二维及实时三维超声在胎儿手畸形诊断中的应用

目的总结不同类型胎儿手畸形产前二维及三维超声声像图特征,并分析产前超声漏诊胎儿手畸形的原因。方法采用连续顺序追踪超声法对11 854例胎儿行产前常规二维及三维超声系统筛查,重点观察胎儿手部发育、有无异常及伴发畸形,产前超声与引产胎儿尸检及X线检查结果对照,总结手畸形胎儿产前超声声像图特征。结果 11 854例胎儿产前超声检出手畸形59例（0.50%,59/11 854）,手畸形胎儿产前二维超声表现：（1）手腕部姿势异常44例,声像图显示胎儿手腕部呈勾状;（2）手指完全缺如1例,声像图中胎儿指骨不显示;（3）掌骨及手指缺如2例,声像图中胎儿掌骨及指骨不显示;（4）手指姿势异常3例,声像图显示胎儿四指不在同一平面;（5）前臂及手缺如2例,声像图中胎儿尺桡骨、掌骨及指骨不显示;（6）并指1例,声像图显示胎儿手呈鸟嘴状;（7）多指2例,声像图显示胎儿手指为6指;（8）致死性骨发育不良5例,声像图显示胎儿四肢严重短小。引产胎儿检查发现产前超声漏诊手畸形8例（11.90%,8/67,包括部分手指缺如3例,手指姿势异常2例,多指2例,并指1例）,胎儿手畸形发生率为0.57%（67/11 854）。结论产前二维超声在较严重手畸形胎儿的检出及手畸形分类诊断中有重要作用,选择合适的产前超声检查孕周、合适的胎儿体位、采用连续顺序追踪超声法结合实时三维超声细致扫查,可提高胎儿手畸形产前超声检出率。     

连续顺序追踪超声法诊断早中孕期胎儿肢体异常及图像分析CSCD

目的对胎儿常见肢体畸形及少见复杂肢体畸形(海豹肢和人体鱼序列综合征)胎儿产前超声声像图特征进行总结分析。方法采用连续顺序追踪超声法对2014年9月至2016年8月在解放军第一〇五医院产前超声筛查的18 708例胎儿行常规肢体和手足检查。与引产胎儿外观、影像检查及尸检结果对照,总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。结果产前常规和系统超声筛查检出胎儿肢体畸形76例(0.41%,76/18 708),包括:(1)前臂及手部畸形2例;缺指、多指、并指等手指数目异常11例;裂手畸形2例;手缺如2例;手姿势异常7例;(2)下肢及足部畸形:足内翻45例,海豹肢2例,人体鱼序列综合征1例;(3)四肢短小4例。其中孕14~19+6周胎儿肢体畸形超声检出率为0.69%(18/2627),孕20~27+6周超声检出率为0.46%(38/8195),孕20~27+6周超声检出率为0.40%(17/4237),均高于孕11~13+6周超声检出率(0.08%,3/3649)。76例肢体畸形胎儿中合并其他系统异常37例(包括颅脑、心脏、消化、肾脏、头面部及脊柱等);其中染色体异常11例(21-三体2例,18-三体6例,13-三体3例)。76例肢体畸形引产胎儿标本外观检查均与产前超声检查结果一致,尸检(64例)证实产前超声仅遗漏1例胎儿左足多趾畸形。结论早中孕期采用连续顺序追踪超声法筛查胎儿四肢及指趾,可及早发现胎儿肢体畸形,为临床处理提供诊断依据。     

