不同产前诊断指征孕妇羊水细胞基因芯片结果分析

目的探讨基因芯片在不同产前诊断指征中的应用价值。方法选择226例不同产前诊断指征孕中期孕妇羊水标本,提取DNA,进行基因芯片检测。结果 226例羊水细胞羊膜腔穿刺术成功率100%,基因芯片技术检测成功率100%。不同产前诊断指征异常检出率及阳性诊断率有差异,其中NIPT高风险异常检出率较高(34.5%),产前筛查高风险异常检出率较低(14.5%)。同时本研究发现阳性诊断率为8.8%,其中NIPT高风险阳性诊断率最高(31%),超声异常阳性诊断率为10%,产前筛查高风险阳性诊断率较低(1.4%)。结论正确把握产前诊断指征,恰当运用基因芯片技术,可提高胎儿染色体异常检出率,避免染色体病患儿出生。     

807例孕中期胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的了解孕中期孕妇胎儿羊水细胞染色体核型异常情况,为产前诊断提供依据。方法对我院2015年9月至2018年8月807例具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,回顾性分析羊水细胞染色体核型分析结果。结果 807例羊水成功培养804例,培养成功率为99.6%。共检出异常核型78例,异常检出率为9.7%。异常核型前三位由高到低依次为常染色体非整倍体、性染色体异常和平衡易位。羊水染色体检测指征前三位由高到低依次为单纯高龄、超声异常、NT增厚。807例孕妇中高龄孕妇共445例,占总数的55.1%。单纯高龄孕妇的异常核型检出率为2.8%,高龄合并其他产前诊断指征孕妇的异常核型检出率为19.9%。结论羊水细胞染色体检查可为产前诊断提供有效依据,羊水染色体核型分析应用于有指征孕妇的产前诊断具有较高的临床价值和指导意义。     

淄博市1085例羊水细胞染色体结果分析

目的探讨各种介入性产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法 2013年1月至2014年12月因各种原因在我院进行羊膜腔穿刺者1085例,均在超声引导下,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。结果羊水培养成功1083例,成功率99.81%。检出异常核型55例,异常率为5.08%(55/1083),其中染色体数目异常37例,占异常核型的67.27%;结构异常12例,占21.82%;其他异常6例,占10.91%。各种产前诊断指征中,高龄(分娩时孕妇年龄35岁)506例,检出异常核型19例,异常检出率为3.75%;母血清学筛查高风险520例,异常核型22例,检出率4.23%;无创产前DNA检测(NIPT)高风险9例,异常核型7例,检出率77.77%。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行羊膜腔穿刺及染色体核型分析可有效提高胎儿染色体病的检出率,减少出生缺陷的发生。     

荆州地区522例羊水细胞遗传学结果分析

目的探讨羊水细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法采集孕16~22周并有产前诊断指征孕妇的羊水标本522例,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,并同时采用13/18/21/X/Y染色体探针对未培养羊水进行FISH检测。结果 504例羊水细胞培养和核型分析成功,异常54例(数目异常47例,结构异常7例);未培养羊水细胞FISH检测全部成功,其中数目异常48例,与常规细胞培养核型分析结果一致。NIPT技术应用可以进一步提高异常检出率,减少羊水穿刺检查数量。结论染色体核型分析与FISH在常见染色体非整倍体异常方面保持较好的一致性,核型分析比较全面,异常检出率高;FISH操作具有快速、简便等优点,是核型分析的有力补充。联合核型分析与FISH进行产前细胞遗传学诊断是一种行之有效的方法,但未来应建立以NIPT筛查为基础的产前诊断,并根据筛查结果选择合适的方法进行产前诊断。     

