以抑郁障碍起病的肝豆状核变性生物学机制探讨

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,为一种遗传性铜代谢障碍性疾病,临床以肝硬化和基底节为主的脑部变性损伤为主要症状基础研究证实,HLD患者因ATP7B基因突变引起铜代谢障碍,当体内游离的铜离子在组织器官缓慢蓄积达到一定的量时,导致沉积组织和器官的功能异常[1]。临床     

肝豆状核变性脑部MRI的评估价值

为探讨肝豆状核变性(HLD)脑部MRI表现和诊断价值,收集26例经临床及化验证实的HLD病例,对其脑部MRI表现进行回顾性分析。结果脑部异常信号分布广泛且对称出现,以基底核、丘脑为著,病变形态及信号较具特点,T1WI均为低信号,T2WI20例为高信号,4例为低信号,2例为高低混杂信号。提示MRI对HLD脑部改变的早期诊断疗效观察及预后评价有很大意义。     

肝豆状核变性——神经系统疾病(10)

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)也称Wilson病,是铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。临床特点是好发于青少年、肝硬变、脑部基底节尤其是豆状核变性,角膜色素环(K-F环)和肾脏损害患者。我国最早由程玉麟在1932年报道本病     

血清铜生化、肝功能检测对肝豆状核变性及携带者的诊断意义

目的通过对肝豆状核变性(HLD)患者及携带者的血清铜生化[血清铜(Cu)、铜氧化酶(Sco)和铜蓝蛋白(CP)]水平及肝功能(ALT、AST、白蛋白)水平的研究,探讨HLD患者及携带者的临床指标变化及铜代谢的相关规律。方法回顾性分析94例HLD患者和84例HLD携带者的血清铜生化(血清Cu、Sco和CP)水平及肝功能(ALT、AST、白蛋白)水平。结果 HLD组与携带者组血清Cu、Sco、CP及ALT、AST有统计学差异,白蛋白有统计学差异;94例HLD患者组铜生化异常有92例,铜生化异常率为97.87%;84例HLD携带者组铜生化异常者有33例,异常率为39.29%。其中仅CP降低的携带者有7例,占7.2%,仅血清Cu降低的携带者有33例,占39.29%,仅Sco降低的携带者有1例,占1.2%。结论 HLD组患者铜生化水平显著降低,肝功能明显异常。HLD携带者铜生化水平部分轻微降低,肝功能基本无异常。检测铜生化及肝功能水平在一定程度上可有助于HLD的诊断及排除是否为携带者,但进一步的确诊仍须基因检测结果的证实。     

肝豆状核变性脑部MRI的评估价值

为探讨肝豆状核变性(HLD)脑部MRI表现和诊断价值，收集26例经临床及化验证实的HLD病例，对其脑部MRI表现进行回顾性分析。结果脑部异常信号分布广泛且对称出现，以基底核、丘脑为，病变形态及信号较具特点，T1WI均为低信号，T2WI20例为高信号，4例为低信号，2例为高低混杂信号。提示MRI对HLD脑部改变的早期诊断疗效观察及预后评价有很大意义。     

肝豆状核变性的遗传学研究及治疗进展

1病因与发病机制肝豆状核变性(HLD)于1912年由W ilson作了确切和详细的报道,故也称W ilson病(WD),它是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性的常染色体隐性遗传性疾病。正常健康人的铜排泄量基本上与从食品中的吸收量相等,从而能维持机体铜代谢的平衡。而     

1例肝豆状核变形致精神障碍病人的护理

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊氏病(WD)常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wil-son首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。有10%～51%发生精神症状,我科于2012年4月收治以精神症状为主的WD 1例,现将护理体会报告如下。     

肝豆状核变性65例5年疗效随访报告

目的:观察中西医结合治疗肝豆状核变性(HLD)患者5年疗效随访结果.方法:65例HLD患者住院期间予以二巯丙磺酸钠、肝豆灵和葡萄糖酸锌排铜治疗,出院后予以肝豆灵、葡萄糖酸锌及青霉胺维持治疗.结果:随访5年HLD患者的显效率有显著提高.结论:多数HLD患者长期坚持中西医结合维持排铜治疗,有助于提高生活质量及长期存活.     