连续顺序追踪超声法诊断早中孕期胎儿肢体异常及图像分析

目的对胎儿常见肢体畸形及少见复杂肢体畸形(海豹肢和人体鱼序列综合征)胎儿产前超声声像图特征进行总结分析。方法采用连续顺序追踪超声法对2014年9月至2016年8月在解放军第一〇五医院产前超声筛查的18 708例胎儿行常规肢体和手足检查。与引产胎儿外观、影像检查及尸检结果对照,总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。结果产前常规和系统超声筛查检出胎儿肢体畸形76例(0.41%,76/18 708),包括:(1)前臂及手部畸形2例;缺指、多指、并指等手指数目异常11例;裂手畸形2例;手缺如2例;手姿势异常7例;(2)下肢及足部畸形:足内翻45例,海豹肢2例,人体鱼序列综合征1例;(3)四肢短小4例。其中孕14~19+6周胎儿肢体畸形超声检出率为0.69%(18/2627),孕20~27+6周超声检出率为0.46%(38/8195),孕20~27+6周超声检出率为0.40%(17/4237),均高于孕11~13+6周超声检出率(0.08%,3/3649)。76例肢体畸形胎儿中合并其他系统异常37例(包括颅脑、心脏、消化、肾脏、头面部及脊柱等);其中染色体异常11例(21-三体2例,18-三体6例,13-三体3例)。76例肢体畸形引产胎儿标本外观检查均与产前超声检查结果一致,尸检(64例)证实产前超声仅遗漏1例胎儿左足多趾畸形。结论早中孕期采用连续顺序追踪超声法筛查胎儿四肢及指趾,可及早发现胎儿肢体畸形,为临床处理提供诊断依据。     

连续顺序追踪超声法联合实时三维超声在胎儿手畸形诊断中的应用

目的：探讨连续顺序追踪超声法联合二维及三维超声在产前筛查胎儿手畸形中的应用价值。方法对2011年1月至2014年12月在解放军第一〇五医院产前检查的28541例胎儿行二维和三维超声检查,运用连续顺序追踪超声法重点观察胎儿手部,超声检出手部异常的胎儿均与临床分娩后随访或引产后病理检查结果对照,总结各种手畸形超声征象并对超声漏诊原因进行分析。结果28541例胎儿中产前超声检出手畸形34例（43只手）,超声声像图表现：（1）裂手畸形5例,声像图显示胎儿手部中央纵向裂开分为两半（2例呈V字形）。（2）缺指或合并手指形态异常13例,声像图中胎儿部分手指指骨不显示或合并残留手指形态异常。（3）前臂及手发育异常3例,声像图显示胎儿尺、桡骨短小,手腕部结构失常。（4）手指弯斜或手姿势异常7例,声像图显示胎儿手腕部姿势呈钩状,手腕向桡侧偏斜内收弯曲,手掌面贴近前臂;或显示胎儿手半握拳状,拇指内收屈曲,食指弯曲斜压于中指背侧,小指压于无名指背。（5）手缺如6例,声像图显示胎儿手腕部以远缺失。分娩后随访或引产后病理检查证实胎儿手畸形37例（0.13%,37/28541）,产前超声正确诊断34例（91.89%,34/37）,其中合并其他畸形18例（52.94%,18/34）,染色体异常5例（13.51%,5/37）;漏诊3例（4只手畸形）：包括多指1例,小指中节及远节指骨缺失1例,小指中节指骨发育不良1例。结论产前检查应用连续顺序追踪超声法联合实时三维超声观察胎儿缺指或合并手指形态异常等手畸形,手指弯斜或手姿势异常,可弥补二维超声显像不足,获得更多的诊断信息。     

胎儿肢体畸形28例超声诊断分析

目的探讨产前超声检查对胎儿肢体畸形的诊断价值。方法对28例肢体畸形胎儿的产前超声图文资料进行回顾分析。结果产前超声诊断胎儿肢体畸形15例,漏诊13例,检出率53.57%。产前超声对全身性骨发育不良(软骨发育不全、成骨发育不全)和肢体局部畸形(肢体缺失、先天性马蹄足内翻、指趾畸形)的诊断符合率分别为85.7%和42.86%。结论产前超声检查对胎儿肢体畸形的诊断准确性较高,是产前诊断胎儿肢体畸形的主要手段。     

