胎儿圆锥动脉干畸形与染色体异常及临床结局的关系

目的探讨圆锥动脉干畸形（CTD）胎儿的产前诊断结果和临床结局,分析CTD与染色体异常的关系。方法选取2012年1月至2021年12月在苏北人民医院经产前胎儿畸形筛查确诊胎儿CTD并进行胎儿染色体检查的136例孕妇（均为单胎妊娠）为研究对象,结合CTD胎儿的产前诊断结果和临床结局,采用染色体G显带核型分析和染色体低深度全基因组高通量测序分析CTD与染色体异常的关系。结果136例CTD胎儿中检出染色体异常27例,检出率为19.85%,其中染色体数目异常13例,致病性拷贝数变异（CNV）14例;永存动脉干胎儿的染色体异常检出率最高,完全性大动脉转位胎儿的染色体异常检出率最低;合并心外畸形、同时合并心内、心外畸形胎儿的染色体异常率较高,单纯组胎儿的染色体异常率最低。结论CTD胎儿的染色体异常检出率较高,同时合并心内、心外畸形的胎儿更易伴有染色体异常。产前检查中若发现胎儿患有CTD或超声心动图检查提示CTD胎儿合并多器官异常时,应行介入性产前诊断排除染色体异常。     

25例基因拷贝数变异致罕见遗传病临床分析

目的 探讨基因拷贝数变异致罕见遗传病患儿的临床表现及基因拷贝数变异检测在罕见遗传病诊断中的价值。方法 回顾分析2013年2月至2021年2月就诊于中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科的25例基因拷贝数变异致罕见遗传病患儿的临床表现,并将其分为染色体微缺失/微重复综合征组和单基因遗传病组,使用Fisher确切概率法统计患儿临床表型在两组出现频率的差异。结果 25例患儿中,男性12例（48.00%）,女性13例（52.00%）;平均发病年龄为（1.20±2.24）岁;起病形式不同,急性起病7例（28.00%）,慢性起病18例（72.00%）。25例患儿临床表型复杂多样,主要有12种。将其分为两组,分别为17例染色体微缺失/微重复综合征（68.00%）,8例单基因遗传病（32.00%）;“生长发育迟缓/智力低下”“面容异常”和“先天畸形”三种临床表型的差异在两组之间具有统计学意义。25例患儿中有23例（92.00%）首先行基因全外显子测序,未发现致病性点突变,进一步行基因拷贝数变异检测明确诊断;2例（8.00%）则直接行拷贝数变异检测明确诊断。结论 基因拷贝数变异致罕见遗传病大部分在婴幼儿时期...     

高龄孕妇胎儿颈项透明层增厚的临床价值研究

目的　探讨高龄孕妇（≥35岁）产前超声诊断胎儿颈项透明层（NT）增厚的临床价值。方法　查阅2015年7月—2016年12月于浙江省立同德医院行胎儿NT测定的1 053例单胎高龄孕妇的病历资料,以NT≥2.5 mm为截断点,选取其中经产前超声诊断胎儿NT增厚的51例高龄孕妇为NT增厚组,随机选取同期经产前超声诊断胎儿NT正常的204例高龄孕妇为NT正常组。比较两组异常妊娠结局、胎儿结构畸形、染色体畸形的发生情况。结果　高龄孕妇胎儿NT增厚的发生率为4.84％（51/1 053）。NT正常组204例孕妇中因胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠1例（引产后发现胎儿系水囊样淋巴瘤）,胎死宫内1例,失访2例;NT增厚组51例孕妇中发现重大胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠21例,胎死宫内5例,出生后发现胎儿水囊样淋巴瘤1例,失访1例。NT增厚的高龄孕妇异常妊娠发生率为54.0%（27/50）,NT正常的高龄孕妇异常妊娠的发生率为1.0%（2/202）,差异有统计学意义（χ2=105.450,P<0.001）。NT正常组1例终止妊娠的胎儿系孕18+周B超发现水囊状淋巴瘤,随后行羊膜腔穿刺检查提示22号染色体结构异常,故采取医疗性终止妊娠;NT增厚组医疗性终止妊娠的21例胎儿中术前均经过羊膜腔穿刺和产前B超诊断,9例为染色体异常,12例胎儿有严重结构畸形（其中含染色体异常7例）,9例水囊状淋巴瘤（其中含染色体异常2例）。NT增厚的高龄孕妇胎儿染色体异常发生率20.0%（9/45）,NT正常的高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率0.5%（1/202）,差异有统计学意义（χ2=101.589,P<0.05）。结论　高龄孕妇胎儿NT增厚组异常妊娠、染色体异常发生率高于NT正常组,胎儿NT测定对于不良妊娠、染色体异常具有一定的预测价值。     

