产前超声在胎儿单侧多囊性发育不良肾诊断中的应用分析

目的 探讨产前超声在胎儿单侧多囊性发育不良肾诊断中的应用.方法 选取我院58例MDCK胎儿,发现单侧MCDK胎儿24例,以12例单侧MCDK胎儿为研究对象.不同孕周进行超声检查,患儿出生后进行随访,了解其身体发育状况及肾脏指标.结果 在不同孕周内通过超声检查,图像显示患侧肾脏体积先变大,至妊娠晚期时肾脏体积逐渐缩小,健侧肾脏大小、形态等与正常同孕龄胎儿相似;出生1年后再次进行超声检查,10例患儿的肾指标与正常幼儿指标相同,2例患儿的患侧肾内出现小囊肿,12例单侧MCDK患儿的肾正常率达到了 83.3％.结论 多数单侧MCDK患儿预后良好,产前超声检查对于筛查MCDK发生率有重要价值,可以为产前诊断咨询提供图像数据.     

产前超声诊断重复肾畸形及误诊原因分析

目的 探讨胎儿重复肾畸形的产前超声声像图特征,分析误诊原因。 方法 对2007年1月—2010年6月经产前超声诊断的27胎重复肾胎儿的声像图特点与临床资料进行回顾性分析。 结果 产前超声诊断胎儿重复肾27胎,21胎为单侧重复肾,4胎为双侧重复肾,共29侧重复肾;其中12侧合并输尿管扩张,5侧合并输尿管囊肿。4胎合并其他系统器官畸形。产前超声误诊3胎,其中1胎产前诊断为左侧重复肾,出生后复查左肾未见明显异常;1胎产前诊断右侧重复肾,出生后复查为右侧肾上腺血肿;1胎产前诊断为左肾积水合并输尿管扩张,出生后复查为左侧重复肾。 结论 两个不相通的肾盂是胎儿重复肾的主要声像图特征;超声对于中、晚孕期诊断胎儿重复肾有重要的价值。     

产前超声诊断胎儿冠状动脉代偿性扩张

目的 探讨产前超声诊断胎儿冠状动脉代偿性扩张（CACD）的临床价值。方法 回顾性分析经出生后超声心动图检查或引产后尸检证实的17胎CACD胎儿，观察其产前超声声像图特征，随访妊娠结局。结果 17胎CACD左右CA均受累，15胎于晚孕期、2胎于中孕期获得诊断，均伴不同程度血流动力学异常；其中10胎存在不同程度水肿，7胎伴Galen静脉瘤；8胎生长发育受限；8胎伴结构畸形。17胎中，8胎引产，3胎胎死宫内；6胎经紧急剖宫产出生，其中2例早产儿于出生1周内夭折，4名为健康足月儿。结论 产前超声可诊断胎儿CACD，并及时预警胎儿宫内缺氧。     

产前超声诊断胎儿侧脑室周围假性囊肿

目的 评价产前二维超声对胎儿侧脑室周围假性囊肿的诊断价值。 方法 对产前超声发现的7胎胎儿双侧侧脑室周围假性囊肿进行回顾分析。 结果 7胎双侧侧脑室周围假性囊肿均于中晚孕期由超声检出,其中4胎接受产前MR检查。7胎共同声像图特征为双侧侧脑室前角旁区域可见囊肿,其中2胎伴有侧脑室轻度增宽。2胎孕妇终止妊娠,5胎出生后新生儿外观正常,随访至出生后1~3个月未发现神经系统异常表现。 结论 产前超声可以基于特征性声像图表现对胎儿侧脑室周围假性囊肿进行诊断和鉴别诊断。孤立性侧脑室周围假性囊肿预后良好,不影响神经系统发育。     

产前超声诊断胎儿阴茎阴囊转位

目的 探讨胎儿阴茎阴囊转位产前超声声像图特征及其诊断价值。方法 回顾性分析18胎经产前超声诊断为阴茎阴囊转位的胎儿的超声声像图,探讨胎儿阴茎阴囊转位的产前超声声像图特征。结果 18胎胎儿中,14胎经出生后新生儿检查或引产后胎儿尸检证实为阴茎阴囊转位,1胎为女性假两性畸形,2胎为阴茎短小,1胎于外院引产后失访。超声产前诊断阴茎阴囊转位的准确率为77.78%。本组胎儿阴茎阴囊转位的典型超声图像特征:①胎儿下腹部、会阴部的矢状面扫查示,胎儿外生殖器失去正常结构,阴囊的位置比阴茎高,位于阴茎和脐带进入腹壁的平面之间;②冠状面扫查示阴囊分裂显示为两个阴囊,每个阴囊内可见一睾丸回声;③近足侧的切面显示阴茎位于分裂的两个阴囊中间。结论 胎儿阴茎阴囊转位具有特征性的超声表现,掌握其产前超声诊断的主要切面及产前超声声像图特征,对提高产前诊断准确率有重要价值。     