中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征

[目的]探讨中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像表现特点.[方法]回顾性总结分析29例中晚孕期染色体异常胎儿染色体检查结果和产前超声特征.[结果]29例染色体异常胎儿中,产前超声检出单发畸形5例,17例胎儿表现为多发畸形,单纯表现为超声微小异常5例,2例胎儿超声未见任何异常.超声异常声像发生率93.1%(27/29),18例畸形胎儿同时伴随超声微小异常出现,超声微小异常发生率为85.2%(23/27).10例18-三体胎儿,9例产前超声表现为多发畸形,主要为神经系统畸形(7/9)、心脏畸形(7/9)及胎儿手姿势异常(5/9),1例仅表现胎儿水肿;5例21-三体胎儿,3例无结构畸形,仅表现为一个或多个超声微小异常,2例未见任何异常;3例13-三体胎儿,产前超声均表现有严重神经系统畸形,其中全前脑2例,Dandy-Walker综合征1例;4例45X0;7例染色体结构异常胎儿,3例(3/7)可见心脏畸形或伴有其它异常超声表现.[结论]中晚孕期染色体异常胎儿产前超声检查大部分可发现异常声像,以多发畸形常见,大多数伴有超声微小异常.部分染色体异常胎儿有相应的典型异常声像.     

胎儿四肢畸形超声检查方法与技巧

目的总结胎儿四肢畸形的超声检查方法与技巧。方法对产前超声诊断及引产后证实的29例四肢畸形胎儿的声像图特点及胎儿四肢超声检查方法与技巧进行总结分析。结果超声显示29例胎儿肢体畸形图像清晰,采用逐段有序扫查、把握检查时机,利用胎儿体位变化、多切面观察检出胎儿软骨发育不良7例,左下肢及右手畸形1例,手及足畸形2例,右上肢远端及手缺如1例,桡骨发育不全3例,并指1例,多指2例,右股骨、胫腓骨弯曲1例,左胫腓骨短及足畸形1例,足内翻9例,足外翻1例。其中羊水过多1例;合并其他畸形4例。结论胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形产前超声检查中长骨发育异常较易诊断,四肢远端是检查的难点、重点,易发生漏诊、误诊。超声检查注重方法与技巧的应用有助于提高胎儿肢体畸形的检出率。     

消化道梗阻的产前超声诊断及围产期结局

目的探讨先天性消化道梗阻产前超声声像图特征,回顾性分析其围产期结局。方法收集产前超声诊断为消化道梗阻胎儿的完整资料,与产后新生儿特殊检查及手术结果或引产后尸体解剖及病理检查结果相比较,分析总结其产前超声声像图特征,并对其羊水或脐血染色体检测结果进行分析,新生儿随访至出生后1个月,追踪其围产期结局。结果本组70 278例胎儿中超声拟诊87例消化道梗阻胎儿(2例结肠一过性扩张误诊为结肠梗阻,产后腹部平片未见异常),消化道梗阻检出率为0.1%(85/70 278);漏诊1例乙状结肠闭锁(产后手术证实),超声诊断消化道梗阻的诊断符合率为98.8%(85/86)。86例消化道梗阻胎儿伴发染色体异常21例,染色体异常发生率为24.4%(21/86),其中包括5例食管狭窄或闭锁,8例十二指肠狭窄或闭锁,4例小肠狭窄或闭锁,3例结肠狭窄或闭锁,1例肛门闭锁。62例单一消化道梗阻伴发染色体异常7例,染色体异常发生率为11.3%(7/62),24例消化道梗阻合并其他结构畸形伴发染色体异常14例,染色体异常发生率为58.3%(14/24),二者比较,差异有统计学意义(U=20.7,P<0.005)。结论消化道不同部分梗阻具有其特殊超声声像图表现,围产期结局与梗阻部位以及是否合并其他畸形有关;消化道梗阻胎儿染色体异常发生率较高,合并其他结构畸形时染色体异常发生率显著高于单一消化道梗阻胎儿。     