用G带染色法研究白血病前期的染色体

<正> 15例诊断为白血病前期的患者用G—带染色法检查了染色体的改变。发现9例的染色体完全正常,其他6例有各种染色体异常。染色体数异常有5例三体性;结构异常有1例缺失和1例标记染色体。全部6例有C 组异常,3例A 组异常,G—带法显示三体C 涉及8号染色体(2例)和9号(3例);1例缺失染色体证明为11(11q—),1例标记染色体来源于染色体3与6的易位。A 组异常涉及3号染色体。用G—带法所检查见的异常染色体与以往在急性白血病中发现     

304例新生儿脐血的染色体检查

本文作了304例新生儿脐血培养及染色体G带核型分析,发现1例常染色体异常,为46,XY,inv(15)(p 13 q 15),发生率为0.33%;1例D组随体延长,D组变异发生率为0.33%;2例G组随体延长,G组变异发生率为0.66%。新生儿染色体普查,可以了解异常的发生率,并发现易位携带者的家庭,以便给予遗传方面问题的指导。     

染色体多态性与不良妊娠的关系及其核型分析

目的:探讨染色体多态性与不良妊娠的关系。方法:对1 086例有不良妊娠史的患者按常规技术方法制备外周血染色体,G显带,并对染色体核型进行分析。结果:有198例染色体核型异常,异常检出率为18.23%。其中,多态性变异59例,占异常核型的19.8%,包括次缢痕增长27例,9号染色体倒位9例,D/G组随体变异7例,Y染色体变异16例。结论:染色体多态性与不良妊娠存在明显关系,不能忽视其临床效应。     

3376例复发性流产夫妻染色体核型分析

目的 分析复发性流产（RSA）夫妻外周血染色体变异发生种类及其在男女性中的分布特点,为指导临床咨询及后续生殖干预提供依据。方法 选取2007年9月-2014年8月在北京大学第一医院妇产科门诊主因RSA就诊的夫妻3 376例,进行外周血染色体核型分析,比较染色体变异的发生率、种类、在男女性中的比例差异。结果 3 376例RSA夫妻中发现染色体变异146例（4.32%）,其中男85例,女61例,除去染色体多态性改变〔包括Y染色体变异（29例）、染色体次缢痕增加（28例）、D/G组染色体随体区变异（25例）及9号臂间倒位（21例）〕后,染色体异常共43例,其中相互易位最多见,为27例（62.79%）,其次为罗氏易位5例（11.63%）,倒位5例（11.63%）,女性性染色体嵌合3例（6.98%）,性反转综合征2例（4.65%）,男性Marker染色体嵌合1例（2.32%）。染色体多态性方面,男性以Y染色体变异最为多见（34.12%,29/85）。结论 RSA夫妻外周血染色体异常均有发生,染色体异常以相互易位为主,对以RSA原因就诊的夫妻,有必要同时对夫妻双方进行外周血染色体检查。     

首报3例人类染色体异常核型

本室在149对反复性流产夫妇的染色体检查中发现了7例人类染色体异常核型,其中三例经查阅文献及专家鉴定认为属世界首报。核型Ⅰ:46,XX,t(1;13)(q~(22);q~(34)),该患者连续流产五胎,流产时间均在三个月内,其表型,月经周期、子宫发育均正常。家系调查发现其母曾漉产五胎,生产二胎,经染色体检查染色体核型与先证者相同。由此可见该患者的异常染色体可能为其母遗传。     

生育夫妇外周血染色体筛查分析

目的：探讨生育夫妇外周血染色体筛查及结果进行总结分析，已了解指导优生优育。方法：选自2006年7月至2008年9月婚前检查的来婚男女青年，在婚检常规检查项目的基础上，自愿作染色体筛查的青年1850例。每例抽取静脉血2mL做淋巴细胞培养，进行染色体筛查。结果：1850例婚检染色体筛查中，检如异常核型7例，检出率为3．78％；5例为性染色体异常，2例为常染色体异常。染色体变异19例，发生率为10．27‰。结论：婚前染色体检查能在婚前即发现染色体异常，根据染色体异常的类型、遗传方式、颈后和再发风险等指导婚育，减少盲目保胎及不必要的流产，有目的地进行婚姻保健，控制遗传性疾病的发生，积极提倡婚前检查，染色体筛查是重要优生措施。     