5675例产前诊断胎儿细胞染色体核型分析

目的了解柳州地区某医院产前诊断胎儿细胞染色体核型检查结果与不同产前诊断指征的关系及染色体异常胎儿的妊娠结局分析。方法回顾分析我院从2016年1月至12月有产前诊断指征,孕期根据不同孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛进行细胞培养和染色体核型分析的5675个病例。结果 5675例进行产前诊断孕妇中,培养成功5668例,培养成功率为99.88%。染色体异常检出率为5.80%(329/5668),其中NIPT提示高风险、夫妇一方染色体异常、孕妇高龄(预产期年龄≥35岁)的孕妇胎儿染色体异常检出率较高,分别为68.52%(37/54)、21.84%(19/87)、6.64%(132/1988)。超声提示异常的胎儿染色体异常检出率为4.40%(20/454),中枢神经及颅面部异常最为常见,占所有超声异常的24.23%(110/454)。异常核型中,染色体多态占50%(10/20),但染色体异常例数较少。所有异常核型中,数目异常占45.59%(150/329),除7例Marker染色体胎儿选择继续妊娠,其余均终止妊娠。结构异常占8.51%(28/329),9例选择继续妊娠。染色体多态占32.87%(118/329),116例选择继续妊娠。结论应用多种方式对高危孕妇进行联合筛查,严格把握产前诊断指征,羊水、脐血及绒毛染色体核型分析作为产前诊断技术对于评估妊娠结局及指导优生优育具有重要意义。     

无创产前基因检测及羊水产前诊断在高龄孕妇中的对照研究分析

目的探讨无创产前基因检测及羊水产前诊断在检测高龄孕妇染色体异常中的应用价值。方法选取2015年2月-2016年6月在我院进行无创产前基因检测的2319例和同期进行羊水穿刺的单活胎高龄孕妇,分别利用高通量测序技术进行测序分析以及羊水细胞学染色体核型分析,NIPT阳性者再进行羊水穿刺染色体核型分析。比较两组间染色体异常检出率的差异。对所有被检测者进行随访。结果 2319例高龄孕妇进行NIPT检测,阳性21例,3例自然流产,羊水确诊诊断10例,检出率0.43%;894例高龄孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析,阳性22例,检出率2.46%.两组差异有统计学意义(P0.05)。结论对于高龄孕妇羊水产前诊断仍然是一种首选的产前诊断方法。     

探讨不同的产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨不同的细胞遗传学产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法选取我院2013年10月至2016年10月有产前诊断指征的孕妇460例,均在孕18-23w行超声引导下羊膜腔穿刺术,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。结果羊水培养成功率100%。检出异常核型40例,异常率为8.69%(40/460),其中染色体数目异常27例,结构异常7例,其他异常6例。各种产前诊断指征中,高龄孕妇(预产期孕妇年龄≥35岁)82例,检出异常核型7例,异常检出率8.54%;中孕期母血清学筛查高风险280例,异常核型13例,检出率4.64%;NT增厚孕妇(NT≥3.0mm)70例,异常核型10例,检出率14.29%;无创产前DNA检测高风险11例,异常核型10例,检出率90.91%。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行必要的产前介入诊断和染色体核型分析,可有效提高胎儿染色体异常的检出率,减少出生缺陷儿的发生。     

1879例产前诊断胎儿染色体核型的分析

目的探讨具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,孕妇经腹抽取适量羊水或脐血,细胞培养,染色体核型分析。结果 1879例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型89例,总体异常核型检出率4.7%(89/1879),其中结构异常64.0%(57/89);数目异常36.0%(32/89)。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为5.6%(46/816),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为2.9%(15/513),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率9.6%(18/189)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率;而超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛、父母平衡易位携带及高龄更有预测价值。     

无创产前检测筛查胎儿拷贝数变异的临床价值研究

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查胎儿拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV),并分析NIPT对胎儿CNVs检出的临床价值。方法收集2016年1月1日至2018年5月31日于潍坊市妇幼保健院就诊,因NIPT提示高风险而进行侵入性产前诊断的孕妇,产前诊断采用传统核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)技术。结果 NIPT提示高风险孕妇共512例,其中21三体高风险356例、18三体高风险73例、13三体高风险21例及CNVs高风险62例。经羊水细胞染色体核型分析证实,21三体322例、18三体53例、13三体5例,NIPT对21、18、13三体的 PPV分别为90.45%(322/356)、72.60%(53/73)和23.81%(5/21),NIPT对于常见染色体(21、18、13)三体的PPV为84.44%。NIPT提示CNVs高风险共35例,其中23例经染色体核型分析和CMA技术验证为假阳性,假阳性率为65.71%(41/62),PPV为34.29%;5例染色体核型分析与CMA技术结果一致,均为阳性;6例染色体核型分析未见异常,CMA验证结果为阳性,CMA检测的阳性率为31.43%(11/35);1例(例12)CMA验证结果正常,染色体核型分析为平衡易位,核型分析的阳性率为17.14%(6/35)。结论 NIPT在筛查胎儿常见染色体非整倍体的同时能够检出CNVs,对于CNVs高风险患儿的检出具有重要临床价值;对于筛查结果提示异常者应行产前诊断,传统核型分析结合CMA技术有利于提高CNVs患儿的检出率,为遗传咨询和产前诊断提供依据。     

