伴有inv(10)的i(Xq)Turner综合征一例报告

我室于1985年7月发现一例i(Xq)Turner综合征伴有10号染色体长臂臂内倒位。1987年经长沙医学细胞遗传学国家培训中心第二届全国研讨会鉴定,系国内外首次发现。     

45,X/46,X,i(Xq)嵌合型Turner综合征一例报告

1　临床资料　患者 ,女性 ,2 2岁 ,因原发闭经、生长发育迟滞来院就诊。一般检查 :患者身材矮小 ,身高 1.38m,神智清醒 ,智力欠佳 ,鼻梁平 ,全身多痣 ,双侧肘外翻不明显 ,无颈蹼 ,双手无通贯掌 ,第二性征不明显 ,乳房发育差 ,外阴幼稚型 ,B型超声示小子宫 (1.5 cm× 1.3cm)。 FSH、L H、PRL、GH等各项血液激素水平均在正常范围之内。细胞遗传学检查 :取患者静脉血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,进行中期分裂细胞计数和核型分析。染色体核型为 :45 ,X/ 46 ,X,i(Xq)(4 5 ,X细胞占 40 %) ,见图 1。图 1　 46 ,X,i(Xq)的染色体核型2…     

33例Turner综合征染色体核型与表型的分析

本文报道33例Turner综合征,有三种核型:45,X(15.2%);45,X/46,XX(63.6%);及X染色体结构畸变(21.2%)。后一组有7例:46,X,i(Xq)(4例);45,X/46,X.i(Xq)(1例);46,Xi,del(Xp)(1例);45X,/46,X,r(X)(1例)。对照分析了Turner综合征的核型及表型并对某些不均一性进行讨论。     

女性46,X,i(Xq)性腺发育不全综合征一例

病例报告:女,16岁,未婚,因原发性闭经前来就诊,B超示:始基子宫,长约15mm,头颅CT示:1、垂体腺增强扫描未见异常;2、右侧蝶窦囊肿。性腺激素检查:促肾上腺皮质激素17pg/ml,参考值:12-78pg/ml;生长激素0.31μg/ml,参考值:0.83-4.41μg/ml偏低;皮质醇24.43μg/dl,参考值:8.7-22.4μg/ml偏高。体检:身高133cm,体重33kg,肘稍外翻,无通贯掌。外阴幼女状,未见畸形;乳房未发育,乳头间距宽,其父母非近亲结婚。外周血染色体核型分析30个均为46,X,i(Xq)。讨论:Tuner综合征的核型除典型的45,X(约占55%)外,还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是…     

46,X,i(xq)型Turner综合征一例

Turner综合征以单体型（45，X0）为多，嵌合型居次，以染色体结构异常为特征的46，xi（xq）型Turner综合征国内仅有4例报道，我院收治1例，报道如下。1病例：患者女，15岁。1996年3月入院。患者尚无月经来潮，身高126cm，指矩126cm，体重30kg，智力正常。轻度盾胸，无颈蹼及短颈，乳房本发育，无乳晕、阴毛及施毛，外生殖呈幼稚型。心肺正常。B超示痕迹子宫，双卵巢偏小。实验室检查：FSH41．44IU／L，LH28．96IU／L，E2＜5.0pmol／L。CH兴奋试险反应正常，双腕关节X钱片无异常。染色体核型为2n＝46，x，i（xq）。患者父母健康，其…     

Turner综合征24例分析

目的：探讨Turner综合征患者由于核型的差异在临床表现上的不同。方法：对就诊患者取外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理,核型分析。结果：24例Turner综合征患者中,单纯45,X 9例、占37.50%;46,X,i（Xq）4例、占16.67%;45,X/46,X,i（Xq）1例、占4.17%;45,X/46,X,psu dic（X,X）（pter→cen→q22：：q22→pter）1例、占4.17%;45,X/46,XY 2例、占8.33%;其他类型性染色体嵌合体7例、占29.17%。结论：Turner综合征患者由于核型的差异,有不同的临床表现。单纯45,X与46,X,i（Xq）及其嵌合体的表现均为典型的Turner综合征表现,如身材矮小、原发闭经及第二性征发育不良等。45,X/46,X,psu dic（X,X）（pter→cen→q22：：q22→pter）则表现为身高正常（1.59m）,但第二性征未发育。45,X/46,XY嵌合体有部分男性化表现。其他类型嵌合体中则无45,X的表现,临床上仅表现为反复性早期自然流产。     

