为８．５８％０，遗传病的总患病率男性高于女 性，０～１４岁儿童高于１５岁以上成人，山区、半山区高于平原；报告了患病率高的前１０种疾病的顺位 及６种多基因遗传病的遗传度。提示：河南省农村先天性及遗传性疾病的患病情况，为防治遗传性疾 病的研究奠定了基础。     

遗传病的基本知识

随着急性传染病及营养缺乏性疾病逐渐得到控制 ,遗传病对人类健康的危害已引起人们的重视。我国每年的出生人口约 2千万 ,估计 6%患有不同的遗传病 ,其中 2 %将导致严重的躯体和 (或 )智力残疾。 2 1世纪将是分子医学的世纪 ,许多疾病从遗传学的角度有了新的含义 ,临床医生有必要了解遗传病的基本知识 ,在此基础上 ,根据该病的遗传方式 ,再发风险 ,以及有无产前诊断方法等 ,对遗传病进行防治。1　遗传性疾病的类型遗传性疾病简称遗传病 ,是指生殖细胞、受精卵和体细胞中的染色体或位于其上的基因 ,线粒体ＤＮＡ等发生畸变 (或突变 )所引起的…     

单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断的临床应用

对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式。随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现。本文将概述单基因遗传性内分泌代谢病的基因诊断及其临床应用方面的最新研究进展。     

基于Bayes概率模型的单基因遗传病复发风险估计与分析

遗传咨询是在一个家庭范围内预防遗传病患儿出生的最有效的措施,其中遗传病复发风险的估计为遗传病咨询的核心内容。正确估计遗传病,特别是单基因病遗传病的复发风险,对遗传病的预防具有重要的指导作用。基于Bayes理论（条件概率模型）的遗传病复发风险估计,使得遗传病咨询及遗传病诊断更趋定量化。本文就Bayes概率模型应用于单基因遗传病复发风险估计的原理和方法进行了简要的阐述和分析。     

单基因遗传性内分泌代谢病基因诊断的临床应用

对于遗传性内分泌代谢病的诊断,以往主要依赖临床表型分析和生化检查,同时结合其遗传模式.随着分子生物学技术的发展,相当多的遗传性内分泌代谢病的致病基因相继被报道;同时,越来越多的单基因突变所致的内分泌代谢疾病被发现.本文将概述单基因遗传性内分泌代谢病的基因诊断及其临床应用方面的最新研究进展.     

口腔遗传疾病的遗传方式及临床表现

口腔遗传病常为单基因疾病、多基因疾病，根据其临床表现可分为：牙齿、牙龈及牙周组织、牙齿和皮肤或骨组织、黏膜及其他组织的遗传病。     

涉县26个村庄主要遗传病的调查

为了配合大学生暑期的社会实践活动,根据医学生所学知识,到涉县山区进行了主要遗传病的调查。在47000人口中进行普查,发现遗传病种12种,患者468例,其中单基因病19例,染色体病43例,多基因病369例;原因不明的疾病37例。人群中总的患病率(按调查人口数)为0.99％。患病率高的疾病主要有支气管哮喘,精神分裂症,原发性癫痫、先天愚、白癫疯等。     

单基因遗传病产前基因诊断进展、困难与对策

产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前,通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传疾病的诊断.单基因遗传病是指由单个基因异常导致且以孟德尔方式遗传的疾病,是我国常见出生缺陷的重要原因之一,较为常见且研究较多的有血友病、进行性肌营养不良(DMD)、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷等.     

常见遗传性疾病的牙颌面临床表现

脊椎动物的头面部结构复杂,其生长发育受到基因水平的调控,越来越多的证据表明一些基因在颅面复合体的形态发育中起到了重要的作用。人的面部可能透露出与数百种遗传性疾病相关的基因信息,很多种基因遗传病会在脸部特征上有所体现,比如双眼的间距、耳朵的位置或形状、口唇和下巴的突出程度、面部长度和宽度、头盖骨的形状等都会受基因突变的影响。下面就常见遗传性疾病的牙颌面特征以及口腔遗传性疾病的遗传方式及其临床表现作如下综述。