胎儿超声及染色体产前诊断对唐氏综合征产前筛查为临界风险的临床价值

目的 探讨中孕期唐氏综合征筛查为临界风险的胎儿超声及染色体检查的临床意义.方法 回顾性分析中孕期唐氏综合征产前筛查临界风险的2 281例胎儿超声检查结果,以低风险2 500例为对照,比较两组单发软指标、多发软指标、单发畸形、多发畸形等异常检出率.并分析其中1 332例知情选择羊膜腔穿刺术者胎儿染色体产前诊断结果.结果 ①临界风险组胎儿超声检查检出单发软指标异常696例(30.51％)、多发软指标异常118例(5.17％)、单发畸形18例(0.79％)、多发畸形7例(0.31％).低风险组检出单发软指标异常308例(12.32％)、多发软指标异常82例(3.28％)、单发畸形5例(0.20％)、多发畸形1例(0.04％).临界风险组各项异常检出率明显高于低风险组(P ＜0.05,P＜0.01).②选择羊膜腔穿刺术胎儿染色体产前诊断1 332例临界风险组中,合并单发软指标异常135例,多发软指标异常83例,单发畸形11例,多发畸形5例者胎儿染色体检查结果均正常.③1 332例临界风险组中检出常染色体结构异常10例,性染色体结构异常1例.异常检出率0.08％.其中,染色体平衡易位7例,臂间倒位3例,等臂染色体1例.9例系母系或父系来源,2例为新发突变.11例染色体结构异常的胎儿超声检查均无明显异常发现.结论 胎儿超声检查能为唐氏综合征临界风险孕妇的遗传咨询提供有价值的信息;唐氏综合征临界风险亦提示胎儿染色体结构异常风险增加.     

388例自然流产夫妇染色体核型分析

对３８８例自然流产夫妇染色检查进行细胞遗传学研究。发现染色体异常者３３例，自然流产并有死胎，畸胎，葡萄胎，早产等异常孕产史者２４例。对染色体异常的种类以变异最多，染色体异常的发生率与流产次数无关。建议对凡有自然流产史者均应进行遗传学检查，以防止遗传病儿的出生。     

妊娠期胎儿血染色体核型分析

目的 分析胎儿血染色体核型结果,探讨染色体异常与各种穿刺指征间的关系.方法 收集2005年8月至2008年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心因各种原因进行胎儿血染色体核型分析的孕妇178例(其中169例可供分析).在超声引导下,经母腹穿刺脐静脉或胎儿心脏(对胎儿畸形者)获取胎儿血,进行染色体核型分析.结果 169例胎儿血染色体标本中,染色体异常核型检出17例(10.1%),其中染色体数目异常12例(7.1%),染色体结构异常5例(3.0%).超声检查提示胎儿畸形52例,染色体异常核型检出10例(19.2%),超声检查未提示胎儿畸形117例,染色体异常核型检出7例(6.3%),两者染色体异常检出率比较差异有统计学意义(P<0.01).未发现血清学筛查风险高低、孕妇年龄等与胎儿血染色体异常有关系.结论 胎儿畸形与胎血染色体异常有明显关系;对产前超声检查发现胎儿异常者,建议进行胎儿染色体核型分析.     

Turner综合征的染色体核型与临床分析(附6例报告)

报道了Turner综合征6例,经染色体检查发现3种畸变核型,其中45,X4例;46,Xi(Xq)和45,X/47,XXX各1例。不同的核型其临床表现也有差异,以身材矮小和(或)智力低下为多。提示如遇体矮女孩伴有1～2项该征的典型体征,应作染色体检查以便早期诊断。     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值分析

目的 分析NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值.方法 选择孕妇482例,在早孕期进行NT超声检查用于胎儿筛查,对超声检查NT增厚的受检者进行羊水穿刺染色体检查与后期随访超声检查,并将NT超声检查异常的情况与产后及染色体异常检查结果进行比较,分析NT超声在早孕期畸形筛查的准确率与漏诊率.结果 超声检查NT增厚的患者22例,NT平均厚度(5.7±1.3)mm,显著高于NT检查正常的厚度(2.1±0.9)mm,差异有统计学的意义(P<0.05).NT增厚的受检者经染色体检查发现其中21-三体6例,18-三体4例,13-三体2例.染色体检查异常的胎儿在超声检查中表现为颈部皮肤的水肿,其余NT增厚但染色体未见异常胎儿超声检查中合并骨骼系统畸形3例,头颅形态异常3例,心脏畸形4例.NT检查正常受检者中经超声检查发现脐膨出1例.NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的准确率为95.7%,漏诊率为4.3%.结论 NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的准确率高,可准确筛查出染色体异常和畸形胎儿,NT超声检查具有较高的临床价值.     

