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1.
目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症的临床表现和诊治要点.方法 回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症误诊为Fahr综合征患者的临床资料,并复习相关文献.结果 该患者临床表现为抽搐,头颅CT示双侧广泛基底节钙化,一度诊断为Fahr综合征,后查血钙低、血磷、甲状旁腺素(PTH)高,诊断为假性甲状旁腺功能减退症.结论 假性甲状旁腺功能减退症与Fahr综合征临床表现相似,容易误诊,血清钙、磷、PTH检查有助于鉴别. 相似文献
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背景:Fahr综合征根据大脑基底strio-pallido切迹双侧非动脉硬化和对称性钙化而定义。作者报道1例根据与低钙血症有直接关系的脓皮病诊断为Fahr综合征。观察:1例17岁女孩因大的皱襞部位出现脓皮病而到皮肤科就诊。该患者有癫痫史,1年前因白内障手术治疗过。脓液和皮屑微生物学和真菌学检查均阴性。住院期间患者出现手足搐搦、喉痉挛、广泛红斑,其上有大量脓疱。钙磷测定显示严重低钙血症和高磷血症。血清甲状旁腺激素降低。脑层密度测定双侧中央灰结节钙化。诊断为继发于特发性甲状旁腺功能减退症的无菌性脓疱病,与Fahr综合征有关。治疗主… 相似文献
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目的分析以癫痫样发作为首发表现甲状旁腺功能减退(HPP)患者的临床特点,探讨其发病机制。方法 4例患者,男1例,13岁,病程3个月;女3例,年龄分别为22岁、29岁和35岁,病程依次为15、12、14年。4例患者均为癫痫样发作伴意识障碍,其中2例长期服用抗癫痫药物无效。进行神经系统查体,血甲状旁腺激素(PTH)、血清钙和磷检测、头颅CT平扫和AEEG检查。结果 2例PTH降低,2例增高,4例均显示血清低钙高磷,CT均为双侧基底节等部位钙化灶,AEEG提示中高波幅慢波和棘慢综合波,2例诊断为特发性HPP,2例诊断假性特发性HPP。给予钙剂、活性维生素D、丙戊酸钠缓释片等治疗,癫痫样发作均得到控制。结论对于不明原因的癫痫样发作患者应检测血清钙和头颅CT,如出现低血钙伴基底节钙化,应及时检测血清磷和PTH,以免误诊误治。 相似文献
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目的:分析中国人家族性特发性基底节钙化(Fahr)病的临床特点和发病机制。方法:报道1个家系Fahr病,并复习既往国内文献的14个家系49例资料,探讨其临床和影像学特征。结果:家族性Fahr病为常染色体隐性或显性遗传,临床主要表现为智能减退、锥体外系损害、癫痫发作和精神异常;神经影像学检查显示双侧对称性基底节、齿状核及大脑皮质钙化。结论:家族性Fahr病临床症状多样,诊断主要依赖于阳性家族史和头颅CT/MRI检查;微量元素铁、钙、磷等的代谢在发病机制中起了重要的作用。 相似文献
5.
尤一萍 《湖北中医药大学学报》2014,16(5):68-69
目的总结以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症的临床特点和诊治原则。方法回顾性分析6例以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症的临床资料。结果假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,有家族发病倾向,以低钙、高磷、PTH正常或偏高为主要特征,可伴有发育异常、智力发育迟缓等,部分病例有头痛、癫痫、手足抽搐、神经精神症状。诊断上需行血钙、血磷、甲状旁腺激素检查、头颅CT及假性甲状旁腺功能减退症的刺激试验以确诊。治疗上以补充钙剂和维生素D为主。结论以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症临床罕见,极易误诊,应积极结合临床早期诊断和治疗。 相似文献
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《世界核心医学期刊文摘》2016,(22)
正0引言Fahr综合征是一种罕见的神经和精神障碍疾病,以双侧基底节区和小脑对称性钙化为主要特征,临床主要表现为帕金森症、共济失调、认知损害和精神障碍等症状[1]。既往Fahr综合征合并甲状旁腺功能减退报道很多,而其合并原发性甲状旁腺功能亢进国内外报道极少[2],两者之间机制尚不明确。现将我院2012年1例病历资料进行分析,报告如下。1临床资料患者,男,50岁。1月前因头部外伤行头颅CT发现 相似文献
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甲状旁腺机能减退(简称甲旁减)脑内钙化发生率高,CT表现有特点,可为本病诊断提供重要依据。本文报告10例经血钙、血磷测定证实的甲旁减脑内钙化的CT表现,结合文献对本病与有关疾病的鉴别诊断作初步探讨。一般资料本组10例甲旁减中,8例为特发性,2例继发性(甲状腺术后)。男性8例,女性2例,年龄13~48岁,平均23岁。病程3个月~18年。6例有癫痫样抽搐,临床诊断为癫痫,抗癫痫治疗无效,申请CT检 相似文献
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以锥体系统损伤为主要表现的Fahr病1例 总被引:1,自引:0,他引:1
1930年Fahr曾报告1例成年基底节钙化患者。后来将其称为Fahr病。Fahr病又称特发性家族脑血管亚铁钙沉着症.以基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑半球白质的钙化为特征,属于常染色体显性或隐性遗传(少数为性染色体的遗传)的疾病,临床罕见。其临床表现复杂多样,主要包括精神障碍、癫痫发作及锥体外系综合征等。 相似文献
