佛山新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 了解佛山市新生儿疾病筛查情况及意义。方法 对出生48－72h后的21687名新生儿采集足跟血滤纸标本，采用芬兰Labsystem公司的新生儿疾病筛查系统检测血液中的TSH和PHE浓度。结果 检出CH患儿16例，CH发病率1／1355（73．78／10万），未检出PKU患儿。结论 新生儿疾病筛查能使CH、PKU得到早期诊治，避免发生体格和智能的障碍，有良好的社会效益。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查

目的　开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(Congenital Hypothyroidism ,CH) 和苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU) 筛查,降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质。方法　应用时间分辨荧光免疫法(TimeResolved Fluorescence Im munoassay ,Tr- FIA) 检测新生儿促甲状腺素(thyroid - stimulating hormone,TSH) 浓度筛查CH;用细菌抑制法(Bacterial Inhibition Assay, BIA) 测定新生儿血苯丙氨酸含量筛查PKU。结果　筛查新生儿CH295991 例,阳性63 例,筛查阳性率为1/4698 ;筛查新生儿PKU 205083 例,筛查阳性率为1/22787 。结论　Tr -FIA 技术是应用于新生儿筛查CH 最为理想的非放射性免疫分析方法;备有严格质量保证的标化枯草杆菌悬液,是做好BIA 筛查PUK 的先决条件;接受国际、国内对新生儿疾病筛查实验室质量监控,是对大批量检测标本质量的有效保证。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查与处理

先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism，CH)是儿科较常见的内分泌疾病。其发病主要由于胚胎期甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常导致甲状腺机能低下而引起小儿生长发育迟缓和智能障碍。由于甲状腺激素缺乏的程度不同，CH患儿临床症状出现的迟早及轻重各异，     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查

1　对象与方法1.1　对象　 1997～ 1999年来自城区医院及乡镇卫生院接生的 76 0 0名新生儿 ,在生后 72 h内未使用药物的情况下 ,取新生儿足根血 1滴滴于 84 0 1- M型滤纸上 ,要求血斑均匀浸透两面 ,空气中自然干燥后 ,置塑料袋中 ,由专职医生送到地区妇幼保健站筛查中心。1.2　方法　血片送地区妇幼保健站筛查中心检验 ,对初筛甲状腺功能低下可疑者再次复查足根血 ,如再次检验为阳性 ,参考骨龄、病史及临床表现做最后诊断 ,确诊者立即开始治疗。2　结果1997～ 1998年筛查新生儿为 30 0 0名 ,1988～ 1999年为4 6 4 4名 ,分别为同期我县出生…     

菏泽市38万新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查分析

【目的】探讨菏泽市新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）与苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的发病情况。【方法】应用荧光分析法和时间分辨荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸（phe）浓度和TSH浓度。【结果】1998年11月～2005年12月，菏泽市共筛查了381141人，CH发病率为1／2611，PKU发病率为1／9529，CH发病率明显高于国内发病率，男女患儿性别比为1：2．11，差异有非常显著性（P〈0．01）。PKU发病率稍高于国内发病率，男女患儿差异无显著性（P〉0．05）。【结论】新生儿疾病筛查可早期发现，早期治疗CH与PKU患儿，避免智力低下，提高人口素质。     

潍坊市20万新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查

【目的】对潍坊市20万新生儿进行先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism，CH）及苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）两病筛查，探讨潍坊市两病的发病率。【方法】CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法（dissociation enhanced lanthanide fluorommunoassay，DELFIA）测定血促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone,TSH）浓度，PKU筛查使用Guthrie’s法（细菌抑制法）及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸（phenylalanine Phe）含量．试剂由美国金桥公司提供。【结果】潍坊市先天性甲低的发病率随着新筛率的提高而提高．甲状腺功能低下的发病率为1／5350，苯丙酮尿症的发病率为1／9241。【结论】新生儿筛查的数量和覆盖面是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的两个重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率．只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病情况，才能达到开展新筛工作的真正目的和意义。     