从通腑化瘀论治肝豆状核变性及其肝纤维化

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)。虽然铜在体内沉积速度、部位和程度不同,临床症状复杂多样,但所有患者均有不同程度的肝脏慢性损害,肝纤维化几乎是每一个WD患者肝脏的主要病理改     

从肝主疏泄论治肝豆状核变性

以"肝主疏泄"理论为指导,基于其内涵、生理功能和肝气郁、肝气逆两种病机特征,结合肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)的发病机制和临床表现,对HLD的病因病机及辨证论治进行探讨。HLD病因病机为先天肝肾不足,肝失疏泄。疏泄不及则气机郁滞,以致铜毒蓄积累及肝胆;或疏泄太过,气机四逆,以致铜毒乱布累及脑、肾。HLD治疗应以疏肝益肾、调畅气机为原则。     

肝豆状核变性患者血浆同型半胱氨酸与脂蛋白(a)、叶酸等的相关性研究

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者同型半胱氨酸与血浆脂蛋白(a)、维生素B12、叶酸相关性及与驱铜治疗的关系。方法将63例HLD住院患者分为33例HLD规范治疗组(规范组)和30例HLD非规范治疗组(非规范组),测定二巯基丙磺酸钠(DMPS)驱铜疗程前血浆同型半胱氨酸(Hcy)、脂蛋白(a)、维生素B12及叶酸的水平,并留取患者疗前和第一个DMPS驱铜疗程中的24 h尿铜,以35例正常人为健康对照组。结果非规范组患者血浆Hcy异常率显著高于规范组及对照组(P<0.016 7),而规范组与对照组Hcy异常率无统计学差异(P>0.05)。三组患者脂蛋白(a)、叶酸均有统计学差异(P<0.05),而维生素B12水平无统计学差异(P>0.05)。非规范组疗前、第一疗程尿铜显著高于规范组(P<0.05),且非规范组患者血浆Hcy与第一疗程尿铜呈线性正相关。对照组血浆维生素B12、叶酸对Hcy具有显著负相关,而脂蛋白(a)对Hcy具有不显著正相关。结论未经规范化驱铜治疗的HLD患者更易合并高Hcy血症;HLD患者存在脂蛋白(a)的代谢异常及叶酸缺乏情况;正常人的血浆脂蛋白(a)、叶酸、维生素B12水平与血浆Hcy水平存在相关性,但有关HLD的相关性有待进一步研究。     

血脑屏障指数在肝豆状核变性中的临床意义

目的:探讨血脑屏障指数在肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)中的临床意义.方法:对35例HLD患者(初诊29例,复诊6例,初诊病例中包括脑型23例、肝型6例,入选前均未接受青霉胺治疗)进行神经症状评分,对HLD患者及20名正常志愿者(正常对照组)行脑脊液白蛋白、血清白蛋白检测,并计算血脑屏障指数.35例HLD患者中,16例患者接受青霉胺治疗3个月后复查上述指标.另测定与比较29例HLD初诊患者和正常对照组的脑脊液铜、脑脊液神经元特异性烯醇化酶、血清铜水平.应用Pearson直线相关分析分析初诊29例患者血脑屏障指数与各项指标的关系.结果:29例HLD初诊患者的血清铜、脑脊液铜、脑脊液神经元特异性烯醇化酶和血脑屏障指数与正常对照组比较,差异均有统计学意义(P＜0.01～0.05),其中脑型及肝型HLD患者上述4项指标数值相当.统计学分析显示,初诊29例患者的血脑屏障指数与血清铜含量呈正相关(r=0.319,P＜0.05).16例HLD患者接受青霉胺治疗3个月后,10例出现神经症状加重,其血脑屏障指数较治疗前明显升高(P＜0.05).结论:HLD患者存在血脑屏障的损伤;血脑屏障指数可反映铜对血脑屏障的损害程度;接受青霉胺治疗出现神经症状加重的患者,存在血脑屏障损伤的加重,提示该类患者应避免使用青霉胺,改用其它药物治疗.     

肝豆状核变性合并癫痫28例临床研究

目的：观察长期中西医结合治疗对肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）合并癫痫的治疗效果。方法：对首次入院未经正规除铜治疗的21例HLD患者分别在中西医结合治疗前、疗后3年癫痫控制情况观察,并行尿铜,肝功能检查。结果：中西医结合治疗后3年,患者癫痫症状完全控制,尿铜、肝功能等指标改善。结论：长期中西医结合治疗可很好的控制HLD患者的癫痫症状,坚持长期正规治疗对改善本病预后至关重要。     

肝豆状核变性相关实验室检查回顾及思考

正肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病(Wilson's disease,WD),于1912年由Samuel A.K.Wilson首先系统详细描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。本病患病率各国报道不一,一般在0.5~3/10万,欧美国家罕见,但在某些国家和地区,如意大利南部和西西里岛、罗马尼亚某些地区以及日本     