超声与MRI诊断胎儿前脑无裂畸形的比较

目的探讨胎儿前脑无裂畸形的超声类型及其声像图特征。方法收集超声诊断为前脑无裂畸形胎儿及部分接受MRI检查胎儿的完整资料,与产后新生儿特殊检查或引产后尸体解剖及病理检查结果相比较,分析总结其超声类型及声像图特征。并对其绒毛、羊水或脐血染色体检查结果进行分析,新生儿随访至出生后6个月,追踪其预后。结果本组82 777例胎儿(82 773例孕妇)中超声共检出68例前脑无裂畸形,前脑无裂畸形检出率为8.2/10 000(68/82 777);漏诊及误诊各1例叶状前脑无裂畸形(产后新生儿头颅彩超核实),超声诊断前脑无裂畸形的诊断符合率97.1%(68/70)。其中14例于孕10+¹3+周行超声检查时检出,54例于孕16+13+周行超声检查时检出,54例于孕16+⁴0周行常规超声检查时检出。39例胎儿接受MRI检查,MRI诊断无叶前脑无裂畸形11例、半叶前脑无裂畸形19例、叶状前脑无裂畸形6例,漏诊3例叶状前脑无裂畸形,MRI诊断前脑无裂畸形的诊断符合率为92.3%(36/39),与超声比较,差异无统计学意义(χ2=0.96,0.25相似文献   

超声监测掌骨平面产前筛查胎儿严重手畸形

目的探讨超声监测掌骨平面在胎儿严重手畸形中的产前筛查的价值。方法对11 951名孕妇进行产前超声检查,观察胎儿第2～5掌骨平面。结果产前超声共检出37胎严重手畸形(手缺如3胎、裂手畸形3胎、缺指畸形7胎、桡骨发育不全或缺如11胎、上肢远端及手缺如2胎、致死性骨发育不良9胎、多指2胎),漏诊5胎。结论超声监测掌骨平面在胎儿严重手畸形筛查中具有重要价值。     

胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析

目的总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。方法采用二维、三维超声及连续顺序追踪超声法对28383例胎儿行系统超声筛查,观察胎儿肢体发育情况、有无姿势异常及伴发其他系统畸形;产前超声检查结果与引产胎儿肢体及X线检查结果对照,总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。结果采用连续顺序追踪超声法产前检出胎儿各种畸形207例（0．7％,207／28383）,其中肢体畸形29例（14％,29／207）。29例肢体畸形胎儿中手足畸形16例,产前超声声图像特征：（I）并指畸形1例,超声显示胎儿两个以上手指合并为一粗大畸形手指;（2）裂手、裂足畸形各1例,超声显示胎儿手（足）掌纵向分裂,仅见两个粗大畸形手（趾）指;（3）钩状手1例,超声显示胎儿手呈钩状;（4）足内翻12例,超声显示胎儿胫腓骨和足底平面在同一切面持续显示,呈足内收、内翻姿势,且不随胎动而改变。29例中13例为骨发育不良或肢体．体壁综合征,产前超声声图像特征：（1）成骨发育不全2例,超声显示小儿股骨、肱骨明显短小,长骨成角现象;（2）短肢畸形4例,超声显示胎儿四肢明显短小,双手足短小;（3）肢体．体壁综合征l例,超声显示胎儿肢体、胸腹壁缺失,伴内脏或心脏外翻;（4）前臂缺失2例,1例超声未显示前臂,手屈曲连接于上臂;1例前臂横断缺失,超声显示胎儿前臂及手缺如：（5）桡骨缺失4例,超声显示胎儿桡骨缺失,尺骨短小,手腕向桡侧弯曲成角畸形。29例胎儿中7例染色体检查,其中6例染色体正常;1例并指畸形胎儿染色体异常,为13-三体综合征。超声检出肢体畸形的胎儿中多为17-24孕周胎儿（93％,27,29）,手足畸形胎儿（55％,16／29）略多于肢体畸形胎儿（45％,13／29）。结论产前超声是胎儿肢体畸形首选的筛查方法,采用连续顺序追踪超声法辅以三维超声系统扫查,可减少胎儿肢体畸形的漏诊。     

