无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测

目的:对无精症和少精子症患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为临床治疗和遗传咨询提供参考。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和多重PCR技术对133例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF因子扩增,并以40例已生育男性作为对照组。结果:实验组中61例无精子症患者中,细胞遗传学核型数量异常13例,异常发生率21.31%,同时发现AZF微缺失6例,异常发生率9.84%;72例少精患者细胞遗传学核型异常11例,异常发生率15.28%,同时发现AZF微缺失7例,异常发生率9.72%。40例对照组Y染色体核型和AZF位点无缺失。结论:染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和AZF检测十分必要。     

男性无精子症和严重少精子症不育患者949例细胞遗传学分析

在男性不育的诸多因素中,精子生成障碍是引发无精子和严重少精子的重要因素之一。引起精子生成障碍的原因复杂,染色体异常是主要因素。本文对本院就诊的男性不育无精子和严重少精子患者进行细胞遗传学检测,探讨其染色体异常以及遗传物质改变对精子生成发育的影响。     

126例无精子症患者临床特征及细胞分子遗传学检测综合分析

目的探讨126例无精子症患者的临床特征及细胞分子遗传学特征,为临床无精子症类型的诊断及治疗提供正确的指导。方法收集厦门市126例无精子症患者的临床资料并对其进行实验室相关检测,精液检查依照世界卫生组织指南操作,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)、雌激素(E2)、泌乳素(PRL)采用BECKMAN ACCESS化学发光法检测,精浆生化检测采用分光光度比色法检测锌含量、果糖及中性α-葡糖苷酶等指标。外周血淋巴细胞按常规染色体培养及G和Q显带行核型分析,Y染色体微缺失检测选取EAA和EMQN推荐的6个Y染色体特异标签序列位点行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检查。结果 126例无精子症患者中检出染色体异常44例,占总数34. 92%;其中染色体数量异常32例,全部为47,XXY,染色体结构异常12例,包括了染色体倒位、染色体易位、染色体部分基因缺失、性反转综合征等。检出Y染色体微缺失14例,占总数11. 11%;其中AZF (b、c)区缺失6例,AZF (c)区缺失4例,AZF (a、b、c)区缺失3例,AZF (a)区缺失1例。精浆生化检测发现中性α-葡糖苷酶正常92例,异常34例;果糖正常96例,异常30例;锌正常112例,异常14例。发现睾丸前因素17例,睾丸因素50例,睾丸后因素28例,不明原因31例。发现高促性激素组71例,低促性激素组10例,正常激素组45例。发现59例睾丸体积>12ml,38例睾丸体积6～12 ml,29例睾丸体积<6 ml。结论对无精子症患者必须进行详细的病史询问和体格检查,同时进行必要的实验室检查如性激素检查、精浆生化检测、染色体核型分析、Y染色体微缺失检测等。     

Klinefelter's综合征伴无精子症患者临床表型及分子细胞遗传学分析

目的:探讨Klinefelter's综合征(Klinefelter's syndrome,KFS)伴无精子症患者临床表型和遗传学特征。方法:收集9例KFS伴无精子症患者和8例正常生育男性组临床资料,精液分析依照世界卫生组织指南操作,外周血淋巴细胞按常规染色体培养及G和Q显带行核型分析,对KFS患者X、Y染色体行荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测确认。Y染色体微缺失选取EAA和EMQN推荐6个Y染色体特异标签序列位点行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检查。卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)采用BECKMAN ACCESS化学发光法检测。结果:9例患者均以不育就诊,表现为身材高大,喉结不明显,阴毛分布正常或稀少,阴茎正常或短小,除1例伴有Y染色体微缺失者睾丸质地软外,余双侧睾丸质地较硬,睾丸体积<4 ml,精液常规检查离心未见精子,9例患者FSH、LH明显升高,T水平正常值低限或偏低。9例患者染色体核型和FISH检测均为47,XXY,行Y染色体Q带染色均为阳性,其中1例Y染色体偏小FISH示存在缺失,Y染色体微缺失检测显示AZFa、b、c区缺失,其余未检测到缺失,缺失发生率11.11%。8例正常生育男性组染色体核型正常、Y染色体未检测到微缺失。结论:KFS具有典型高促性腺功能低下型性腺功能减退症特点,KFS患者伴有潜在Y染色体微缺失可能,Y染色体微缺失不是KFS患者无精子的主要原因,KFS患者行Y染色体微缺失筛查对于了解病情和行辅助生殖技术是必要的。     

