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1 病例报告 男,20岁.因右眼视物不清伴胀痛2a就诊,入院检查:右侧颜面部毛细血管瘤,累及右侧额部、眼睑及唇部(图1).眼科检查:视力右眼0.2,矫正0.25;左眼0.1,矫正0.8;右眼上睑、眼睑内外侧可见片状红色血管瘤,结膜毛细血管扩张迂曲,充血( )(图2);角膜透明,前房中深,瞳孔4mm,光反应迟钝;晶状体透明,眼底:OD色淡,杯盘比0.9,后极部视网膜近颞下血管弓处约3PD大小视网膜呈桔黄色反光增强,黄斑中心凹反光不清;左眼前、后节检查(一);眼压:右眼33mmHg,左眼16mmHg. 相似文献
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Sturge-Weber综合征合并青光眼2例 总被引:1,自引:0,他引:1
例 1,男 ,2 0岁。右眼视力明显下降伴酸胀半年。半年前发现双眼视力下降 ,在外院检查 ,左眼矫正视力 1.0 ,右眼不能矫正。问病史得知患者 5岁、7岁时 ,曾有 2次癫痫发作史。出生后右侧眉弓即有片状血管瘤。其家族中无类似病史。查 :视力右眼 0 .0 5 (不能矫正 ) ;左眼 0 .2 (- 2 .75 DS 1.0 )。右眼睑眉弓部有紫红色血管瘤 ,眼球稍大 ,角膜直径 14 mm ,透明。前房轴深 4 CT,周边 1CT,瞳孔直径 4 mm,光反射存在 ,晶状体透明 ,玻璃体轻度混浊。眼底 :视盘苍白 ,边界清晰 ,杯/盘为 0 .7,血管偏向鼻侧呈屈膝状爬行而出 ,视网膜无出血、渗出 ,… 相似文献
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Sturge-Weber综合征继发青光眼1例 总被引:1,自引:0,他引:1
患者 ,女 ,37岁。出生时左侧颜面部、颈部及上臂血管瘤。1年前左眼阵发性胀痛伴视力下降 ,2个月前左眼视力降至眼前手动 ,于当地医院行左眼睫状体冷凝术 ,术后左眼疼痛无明显缓解于 2 0 0 1年 7月 4日入院。查体 :左侧整个面部、颈前部及左上臂皮肤呈暗红色 ,表面微隆 ,无破溃 ,压之不褪色。左眼视力 :手动 /30 cm ,眼压 :42 mm Hg (1mm Hg =0 .133k Pa) ,球结膜混合性充血 ,球结膜及角膜缘血管迂曲有局限性扩张 ,角膜雾状水肿 ,前房深度正常 ,房水清 ,虹膜纹理欠清 ,瞳孔圆 ,直径 6 .0 m m,对光反射消失 ,晶状体后囊混浊。眼底 :视乳头界… 相似文献
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患者男23岁以右眼视物不见10年,眼胀痛伴头痛7天,于2004年8月20日入院。自幼患双侧颜面部血管瘤,曾在外院诊为双眼先天性青光眼,给予药物治疗,眼压控制不佳。入院时视力,右无光感,左0.4。眼压右55mmt电,左36mmHg。双侧颌面部、眼睑、耳廓、颈部血管瘤,右眼球结膜混合充血,右眼角膜水肿,表面可见水泡,角膜横径14mm,竖径13mm,前房深,瞳孔4mm, 相似文献
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例1,患者,男,21岁,因右眼胀痛、眼红伴视力下降1年余来诊.既往史:19年前曾诊断为"右眼青光眼",行右眼抗青光眼手术(具体不详).入院查体:视力右眼手动/眼前,左眼0.8;眼压右眼59 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼15 mmHg;右侧颜面部及上睑可见片状血管瘤;球结膜混合性充血,结膜及巩膜血管扩张,角膜水肿,直径约13 mm,前房深,瞳孔圆,直径约8 mm,对光反射迟钝,12:00位可见虹膜根部切除孔,眼底视盘色苍白,生理凹陷深,杯盘比(C/D)≈1.0,血管偏鼻侧,呈屈膝状爬行.左眼未见明显异常.B型超声检查:右眼脉络膜血管瘤.房角检查:房角结构紊乱.入院诊断:(1)右眼抗青光眼术后眼压失控.(2)右侧Sturge-Weber综合征.(3)右侧视神经萎缩. 相似文献
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患者,男,10岁,生后即诊为Sturge-Weber综合征,7岁时因右眼眼压超过30mmHg行首次小梁切除术。3.5年后右眼眼压仍控制不佳,再次行小梁切除术,术中取1.5mm×2.0mm小梁网标本作组织病理学检查。光镜下能模糊辨认Schlemm管,睫状肌位置明显前移,几乎与Schlemm管中间位置相接触,角巩膜部的小梁网很薄,类似于Schlemm 相似文献
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Sturge-weber 氏综合征是一种先天性血管畸形的综合征,广泛累及身体各部,如脑、软脑膜、眼和皮肤的小血管。具有三个主要特征,即面部血管痣、青光眼和颅血管钙化;主要发生在同侧,也可见于双侧,此外也可有癫痫等脑症状。此病发生于双侧并累及全身的病例少见。张××男11岁病例号3284431991年1月21日入院。主诉:双眼视力下降2年余。现病史:生后两侧颜面及右半身皮 相似文献