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目的:分析甲状旁腺功能减低的头部CT表现,诊断和鉴别诊断。方法:对8例甲状旁腺功能减低的头部CT和临床资料进行分析。结果:甲状旁腺功能减低患者主要表现为手足抽搐,癫痫样发作等神经系统症状。CT表现为基底节、丘脑、小脑齿状核、尾状核对称性钙化。结论:结合患者的临床资料,头部CT检查可作为本病诊断的重要依据。 相似文献
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陈克平 《江苏大学学报(医学版)》1999,(2)
基底节区钙化并下少见,CT发现率约为3.2%~74%,其中最多见的是生理性钙化,但钙化大多轻微;而显著性钙化则以甲状旁腺功能减退以及Fahr病所致者最为典型。我们遇见一些显著基底节区钙化病例,拟对其CT表现、形成机理及鉴别诊断作一分析。1材料和方法共收集1991年~1998年间病例36例.均有显著的基底节区钙化,其中生理性钙化23例,因外伤或疑中风而作CT检查.均无明显明确的致钙化原因以及相对应的临床症状而诊断:年龄46~88岁,平均为68岁。甲状旁腺功能减退11例.临床症状有抽搐、癫痫、头痛、四肢麻木、肌力减退等,血钙浓度下… 相似文献
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目的探讨颅脑CT对特发性甲状旁腺机能减退症(IHP)的诊断价值。方法回顾性分析13例经生化检查证实的IHP患者头颅CT表现。结果IHP颅内主要表现为钙化性病变,以双侧尾状核、苍白球、壳核及丘脑、小脑齿状核,额顶叶皮质与髓质交界处及半卵圆中心对称钙化为特征,内囊未见受累。血生化检查:血清离子钙降低,磷升高,血甲状旁腺激素(PTH)降低。结论CT在IHP颅脑病变的诊断中具有重要诊断价值,与生化结果结合具有定性诊断意义。 相似文献
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分析假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊断及治疗。 方法 回顾性分析解放军总医院1990年1月~2011年7月入院的15例PHP患者(男/女∶9/6)的临床资料。结果 15例患者诊时病程长短不一(3 d~21年),均有手足抽搐、乏力等症状,并多有癫痫发作病史。实验室检查常提示低血钙、高血磷、甲状旁腺激素升高等。9例头颅CT提示多发颅内钙化灶,4例合并甲状腺功能异常。本病需终生补充钙及维生素D制剂以防止急性发作和病情进展。结论 PHP为罕见遗传病,首诊误诊率高,对反复手足抽搐,药物控制不良的癫痈样发作及儿童先天性发育缺陷的患者应尽早行血钙、血磷、血甲状旁腺激素及头颅CT等检查。长期治疗包括钙剂和维生素D或其衍生物,患者若同时合并甲状腺功能异常或性腺功能减退,应予以相应治疗。 相似文献
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目的分析假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊断及治疗。方法回顾性分析解放军总医院1990年1月~2011年7月入院的15例PHP患者(男/女∶9/6)的临床资料。结果 15例患者诊时病程长短不一(3 d~21年),均有手足抽搐、乏力等症状,并多有癫痫发作病史。实验室检查常提示低血钙、高血磷、甲状旁腺激素升高等。9例头颅CT提示多发颅内钙化灶,4例合并甲状腺功能异常。本病需终生补充钙及维生素D制剂以防止急性发作和病情进展。结论 PHP为罕见遗传病,首诊误诊率高,对反复手足抽搐,药物控制不良的癫痈样发作及儿童先天性发育缺陷的患者应尽早行血钙、血磷、血甲状旁腺激素及头颅CT等检查。长期治疗包括钙剂和维生素D或其衍生物,患者若同时合并甲状腺功能异常或性腺功能减退,应予以相应治疗。 相似文献
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为探讨颅脑CT对特发性甲状旁腺机能减退症(IHP)的诊断价值,回顾性分析13例经生化检查证实的IHP患者头颅CT表现。结果,IHP颅内主要表现为钙化性病变,双侧尾状核、苍白球、壳核及丘脑、小脑齿状核、额顶叶皮质与髓质交界处及半卵圆中心对称钙化为特征,内囊未见受累;血生化检查:离子钙0.70~0.82mmol/L、磷2.25~3.79 mmol/L;血甲状旁腺激素(PTH)<1.0 pg/mL。认为CT在IHP颅脑病变的诊断中具有重要诊断价值,与生化检查结合具有定性诊断意义。 相似文献
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孙斌 《军医进修学院学报》1986,(4)
Fahr氏综合征为一种特发性非动脉硬化性脑血管钙化所致的进行性痴呆,常伴有锥体外系或锥体系症状和癫痫发作。对称性钙化常局限于基底节,但有些病例广泛而严重,并形成脑石,可占据半卵园中心、小脑和丘脑。形成脑石除钙以外,与铁、锌、铝和镁也有关。CT有助干Fahr氏综合征的诊断,比X线平片更为敏感。作者从7040例CT扫描中发现72例至少有基底节对称性钙化(1.02%),男33例,女39例,年龄26~68岁(平均48.7岁),根据钙化的部位和范围分成 相似文献
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目的探讨甲状旁腺功能低下的颅脑CT表现。方法回顾性分析17例甲状旁腺功能低下患者的CT及临床资料。结果17例均发现脑内不同程度钙化,钙化呈多发性、对称性、多形性,主要分布在基底节区、小脑、丘脑、皮层下及皮髓质交界区。结论甲状旁腺功能低下的CT表现具有特征性,结合低血钙,高血磷、甲状旁腺激素水平降低即可诊断。 相似文献
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目的 探讨甲状旁腺功能低下的颅脑CT表现.方法 回顾性分析17例甲状旁腺功能低下患者的CT及临床资料. 结果 17例均发现脑内不同程度钙化,钙化呈多发性、对称性、多形性,主要分布在基底节区、小脑、丘脑、皮层下及皮髓质交界区. 结论 甲状旁腺功能低下的CT表现具有特征性,结合低血钙、高血磷、甲状旁腺激素水平降低即可诊断. 相似文献