特发性无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失检测

目的 在广东中山地区建立Y染色体微缺失检测，将其应用于特发性无精子症或严重少精子症患者的病因学诊断及遗传咨询。方法 利用Y染色体特异序列标签位点，以多重PCR法检测特发性无精子症或严重少精子症患者及精液正常者的Y染色体微缺失情况。结果 无精子症或严重少精子症组35例，共检出Y染色体微缺失4例，缺失频率为11％。其中，无精子因子C区缺失3例，无精子因子B区缺失1例。精液正常者组20例未发现Y染色体微缺失。结论 Y染色体微缺失是造成男性无精子症或严重少精子症的病因之一，对临床上特发性无精子症或严重少精子症患者应进行Y染色体微缺失检测。     

306例无精子症和严重少精子症患者DAZ基因缺失研究

目的:探讨AZFc/DAZ基因缺失与不育患者精子生成障碍的关系。方法:应用多重PCR技术对无精子症217例和严重少精子症89例患者的外周血细胞进行DAZ基因缺失检测。结果:共发现32例有DAZ基因缺失,其中无精子症21例,缺失率为9.68%;严重少精子症11例,缺失率为12.36%。sY84,sY86及ZFX/Y扩增均为阳性。60例正常生育男性均无DAZ缺失。结论:DAZ基因是AZF重要的候选基因,DAZ微缺失可能是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的最重要原因之一。     

邢台地区146例极重度少精子症、无精子症患者遗传学检查数据统计与意义分析

目的分析遗传学检查在极重度少精子症、无精子症患者群中阳性的检出率及其临床应用的意义。方法回顾性分析2013年7月至2014年7月邢台地区146例极重度少精子症、无精子症患者的临床资料,利用细胞遗传学检查,对患者外周血进行培养,提取中期分裂相后镜检。对染色体Y基因片段AZFa、AZFb、AZFc区上的6个位点进行检测,A组s Y254、s Y127、s Y86 3个位点,B组s Y134、s Y84、s Y255 3个位点。结果染色体核型异常者29例(19.9%),其中数目异常11例(7.5%),易位2例(1.4%),臂间倒位2例(1.4%),大Y 2例(1.4%),小Y 11例(7.5%),性逆转1例。本组数据显示遗传学检查在极重度少精子症、无精子症患者中的阳性率可高达31.5%。染色体Y基因片段检测发现单独C区缺失13例(8.9%),B+C区缺失3例(2.1%),A+B+C区缺失1例(0.7%)。结论极重度少精子症、无精子症患者病因中遗传学因素占有较大比例。     

无精子症患者基因检测分析

目的:利用全外显子测序技术,筛选无精子症患者相关基因,丰富男性不育基因库。方法:抽取20例无精子症患者外周血,提取DNA,使用杂交捕获方法构建DNA文库,采用高通量测序技术检测人类全外显子组中20099个基因的外显子区及旁侧内含子区(20bp),将测序数据与人类基因组hg19参考序列进行比对,筛选变异基因,变异位点进行Sanger测序验证。结果:共计筛选出26个基因43个变异位点,排除15个常染色体隐性遗传的单个变异位点及13个与精子运动相关的变异位点,剩余11个基因的15个变异位点可能与精子发生障碍相关,其中包括FAM71B、STARD9、CLTCL1、PCBP3、S100PBP等5个在睾丸组织高表达基因,SYCE3、EFCAB6、DDX4、KDM5D、RGS22、MTL5等6个基因可能与精子发生障碍相关。结论:通过研究筛选到可能影响男性不育的基因,为男性不育的基因诊断研究提供参考。     

