肝豆状核变性脑部MRI的评估价值

为探讨肝豆状核变性(HLD)脑部MRI表现和诊断价值,收集26例经临床及化验证实的HLD病例,对其脑部MRI表现进行回顾性分析。结果脑部异常信号分布广泛且对称出现,以基底核、丘脑为著,病变形态及信号较具特点,T1WI均为低信号,T2WI20例为高信号,4例为低信号,2例为高低混杂信号。提示MRI对HLD脑部改变的早期诊断疗效观察及预后评价有很大意义。     

肝豆状核变性脑MRI表现与临床

目的 分析肝豆状核变性患脑MRI征象与临床表现的关系。方法 13例临床及化验证实的肝豆状核变性患进行脑MRI检查。获取矢状面TI,横断T1／T2信号,加权和自由水抑制序列（FLAIR）图像。结果 MR主要表现为铜沉积所致的长T1／长T2信号,短T2信号出现较少。发病部位依次为：壳核100％,苍白球92．3％,红核,黑质76．9％,丘脑46％,脑桥16．6％,齿状核23％,FLAIR为最佳显示序列。MRI改变明显,其临床症状明显。结论 MRI可较好显示肝豆状核变性脑部征象,其表现为临床症状相关。     

肝豆状核变性脑部MRI的评估价值

为探讨肝豆状核变性(HLD)脑部MRI表现和诊断价值，收集26例经临床及化验证实的HLD病例，对其脑部MRI表现进行回顾性分析。结果脑部异常信号分布广泛且对称出现，以基底核、丘脑为，病变形态及信号较具特点，T1WI均为低信号，T2WI20例为高信号，4例为低信号，2例为高低混杂信号。提示MRI对HLD脑部改变的早期诊断疗效观察及预后评价有很大意义。     

肝豆状核变性致糖尿病2例

肝豆状核变性(hepatolen ticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleisher环,K-F环)。本病临床少见且表现多样,极易误诊。目前临床上尚无肝豆状核变性导致糖尿病病案报道,现将我科收治的2例特殊临床病例     

肝豆状核变性的颅脑MRI 诊断与鉴别诊断

目的 回顾性分析肝豆状核变性的MRI诊断和主要鉴别诊断。方法 本组30例,男16例,女14例;临床表现;行走不稳,言语不清,共济失调,肌张力改变。结果 病变累及豆状核（30／30）,尾状核（26／30）、丘脑（17／30）,中脑（21／30）、桥脑（17／30）、丘脑外侧核（7／30）和脑白质（4／30）;脑萎缩以尾状核（14／30）和桥脑（11／30）为主,结论 基底节对称性异常信号伴有脑干病灶是肝豆状核变性的主要表现,鉴别诊断包括中毒性脑病和缺氧性脑病等。     

肝豆状核变性的临床与MRI分析

目的探讨肝豆状核变性的脑MRI特征。方法分析归纳16例肝豆状核变性患者脑MRI图像,并与其临床表现进行对照研究。结果基本特征是对称性基底节区和脑干长T1长T2信号,铜沉积多者出现短T2信号,病程长者可见脑萎缩,尤其后颅窝结构萎缩。病灶部位与神经系统表现有较好的一致性。结论脑MRI是肝豆状核变性诊断、鉴别诊断和疗效评价的一项重要手段。     

肝豆状核变性误诊1例

患，男性20岁，未婚，农民，浙江绍兴人。2000年7月出现双膝关节僵硬，屈曲困难，活动时疼痛，当地医院双膝关节X线未见异常，诊断为生长发育引起的关节疼痛，建议休息。半年后关节疼痛僵硬自愈。2002年7月出现语言模糊，讲话不流利，在绍兴某医院五官科诊断为慢性咽喉炎，与消炎润喉治疗，无效。转投多家医院五官科检查治疗，行副鼻窦CT未见异常。2003年11月钊上海某医院五官科求诊，诊断为精神性构音障碍，建议心理治疗。因家在农村，无条件而未作治疗。2003年底出现排尿不畅，但一直未作诊治。     

肝豆状核变性脑部磁敏感加权成像表现

目的 观察肝豆状核变性（WD）脑部SWI表现。方法 收集20例临床确诊的WD患者（WD组）及20名健康志愿者（正常对照组）,对所有研究对象进行SWI扫描,于校正相位图上手动绘制ROI,分别测量双侧尾状核头、苍白球、壳核、红核、黑质、丘脑相位值。比较WD组与正常对照组各核团相位值差异,分析WD组各核团相位值与血清铜和铜蓝蛋白间相关性。结果 WD组各核团均见异常低信号,其中尾状核头、苍白球、壳核低信号分布不均匀,多位于核团边缘,红核、黑质、丘脑低信号分布均匀。与正常对照组比较,WD组各核团相位值明显降低,差异均有统计学意义（P<0.05）,以壳核差异最为显著（左侧：-0.41±0.25 vs-0.04±0.03,右侧：-0.40±0.26 vs-0.04±0.03）。WD组各核团相位值与血清铜和铜蓝蛋白均无明显相关性（P均>0.05）。结论 WD患者脑内核团存在异常顺磁性物质沉积,可通过SWI进行检测。     

儿童肝豆状核变性的MRI表现

目的　探讨MRI在儿童肝豆状核变性中的诊断价值。方法　对 40例肝豆状核变性的儿童进行治疗前脑部及腹部的MRI检查。其中 12例治疗后进行了复查。结果　治疗前 40例MRI中 ,2 3例病人有脑部异常信号 ,16例病人肝内大量弥漫性结节状异常信号。 12例复查病例中 ,7例脑部的病变变小或消失。 6例肝脏病变消失。结论　MRI对肝豆状核变性的诊断及预后具有重要的意义。     