MRI对侧脑室增宽胎儿的评价与随访研究

目的 探讨MRI对超声发现侧脑室增宽胎儿的诊断价值及出生后的预后评价。方法 选取超声发现胎儿侧脑室增宽或疑似合并其他神经系统疾病、接受产前MR检查的孕妇124例,比较MRI与超声的诊断结果并评估患儿出生后神经系统发育情况。结果 124例孕妇中,MRI诊断胎儿侧脑室增宽且合并其他神经系统疾病18例,包括确诊超声疑似诊断6例,诊断与超声结果不一致12例。MRI随访单纯性侧脑室增宽的106胎胎儿：11胎终止妊娠,95胎分娩。存活婴幼儿中45例复查头MRI,9例诊断为神经系统疾病,侧脑室宽度12~15 mm亚组发生率高于10~＜12 mm亚组（42.11% vs 3.85%,P<0.01）,双侧脑室不对称增宽亚组高于对称性增宽亚组（54.55% vs 11.76%,P<0.05）。侧脑室宽度10~＜12 mm亚组中96.15%（25/26）患儿出生后预后良好。结论 MRI与超声有效结合可以提高产前诊断率,单纯性侧脑室宽度10~＜12 mm的胎儿预后良好;对于12~15 mm及双侧脑室不对称增宽的胎儿,应重视出生后远期随访。     

产前超声诊断胎儿外生殖器异常

目的 探讨产前超声诊断胎儿外生殖器异常的价值。方法 回顾性分析外生殖器异常胎儿的声像图特征。结果 10 182胎胎儿中超声诊断外生殖器异常30胎,其中25胎经出生或引产后证实,5胎为假阳性;漏诊1胎两性畸形。此31胎中12胎合并多发畸形。结论 胎儿外生殖器异常具有特征性的超声表现,掌握其产前超声的图像特征,对提高胎儿外生殖器异常的产前诊断有重要价值。     

三维超声在胎儿膀胱增大相关疾病诊断中的应用

目的 探讨三维超声在产前诊断胎儿膀胱增大及相关疾病鉴别诊断中的应用价值。方法 回顾性分析20胎经引产后尸体解剖或出生后随访证实膀胱增大的胎儿临床及声像图资料。结果 20胎中,8胎后尿道瓣膜,2胎尿道闭锁,7胎梅干腹综合征,1胎膀胱输尿管反流,1胎肛门闭锁、尿道下裂,1胎正常。膀胱增大胎儿超声均表现为下腹部巨大无回声区,不同原因所致膀胱增大的声像图表现各具特征。结论 三维超声可清晰显示胎儿膀胱的解剖形态,有助于诊断膀胱增大相关疾病。     

胎儿膝关节反屈超声表现

目的 观察胎儿膝关节反屈的超声表现。方法 回顾性分析15胎膝关节反屈胎儿的产前超声资料，其中14胎于引产后、1胎于分娩后获得明确诊断，观察其产前超声声像图特征。结果 15胎中，超声诊断正确12胎，漏诊3胎。膝关节反屈超声表现为胎儿患侧膝关节屈曲方向异常，呈向心性屈曲（即膝关节弯曲时下肢远端肢体向靠近躯干侧运动），受累侧肢体运动受限，无自主屈曲活动。15胎中，7胎膝关节反屈孤立发生，但均合并畸形；8胎为各种综合征的下肢表现，包括2胎Larsen综合征、5胎先天性多发性关节挛缩症及1胎窒息性胸廓发育不良。结论 胎儿膝关节反屈超声表现具有一定特征性，有助于产前筛查。     