236例特发性无精子症或严重少精子症患者Y染色体微缺失检测分析

目的:研究Y染色体基因微缺失特别是DAZ基因微缺失与特发性无精子症和严重少精子症的关系. 方法:采用PCR技术,对236例无精子症及少精子症患者AZF的13个Y染色体特异序列标签位点,进行Y染色体特别是DAZ基因微缺失的检测. 结果:101例特发性无精子症患者中,Y染色体微缺失13例,发生率12.87%,其中11例发生DAZ基因微缺失,发生率为10.89%.135例严重少精子症患者中,Y染色体微缺失12例,发生率为8.89%,其中9例发生DAZ基因微缺失,发生率为6.67%.精液正常者(对照组)26例未发现Y染色体微缺失. 结论:Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一. DAZ基因与精子发生直接有关,是AZF重要候选成分之一.     

精子DNA碎片检测与男性少弱精子症不育患者的相关性分析

随着社会的不断发展,不孕的夫妇逐年增多,约有15%的夫妻在结婚后一年内未能受孕而接受治疗,而又约5%的夫妻治疗后仍不能受孕。而其中由男性引起的不育症比例达到20%,并且这一比例有逐年上升的趋势。临床上对于男性的孕前检查主要局限于精液常规。精液常规的局限性在于只能反映精子的活力和质量,但是由于精液本身容易受到外界及时间的影响,以及不同操作人员操作中的差异,很难完整的评估男性的生殖能力。因此寻求新的评估方式成为现在急需解决的问题,近些年来精子DNA碎片检测成为一项评估男性精子功能的指标,成为研究男性少弱精子症不育患者的热点。因此本研究就精子DNA碎片检测与男性少弱精子症的不育患者的精液常规、精子形态学分析的相关性进行研究。     

少精子症的饮食疗法

少精症,是指精液中精子数量过少,为男性不育症中最为多见的一种病症。据有关资料报道,精子数低于2000万／mL,其妻能怀孕者仍占19％;而一次排精总数近1亿的对象中,只有36％有生育能力。故一般认为,精子数低于2000万／mL,或一次排精总数若低于5000万者,即可诊断为少精子症。     

无精子症分型诊断和睾丸生精功能的评价

目的:探讨睾丸体积、血清生殖激素与精液细胞学检查对无精子症分型诊断和睾丸生精功能的应用价值。方法:对68例无精子症患者回顾性分析其睾丸体积、血清生殖激素和精液细胞学检查的结果,并和附睾或睾丸穿刺活检结果对照、分析。结果:睾丸体积、血清生殖激素、精液细胞学检查均能在不同程度上对无精子症进行分型诊断和睾丸生精功能的评价,以此3项检查作为单独指标诊断梗阻性和非梗阻性无精子症的符合率分别为56.7%、71.1%,80.0%、84.2%,93.3%、94.7%。以3项检查联合诊断梗阻性和非梗阻性无精子症分型的符合率分别为96.0%、100.0%;同一患者精液细胞学检查与附睾或睾丸穿刺活检所反映的生精细胞发育水平一致(P<0.05)。结论:睾丸体积、血清生殖激素结合精液细胞学检查能对无精子症进行比较准确、可靠的分型诊断及其睾丸生精功能的评价。     

睾丸精子卵浆内单精子注射治疗无精症

自 1992年 Palermo等 [1 ] 创立单精子卵胞浆内注射术( intracytoplasmic sperm injection,ICSI)以来 ,ICSI技术已广泛用于治疗严重男性不育症、无精子症和常规体外受精 -胚胎移植失败 ( IVF- ET)周期受精失败患者。本研究采用经皮睾丸精子抽吸术 ( percutaneous testicular sperm aspira-tion,PTSA)方法 [2 ,3] ,获得精子后对无精症患者进行 ICSI助孕治疗 ,现将研究结果报道如下。对象与方法1.对象 :2 0 0 0年 12月至 2 0 0 2年 2月间 ,采用经皮睾丸精子抽吸术获得精子后结合 ICSI治疗 90例无精症患者共92个周期 ,均经染色体检…     