胎儿足畸形的产前超声检查价值及局限性探讨

目的探讨产前超声检查在胎儿足畸形诊断中的作用及局限性,并分析胎儿足畸形产前超声漏诊原因。方法采用连续顺序超声追踪法对12371例胎儿进行常规二维及三维超声系统筛查,观察胎儿足部发育、有无异常及伴发畸形,产前超声与引产胎儿检查结果对照,总结胎儿足畸形产前超声声像图特征。结果12371例孕妇产前超声检出胎儿足畸形36例,检出率0．3％（36／12371）,其中先天性足内翻畸形25例,部分趾缺如1例,足趾完全缺如2例,足缺如1例,裂足1例,小腿及足缺如1例,致死性骨发育不良5例。因足外其他系统严重畸形引产胎儿证实产前超声漏诊足畸形7例,足内翻2例,足外翻1例,多趾1例,并趾2例,趾缺如1例,漏诊率0．06（7／12371）。结论产前二维超声检查在较严重胎儿足畸形的检出、形态分类诊断方面有重要作用,选择合适的产前超声检查时间、合适的胎儿体位、连续顺序追踪超声法结合实时三维超声细致检测可提高胎儿足畸形的产前诊断准确率。     

胎儿透明隔腔缺如的产前超声诊断

目的探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔（CSP）缺如的临床意义。方法采用二维及三维超声对南京医科大学附属苏州医院产前未显示透明隔腔的63例胎儿行颅脑超声重点观察,并对相关畸形超声特征进行总结分析。结果 63例胎儿产前颅脑二维超声均未显示透明隔腔,透明隔腔缺如胎儿相关畸形包括：（1）胼胝体缺失5例（完全性胼胝体缺失4例,部分性胼胝体缺失1例）;（2）前脑无裂畸形27例（无叶型前脑无裂畸形18例,半叶型前脑无裂畸形5例,叶状型前脑无裂畸形4例）;（3）脑裂畸形1例;（4）孔洞脑2例;（5）积水型无脑畸形5例;（6）严重脑积水23例（中脑导水管狭窄所致5例,开放性脊柱裂所致18例）。二维及三维超声显示透明隔腔缺如胎儿合并其他畸形包括：Dandy-Walker畸形1例、Dandy-Walker变异1例、中央型唇裂14例、单鼻孔5例、喙鼻2例、单心室2例、足内翻3例、单脐动脉4例等。63例胎儿超声检查后均进行随访,58例产前超声诊断结果与随访结果均一致,1例视-隔发育不良误诊为叶状型前脑无裂畸形,4例失随访。结论透明隔腔是中、晚孕期超声观测胎儿中枢神经系统发育的重要指标,透明隔腔缺如多伴发胎儿前脑病变和中线结构发育不良等多种颅脑畸形。产前超声在双顶径平面即可观察透明隔腔,超声是观察有无透明隔腔的首选方法。     

11~13+6孕周超声筛查胎儿肢体畸形

目的 探讨11~13⁺⁶孕周产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值。方法 对2011年1月-2013年3月接受11~13⁺⁶孕周胎儿颈项透明层检查的8158名孕妇（共8346胎）,采用连续顺序追踪法进行胎儿肢体检查,记录胎儿肢体畸形情况并追踪随访。结果 共5055胎获得随访结果,存在肢体畸形39胎。超声正确诊断肢体畸形22胎,产后或引产后发现漏诊16胎,[包括指(趾)畸形8胎、足内翻4胎、肢体姿势异常4胎],超声误诊1胎。结论 11~13⁺⁶孕周超声筛查可检出部分胎儿肢体异常,但肢体远端指（趾）畸形漏诊率高。     

三维超声诊断胎儿肢体畸形

目的 探讨产前超声检查对胎儿肢体异常的诊断价值。方法 收集在我院接受孕期超声检查,并筛出胎儿肢体畸形56胎,对异常部位行三维超声检查并存储图像。结果 产前超声诊断56胎肢体畸形,其中5胎失访,余51胎经引产或生产后证实共有72处畸形,其中产前超声检出64处、漏诊8处。51胎（64处）肢体异常发生的部位为：手指部分缺失4处、尺或桡骨缺失6处、裂手（足）1处、下肢羊膜和脐带缠绕致缩环1处、短肢畸形6处、左下肢完全缺如1处、下肢胫、腓骨发育不全2处,足内翻36处,双手姿势异常6处,多指（趾）1处。产前超声准确率为88.89%（64/72）,漏诊率11.11%（8/72）。结论 三维超声的表面成像和骨骼成像模式可明显提高胎儿肢体异常的诊断率。     