46,XXq~-Turner's综合征一例报告

Turner’s综合征临床主要特征为:表型女性,身材矮小,卵巢条索状,原发闭经,不育,外生殖器发育幼稚,阴毛及腋毛稀少甚至全无,乳房不发育,两乳头间距宽,并常有肘外翻,蹼颈和后发际低等征状。部分患者可并发心、肾、骨骼等各种先天畸形,智力一般或略为低下。1959年Ford等首先确定其染色体核型为45,X。其后发现患者核型有嵌合体45,X/46,XX、45,X/47,XXX等,X长臂等臂染色体46,X,ⅰ(Xq),X短臂等臂染色体46,X,ⅰ(Xp),X染色体长臂或短臂缺失46,XXq~-或46,XXp~-,以及环状X染色体46,XXr等。     

女性46,X,i(Xq)Turner综合征1例

0　引言　 Turner综合征又名先天性卵巢发育不全 ,发病率每2 1 0 0～ 2 50 0个新生儿中有 1例 .主要临床特征是不仅身高低于正常人 ,且缺乏生长突增高峰 ,因染色体畸形而致条索状卵巢 ,表现为原发性闭经 ,第二性征及内外生殖器发育不全 ,此外还有面部多痣、颈蹼、肘外翻、发育不良及心血管畸形等 .1　病例报告　女 ,2 3岁 ,未婚 .因继发性闭经前来就诊 . 1 4岁初潮 ,2～ 3 mo来 1次 ,量少 ,2 0岁时停经 ,曾在当地医院用黄体酮治疗 ,月经来潮 ,停药后即无月经 .B超 :幼稚性子宫 ,卵巢小 .身高 1 45.0 cm(其父母、弟妹身高均在 1 60 cm以上 )…     

Turner氏综合征3例实验室研究与临床分析

应用外用血染色体G显带、高分辨技术、中期X染色体复制技术和X小体检查,对有原发性闭经、体矮和性发育差的患者进行研究,确诊了部分缺失型、X等臂染色体型和X单体型Turner氏综合征,其核型分别为46,X,del(X)(p~(ter)→q~(13·1:));46,X,i(Xq);45,XO。说明应用现代细胞遗传学技术和临床研究对诊断Turner氏综合征有重要意义。     

28例原发性闭经患者细胞遗传学研究

28例原发闭经患者经GTG核型分析,其中46,XX者10例,45,XO者9例,45,XO/46,XY者2例,45,X/47,XYY者1例,46,X,i(Xq)者3例,45,X/46,X,i(Xq)者1例,45,X/46,XXr者1例及46,XY睾丸女性化1例。染色体数目及结构异常皆属于Turner综合征,她们大多数有体矮,外阴幼稚型,第二性征发育差等体征。一例45,X/47,XYY已剖腹探查具两种性服亦属两性畸形。一例环状染色体为Xp~-,部分枝型分析为45,X/46,X,r(X)(p~(11)q~(28))。此外,本文对X染色体异常导致原闭及其对临床表型影响作了讨论。     

45,X/46,XY嵌合型Turner’s综合征一例报告

1938年Turner’s对本病的临床症状作了描述,1959年Ford等首先发现本病患者的染色体核型为45,X,1960年Ford又通过染色体的研究,报告了一例Turner’s综合征患者核型为45,X/46,XY嵌合型。此后虽国内外文献隅有报告,但在Turner’s综合征中核型为45,X/46,XY者较为少见.作者最近发现一例,报告如下:     

一例性发育异常45,X/46,X,dic,i(Yq)的遗传学分析

Y染色体结构异常时常导致睾丸发育不全和精子生成障碍。本文对一例45,X/46,X,dic,i(Yq)者的临床、遗传学和垂体性腺轴的调节功能进行研究。     

Turner综合征的染色体核型与临床分析(附6例报告)

报道了Turner综合征6例,经染色体检查发现3种畸变核型,其中45,X4例;46,Xi(Xq)和45,X/47,XXX各1例。不同的核型其临床表现也有差异,以身材矮小和(或)智力低下为多。提示如遇体矮女孩伴有1～2项该征的典型体征,应作染色体检查以便早期诊断。     

原发性闭经12例:染色体核型与临床表现

闭经是妇科常见病之一。从1982年4月～85年2月,我们在遗传咨询门诊遇到12例原发性闭经患者,其中4例染色体核型正常,均为46,XX;内三例诊断为先天性无阴道无子宫;6例先天性卵巢发育不全症(特纳氏综合征),核性分别为45,XO;46,X,i(Xq);45,XO/46,X,i(Xq)/47,X,i(XqXq)和45,XO/46,XXp~-。一例真性XY性腺发育不全症,染色体核型为46,XY。另一例睾丸女性化,染色体核型亦为46,XY,属男性假两性畸形。     