羊水穿刺产前诊断指征与羊水胎儿染色体核型关系研究

目的研究羊穿产前诊断指征与羊水胎儿染色体异常关系。方法选取我院2011年8月-2017年12月2499例有产前诊断指征的孕妇,并行羊膜腔穿刺检查羊水细胞染色体核型,分析不同产前诊断指征羊水胎儿异常染色体核型检出率和异常染色体核型构成情况。结果 (1)高龄孕妇组、产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、不良妊娠组、染色体异常组、超声异常组、产前无创DNA高风险组、其他原因组、同时具备多个指征组羊水胎儿异常染色体核型(不包括多态性变异)检出率分别是2.65%、4.44%、3.80%、1.67%、35.71%、7.49%、77.78%、10.91%、21.36%。(2)不同产前诊断指征组羊水胎儿异常染色体核型构成也有所不同,产前无创DNA高风险组羊水胎儿染色体异常均为数目异常,染色体异常组10例羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)9例为结构异常,1例为21三体伴结构异常,其他产前诊断指征组羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)既有数目异常也有结构异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇应进行胎儿染色体核型诊断,发现染色体异常胎儿,对预防出生缺陷有重要意义。     

北京地区2116例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕18~22w孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后G显带,运用染色体自动分析系统进行核型分析。结果符合产前诊断指征的2121例孕妇行羊膜腔穿刺,5例羊水细胞培养失败,培养成功率为99.8%。羊水细胞染色体核型分析共检出异常核型145例,异常检出率为6.85%,其中21-三体57例,18-三体16例,倒位24例,平衡易位11例,嵌合体16例,性染色体异常15例,结构异常6例。结论根据产前诊断指征选择高危孕妇进行胎儿羊水染色体检查,可显著提高染色体异常的检出率,对指导优生优育具有重要作用。     

6389例孕中期高危孕妇胎儿染色体核型产前诊断结果分析

目的通过对6389例孕中期不同产前诊断指征高危孕妇的胎儿羊水染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常核型的类型及发生频率,为有效开展产前诊断提供基础数据。方法经腹羊膜腔穿刺抽取6389例高危孕妇羊水20ml,进行细胞培养,制备染色体标本,分析胎儿染色体核型。结果 6389例孕妇中,羊水细胞培养成功6348例,成功率为99.36%。检出异常染色体核型243例,异常检出率为3.80%。不同产前诊断指征分组中的异常检出率不同,以高龄孕妇组异常率最高,为4.47%。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,高龄孕妇、母血清筛查高风险及超声显示的胎儿异常是产前诊断的重要指征。综合应用多种筛查及诊断方法,对于预防和控制出生缺陷意义重大。     

8629例羊水染色体非整倍体异常核型和产前诊断指征分析

目的了解柳州地区行产前诊断胎儿羊水染色体非整倍体异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与染色体非整倍体异常核型的关系。方法选择2017年1月至2018年11月到我院就诊符合产前诊断指征的孕妇8629名,行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型。结果染色体非整倍体异常核型检出率为3.03%(262/8629),包括203例常染色体非整倍体,59例性染色体非整倍体。其中三体综合征例数最多,占异常核型的77.48%(203/262),以21-三体最常见,为152例,占异常核型比例为58.01%。非整倍体异常核型检出率由高到低的产前诊断指征分别为:高龄妊娠、NIPT高风险、唐氏筛查临界/高风险、B超异常等。结论联合不同产前筛查手段、严格掌握产前诊断指征对提高染色体非整倍体的检出,减少出生缺陷具有重要意义。染色体核型分析目前仍是诊断胎儿染色体非整倍体异常的"金标准"。     