胎儿心脏超声检查常见误诊与漏诊分析

目的 分析胎儿心脏超声检查中几种较常见易误诊、漏诊疾病的超声特点。方法 回顾性分析接受胎儿心脏超声检查6745名孕妇共6848胎和出生后接受随访的332例新生儿和婴幼儿资料,分析常见易误诊、漏诊疾病的超声特点。结果 心脏畸形胎儿969胎,其中2胎完全型大动脉转位为首诊漏诊,5胎卵圆孔受限误诊为左心室发育不良。出生后于我院随访的新生儿及婴幼儿332例,与出生前检查结果不一致者9例,包括产前可疑轻度主动脉缩窄而出生后正常5例、产前诊断肺动脉瓣狭窄但出生后未见异常1例、漏诊威廉综合征2例、漏诊心内型肺静脉异位引流1例。结论 胎儿心脏超声检查中一些心脏畸形极易漏诊和误诊,对这些疾病的诊断困境和难点进行关注和探讨,有助于提高产前诊断质量。     

胎儿盆腔肾的产前超声诊断

目的探讨胎儿盆腔肾的超声筛查方法和声像图特点。方法回顾性分析经产前超声诊断的8胎胎儿盆腔肾的声像图特征,并结合引产后尸体检查病理结果及出生后随访复查等进行分析。结果盆腔肾胎儿8胎,胎龄22～36周;左肾4胎,右肾3胎,交叉融合肾1胎。2胎盆腔肾形态结构正常,1胎交叉融合肾结构正常;2胎盆腔肾合并肾积水;3胎盆腔肾合并多囊性肾发育不良,2胎为同侧,1胎为双侧并多发畸形。8胎中,引产3胎,2胎经病理检查证实;4胎出生,其中3胎经出生后复查证实,1胎失访;1胎尚在孕期随访中。结论对于单侧肾窝肾缺失的胎儿,应注意寻找异位盆腔肾。彩超显示肾动脉对诊断胎儿盆腔肾有重要提示作用。     

产前超声诊断胎儿肾脏多囊性疾病

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿肾脏多囊性疾病的临床价值及意义.方法 回顾性分析我院超声科检出的26胎肾脏多囊性疾病胎儿的声像图特点及临床资料.结果 26胎中,婴儿型多囊肾4胎,多囊性发育不良肾16胎,成人型多囊肾4胎,梗阻性囊性发育不良肾2胎.13例孕妇选择终止妊娠,引产后尸体检查证实;另13例孕妇选择继续妊娠,胎儿出生后经超声检查证实.结论 产前超声检查能及时诊断胎儿肾脏多囊性疾病,并为判断胎儿预后及临床早期干预提供重要依据.     

胎儿泌尿生殖系统畸形产前超声及磁共振成像诊断分析

目的探讨产前超声及磁共振成像（MRI）诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用指征和临床作用。 方法对产前超声诊断为泌尿生殖系统畸形的227例胎儿均于24 h内行MRI检查,与产后检查和临床随访结果对照,对产前超声漏误诊病例的图像特征进行分析。 结果产前超声检出泌尿生殖系统畸形的227例胎儿中包括肾脏囊性病变70例、梗阻性尿路疾病41例、肾缺如40例、肾位置异常24例、融合肾18例、重复肾17例、肾肿瘤8例、双肾体积小3例、膀胱病变5例、阴茎短小1例。与产后检查及临床随访结果对照,产前超声正确诊断胎儿泌尿生殖系统畸形194例（85.5%,194/227）;漏误诊33例（14.5%,33/227）,其中15例（1例输尿管息肉）梗阻性尿路疾病不能显示输尿管狭窄或梗阻部位、3例梗阻性尿路疾病不能明确诊断（1例巨输尿管、2例肾积水）、3例梗阻性尿路疾病误诊为重复肾;其余12例漏误诊病例包括3例肾位置异常、2例重复肾合并囊性肾发育不良、2例肾缺如、2例融合肾、1例多囊肾合并重度积水、1例重复肾、1例阴茎短小。产前MRI正确诊断224例（98.7%,224/227）;漏诊3例（1.3%,3/227）。另外,3例泌尿系统异常伴发的生殖器异常,产前超声、MRI均未显示,均为产后发现。 结论产前超声及MRI对胎儿泌尿系统畸形有较高显示率;但超声及MRI对胎儿生殖器畸形的显示率均不高。明确MRI应用指征有助于产前合理选用影像学检查方法,对诊断和佐证胎儿泌尿生殖系统畸形有重要临床作用。     

