无精子症病因的遗传分析

探讨无精子症患者的遗传学病因,方法对１６２例无精子症患者进行染色体核型分析,对其中核型为４６,ＸＸ男性,应用ＰＣＲ技术进行了ＳＲＹ基因扩增。结果：发现各种类型的异常核型４７例,总异常率２９．０１％,其中１例４６,ＸＸ男性ＳＲＹ基因扩增结果出现特异性扩增带。     

男性无精子或少精子患者YRRM基因检测

ＹＹＲＭ（ｙｃｈｒｏｍｓｏｍｅＲＮＡｒｅｃｏｇｎｉｔｉｏｎｍｏｔｉｆ）为ＡＺＦ的生要候选成分。应用ＰＣＲ方法检测了５０例正常男子、２３６例无精子症和８２例严重少精子症男子基因组ＤＮＡ中的ＹＲＲＭ１和ＹＲＲＭ２基因，发现中国男子无ＹＲＲＭ２基因，２１例无精子症和３例严重少精子症患者有ＹＲＲＭ１的丢失。     

桂西地区原发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精子因子检测分析

目的探讨桂西地区原发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精子因子(AZF)微缺失状况。方法采用多重聚合酶链反应技术对桂西地区56例原发无精子症、78例原发严重少精症患者及40例正常生育男性进行4个区域15个位点微缺失分析。结果 40例正常生育男性未发现Y染色体AZF微缺失,134例生精障碍患者中发现AZF微缺失14例,总缺失率为10.5%。生精障碍组与正常生育组比较Y染色体AZF微缺失率差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 Y染色体AZF微缺失是男性原发无精、少精子症的重要原因之一,AZF微缺失检测对男性不育症患者进行遗传学诊断与筛查有一定意义。     

无精症或严重少精症患者Y染色体微缺失的检测

目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。方法利用多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。结果52例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失4例,缺失率为7.69%。精液正常者（对照组）12例未发现Y染色体微缺失。4例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子。结论Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

无精症或严重少精症患者Y染色体微缺失的检测

目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系。方法利用多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况。结果52例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失4例,缺失率为7.69%。精液正常者（对照组）12例未发现Y染色体微缺失。4例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学检查均未发现精子。结论Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

无精子症303例

无精子症３０３例张震，黄明孔，王恭肃四川省计划生育科研所（６１００４１）无精子症是男性不育症中病因复杂、治疗最为棘手的一类。从１９８６．４至１９９２．４，我所门诊的男性不育症患者３２９２例中，有３０３例无精子症（９．２％）资料相对完整，现作临床分析如...     

Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床探讨

目的筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失发生率,并分析缺失类型与临床表型的关系。方法选取2013年1~12月于佛山市妇幼保健院男科就诊的男性不育症患者200例,其中非梗阻性无精子症141例,重度少精子症59例;另选取100例正常孕育男性作为阳性对照;100例正常孕育女性作为阴性对照。采用聚合酶链反应分析男性Y染色体AZF微缺失。结果特发性不育组AZF微缺失率显著高于非特发性不育组,差异有统计学意义(P0.05)。在所有AZF微缺失类型中以AZFc最常见,占55.6%;非梗阻性无精子症组与重度少精子症组微缺失率及微缺失类型分布情况比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论Y染色体AZFa、AZFb、AZFc区微缺失与男性不育具有密切的相关性。     

深圳地区101例少精子症和无精子症细胞遗传学分析

目的：探讨深圳地区少精子症和无精子症患者的染色体异常情况。方法：101例男性原发性不育患者,行精液检查,同时采集外周静脉血用染色体c显带法进行细胞遗传学分析。结果：101例患者中,无精子症75例,少精子症26例。染色体异常27例（26．7％）,少精子症异常8例,异常率31％;无精子症异常19例,异常率25％。27例异常染色体核型中以性染色体数目异常最常见,占89％,其中Klinefelter综合征17例,涉及Y染色体的结构异常4例。常染色体异常3例,其中2例为平衡易位,1例为臂间倒位。结论：染色体异常是深圳地区男性少精子症和无精子症的常见遗传学病因,对男性不育症患者进行细胞遗传学诊断是非常必要的。     

