家族性遗传性短指畸形症的调查报告

短指畸形症是临床少见的家族性遗传性疾病，笔者就一家族性遗传性短指畸形，经调查同系四代共1l例患者，现报告如下。     

家族性石骨症12例报告

家族性石骨症１２例报告义乌市人民医院骨科（３２２０００）郑国雄浙江医科大学附属二院（３１０００９）袁中兴指导石骨症又称广泛性脆性骨硬化症，大理石症，Ａｌｂｅｒｓ－ｓｃｈｏｎｂｅｒｇ病等，为一种少见的泛发性骨质硬化病。我院在临床过程中遇见１２例，现报告...     

一家族性双肾错构瘤调查报告

肾错构瘤是遗传的家族性疾病.本文报告一家族3代共22人中有7例发病,均经B超检查诊为双侧性肾错构瘤.现将对之进行的家族遗传学调查报告如下.……     

石骨症并右股骨骨折1例的临床治疗与文献复习

目的探讨石骨症的临床表现、治疗、分型及其基因学特征。方法对1例女性石骨症患者的股骨骨折行钢板内固定手术治疗,并通过阅读大量文献加以总结。结果本例石骨症骨折行内固定术无并发症发生,疗效满意。结论石骨症为常染色体遗传性疾病,有明确的临床病理特征,治疗以预防和对症治疗为主。     

石骨症合并股骨头缺血性坏死一例报告

石骨症合并股骨头缺血性坏死一例报告戴金炉，夏仁云，罗永湘患者女，１８岁。１９８２年因外伤摄片证实为石骨症。１９８８年２月１２日因右髋部及双小腿中段疼痛一年、肢行半年余，以“石骨症伴右侧股骨头缺血性坏死”收入院。入院后１２无在局麻下行右侧内收肌松解术，...     

家族性双侧甲状腺滤泡状腺瘤5例诊治体会

家族性双侧甲状腺滤泡状腺瘤５例诊治体会安徽省宿县地区医院（２３４０００）朱革非蚌埠医学院吴允明自１９８８年１月至１９９５年１０月我们收治一家族性双侧甲状腺滤泡状腺瘤５例，介绍如下。１临床资料同胞姐妹４人，３人发病，共二个女儿均发病，共５例。详见表１。...     

Orthofix外固定器治疗骨干续连症

骨干续连症是一种软骨的发育障碍,表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,故亦称干骺端发育不良、遗传性多发性骨疣或骨软骨瘤病。本病诊断不难,有遗传性家族性的特点,及多发性骨疣的存在,干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现[1-2]。自1996年10月-2005年12月,我们共收治8例骨干续     

成人石骨症1例报告

石骨症是一种罕见的以破骨细胞减少或功能障碍为主要特征的遗传性骨代谢性疾病,过高的骨密度结构造成了骨质过脆,可继发骨折,因临床表现缺乏特异性,影像学表现是诊断要点。本文报道1例成人型石骨症合并有股骨转子下骨折的患者,采用骨折切开复位髓内钉内固定术予以治疗。现将本病例的诊疗过程报告如下,以期为石骨症合并股骨转子下骨折的诊断及治疗提供参考。     

创伤致剥脱性骨软骨炎13例

创伤致剥脱性骨软骨炎１３例奚晶，姚建祥我院自１９８８年至１９９４年４月收治创伤所致剥脱性骨软骨炎１３例，分期治疗，效果满意。现报告如下：１临床资料本组１３例，男９例，女４例。年龄１８—４２岁，平均２６．３岁。创伤分类：训练伤６例、交通伤５例、砸伤２例...     

成人法乐氏四联症的外科治疗体会

成人法乐氏四联症的外科治疗体会张广福，都兴琅，张向华，姜贯华，王振祥１９８４年５月～１９９２年１１月，我们为４５例１８岁以上成人法乐氏四联症进行了矫正手术。现就手术治疗有关问题进行浅析。临床资料本组中男２６例，女１９例。年龄１８～３２岁。体重３８～６...     

带血管蒂腓骨瓣移位修复胫骨骨髓炎合并骨缺损

１９８８年１０月～１９９５年５月，我们采用带血管蒂的腓骨瓣移位修复外伤或骨感染致胫骨严重缺损２６例，效果满意，报告如下。１临床资料本组２６例，男２１例，女５例。年龄１８～６３岁。均为外伤或骨感染致胫骨干缺损，长度５～１６ｃｍ，平均８ｃｍ。手术选择小腿...     