三维超声诊断胎儿严重手畸形的临床价值

目的评价三维超声在产前诊断胎儿严重手畸形中的价值。方法对2 612例孕妇进行二维和三维超声检查,以排除胎儿严重手畸形。对产前超声诊断严重手畸形的胎儿进行产后随访,比较二维超声与三维超声对胎儿严重手畸形的显示情况,统计学分析采用χ2检验。结果产前超声检出胎儿严重手畸形101例（手缺如4例、裂手畸形5例、缺指畸形17例、桡骨发育不全或缺如16例、上肢远端及手缺如8例、手腕部姿势异常7例、致死性骨发育不良34例、重叠指1例、多指7例、并指2例）,产前超声误诊1例。结论三维超声为胎儿严重手畸形的诊断提供了重要手段,是二维超声的重要补充。     

连续顺序追踪超声法在诊断胎儿羊膜带综合征肢体异常中的价值

目的总结羊膜带综合征（ABS）肢体异常胎儿的产前超声声像图特征。 方法采用连续顺序追踪超声法对2018年1月至2019年12月在联勤保障部队第九〇一医院产前超声检查的20 159例孕妇行胎儿肢体检查,对疑有ABS肢体异常的胎儿详细扫查,总结ABS肢体异常胎儿产前超声声像图特征。 结果产前超声筛查检出胎儿ABS肢体异常5例（0.02%,5/20 159）,其中1例为双胎之一患有ABS,5例均表现为肢体部位受累,4例足月分娩,1例孕妇选择终止妊娠。5例胎儿ABS肢体异常产后外观检查均与产前超声检查结果一致。 结论产前连续顺序追踪超声法检查胎儿四肢,可明确诊断胎儿患ABS时肢体畸形的部位与严重程度。     

连续顺序追踪超声法在诊断人体鱼序列征中的价值

目的 探讨人体鱼序列征的产前超声影像特征及连续顺序追踪超声法在产前诊断人体鱼序列征中的应用价值.方法 对2004年1月至2010年12月来我院行胎儿系统超声检查及11～13+6周颈项透明层(NT)检查的孕妇运用连续顺序追踪超声法检查胎儿四肢,对疑有人体鱼序列征的胎儿使用高频探头对四肢进行详细扫查,根据胎儿下肢发育不良程度和并腿严重程度进行超声分型(Ⅰ～Ⅶ型).产前超声诊断结果与引产胎儿X线及尸检诊断结果进行对比分析.结果 运用连续顺序追踪超声法产前诊断胎儿人体鱼序列征8例4个类型:双足并腿畸形7例(Ⅰ型2例,Ⅱ型3例,Ⅲ例2例),无足并腿畸形1例(Ⅵ型),未发现Ⅳ型、Ⅴ型(单足并腿畸形)和Ⅶ型(无足并腿畸形)胎儿;8例均合并肾脏畸形,均伴发单脐动脉起源于高位腹主动脉;其中6例无羊水,1例羊水过少,1例羊水正常.8例引产后X线及胎儿标本外观检查(尸检6例)结果与产前超声诊断结果均符合.结论 中、晚孕期发现胎儿双肾缺如或双肾囊性发育不良导致无羊水时应高度警惕该畸形的发生.单脐动脉起源于高位腹主动脉为该畸形的特异性表现.11～13+6周因羊水量正常为该畸形检出的最佳时机.产前连续顺序追踪超声法是诊断人体鱼序列征准确、可靠的检查方法.     

胎儿畸形的超声诊断分析

目的 研究超声对胎儿畸形的诊断价值。方法 回顾性分析了在过去一年里我院收治的22例胎儿畸形，孕妇经腹扫查，观察其声像图特征并进行分析。结果 22例胎儿畸形中产前诊断与产后完全符合19例，漏诊3例。单发畸形14例，复合畸形4例，多器官畸形4例。所有患均经正常分娩或引产后尸检证实。结论 超声可实时观察宫内胎儿各器官发育情况，不仅能确定胎儿有无畸形，而且能对胎儿畸形的类型明确诊断，对临床有重要的诊断价值。