三维超声诊断胎儿肢体畸形

目的 探讨产前超声检查对胎儿肢体异常的诊断价值。方法 收集在我院接受孕期超声检查,并筛出胎儿肢体畸形56胎,对异常部位行三维超声检查并存储图像。结果 产前超声诊断56胎肢体畸形,其中5胎失访,余51胎经引产或生产后证实共有72处畸形,其中产前超声检出64处、漏诊8处。51胎（64处）肢体异常发生的部位为：手指部分缺失4处、尺或桡骨缺失6处、裂手（足）1处、下肢羊膜和脐带缠绕致缩环1处、短肢畸形6处、左下肢完全缺如1处、下肢胫、腓骨发育不全2处,足内翻36处,双手姿势异常6处,多指（趾）1处。产前超声准确率为88.89%（64/72）,漏诊率11.11%（8/72）。结论 三维超声的表面成像和骨骼成像模式可明显提高胎儿肢体异常的诊断率。     

羊水量正常时胎儿肾发育不良的超声诊断及临床意义

目的 探讨产前超声检查对于羊水量正常时胎儿肾发育不良的诊断价值和临床意义.方法 于孕中晚期对羊水量正常胎儿中发现的单侧或双侧肾超声表现异常(包括大小、回声、形态异常,出现囊肿等)病例进行系统二维超声检查、孕期及生后随访观察、病理学检查等,并进行总结分析.仅有肾盂增宽的胎儿不包括在本组研究中.结果 发现羊水量正常但单侧或双侧肾发育不良的胎儿11例.其中单侧多囊性肾发育不良5例,4例不合并其他异常,1例合并同侧手缺如;单侧肾缺如2例,其中1例不合并其他畸形,另1例合并多发畸形包括脑积水、骶尾部脊柱裂、同侧桡骨缺失及单脐动脉,符合VACTERL综合征;盆腔.肾1例,马蹄肾1例,生后超声证实;常染色体显性遗传多囊肾1例,胎儿一侧肾可见多发囊肿,合并心脏横纹肌瘤,孕妇为双侧多囊肾;双侧肾发育不良1例,产前超声表现为双侧肾回声增强.结论 单侧多囊性肾发育不良是羊水量正常时产前超声最常检出的胎儿肾发育不良性疾病.根据产前超声表现并结合家族史,能在大多数胎儿肾发育不良病例中进行病因学诊断并帮助判断预后.     

孕早期超声观察腭线筛查胎儿唇腭裂

目的 评价孕早期超声观察腭线筛查胎儿唇腭裂的价值。方法 回顾性分析14 360胎接受超声颈后透明层厚度（NT）检查的孕早期胎儿,观察胎儿腭线表现,记录胎儿转归,评价孕早期超声观察腭线筛查胎儿唇腭裂的效能。结果 孕早期超声提示14 327胎（14 327/14 360,99.77%）腭线正常,其中7胎经随访证实存在唇腭裂;33胎（33/14 360,0.23%）腭线异常,其中4胎腭线为小裂隙,随访证实无唇腭裂,29胎随访证实腭线异常,包括小裂隙8胎、大裂隙4胎、前部缺失11胎及腭线变细/变短6胎。孕中期超声提示36胎唇腭裂,并于出生后或经引产证实,包括4胎单纯唇裂、10胎单纯继发性腭裂、17胎单侧唇腭裂,5胎双侧唇腭裂。超声观察腭线预测胎儿唇腭裂的敏感度为80.56%（29/36）,特异度为99.97%（14 320/14 324）,阳性预测值为87.88%（29/33）,阴性预测值为99.95%（14 320/14 327）。结论 孕早期超声观察胎儿NT平面腭线可作为筛查胎儿唇腭裂的指标,值得推广。     

胎儿先天性肾脏异常孕中期超声表现及遗传学异常

目的 观察先天性肾脏异常(CKA)胎儿孕中期超声表现及遗传学异常。方法 纳入接受孕中期产前超声检查并经遗传学检查证实的14例单胎胎儿CKA孕妇,观察胎儿孕中期超声表现及其遗传学异常。结果 孕中期超声检出10胎单纯肾脏异常、4胎肾脏异常合并肾外异常,表现为肾回声增强、肾盂分离及异位肾等;遗传学检查显示4胎染色体核型异常,8胎染色体拷贝数异常,2胎基因突变。结论 胎儿CKA孕中期超声表现包括肾回声增强、肾盂分离及异位肾等;即便超声异常表现并不明显,亦可合并严重染色体或基因异常。