女性不孕不育患者病因及染色体核型分析

目的 探讨女性不孕不育的病因及其与染色体核型异常之间的关系.方法 对132例确诊为不孕的女性患者进行系统性检查,并进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析.结果 造成女性不孕不育的主要原因是输卵管因素、子宫因素、内分泌因素、免疫因素以及遗传因素,其中输卵管因素所占比例最重,为53.03％.异常核型发生率为7.57％(10例),其中检出X染色体异常7例,以特纳综合征为主;检出常染色体异常3例.结论 不孕症的病因复杂,染色体异常与女性不孕关系密切,对女性不孕患者做染色体检查是必要的.     

常州地区闭经患者细胞遗传学分布特点

目的：探讨常州地区闭经患者细胞遗传学分布情况。方法：按常规染色体核型分析方法进行外周血染色体核型分析。结果：201例闭经患者进行了细胞遗传学检查,发现59例异常,占29.4%,原发闭经55例,继发闭经4例。其中X染色体数目异常26例,占44.1%;单纯X染色体结构异常16例,占27.1%;出现Y染色体12例,占20.3%;X合并常染色体结构异常4例,占6.8%;常染色体异常1例,占1.7%。结论：原发性闭经与染色体异常密切相关,细胞遗传学检查有助于明确病因、有效治疗。     

6 600例不孕症患者细胞遗传学分析

目的 对不孕症患者进行细胞遗传学检测,为研究染色体异常、染色体多态性与生育力异常之间的关系提供数据支持。方法 对2010~2018年在安徽医科大学第一附属医院生殖中心就诊的6 600例不孕症患者的染色体核型进行回顾性分析,按性别分组,并将男性组进一步分为精液正常组、少弱畸精症组和无精症组,分别统计各组中各类染色体异常情况,进行组间比较。结果 染色体异常患者共353例,占总数的5.35%,染色体结构异常中的平衡异位为最多的异常类型,占染色体异常的55.81%,男性患者染色体异常率高于女性患者,男性患者中无精症组异常率最高,少弱畸精症组异常率次之,精液正常组异常率最低;染色体多态性患者共877例,占13.29%,常染色体异染色质多态性为主要多态性类型,占多态性的57.20%,男性患者多态性发生率高于女性患者。结论 不孕症患者中染色体异常和染色体多态性发生率较高。     

原发性闭经患者62例的细胞遗传学分析

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法:用外周血淋巴细胞培养法检测62例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果:62例原发闭经患者检出异常核型30例,异常检出率48.04%.异常核型与性染色体数目异常、结构异常与性反转有关.结论:染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查应列为常规检查项目,对闭经的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义.     

30例男性不育的染色体分析

男性不育的病因很多,染色体异常是重要的原因之一,检查不育男性的染色体对病因诊断十分必要,本文对30例男性不育患者的染色体进行了分析,报告如下。对象与方法:30例均为我院男性门诊患者,年     

137例生长发育异常儿童的外周血染色体核型分析

目的 探讨儿童外周血染色体异常的相关核型特征与临床表现。方法 选取2021年1月-2023年2月在本院进行外周血染色体常规检查及G显带核型分析的137例儿科患者的结果进行分析。结果 137例儿童中,119例(86.86%)G显带染色体组型400条带水平未见明显异常,13例染色体核型异常,异常检出率9.49%;5例(3.65%)染色体正常变异,该5例患者主要临床表现为矮小、男性乳房发育;异常染色体核型主要以染色体数目异常为主,其中以47,XN,+21为主(7例,占53.85%),主要临床表现为语言发育障碍、矮小症;45,X次之(3例,占23.08%),主要临床表现为身材矮小,先天性心脏病;其余为染色体结构异常。结论 染色体核型异常与儿童的生长发育、语言智力发育关系密切,染色体病是导致儿童生长发育迟缓、身材矮小、先天性心脏病的重要病因,外周血染色体核型分析对明确病因及早采取相应的治疗措施有重要意义。染色体病尚无根治方法,临床咨询时应重视生长发育异常儿童的染色体核型分析,重视产前诊断。     

357例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的探究外周血染色体核型分析对染色体病诊断的价值。方法选取2015年3月至2017年4月进入我院进行遗传咨询的357例患者进行外周血染色体核型分析。结果在357例不良孕史患者中,总共检查出异常核型患者15例,染色体数目异常6例,染色体结构异常9例。结论染色体异常是造成生长发育异常、新生儿表现异常、不孕不育以及不良孕产史等疾病的重要原因之一,对前来遗传咨询患者进行积极指导,施予外周血染色体检查,对染色体具体核型进行分析,进而达到优生优育的生育目标。     