原发性少精、无精子症患者Y染色体微缺失分子检测的应用研究

目的:探讨Y染色体部分生精基因缺失与原发性少精症和无精症的关系及其分布规律,为评价这部分患者是否可行单精子卵细胞浆注射(IntracytoplasmicSpermInjection,ICSI)及ICSI成功后是否需要行产前诊断提供实验依据。方法:应用聚合酶链反应技术选取Y染色体上AZFa、AZFb、AZFc区6个STS位点进行多重PCR分子检测。对98例原发性少精、无精症患者及10例正常生育男性进行Y染色体微缺失的分子检测。结果:98例原发性少精、无精症患者有缺失者7例,缺失率为7.14%(7/98),其中无精子症中缺失率为9.43%(5/53),少精子症中缺失率为4.44%(2/45)。结论:①Y染色体微缺失与原发性少精症和无精症有关;②Y染色体微缺失的缺失位点分布与原发性少精症和无精症有关;③由于Y染色体微缺失有可能通过垂直遗传给男性后代,因此对原发性少精症和无精症患者,在进行人工授精或胞浆内单精子注射前,进行相关基因检测,对防止基因缺失传给下一代、提高优生率有着重要的临床意义。     

无精症者在胞浆内单精子注射中的精子来源

胞浆内单精子注射(ICSI)技术及外科附睾和睾丸取精术和精子体外成熟等重大技术进步改变了原先不可治愈的睾丸衰竭(非梗阻性无精子症)或不可修复的梗阻性无精子症,只要在男性生殖道中找到并能得到精子,利用胞浆内单精子注射就可获得高度有效的受精率,使无精症患者有机会成为生物学父亲。综述无精症患者显微受精的各种精子来源途径,并讨论各项技术的利弊和安全性。     

无精症者在胞浆内单精子注射中的精子来源

胞浆内单精子注射(ICSI)技术及外科附睾和睾丸取精术和精子体外成熟等重大技术进步改变了原先不可治愈的睾丸衰竭(非梗阻性无精子症)或不可修复的梗阻性无精子症,只要在男性生殖道中找到并能得到精子,利用胞浆内单精子注射就可获得高度有效的受精率,使无精症患者有机会成为生物学父亲.综述无精症患者显微受精的各种精子来源途径,并讨论各项技术的利弊和安全性.     

严重少精子症患者亲子鉴定1例分析

<正>1资料某男子(以下称被控父)因抚养纠纷不承认与孩子存在亲子关系,且被诊断为严重少精子症患者。受某法院委托,来本机构对其与孩子进行亲子鉴定,以确认其是否为孩子的生物学父亲。采集被控父、孩子及孩子母亲指血,DNA IQ快速法提取DNA。分别用GoldeneyeTM20A试剂盒(北京基点认知公司)、AGCU 21+1试剂盒(无锡中德美联公司)进行39个常染色体短串联重复(STR)基因座复合扩增,被控     

梗阻性无精子症

精子是男性的“生育使者”,精液中无精子,即不可能有生育能力,是不育病人中较难解决的病症之一。造成无精子症的原因较多,但约有一半人是属于梗阻性无精子症。 人的睾丸由200多个睾丸小叶组成,每一个小叶内含有3～4个曲细精管,是产生精子的“摇篮”。精子产生后,依次通过附睾、输精管、射精管(由精囊腺排泄管与输精管末端汇合而成)、尿道等生殖管道排出。如果这些生殖管道由于疾病发生“交通堵塞”,精子就排不出来,称为梗阻性无精子症。     

无精症患者睾丸癌发病率高

已有报道,不育及精液质量低下的男性有患睾丸癌的高风险。为探究不同生精模式的无精症患者睾丸肿瘤的发生率进行以下研究。