长春地区425例非梗阻性无精子症患者AZF区微缺失分析

目的探讨长春地区非梗阻性无精子症患者全血基因组AZF区微缺失情况。方法收集长春地区425例男性无精子症患者外周血,用多重PCR的方法对AZF基因4个区域的序列标志位点(STS)进行检查。结果425例无精子症患者中共26例发现AZF区微缺失,占6.12%。其中单独AZFa缺失1例;单独AZFb缺失1例;单独AZFc缺失9例;未发现单独AZFd缺失。所有AZF缺失的患者中带有AZFc缺失共24例,占92.31%。结论长春地区非梗阻性无精子症患者AZF区微缺失以AZFc缺失为主。     

无精少精弱精子症男性不育与染色体核型异常关系的探讨

为了解无精子症、少精子症、弱精子症男性不育与染色体核型异常关系,对124例确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育行染色体核型检查,统计染色体核型异常状况分析如下。     

Detection of partial and/or complete Y chromosome microdeletions of azoospermia factor a (AZFa) sub‐region in infertile Iraqi patients with azoospermia and severe oligozoospermia

BackgroundThis study aimed to analyze the incidence of azoospermia factor a (AZFa) microdeletions in the Y chromosome and their association with male infertility in a population with azoospermia and severe oligozoospermia from Iraq.MethodsA total of 75 infertile Iraqi males and 25 healthy controls were included in this study. The semen analysis was performed to determine the azoospermia, severe oligozoospermia, or normal cases. The AZFa microdeletions were investigated using the real‐time polymerase chain reaction (real‐time PCR). Then, AZFa sub‐region deletions were investigated by a conventional PCR.ResultsIn total, 40 men with azoospermia and 35 men with severe oligozoospermia were selected. Out of 75 infertile males, 46 (61.3%) individuals had AZFa microdeletions, of whom 32 (69.6%) had partial deletion, while 14 (30.4%) males had complete deletion using real‐time PCR. The frequency of microdeletions was significantly different between the infertile and control group (p‐value < 0.00001). The proportion of AZFa microdeletions appeared higher in azoospermia men (72.5%, n = 29/40) than severe oligozoospermia men (48.6%, n = 17/35), but based on the conventional PCR results, only one azoospermia patient (2.2%) was shown to have complete AZFa deletion, while the other 45 patients (97.8%) had partial AZFa deletions.ConclusionIn this study, the partial AZFa microdeletions were more numerous than complete AZFa deletion. According to our results, the AZFa microdeletions might be associated with male infertility and spermatogenic failure. It is recommended to investigate the AZFa sub‐region microdeletions in patients that shown AZFa microdeletions in primary screening.     

中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失的临床基因诊断研究

目的 建立中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子(AZF)区域微缺失临床基因诊断的方法并进行初步评价。方法 在完成中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失分子流行病学研究的基础上，采用盲法和多重聚合酶链反应—琼脂糖电泳检测技术，利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc3个区域共8个序列标签位点(STS)，对100例原发无精与80例少精症患者的精液进行微缺失分析。两组患者中各有27例和16例在事先分子流行病的研究中已确认存在AZF微缺失。结果 在原发无精症患者中检出STS位点缺失27例，原发少精患者中检出AZF区STS位点缺失16例，所有试验前被确认的AZF微缺失均被检出，未发现假阳性与假阴性结果，检测的灵敏度与特异性均为100％。结论 本研究所确定的AZF区域8个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关，利用上述STS位点与试验设计的多重聚合酶链反应技术进行微缺失分析，可以准确、方便、快速地完成中国人原发无精与少精症AZF区域微缺失的基因诊断，适于在临床实验室中推广应用。     

高压氧治疗精索静脉曲张男性不育的临床研究

目的：观察高压氧治疗精索静脉曲张不育患者的精液质量和精子形态学变化。方法：选择精索静脉曲张伴不育患者78例,随机分为治疗组40例,施行精索内静脉高位结扎术后给予高压氧治疗,对照组38例,精索静脉结扎术后未予任何干预性治疗。采用WHO标准对精液进行常规分析和对精子形态学进行评价。结果：对照组患者正常精子形态明显低于治疗组,精子的畸形率和低渗肿胀率明显高于治疗组（P〈0.01）。结论：高压氧可有效地减轻或消除精索静脉曲张睾丸组织的慢性缺血、低氧状态,改善其微循环灌注,保护精索静脉曲张睾丸的结构和功能。提高精液质量和改善精子形态学指标,可作为精索静脉曲张不育患者术后重要的辅助治疗措施。     