沈阳市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

先天性甲状腺功能低下症 (ＣＨ)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少 ,导致患儿生长障碍、智力落后 ,是一种最常见的引起智能发育落后但可预防的疾病之一。由于ＣＨ在新生儿缺乏特异的临床症状 ,很容易被忽略而延误治疗。沈阳市从1999年 8月 1日正式启动了新生儿疾病筛查中心 ,开展了新生儿ＣＨ筛查及诊治工作 ,取得了良好效果 ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象　 1999年 8月 1日～ 2 0 0 0年 8月 1日沈阳市九区二县助产医院出生的新生儿。1.2　方法1.2 .1　标准采集　采取新生儿出生 72小时后之足跟血两滴 (同时筛查ＰＫＵ) ,滴于干滤…     

新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:对全市20万新生儿进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症筛查,了解潍坊市两病发病率。方法:CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)测定血促甲状腺激素(TSH)浓度,PKU筛查使用Guthrie′s法(细菌抑制法)及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸(Phe)含量,试剂由美国金桥公司提供。结果:潍坊市先天性甲状腺功能低下的发病率为1/5 350;苯丙酮尿症的发病率为1/9 241。结论:新生儿筛查的数量和新生儿疾病筛查覆盖率是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率,只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病水平。     

镇江市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:探讨镇江市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,分析其发病率和治疗情况,为降低出生缺陷发生率提供科学依据。方法:应用时间分辨免疫荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸(Phe)浓度和促甲状腺素(TSH)浓度。结果:2002年5月～2008年12月共筛查新生儿101 827例,CH发病率为1/4 628,治疗率90.91%;PKU发病率为1/25 457,治疗率100.00%。结论:新生儿疾病筛查是预防CH和PKU患儿智力和体格发育落后的关键,对提高出生人口素质具有重要意义。     

连云港地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的:分析连云港地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发生、分布及临床流行病学特征。方法:采用干血滤纸片法,对107 991例出生72 h的新生儿采集足跟血,酶联免疫吸附法或时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)水平,并对确诊患儿进行临床流行病学调查。结果:CH筛查阳性率为40.74/10万(44/107 991,1/2 454),临床流行病学调查44例患儿分布在全市的33个乡镇(街道),其中有11个乡(镇)各有2例CH患儿,在男女性别和城乡分布均无显著性差异(P>0.05),未见近亲结婚和遗传家族史。母孕期正常的CH病儿有32例(72.73%)新生儿黄疸延迟。结论:CH在连云港地区呈散发性分布,而非地方性CH。进行新生儿筛查是发现CH的有效手段。使病儿得到早期诊治,是提高我国人口素质的重要措施。     

江西省新生儿甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查现状

目的:对江西省新生儿进行甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。方法:CH筛查检测指标为血中促甲状腺素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA);PKU筛查检测指标为血中苯丙氨酸,分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果:①查出CH145例,检出率1/1560,查出PKU12例,检出率1/18850;②2005年一季度筛查6576例,2006年一季度筛查10727例,同期相比增长63.12%。结论:新生儿疾病筛查是一项社会群体工作,需多环节协作,因此要动员全社会关心和支持这项工作。     

烟台市新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查

为了提高人口素质 ,减少残疾儿发生 ,我们自 1998年 8月开展先天性甲状腺功能低下 (ＣＨ)的筛查工作 ,结果如下。1　对象和方法1.1　对象　 1998年 8月～ 2 0 0 0年 7月在烟台 5区 7市 1县分娩的活产婴儿共计 5 32 49例。1.2　方法　新生儿出生 72小时后 ,采足跟血滴于专用滤纸上自然渗透 ,室内凉干 ,送筛查中心实验室检测。采用酶联免疫法测血片中ＴＳＨ含量 ,检查结果≥2 0ｍＵ/Ｌ者为可疑阳性患儿 ,取其静脉血 ,用放免法测血清ＴＳＨ和ＦＴ3、ＦＴ4或总Ｔ3、总Ｔ4,结合临床症状、体征及摄骨龄片做出诊断 ,对其进行早期治疗。2　结　果2 .…     

合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

【目的】 分析沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查状况。【方法】 采用荧光酶免疫分析法测定新生儿出生72h后足跟血的干血滤纸片中的TSH浓度。【结果】 对沈阳地区67351名新生儿筛查，发现20例甲低患者，发病率1／3461。【结论】 新生儿筛查可作为防治智力低下的一种手段，能使甲低患者得到早期诊断和早期治疗，防止智力低下的发生。     