外周血淋巴细胞染色体检查在临床实践中的应用

本文分析了３００例检查外周血淋巴细胞染色体的患者，因习惯性流产而检查染色体的夫妇１１８人，有３例染色体异常，因而经而查者，１５人有２例异常；因智力低下先天遇型检查者６１人，有１１例异常；外生殖器畸形者８人，染色体异常者３例。结果表明外周因淋巴细胞染色体的检查对协助临床科室研究某些疾病病因学方面有一定意义。     

388例自然流产夫妇染色体核型分析

对３８８例自然流产夫妇染色体检查进行细胞遗传学研究，发现染色体异常者３３例。自然流产并有死胎、畸胎、葡萄胎、早产等异常孕产史者２４例。对染色体异常的发生率、种类、流产次数、年龄、性别及职业等关系从遗传学角度进行了分析，染色体异常的种类以变异最多，染色体异常的发生率与流产次数无关。建议对凡有自然流产史者均应进行遗传学检查，以防止遗传病儿的出生。     

妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值

目的对于妊娠中、晚期应用超声筛查胎儿的染色体三体的临床价值进行分析探讨。方法将本院在2014-2015年收治的妊娠中、晚期在产前诊断染色体发生异常指征的300例孕妇作为研究资料,实施羊水穿刺术对染色体核型进行检查,对比高龄孕妇组、唐氏高危组、超声异常组染色体三体的检出率。结果通过应用羊水穿刺术对孕妇的染色体核型进行检查,有300例孕妇成功地实施了羊水穿刺术,其中,在高龄孕妇组(100例),检测的染色体三体有1例,检出率是1.00%;在唐氏高危组(100例),检测的染色体三体的例数有2例,检出率为2.00%;在超声异常组(100例),检测的染色体三体有12例,检出率为12.00%,三组之间进行比较,差异有显著的统计学意义(P0.05)。结论在妊娠中、晚期对孕妇进行超声筛查,能够显著地提升胎儿染色体三体的检出率,对三体胎儿的检出是有重要的价值的。     

15岁以下儿童染色体脆性部位的检测

本实验对131例15岁以下儿童进行脆性部位的检查。其中81例智力低下患儿,50例健康儿童。细胞遗传学研究发现1例脆性X染色体阳性的MR患儿,其余受检儿童均为正常核型染色体。但外周血淋巴细胞经低叶酸培养时,MR组表现出染色体总断裂明显高于对照组。3p14的携带比例与表现频率在两组间有显著差异,且在MR组3p14与染色体总断裂间呈正相关。     

CMA联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析对胎儿结构异常的筛检效力影响.方法 选择2018年6月至2019年10月于中国人民解放军联勤保障部队第901医院进行产前超声诊断后提示胎儿结构异常、有不良妊娠史或夫妻双方有一方有染色体异常的孕妇131例为研究对象.按照检查方式不同分为CMA组、染色体核型分析组及联合组.观察不同检查方式的染色体异常情况,以及不同超声诊断指征的CMA组和染色体核型分析组染色体异常情况.结果 染色体核型分析组共发现染色体异常26例(19.85％).CMA组共检出29例(22.14％)致病性拷贝数变异(CNVs),与染色体核型分析组相比,检测出了除1例平衡易位、1例低水平嵌合体之外的所有染色体异常胎儿.联合组检出的总染色体异常率23.66％(31/131),其中染色体核型分析结果显示染色体正常的105例胎儿,有5例由CMA检出为致病性CNVs.3组间染色体异常率两两比较差异均无统计学意义(P＞0.05).不同超声诊断指征胎儿CMA与染色体核型分析阳性检出率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 CMA联合传统染色体核型分析能提高超声提示胎儿结构异常中的染色体异常检出率,有助于临床对结构异常胎儿遗传病、畸形、残疾发生率进行评估.     

胎儿心内强回声灶的临床价值

目的探讨胎儿心内强回声灶的临床价值。方法本研究对95例产前发现胎儿心内强回声灶孕妇进行临床追踪随访,并仔细进行胎儿心脏结构检查。对存在其他染色体高危因素的孕妇行羊水或脐静脉穿刺,进行胎儿染色体核型分析,其余孕妇在引产或分娩时取脐带静脉血进行染色体核型分析。结果 （1）95例孕妇中,存在染色体异常高危因素有13例,不伴其他高危因素者有82例。（2）95例孕妇进行了产前超声检查,3例被发现合并胎儿结构异常,其中1例为法络四联症,1例为十二指肠梗阻伴21-三体,1例为露脑畸形。（3）1例被发现胎儿染色体异常,为21-三体,发生于高危妊娠组（1/13,7.7%）。结论 （1）孤立存在的胎儿心内强回声灶与胎儿染色体异常、心脏畸形无明显相关性。（2）伴有其他染色体异常高危因素的胎儿有心内强回声灶时,胎儿染色体异常和心脏畸形的发生风险明显增高。