不育症患者精液微量元素与精液质量之间的相关性分析

目的 探讨男性不育症患者精浆中微量元素含量与精液参数的相关性.方法 对101例健康男性(对照组)和500例男性不育症患者(不育组)进行精浆锌、铁、铜、钙、镁、镉含量检测及精液常规分析,采用Spearman相关性分析对精浆中微量元素含量与精液参数进行相关性分析.结果 不育组精浆锌含量低于对照组,铜、镉含量高于对照组(P<0.05);钙、铁、镁含量组间比较无统计学差异(P>0.05).不育组精浆钙、镁、铁含量与精液pH值呈负相关(P＜0.05),锌含量与精子活率、精子密度呈正相关(P＜0.05),镉含量与精子密度、精子活率、活跃精子密度呈负相关(P＜0.05).结论 不育症患者精浆中微量元素含量与精液参数存在密切的相关性.     

男性不育患者精浆中性粒细胞弹性蛋白酶浓度对精子质量的影响

目的探讨男性不育患者精子的质量与精浆中性粒细胞弹性蛋白酶的相关性。方法检测130例不育男性的中性粒细胞弹性蛋白酶浓度,根据精液中性粒细胞弹性蛋白酶浓度将研究对象分为三组,大于1 000ng/mL为A组,250~1 000ng/mL为B组,小于250ng/mL为C组,对各组精浆中的精液基本参数和生化指标(酸性磷酸酶、枸橼酸、锌和果糖)进行测定。结果 (1)A、B、C三组间,精液密度和精子活动率差异有统计学意义(P0.05),且中性粒细胞弹性蛋白酶浓度与精液密度(r=-0.43)和精子活动率(r=-0.37),精液体积及正常精子形态差异无统计学意义(P0.05);(2)A、B、C三组间,酸性磷酸酶、柠檬酸和锌浓度差异有统计学意义(P0.05),且中性粒细胞弹性蛋白酶的浓度与磷酸酶(r=-0.19)、柠檬酸(r=-0.17)和锌(r=-0.23)的浓度呈显著负相关,三组间果糖浓度差异无统计学意义(P0.05)。结论精液中性粒细胞弹性蛋白酶的水平与精液密度、精子活动率及生化指标参数(酸性磷酸酶、柠檬酸和锌)呈显著负相关,提示精液中性粒细胞弹性蛋白酶对精子的质量有负面的影响,进而影响男性的生育能力。     

男性不育患者精子形态与精浆锌和精子顶体酶活性关系的研究

目的：研究男性不育患者精子形态与精浆锌和精子顶体酶活性关系。方法455例男性不育患者分别根据年龄和精子正常形态百分率分成5组和8组,采用 Diff-Quik 染色法、改良 PRA 法和改良 Kennedy 法分别进行精子形态、精浆锌和精子顶体酶活性的检测。结果各年龄组的正常形态精子百分率和精浆锌浓度差异无统计学意义（P ＞0．05）,精子顶体酶活性在36～50岁年龄段显著降低（P ＜0．05）,其他年龄段精子顶体酶活性差异无统计学意义（P ＞0．05）。在精子正常形态百分率不同的8组中,年龄差异无统计学意义,精浆锌总量差异无统计学意义,精子顶体酶活性随着精子正常形态百分率降低而降低（r ＝0．93,P ＜0．01）。结论精子正常形态百分率不受年龄和精浆锌的影响,与精子顶体酶活性呈正相关。     

H19基因甲基化在Y染色体异常男性不育患者中的表达

目的探讨H19基因甲基化在Y染色体异常男性不育患者中的表达及相关性。方法用实时荧光PCR探针法检测33例Y染色体异常男性不育患者的微缺失。梯度离心法提取33例Y染色体异常标本,采用亚硫酸氢盐对精液DNA进行修饰,修饰后的DNA样本进行PCR扩增及纯化,产物与p MD@18-T载体连接并经酶切验证,挑选阳性克隆测序并对H19基因甲基化程度进行差异分析。结果基因微缺失检测结果显示,33例Y染色体异常患者包括3例AZFa区缺失患者、14例AZFc区缺失患者、1例AZFbc区缺失患者和15例无缺失患者。33例患者中18例Y染色体微缺失患者的H19基因呈低甲基化水平;15例无缺失患者中有7例呈高甲基化水平,其余8例为正常甲基化水平。结论 AZF缺失男性不育患者与H19基因异常甲基化有关,在精子的生成和成熟过程起到重要作用。