肝豆状核变性合并足月妊娠一例

肝豆状核变性(HLD)即Wilson病,患者的临床症状主要为角膜色素环(K-F环)、肝硬化和大脑基底节软化、变性。HLD是铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,其根本病因是铜代谢障碍导致了体内各器官功能异常。患此病的妇女生育能力极差,因HLD会并发慢性肝损害,从而导致内分泌紊乱,使患者出现月经失调、闭经和流产。有学者认为子宫组     

MRI在肝豆状核复性诊断中的重要作用

肝豆状核复性HLD（hepatolenticudar degeneration）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。由威尔逊于1912年首先报道，故又称wilson氏病。由于铜转运和代谢异常，使铜在肝脏、豆状核、角膜和肾脏等组织和器官异常沉积所致。该病三大主征为脑豆状核软化变性，角膜kayser—fleisher氏色素球环（K—F环）及小叶性肝硬化。部分病例首发症状出现在脑部，引起锥体外系、小脑及精神方面的异常，早期诊断有利于及时治疗，     

肝豆状核变性11例辅助检查结果分析

目的：为了提高基层医院对肝豆状核变性（HLD）诊断水平,探讨肝豆状核变性相关辅助检查指标的临床价值。方法：对11例HLD患者的辅助检查结果进行逐一分析。结果：CT发现11例HLD患者脑部CT均有异常改变。24h动态脑电图异常率（81.7%）。超声发现11例都有不同程度的肝脏损伤,伴肾脏损伤6例,肾结石2例。结论：建议对疑似病例均应进行相关综合性辅助检查,可以提高HLD确诊率,避免误诊。     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的诊断及护理

肝豆状核变性 (Hepatolenticulardegeneration ,HLD) ,又称Wilson病 ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。由于大量的铜沉积于肝、豆状核、角膜、肾脏等组织器官 ,导致其功能异常。但以溶血性贫血 (Hemolyticanemias ,HA)为首发症状的HLD较为少见。现将 1992～ 2 0 0 2年以来我院收治的 2 5例以HA为首发的HLD患儿分析如下。1　资料1.1　临床资料　 2 5例以HA为首发的HLD患儿 ,男 13例 ,女 12例 ,年龄 5～ 13岁 ,平均 7 8岁。诊断标准 :HA伴肝、肾异常及锥体外系为主神经系统病变及其症状 ,且眼角膜K F环阳性 ,血铜蓝…     

血清铜生化对肝豆状核变性的诊断意义

目的 总结肝豆状核变性(HLD)患者的血清铜生化[血清铜离子(Cu2+)、铜氧化酶(SCO)和铜蓝蛋白(CP)]水平,分析其对诊断HLD的价值.方法 采用原子吸收光谱法、盐酸对苯二胺比色法和免疫透射比浊法分别测定288例HLD患者和90名正常对照者血清Cu2+、SCO和CP水平;对285例血清铜生化水平降低的患者按临床分型(假性硬化型42例、脑内脏混合型49例、肝型138例、Wilson型59例)和年龄(0～10岁、11～20岁、21～30岁和≥31岁)分组后对其铜生化结果进行比较.结果 288例HLD患者中有3例血清铜生化水平正常,铜生化异常率为98.96%.285例血清铜生化结果降低的HLD患者的血清Cu2+、SCO、CP水平分别为(2.46±1.73)μmol/L、0.027(0.005～0.248)U/L、(55.07±31.87)mg/L,均低于正常对照组[(15.09±2.42)μmol/L、0.492(0.269～0.798)U/L、(306.37±46.84)mg/L](P<0.01).HLD患者临床分型中Wilson型的SCO水平明显低于肝型及假性硬化型(P<0.01),CP水平明显低于肝型及脑内脏混合型(P<0.05、P<0.01);假性硬化型的血清Cu2+高于其他临床型(P<0.05、P<0.01).0～10岁组的血清Cu2+最低,≥31岁组血清铜生化结果高于其他年龄组.血清Cu2+、SCO和CP的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分别为0.995、0.994和0.996;最佳诊断界值分别是6.34 μmol/L、0.121 U/L和123.1 mg/L;灵敏度、特异性和误判率均相同,分别为95%、100%和0%.结论 血清铜生化检测是诊断HLD最高效、便捷的筛查项目.HLD患者血清铜生化的最佳诊断界值是Cu2+≤6.34 μmol/L、SCO≤0.121 U/L和CP≤123.1 mg/L.     

肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性(以下简称HLD)是常染色体隐性遗传或基因突变所致铜代谢障碍导致的疾病。由于铜可在肝、脑、肾、眼等不同脏器蓄积，使临床表现复杂多变，早期极易误诊。现将我们诊治以特殊表现为首发症状的HLD5例报道如下。