我国京、毛难、仫佬、侗、苗族15,694人异常血红蛋白的研究

我们于1981年11月至1983年7月对广西境内京、毛难、苗、仫佬及侗族异常血红蛋白进行了研究,在上述5个民族中共普查15,694人所发现的异常Hb全部进行了Hb化学结构分析。共发现26个家系,其检出率为0,165％,异常Hb类型有Hb New York,HbE,一例文献未见报道新型双重杂合子:Hb New York复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G waimanalo。从1949年发现镰刀状细胞贫血以来,迄今已有360多种异常Hb,国内自1964年开始进行异常Hb调查和1980年首次报道异常Hb化学结构分析以来,已发现有32种异常Hb,其中8种类型为世界上首次发现,其余24种为国内首次报道,本文是广西5个数少民族异常Hb的研究结果,报道异常Hb的发生率和类型,一例是世文献界上未见报道的新型双重杂合子Hb New Yark复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G Waimanalo。     

25,856人异常血红蛋白的调查和41个阳性家系的化学结构分析

我们于1981年至1985年在广西人群中普查异常血红蛋白25,856人,所发现的41个阳性家系作了化学结构分析,发现11种异常Hb,其中Hb New York复合HbE为世界文献上未见报道的新类型,Hb G Wai ma     

五例血红蛋白E特征的生化、遗传学研究

我室在进行异常Hb化学结构分析时发现5例血红蛋白E(HbE),报道如下。 一、方法与结果 按常规方法检查先证者周围血红细胞计数、血色素含量,网织红细胞计数,制备Hb溶液并进行Hb理化性质的检查(图1,附表)。     

湖北土家族人中血红蛋白E一个家系报告

1981年8月在湖北省恩施地区土家族人群中发现异常血红蛋白一个家系,经过上海儿童医院遗传研究室进行化学结构分析和鉴定,证明是血红蛋白E(以下简称HbE)。 HbE是一种慢速异常Hb,主要分布在东南亚地区、世界其它地区仅有个别病例报导。国内1961年广西首次发现疑为HbE家     

血红蛋白E综合征的临床实验与遗传的研究

血红蛋白E(简称HbE)综合征是一组常见的遗传性Hb病,自1954年Minnich等描述本病以来,世界各地陆续有所报道。本病主要分布于东南亚等地。有些地区发病率高达30％,国内也有不少报道。统计中山医学院第二附属医院儿科血液病实验室1964～1980年送检Hb电泳标本1,865份,发现HbE综合征32例,现将其中21例有关临床实验与遗传的资料作一分析讨论。     

海南岛34个家系的血红蛋白 E 及其一级结构分析

血红蛋白 E 是较早发现的异常血红蛋白,并已确定其结构是β链第26位谷氨酸残基被赖氨酸残基取代。血红蛋白症多分布于东南亚地区。在我国,广西、广东、江西、四川、湖北、湖南以及上海等省市、自治区均先后有此病例报道。目前,上海和北京已完成我国 HbE—级结构分析,并证实为HbE(?)_2β_226(B8)Glu→Lys。在海南     

我国新疆维吾尔族中发现血红蛋白Eα_2β_2 26(B_8)Glu→Lys及其一级结构分析

血红蛋白 E 是较早发现的异常血红蛋白。并已确定其结构为β链第26位的谷氨酸残基被赖氨酸残基替代。我院在1982年对昌吉奇台地区2997人异常血红蛋白的普查中,发现二例血红蛋白 E,一例维尔吾族;另一例为回族。经一级结构分析证实为HbEα_2β_2 26(B_8)Glu→Lys。此例系在我国维吾尔族中首次报道。材料和方法一、异常血红蛋白一般生化分析血液学检查采用常规方法。Hb 浓度采用HicN 法:溶血液制备,醋酸纤维素薄膜电泳、肽链解离,抗碱血红蛋白测定,17％异     