襄阳地区无创基因检测高危孕妇的产前诊断结果分析

目的探讨无创基因检测(NIPT)在产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值。方法对2016年2月～2019年1月期间,襄阳地区在本院产科进行介入性产前诊断的孕妇中,提示为NIPT高危的97例孕妇为研究对象,根据NIPT高危类型分组,对羊水染色体核型和染色体畸变检测-100kb(CNVs)结果进行回顾性分析并部分电话随访。结果 424例有产前诊断指征的孕妇,经染色体核型及CNVs确诊,检出异常染色体86例,异常检出率20.28%(86/424),染色体核型类型涵盖非整倍体、嵌合体、倒位、缺失和微缺失;NIPT高危组检出37例T21,14例T18,3例T13,10例性染色体非整倍体(SCAs),2例inv(9),2例缺失(4、5号染色体)、1例微缺失(8号染色体),28例正常染色体,T21、T18、T13的符合率分别为90.2%、87.5%、50%,SCAs的符合率为41.7%,其他染色体异常的符合率为30%。结论 NIPT对T21、T18、T13、SCAS检测有较高的符合率,对染色体微重复微缺失也有一定提示作用,目前是特异性和准确率最高的一种筛查技术。但NIPT检测范围有限,存在结果不一致情况,NIPT高危仍须行介入性产前诊断,多种产前诊断技术联合检测可提高染色体病的检出率。     

NIPT联合染色体核型分析和产前BoBS技术在产前诊断中对降低出生缺陷的临床应用研究

目的探讨胎儿游离无创基因产前检测技术(NIPT)联合染色体核心分析和细菌人工染色体微珠技术分析等可接受的多平台技术,建立胎儿唐氏综合征(DS)等染色体异常及染色体微缺失/微重复综合征的检出模式,评价多平台联合进行产前诊断对降低出生缺陷的临床应用效果。方法 2016年1月至2017年4月在我院遗传咨询门诊就诊,接受NIPT检测孕妇10 735例和具有产前诊断指征的孕妇4145例;NIPT提示信号异常的病例和具有产前诊断指征的病例接受介入性羊水穿刺,进行羊水染色体核型分析和或产前BoBs检测,对胎儿DS综合征等染色体非整倍体和各种染色体缺失/重复综合征进行确诊。结果在10 735例NIPT检测中,提示信号异常结果115例,检测异常率为1.07%(115/10 735)。高龄组异常检出率为1.55%(58/3742),高危组异常检出率为1.48%(36/2437),其它组异常检出率为0.46%(21/4556)。经NIPT检测阳性后经核型分析确诊:T21阳性符合率为86.8%;T18阳性符合率为76.9%;T13,阳性符合率33.3%;性染色体数目异常的阳性符合率47.1%。其它染色体异常经染色体核型分析确诊4例,经SNP array芯片检测或Fish验证后确诊8例异常核型。在4145例核型结果分析中异常核型检出率为4.46%(185/4145)。其中DS高风险异常核型检出率3.87%(60/1573);高龄孕妇的异常核型检出率为5.54%(89/1605);临界风险异常核型异常检出率2.82%(20/684);B超异常、不良孕史、生育史孕妇异常核型检出率5.65%(16/283)。在1329例核型分析和BoBs检测中,核型分析的异常核型检出率为6.70%(89/1329);BoBs检测异常检出率为7.08%(94/1327)。其中染色体数目异常73例:21-三体48例,18-三体11例,13-三体2例,性染色体数目异常(X/Y)12例,以上核型分析结果与BoBs检测均一致。另有17例BoBs检测异常结果:核型分析确诊微缺失/微重复3例;其余14例经SNP array验证确诊:4例Xp22.31~Xq27.3微缺失,6例Yp11.2~Yq11.23微缺失,2例22q11.21微重复、2例5p15微重复,2例威廉姆斯综合征(7q11.2微缺失),1例Wolf-Hirschhom综合征(4p16.3微缺失),而BoBs检测出了嵌合比例大于20%染色体核型4例,未检出染色体核型的平衡易位。结论 NIPT联合染色体核型分析和产前BoBs检测,比单一的染色体核型分析提高了11.89%(22/185)异常检出率。因此,多种平台联合的产前筛查/诊断技术提高了染色体异常检出率,降低了出生缺陷的发生率,对出生缺陷的防控起到了最有效的关键作用。     