应用掌长肌腱填塞治疗月骨缺血性坏死

应用掌长肌腱填塞治疗月骨缺血性坏死谢文龙，邵宣，张军，谢明华我院自１９８２年起，采用月骨摘除掌长肌腱填塞治疗月骨缺血性坏死３０例，取得了满意的结果，现分析报告如下。临床资料一、一般资料本组３０例，男性１８例，女性１２例，年龄１８～４５岁，平均２９．５...     

醋酸确炎舒松A局部注射治疗早期阴茎硬结症（附18例报告）

醋酸确炎舒松Ａ局部注射治疗早期阴茎硬结症（附１８例报告）姚友生，王一峰，湛道明我院从１９９０年２月至１９９４年３月用醋酸确炎舒松Ａ局部注射治疗早期阴茎硬结症１８例，疗效良好。报告如下。资料和方法本组１８例，年龄３４～７８岁，平均５１岁。均无外伤史，５...     

颈前路椎体融合器治疗下颈椎失稳症

颈前路椎体融合器治疗下颈椎失稳症金大地陈建庭陈文贵徐波赵定麟１９９５年５月～１９９６年５月，我们采用椎体螺纹融合器（ｔｈｒｅａｄｅｄｆｕｓｉｏｎｃａｇｅ，ＴＦＣ）治疗下颈椎失稳症，取得满意疗效，现报道如下。１．临床资料：本组１８例，男１３例，女５例；...     

石骨症并颈椎后纵韧带骨化1例报告

正石骨症又名Albers Schonberg病,是由破骨细胞数目减少或功能缺陷导致的一种以骨吸收障碍为主的罕见遗传性代谢性骨病,发生率约为1∶100 000,且具有一定的地区性~([1])。其典型的临床特征为骨密度增高、骨骼畸形~([2])。石骨症患者因骨脆性增加,骨组织弹性降低,骨折的发生率较高,且骨折后骨不愈合的发生率较高,因此既往文献主要涉及石骨症并四肢骨折的处理~([2])。又由于石骨症患者以骨吸收障碍为主,因此     

冷冻外科治疗肢体恶性骨肿瘤

总结和评估液氮冷冻治疗肢体恶性骨肿瘤的价值。方法：对５４例肢体性骨肿瘤采用瘤骨液氮浸泡法，杀灭恶性肿瘤细胞，保留骨的原来结构，采用内固定术，恢复患者肢体的完整结构和功能。结果：经过平均５年随访，本组病例按Ｅｎｎｅｋｉｎｇ’ｓ肢体功能评价优良率６８．５％；局部肿瘤复发率在１１．１％，并发症为１８．５％，并节退变为２２．２％，肿瘤坏死率评价发现冷冻后肿瘤细胞完全坏死。结论：液氮瘤骨灭活法是肢体恶生骨肿     

姐妹同患石骨症

姐妹同患石骨症吕世英恶性型婴儿石骨症临床罕见，我院先后收治一家２例。患儿女，４８天。于１９９２年４月１日入院治疗。患儿为第三胎，足月顺产。生后３、４天吃奶较少，经常哭闹，大便略稀，每日３～４次，尿量不多。１个月来面色不好，体重不增，１周前又发现胸、腹...     

松解练功法治疗小儿臀肌挛缩症

松解练功法治疗小儿臀肌挛缩症黄国忠，莱浙军，汤正学，杨海涛，戴大珍我院采用手术松解早期练功法治疗小儿臀肌挛缩症１８例，疗效满意，现报告如下。临床资料：本组１８例，男１６例，女２例。年龄２～９岁，平均５岁。双侧１６例，单侧２例。表现：站立时患肢外展外旋...     

遗传性非息肉性大肠癌

目前，由遗传因素导致的大肠癌约占全部大肠癌病人的２０％。其中１％来源于家族性息肉病，５％～１０％来源于遗传性非息肉性大肠癌（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔｏｒｃａｒｃｉｎｏｍａ，ＨＮＰＣＣ），其余为散发的有家族遗传性的大...     

先天性髌骨脱位四代14例家系报告

先天性髌骨脱位四代１４例家系报告顾章平赫荣国马承宣先天性髌骨脱位是儿童少见的先天性疾患，常累及双侧，并有遗传性，本文报告一家系１４例。本组一家系四代，共１９例，男８例，女１１例。最大年龄８４岁，最小２岁。发病１４例，男５例，女９例，发病率７４％，父母...