1例新的血红蛋白复合类型——血红蛋白Ⅰ复合血红蛋白E的化学结构分析

在广西天等县一名10岁壮族男孩血液中同时发现快速和慢速两种异常Hb,其相对含量分别为9.27％和27.3％。血液学检查结果正常,家系调查发现其父携带有慢速成分,其母携带有快速成分。肽链解离电泳结果表明快速成分为α-链变异体,慢速成分为β-链变异体。化学结构分析结果证明快速成分为HbI(α16(A14)Lys→Glu),慢速成分为HbE(β26(B8)Glu→Lys)。这种HbI/HbE为迄今未见文献报道的一种新的血红蛋白复合类型。     

两种异型血红蛋白血红蛋白-双峰和血红蛋白E的结构、功能及合成研究简报

在湖南地区发现两种类似的血红蛋白变异物——Hb 双峰(Hb Shuangfeng,简写 HbSF)〔α27(B8)Glu→Lys〕和 HbE〔β26(B8)GlU→Lys〕。前者不稳定,先证者表现感冒服药后溶血发作,后者却尚属稳定,杂合子无可见的临床表现。无疑这是研究结构与功能关系难得的两种天然变异物。本文报道此二种血红蛋白的结构、功能、合成及反应的动力学,从而探讨其不稳定和药物所致溶血的机理。采取正常人、HbSF 及 HbE 杂合子静脉血(草酸盐或肝素抗凝),用微晶纤维素薄层指纹技术证明其结构;用 DEAE-Sephadex A50 柱层分离纯化正常和异常血红蛋白;用自制压力计,按 Benesch 等描述不连续分光光度法作氧平衡曲线、P50、Hill 系数、Bohr 效应和变构     

广西京、毛难、苗、壮族血红蛋白E16个家系的研究

HbE为一种慢速异常Hb,于1949年被发现,是世界上常见的四种(HbS、C、D、E)异常 Hb 之一。我国从1946年以后,特别是1980年全国广泛的普查并报道不少杂合子型HbE,少数纯合子 HbE,还有 HbE 和地中海贫血双重杂合子,但只有少数病例作了氨基     

血红蛋白E复合β~ 地中海贫血两个家系

在血红蛋白(Hb)病家系调查和临床工作中,发现2个HbE复合β~ 地中海贫血家系,其中HbE复合β~ 地中海贫血5例、HbE特征4例、β地中海贫血2例。 一、一般资料 先证者1:男,35岁,祖籍湖北省潜江县,汉     

广西京族中血红蛋白E复合β—地中海贫血一例报告

HbE 是发现较早的一种异常 Hb,梁氏等1980年第一次经化学结构分析确证为HbE,以前根据 Hb 电泳速度或部分作了肽链解离电泳,均未作化学结构分析。本文用高压电泳(指纹图谱)和肽段氨基酸组成分析和抗碱 Hb 测定确证为 HbE 复合地中海贫血双重杂合子,此为我国少数民族中第一例。临床资料先证者,陈××,男,12岁,京族,广西防城各族自治县人。皮肤、结膜略苍白,     

云南红河哈伲、奕族人群中异常血红蛋白的调查研究

本文报道对云南红河哈伲及奕等少数民族进行异常Hb的调查研究。通过筛选调查,查明受检地区人群中异常Hb的发生率为1.25％。并经异常Hb变异类型鉴定研究,确证在哈伲及奕族人群中存在的异常Hb其类型主要为HbE。另外发现1例G组慢速Hb,经一级结构分析证实为β变异,命名为Hb G-Yuanyang(β43(CD2)Glu→Gly)。它是在云南省首次发现及报道的一种新型异常Hb。     

六例少数民族HbE的一级结构分析

本文报导对德宏、西双版纳两地区六例少数民族异常Hb先证者——HbE的一级结构分析,包括西双版纳地区的2例基诺族,1例傣族和1例汉一布朗族;德宏地区的1例阿昌族和1例景颇族。其中对基诺、阿昌、景颇以及布朗族的异常Hb的研究,是在此四种少数民族中首次被发现并用一级结构分析鉴定为HbE的变种。     