宫腔镜检查在不孕症患者中的应用

目的探讨宫腔镜检查在不孕症患者诊断中的应用价值。方法回顾性分析2015年4月至2016年9月160例不孕症患者的宫腔镜检查结果。结果宫腔形态大致正常79例(49.37%),宫腔异常81例(50.63%),其中子宫内膜异常37例(23.13%),子宫畸形19例(11.87%),宫腔粘连17例(10.63%),黏膜下子宫肌瘤4例(2.5%),宫颈异常4例(2.5%)。结论宫腔镜检查在不孕症患者宫腔因素的诊断中具有重要的应用价值。     

某区120例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的对男性不育病患进行染色体异常细胞遗传学测定,分析男性不育患者与染色体异常的关联性。方法对我院的不孕不育门诊中就诊的120例不孕不育患者,本文细胞遗传学主要采用外周血淋巴细胞培养方法行细胞遗传学检查分析,依据常规方法制备相关的染色体标本对G显带行染色体核型分析。结果 120例不孕不育患者中在男性不育患者中发现异常核型为28例,异常率可达到23.3%,其中常规染色体异常占5.0%,性染色体异常占15.0%;染色体多态即结构异常占3.3%,主要为性染色体异常。结论染色体异常作为男性不育的首要原因之一。尤其性染色体数目异常病发率高。对不育人群进行染色体检查,为临床上提供有效的诊断手段,为及时治疗提供选择方案。     

宫腔镜临床应用122例分析

目的探讨宫腔镜用于异常子宫出血和不孕症的临床疗效。方法回顾分析近两年本院收治的122例异常子宫出血和31例不孕症患者诊疗过程。结果 79例异常子宫出血病例诊断准确率86.3%;宫腔镜下输卵管通液术19例,子宫内膜息肉切除术21例,子宫肌瘤切除术13例,清宫术3例,用时34±3.1min,术中出血45±5.9ml,平均住院天数3.9d,术后总有效率96.2%。结论宫腔镜用于诊断异常子宫出血准确率高,治疗方法安全、有效;宫腔镜检查可发现不孕症患者宫腔异常,有助于提高再次助孕的成功率,可作为不孕症患者筛查检查手段。     

男性不育症体细胞染色体分析

男性不育症诸多因素中,染色体异常是其主要原因之一。我室将多年来所检查的80例无精症患者和35例少精症患者(计数小于50×109/L)染色体结果作详细分析,现报告如下。1　材料与方法1.1　病例来源,115例男性患者来源于我市各医院不育症门诊,每例均进行详细体检,按照WHO标准进行三次精液常规分析,并以精子小于50×109/L作为筛选标准进行染色体检查。1.2　细胞遗传学检查,常规外周血培养及染色体制备,G显带分析30个中期相嵌合型加倍。结果80例无精症患者中检出染色体异常15例,异常率1875%;35例少精症患者中检出染色体异常3例,异常率857%,见表1…     

单卵双胎之一发育异常病例的染色体及拷贝数变异的产前诊断分析

目的 通过分析单卵双胎之一发育异常病例的染色体核型及基因拷贝数变异的产前诊断结果,探讨导致单卵双胎之一发育异常的遗传学病因。方法 选取2013—2021年因双胎之一发育异常在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心进行介入性产前诊断的单卵双胎病例作为研究对象,进行染色体核型和染色体微阵列分析(CMA)检查及随访,分析单卵双胎病例的染色体检查结果及临床结局。结果 共有50对(100例)单卵双胎被纳入研究。双胎之一发育异常包括颈项透明层(NT)增厚、心脏结构异常、双胎之一宫内生长受限(FGR)、唇腭裂和多发畸形等。胎儿染色体产前诊断结果异常为3对(6例),异常率为6.0%,不一致率为2.0%。结论 单卵双胎之一发育异常病例中,病因为染色体或基因异常所占概率较低,双胎遗传物质不一致率非常低。染色体及基因拷贝数异常不是导致双胎表型相异的主要原因。     

宫腹腔镜治疗不孕症139例分析

目的探讨宫腹腔镜在诊断和治疗不孕症中的价值。方法回顾性分析139例不孕症患者资料，患者均行宫腹腔镜检查，同时查找不孕症病因，进行相应的治疗。结果不孕症的病因是复杂的，宫腹腔镜检查及治疗后约45．3％患者术后妊娠，对于输卵管远端病变的治疗优于输卵管近端病变患者，具有高度统计学意义（P〈0．01）。结论宫腹腔镜检查是治疗不孕症的重要手段，并可以很好地评估预后。     