核型为45,X/46,XY的Turner综合征六例分析

目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社会性别均为女性.分析患儿的临床表现,检测性激素水平并行性腺B超、性腺病理活检.结果 6例患儿均有身材矮小.5例患儿表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少.5例卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)高于正常水平,FSH为(36.05~110.78)IU/L,LH为(11~48.01)IU/L.6例B超示未见子宫或始基子宫、双侧卵巢显示不清.6例均行腹腔镜下双侧性腺切除术,2例病理示发现性腺母细胞瘤.术后4例行激素替代治疗,3例行重组人生长激素治疗.结论 45,X/46,XY的Turner综合征患儿常伴有身材矮小,应用重组人生长激素(rhGH)可改善身高.切除发育不良的性腺组织,可降低发生生殖细胞肿瘤的风险.     

原发性闭经患者细胞遗传学的初步研究

对68例原发性闭经患者进行细胞遗传学分析,发现染色体异常31例,占45.G％。在31例染色体异常者中,45,X、45,X/46,XX的各11例,占16.2％,46,X,i(Xq)的7例,占10.2％,45.X/46,XY及46,XY各1例,占1.5％。结合文献讨论了染色体异常导致原发性闭经之原因,以及对特殊病例的发病机制进行初步探讨。Xcen→Xp11及Xq27～28缺少导致典型Turner,Xp21～22及Xq13～26缺失导致体矮及其他体征。     

45,X/46,X,idic(X)嵌合体核型病例的研究(摘要)

本文报道运用数种显带染色体新技术,对一例19岁原发闭经病人所作细胞遗传学的检查结果,并对有关问题进行了讨论。起初,在病人的淋巴细胞常规染色标本发现有一个很大的染色体,以后,经普通G带、C带、高分辨G带以及迟复制X染色体的进一步检查,确证患者的核型为45,X/46,X,idic(X)(pter→cen→q27::q27→cen→pter)嵌合体。高分辨G带分析进一步揭示,idic(X)的断裂和重接点在Xq27.1-2亚带。这是一种对称的双着丝粒X染色体,但其中的一个着丝粒通常并不呈现缢痕,而     

先天性卵巢发育不全综合征的核型与临床分析（附9例报告）

目的：探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现，为诊断和及早治疗提供依据。方法：各种原因行染色体检测者共210例，取外周血进行常规染色体检测的制备，G显带分析，每例至少计数30个细胞，45，XO细胞占总数10％以上，畸变染以体或合细胞系有相同核型3个以上。结果；9例Turner综合征的核型分为3大类：单纯型45，XO，3例，占1／3；畸变染色体与45，XO细胞系嵌合，共4例，其中3例为46，X(Xq),1例为46，XXq-;45,XO与正常46，XX嵌合，共2例，以上3类的临床表现各有不同。结论 Turner综合征的临床表现与45，XO2细胞系所占比例的增多而愈趋明显，单纯型45，XO的Turner综合征的表现亦有不同，其中有部分为嵌合型。Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现，控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上。     

X染色体长臂缺失——一继发闭经家系的报告

本文报告一个X长臂缺失的家系。父亲为46,XY,t(X;15)(q26;p11)平衡易位携带者,四个女儿中三例染色体核型为46,X,del(X)(q26),一例为46,XX,t(X;15)(q26;p11),有不同程度的卵巢发育不全,无Turner综合征的体征。其妻及子染色体核型正常。作者简要讨论了X染色体长臂缺失的核型与表型的关系,认为符合Wyss等拟出的Turner综合征性腺功能体征、核型和表型关系的X染色体“图象”。     

原发性闭经62例的细胞遗传学研究

<正> 原发性闭经除内分泌失调及生殖器官疾患外,因染色体异常引起者约占病因的30—50%。自1980年10月至1983年11月,我们共对62例原发性闭经患者作了全身性及妇科检查,并按我室常规进行了外周血淋巴细胞培养及G 带染色体检查,其中29例曾予报道,现进一步分析讨论如下。62例中有染色体异常者27例,占43.5%,其中8例为45X;4例为46X,i(Xq);7例为嵌合体(45,X/46,X,i(Xq)2例,45,X/46,XX、45,X/46,XY、45,X/46,X,i(Xq)/46,XX、45,X/46,X,X_(?)/46,XX 及45,X/46,X,X_(?)/