蒙古族人中血红蛋白E1例报告

在呼和浩特市蒙古族人群中普查异常血红蛋白时,检出1例电泳速度相当于HbA_1的变种,经过化学结构分析,证明是HbE。这是在蒙古族人群中发现的首例HbE。蒙古族中HbE基因可能来源于南方,也可能是独立的基因突变。     

北京地区异常血红蛋白的研究(摘要)

据1984年全国第二次血红蛋白病学术会议统计,在21个省市自治区共普查了900,549人,总检出率O.319%。北京是拥有近1,000万人口的首都,过去从未开展区、县级异常Hb普查,只进行过零散抽样检查13,994人,发现过Hb北京、HbCoushattaHbG台北、HbD Punjab和HbE。为了研究北京地区异常Hb的种类及发病率,我     

云南丽江少数民族地区人群中异常血红蛋白的调查研究

本文报道对云南丽江少数民族地区人群中异常血红蛋白的调查研究,总调查人数2230,异常Hb检出率为0.81％,并对初筛查出来的异常HbE14例、HbG-Taibei 1例、不稳定Hb 1例,另外1例属颇为罕见的HbF纯合子,具有从基因水平深入研究的重要价值。     

一例HbE/β~ 地中海贫血的生化研究

对一例严重贫血患儿进行Hb检测,醋纤薄膜碱性(PH8.5(电泳显示含有一种与HbA_2泳动速度相同的异常Hb;酸性(PH 6.5)琼脂电泳排除HbC及O;用标准HbE及脐血(HbF)为对照作酸及碱性珠蛋白解链试验出现异常βE及r链,证明它是HbE/β~ 地中海贫血双重杂合子,结合临床症状及其它检测诊断为HbE复合B~ 地中海贫血病例。家系调查其父为轻型β地中海贫血;其母与患儿有相同的异常Hb,为HbE特征。近年来我国对异常Hb及Hb病进行了广泛研究,我省某些地区的Hb普查表明在某些人群中的发生率较高并作了结构分析证实。本文报导使用一般实验室所能进行的手段,确诊一例HbE/β~ 地中海贫血双重杂合子。     

我国毛难族中两例血红蛋白纽约(Hb New york)及其结构分析

本文报道在广西毛难族聚居的环江县下南公社进行异常血红蛋白普查时发现两例快速血红蛋白,通过肽链柱层析、指纹图谱分析和化学结构分析证实为血红蛋白纽约 (Hb New york),占普查人数1,909人的0.1％,为我国毛难族人中第一次报道。 Hb New york是一种快速异常血红蛋白,其β链N—末端第113位的缬氨酸被谷氨酸所取代,并用β~(113)(G15)Val→Glu表示。它首先由Ranhey等在纽约的一个中国人和美国人通婚的家庭中发现,接着Blackwell等在我国台湾省高雄地区也有发现,1980年Saen报道在哥斯达黎加二个无关的家庭中发现这种变异体。最近我国湖南、江西、广东及广西的汉族人群中发现此变异体。82年4月在广西毛难族聚居的环江县下南公社普查异常血红蛋白时发现两例异常血红蛋白,经化学结构分析证明这种变异体为Hb Newyork,其发生率为毛难族人群的0.1％,为我国少数民族第一次报道血红蛋白Newyork。     

血红蛋白E特征的生化遗传学分析

HbE综合征是一种遗传性疾患,1961年由Hunt证实是Hb的β-珠蛋白肽链中第26位谷氨酸残基被赖氨酸所取代的结果,据文献报道东南亚地区发生率最高,柬埔寨南部的高棉族和泰国东北部相邻地区,HbE的基因频率达到0.3(相当于55％的杂合子频率)。据现有的资料估计这是频率最高的异常Hb病。美国也有零星报道,估计全世界有二亿