基因芯片(CMA)联合核型分析在宁波地区高危孕妇产前诊断中的应用

目的比较两种染色体分析技术对于同一样本异常染色体出现的频率、种类及主要产前指征的检出率和各自的优劣势。方法对353例符合侵入诊断指征的19-23w孕妇行羊水穿刺,同时进行染色体核型分析和基因芯片分析。结果在353例羊水标本中,核型分析检出30例异常核型,异常率为8.5%,基因芯片检出50例异常核型,异常率为14.2%,二者综合检出62例异常,异常率为17.6%结论两种染色体分析方法联用既能对异常核型互为验证,又能互相补充不同种类的异常核型,极大地提高了产前诊断的异常核型检出率,对减少遗传缺陷患儿的出生具有重大的社会效益。     

不同产前诊断指征对高龄孕妇的临床意义

目的探讨不同产前诊断指征对高龄孕妇(Advanced maternal age,AMA)胎儿染色体异常核型的预测价值。方法收集2006年1月至2015年12月在我院进行羊膜腔穿刺术的高龄孕妇的病史资料,按不同产前诊断指征分为5组,统计分析各组胎儿染色体异常核型的发生风险。结果 1172例高龄孕妇中,共检出胎儿染色体异常核型42例,异常发生率为3.58%,其中非整倍体31例,占染色体异常总数的73.81%。不同指征组胎儿非整倍体发生率,高龄为唯一指征组最低(0.90%),高龄伴无创DNA检测(NIPT)异常组最高(84.62%)。结论高龄孕妇积极参加血清筛查、超声检查、NIPT等产前筛查,可以有效提高非整倍体胎儿的检出率。     

MLPA技术联合染色体核型分析在羊水染色体非整倍体产前诊断中的应用

目的探讨多重连接探针扩增技术联合染色体核型分析在羊水染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法选取我院2016年1月至2017年12月收治的9370例符合产前诊断指征的孕妇,行羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水标本,同时进行MLPA技术检测和染色体核型分析,并采集产前诊断指征等相关临床资料。结果 MLPA技术对羊水产前诊断样本检测成功率为100%,21、13、18、性染色体非整倍体与染色体核型分析两者检测符合率为99.8%;染色体非整倍体异常检出率由高到低的孕妇产前诊断指征分别为:高龄妊娠(占55.7%)、NIPT高风险(30.17%)、唐氏筛查临界/高风险(26.72%)、B超异常中以NT增厚和胎儿鼻骨未显示所占比例较高,分别为6.03%,5.60%。结论 MLPA技术具有高通量、快速、低成本等优势,但也有不能检测低比例的嵌合、三倍体和染色体倒位、易位,探针不能覆盖整个基因组的局限性,联合传统的染色体核型分析应用于羊水染色体非整倍体产前诊断,对提高胎儿染色体非整倍体的检出,减少出生缺陷具有重要意义。     

沈阳地区1835例孕中期孕妇羊水细胞染色体异常产前诊断分析

目的分析沈阳地区1835例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征以及羊膜腔穿刺术对胎儿染色体的诊断意义。方法沈阳地区1835例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20ml进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果发现异常核型148例,异常核型检出率为8.07%。其中数目异常31例,结构异常117例。结论羊水细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常作出产前诊断,是目前安全、有效、最可靠的进行胎儿染色体病产前诊断的方法。     

济宁地区1608例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的孕中期孕妇羊水细胞遗传学分析,确诊异常染色体胎儿,减少出生缺陷。方法对孕18～23W孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养并进行染色体核型分析。结果在1608例羊水细胞核型分析中,共检测出异常核型105例,异常核型检出率(不包括多态性)4.91%,终止妊娠48例。结论孕中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞核型分析,可有效减少异常胎儿的出生,提高人口素质。