肝豆状核变性1例

1病历要4290—02 女，13岁，维吾尔族。因进行性说话、行走困难伴震颤20d入院。20d前患儿无明显诱因出现四肢震颤、构音不清、行走困难，时有抽搐及无故哭笑不能自制，四肢震颤、说话困难症状加重，不能站立。为进一步诊断及治疗而来我院。查体：神志清，精神差，注意力不集中，构音困难，认知力、理解力下降，表情少而僵硬，流涎，瞳孔等大正圆直径约3．0mm，对光反射灵敏，咀嚼及吞咽困难，咀嚼肌无萎缩，额纹、鼻唇沟对称，口角无偏斜，皱额、闭眼、吹哨、露齿、鼓气等检查因患不配合不能完成。四肢震颤，肌张力较高，手指不能屈伸，双手不能旋前旋后，四肢屈曲，足内翻，肌肉无萎缩，腱反射亢进。指鼻、跟膝胫、快复轮替动作及反跳试验不能完成，脑膜刺激征（-），角膜清澈，未见局限或环形基质原混浊，未见K—F环。     

兄弟同患肝豆状核变性2例分析

我科收治兄弟同患肝豆状核变性2例，分析如下。     

以抑郁为首发症状的肝豆状核变性2例报告

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration,HLD）是一种常染色体隐性遗传性疾病,是位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍[1]。HLD的临床表现有椎体外系症、KF环、肝硬化及精神症状,发病率为0.5～3/10万,     

肝豆状核变性6例误诊分析

肝豆状核变性６例误诊分析湖北省宜昌市中心医院［４４３００３］王敏肝豆状核变性是铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病，是目前少数几种能用药物治疗的先天性代谢性疾病之一。但本病的早期诊断不易．误诊现象普遍。现将我院近十年中资料较为完整的６例误诊情况分析报告...     

肝豆状核变性脑CT和MRI诊断

目的分析肝豆状核变性（HLD）的脑CT和MRI征象，进一步提高对HLD病认识及诊断的正确率。方法对临床和生化检查证实36例HLD的脑CT和MRI征象及临床表现进行回顾性分析。结果CT检查26例中主要表现为对称性基底节区低密度影。30例MRI呈对称性条状或新月形长T1长T2信号，FIR高信号、或稍短T1短T2信号，典型者依受累部位不同分别为啄木鸟、八字，展翅蝴蝶样改变等，其中病灶位于壳核30例，尾状核16例，丘脑15例，苍白球、红核各3例。黑质、大脑脚网状结构、脑桥桥核、额叶白质各2例，15例有轻度或重度脑萎缩。结论HLD脑CT及MRI最常见征象是基底节区低密度影或异常信号和不同程度脑萎缩，以双侧豆状核区对称性低密度或异常信号最具特征性。     

肝豆状核变性并迟发性佝偻病误诊1例

肝豆状核变性是一种常染色体遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬变和脑变性疾病。临床上较少见 ,常易被误诊。我们误诊并长期按迟发性佝偻病治疗 1例 ,报告如下。1　病历简介男 ,14岁。以行走不稳、双手抖动 2年 ,加重半月入院。 8岁时无明显原因逐渐出现“X”型腿 ,诊断为迟发性佝偻病 ,补钙治疗效果不佳。 4年前在外院行双膝外翻娇正术而治愈 ,但行走仍不自然 ,有时呈舞蹈样。近 2年来 ,又出现双手不自主徐动 ,持物时明显 ,常唾液外流 ,学习成绩下降 ,曾多次就诊 ,继续按佝偻病治疗无效。既往体健 ,父母非近亲婚配 ,否认家族遗传史。查体 :精…     

肝豆状核变性CT表现一例报告

肝豆状核变性(Wilson's病)是一种较少见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性病变。同时具备肝CT及脑CT对照国内报道较少,我们遇到1例,并有完整资料,现报告如下: 病例介绍:患者女性,17岁。左上肢活动不自主地抖动,伴头晕,说话不流利,双下肢不灵活半年,流涎三个月。查双下肢震颤,齿轮样肌强直,共济差,双眼角膜     

26例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病,是目前能用药物治疗的几种先天性代谢障碍疾病之一,如能及早诊治,病情可能停止发展或获得缓解。我院自1993～1997年共收治34例,对其中误诊的26例(误诊率为76.5％)作一分析,旨在探讨误诊的原因及减少误诊的对策,以提高早期诊断及治疗水平。 1 临床资料 1.1 一般资料 26例中男15例,女11例,年龄6～36岁,平均年龄14岁,慢性起病20例,亚急性起病6例,误诊时间20天至     

肝豆状核变性误诊1例分析

肝豆状核变性又称 Wilson病 (WD) ,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。由于临床医师对本病认识不足 ,往往误诊。我院于 1995年 10月收治 1例曾在外院误诊为“精神分裂症、脑炎”达 2年之久的 WD患者。报告如下。1　病历简介　　女 ,18岁。因表情呆板 2年伴头颈及四肢不自主扭转、言语障碍半年 ,于 1995年 10月 17日入院。 2年前无明显诱因出现表情呆板、动作幼稚、强笑 ,常左侧口角流涎。当地医院按“精神分裂症”给予多虑平等治疗 ,效果不明显 ,且言语逐渐减少。住院期间曾出现发热 ,每天 3～ 4次 ,39～ 40℃ ,持续约 1…