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目的:检测1例中国上皮基底膜角膜营养不良家系TGFBI基因突变类型。
方法:经过详细的病史采集及临床检查后,提取先证者及其家系内其他2例患者和4例有血缘关系的正常家系成员的静脉血白细胞DNA,应用PCR直接测序法对TGFBI的17个外显子进行候选基因的突变检测。
结果:在该家系患者的TGFBI基因4号外显子发现了c.417C>T,导致了杂合突变R124C。家系中正常成员及对照组均未检测到该突变。
结论:本研究首次报道了TGFBI基因的R124C杂合突变导致了上皮基底膜角膜营养不良,拓宽了角膜营养不良的基因型与表现型关系,为进一步的分子遗传学研究奠定了基础。 相似文献
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临床资料 患者男性,7岁.患者于2002年11月在无明显诱因下出现右眼视力下降,无眼红眼痛、无流泪畏光就诊.入院查体:视力右眼手动/眼前、左眼0.12,颜面部及四肢见血管瘤(图1),双眼角膜透明,前房深,瞳孔圆,直径右眼12.5 mm、左眼13.5 mm,晶状体透明,眼底视盘苍白,杯盘比(C/D)右眼1.0,左眼0.8.房角:双眼虹膜根部靠前,全周见小梁网及Schlemm管充血,少量中胚叶组织残留;视网膜:平伏左眼颞侧血管迂曲扩张,后极部及颞侧视网膜下透见橘红色增厚. 相似文献
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Sturge—Weber综合征又称脑-眼-三叉神经血管瘤病,可合并青光眼,多为单侧发病。双侧Sturge-Weber综合征合并双侧青光眼极为罕见,报导如下。 相似文献
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庞琳 《中国实用眼科杂志》2007,25(9):1060-1060
Sturge—Weber综合征(Sturge-Weber Syndrome,SWS)是神经系统斑痣性错构瘤病phakomatosis之一,表现皮肤和神经系统畸形,发病率1/50000。特点为典型的颜面皮肤沿三又神经分布的酒红色血管瘤及颅内血管异常,当面部血管异常累及眼睑时,即可发生眼血循环异常,表现结膜、巩膜表面、视网膜、脉络膜的血管畸形。青光眼是最常见的并发症,发生率30~70。 相似文献
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贾友志 《中国实用眼科杂志》2002,20(1):24-24
Sturge -Weber综合征又称脑 -眼 -三叉神经血管瘤病。此病合并青光眼 ,多为单侧发病。今遇一例双侧Sturge -We ber综合征合并双侧青光眼 ,极为罕见 ,报导如下 :患儿 孙×× 女性 7岁 视力下降 3年 ,于 1998年 12月 5日来我院就诊。患儿出生时颜面 ,躯干及四肢皮肤即有血管瘤。患儿为第一胎足月顺产 ,身体健康 ,无癫痫及抽搐发作。父母非近亲联姻 ,父母及直系亲属中无类似疾病。检查 :除躯干及四肢皮肤可见片状血管瘤外 ,双侧颜面 ,三叉神经分布区亦有弥漫片状呈紫红色的血管瘤 ,耳廊皮肤 ,头皮内 ,颈部均呈大片… 相似文献
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覃小平 《中国斜视与小儿眼科杂志》2006,14(1)
Sturge-Weber综合征亦称脑-眼-三叉神经血管瘤病。以单侧多见,也有双眼。因广泛侵犯眼部组织,常合并青光眼。其手术效果不肯定,并发症多。近年来我院收治2例3眼Sturge-Weber综合征继发性青光眼,对其行滤过性手术联合应用丝裂霉素C(MMC),报告如下。病例1.患儿男性,10岁。双眼雾视2周于2001年5月12日入院。家族无类似病史。出生时右侧面部有片状血管瘤。入院前门诊曾以“视疲劳”治疗1周,症状未获缓解,视力下降,双眼眼压42.12mmHg。检查:发育正常,营养中等,生命体征正常,心肺无异常,肝脾未扪及,神经系统正常。右侧面部弥漫性血管瘤,累及眼… 相似文献
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Sturge-Weber综合征伴发青光眼临床特征 总被引:11,自引:0,他引:11
目的 Sturge- Weber 综合征伴发青光眼的临床特征。方法 对1978 年1 月至1999年3 月收治的19 例22 眼SWS青光眼患者的一般状况、眼部表现、以及伴发青光眼的治疗和预后进行回顾性分析。结果 平均患病年龄10-7a,19 例22 眼均伴发青光眼,以开角型青光眼为主,伴中胚叶组织残留。3 例双眼患病,3 例伴脉络膜血管瘤。药物降压治疗效果不佳,行手术治疗共18 例,手术方式有小梁切开术、小梁切除术、巩膜下灼瘘术、虹膜嵌顿术、睫状体冷冻术。眼压从术前平均35-45m mHg(1m mHg= 0 .133kPa) 降至术后平均18-24m mHg。主要手术并发症为脉络膜上腔出血,前房出血,术后浅前房,脉络膜脱离等。结论 Sturge-Weber 综合征伴发青光眼发生率高,青光眼治疗预后差,与诊断发现较晚有关,提示临床应注意Sturge- Weber 综合征中青光眼的早期诊断。 相似文献
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