1260例不孕症患者的异常染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。方法对2009年9月～2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1260例不孕症患者进行细胞遗传检查,并对其染色体核型进行临床分析。结果 58例异常染色体核型中,47,XXY有5例,占8.62%;47,XYY有4例,占6.90%;48,XXXY有2例,占3.45%;45,X有25例,占43.10%;45,XX,der(13;21)(q10;q10)有9例,占15.51%;46,XY,t(5;7)(p23;q12)有3例,占5.17%;46,XX,t(6;8)(q12;q11)有2例,占3.45%;46,XX,t(11;14)(p11;q12)有2例,占3.45%;46,XX,t(2;7)(q10;10)有2例,占3.45%;46,XY(表型为女性)有2例,占3.45%;47,XX,+mar有2例,占3.45%。结论染色体核型异常是引发患者不孕症的主要因素之一,患者若存在久治不愈的不孕症,应注意检查其染色体核型,以便及早发现不孕的原因,及时进行对症治疗。     

80例原发性闭经患者的染色体核型分析及临床体征

目的 对原发性闭经患者进行染色体核型分析并讨论其有关临床体征和意义.方法 回顾性分析80例原发性闭经患者的染色体核型,染色体制备采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术.结果 80例闭经患者中异常核型27例,异常率为33.75%.其中6例为性反转,21例为性染色体异常.结论 染色体的数目或形态异常是导致原发性闭经的主要病因之一,结合患者临床特点早期明确诊断,及早进行干预治疗,具有重要的临床意义.     

宫腔镜与腹腔镜联合诊治不孕症

目的探讨宫腔镜与腹腔镜联合手术在诊治女性不孕症中的临床价值。方法回顾性分析2005年2月-2008年8月我院72例不孕症患者进行宫腔镜和腹腔镜联合检查、诊断和镜下手术治疗。结果72例不孕症中盆腔和输卵管炎症32例,盆腔子宫内膜异位症14例,是引起不孕症的主要原因。不孕症患者同时存在2种或以上病因者37例,占51.39%(37/72)。结论宫腹腔镜联合手术可以明确不孕的病因,同时可以进行诊断和手术治疗,还能对不孕症做出评估。     

闭经患者的染色体异常及分析

利用外周血淋巴细胞制备染色体技术及内分泌测定技术,对18例闭经患者进行了检查。结果显示:染色体异常率为22.2。分析了染色体异常与闭经的关系及其内分泌值的改变,提示:性染色体的异常是导致闭经的重要原因之一,对于闭经患者进行细胞遗传学的检查,有助于病因的诊断及临床处理。     

1483例自然流产患者细胞遗传学分析

目的应用染色体核型分析技术对自然流产患者进行遗传学分析,探讨其临床表型与异常染色体核型的关系。方法2008年在我院行外周血染色体检查的患者总计4010例,其中自然流产患者1483例,对其进行染色体核型分析。结果染色体核型分析1483例自然流产患者中,共发现平衡易位携带者32例。结论对自然流产患者的染色体检查,可以对优生优育起到指导作用,避免和预防遗传性疾病传给下一代。     

宫腔镜和腹腔镜联合在不孕症诊治中的应用

目的探讨宫腔镜、腹腔镜联合诊治女性不孕症的临床价值。方法 210例女性不孕症患者采用宫腔镜联合腹腔镜进行检查,并根据术中情况,采取不同的手术方式进行治疗。结果 210例患者中能确定病因者为192例,占91.4%。其主要病因为：192例患者中盆腔粘连48例（22.85%）、输卵管积水36例（17.14%）、子宫内膜异位症31例（14.76%）,三者是女性不孕症的主要病因。108例患者获随访,妊娠率为41.6%。结论宫腔镜、腹腔镜联合手术能早期明确不孕症病因,在诊断的同时进行相应的治疗,具有重要的临床应用价值,目前是诊治女性不孕症的最好方法。     

习惯性流产的病因及防治对策

目的为明确习惯性流产病因以及时作出较好的防治对策,对习惯性流产患者进行病因分析及治疗。方法根据病因(主要的病因有染色体异常、子宫结构异常、免疫因素、内分泌因素等)对症治疗。结果 76例患者中,13例因染色体异常放弃治疗;20例子宫结构异常者治愈18例;10例由免疫因素引起的患者治愈6例;17例由内分泌因素引起的患者治愈14例;16例原因不明流产者治愈10例。结论习惯性流产病因复杂,治疗的时候也需针对病因进行治疗。医务人员需要了解造成习惯性流产的原因,做到早期的防治。