菏泽市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

[目的]探讨菏泽市新生儿先天性甲状腺功能低下症的患病情况。[方法]1998年10月至2001年10采集菏泽市新生儿干血片，用酶联免疫法测定甲状腺素（TSH），对可疑患者进一步检查确诊。[结果]合计筛查120840人，确诊甲状腺功能低下症35例，患病率为0.29‰。[结论]应加强宣传食用加碘盐，大力开展新生儿疾病筛查，进一步降低新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病。     

先天性甲状腺功能低下症和新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分,是优生优育提高人口素质的重要措施之一,也是预防医学一项重要措施[1]。国外发达国家开展新生儿疾病筛查的项目有数十种,而我国大部份地区开展的项目为先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。本文就新生儿CH筛查及其新生儿疾病筛查在社会、经济方面的可行性作一综述。1新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对危及儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床症状尚未出现疾病表现,而其…     

贵州省新生儿先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下筛查分析及对策研究

目的:探讨研究贵州省历年新生儿先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下筛查情况,并提出相应对策。方法:选取2007年6月～2009年10月的新生儿的先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下筛查资料为研究对象,其中2007年6月～2008年3月的9522名为A组,2008年4月～2008年12月的41152名为B组,2009年1月～2009年10月的121451名为C组,后将所有新生儿先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下可疑阳性率、可疑阳性召回率、确诊率、随访率、治疗率及新生儿父母相关知识知晓情况进行统计学及比较。结果:经研究比较,随着年份的增加,可疑阳性率、确诊率降低趋势,可疑阳性召回率、随访率、治疗率呈现升高趋势,而新生儿父母相关知识知晓优良率也呈现上升趋势,经比较,P值均0.05,均有统计学差异。结论:通过加强各项措施及随着年份的增加贵州省历年新生儿先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下筛查情况呈现较好的发展趋势,值得进一步研究。     

浙江省先天性甲状腺功能低下症筛查分析

【目的】　了解浙江省先天性甲状腺功能低下症 (congenitalhypothyroidism ,CH)的发病率及探讨其治疗的最佳剂量 ,以减少智力障碍的发生。　【方法】　 1999年 10月 1日～ 2 0 0 2年 9月 3 0日 ,采集 3 5 14 71名出生 48～72h后的新生儿足跟血滴于滤纸血片上 ,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素 (thyroid stimulatinghor mone ,TSH)值 ;可疑阳性者再召回取静脉血 ,采用化学发光法检测血清中T3 、T4和TSH浓度 ;确诊为CH的患儿根据病情轻重 ,给予优甲乐 (L T4) [剂量范围 :4.2 3～ 6.77μg/(kg·d) ]治疗 ;定期随访监测其生长及生化指标。治疗到 2岁左右停药检测甲状腺功能并测发育商 (developmentalquotient ,DQ)。 　【结果】　可疑阳性患儿 12 95例 ,确诊 2 2 7例 ,发病率 0 .63‰ ;平均治疗 5 1.8d后血清T3 、T4、TSH达到正常范围 ,15人在 2岁左右作DQ测试 ,平均值 112 .5 7( 89～ 14 6)。　【结论】　浙江省CH的发病率高于其它省 ,明显高于北美和欧洲 ,可能与人种和地理环境等因素有关 ;优甲乐的治疗剂量以 4.2 3～ 6.77μg/(kg·d)为宜。     

86144名新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果

目的：分析台州市椒江区2001-2012年新生儿先天性甲状腺功能低下症（ CH）筛查结果,探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的意义及价值。方法回顾性分析椒江区2001-2012年出生的86144名新生儿应用时间分辨免疫荧光分析法（ DELFIA）检测干血滤纸血片促甲状腺激素（ TSH）筛查先天性甲状腺功能低下症,凡血TSH﹥9.0 mIU/L者视为可疑阳性病例并进行甲状腺功能检查。结果2000年10月-2012年9月共筛查椒江区新生儿86144人,其中本地户籍56855人,外来流动人口29289人。共检出可疑先天性甲状腺功能低下症670例,确诊CH 64例,CH检出率为0.74‰;外来流动人口中CH 30例,检出率1.02‰,高于本地户籍的0.60‰（ P 〈0.05）;检出的64例患儿均得到及时治疗,本次筛查工作的成本效益比为1：13.30。结论早期筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症,可有效避免先天性遗传代谢疾病所致智力障碍残疾的发生。