IL-23R基因多态性与吉林人群强直性脊柱炎易感性的关联研究

目的:探讨吉林人群IL-23R基因rs7517847和rs10489629位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP方法对188例强直性脊柱炎患者进行IL-23R基因多态性检测,与100例健康者对照分析。结果:两个SNP位点(rs7517847和rs10489629)各基因型频率和等位基因频率在AS组与对照组之间的分布差异均有统计学意义(P0.05),并在假设遗传方式下,rs7517847位点的纯合突变GG基因型与(TG+TT)基因型比较;rs10489629位点的纯合突变AA基因型与(GA+GG)基因型比较,其频率分布差异在AS组与对照组之间也具有统计学意义(P0.05)。结论:IL-23R基因rs7517847和rs10489629位点的多态性均与吉林人群AS易感性有关;携带G等位基因(或A等位基因)且为GG(或AA)基因型的个体患AS的倾向性增大,可能是患AS的易感因素之一。     

IL-10、MD-1基因单核苷酸多态性与哮喘易感性的相关性研究

目的:分析IL-10基因 rs1800896、rs3024492位点和髓样分化蛋白1(Myeloid differentiation 1,MD-1)基因rs7740529、rs2233128位点单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎(Allergic rhinitis,AR)对哮喘遗传易感性的影响.方法:应用Sequenom MassARRAY○ R SNP分型技术对141例哮喘患者和145例正常对照的四个SNP位点(rs1800896、rs3024492、rs7740529、rs2233128)进行基因分型,再将哮喘患者中确定有过敏性鼻炎和无过敏性鼻炎者分别与正常对照组比较.χ2检验统计分析病例组和对照组的基因型频率;采用非条件Logistic回归校正年龄、性别影响,计算比数比(OR)和95%可信区间(CI),以此评价各位点多态性与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎对哮喘易感性的影响.结果:(1)IL-10 rs1800896多态性位点GG、GA、AA三种基因型分布频率在哮喘组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异均有统计学意义(P＜0.001),有无过敏性鼻炎对其影响不明显.相较GG或AA基因型,携带基因型GA的个体,哮喘的患病风险明显降低(OR=0.033,95%CI:0.017～0.065).(2)MD-1 rs7740529位点CC、CT、TT三种基因型分布频率在哮喘患者组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异也均有统计学意义(P≤0.005),有无过敏性鼻炎对其影响不明显.相比较CC或TT基因型,携带基因型CT的个体,哮喘的患病风险明显降低(OR=0.369,95%CI:0.225～0.606).(3)IL-10 rs3024492位点TA、AA基因型和MD-1 rs2233128位点AG、GG基因型在哮喘人群中的分布频率与对照组相比无统计学意义(P＞0.05).结论:IL-10 rs1800896与MD-1 rs7740529位点多态性与哮喘的遗传易感性相关,其杂合型的患病风险均明显降低,且有无过敏性鼻炎对其影响不明显.     

IL-10 基因多态性与溃疡性结肠炎易感性的关系及对临床预后的影响

目的:探讨IL-10 多态位点的基因多态性与溃疡性结肠炎的易感性及对临床预后的影响。方法:采用病例对照研究设计,选取80例溃疡性结肠炎患者作为病例组,另外选性别和年龄匹配的健康受试者作为对照组。所有患者治疗前抽取空腹静脉血并提取DNA,设计819 T/ C(rs1800871)、592A/C(rs1800872)、 -1082 G/ A(rs1800896)PCR 引物进行PCR 扩增,扩增产物酶切后进行琼脂糖凝胶电泳以确定基因类型,采用Logistic 回归计算校正相对危险度(OR)和95% 置信区间(95%CI)评价基因多态性与溃疡性结肠炎的易感性,并分析对临床预后的影响。结果:(1) 病例组患者IL鄄10 多态位点rs1800896 基因类型AA、GG 和AG 分布频率与对照组受试者差异具有统计学意义(P<0.01);(2)与rs1800896 基因型AA 比较,基因型为GG 的患者溃疡性结肠炎危险性显著升高(P<0.01),并且临床缓解率显著降低(P<0.01);(3)病例组患者IL-10多态位点rs1800871 基因类型CC、CT 和TT 分布频率与对照组受试者差异无统计学意义(P>0.05);(4)病例组患者IL鄄10 多态位点rs1800872 基因类型AA、AC 和CC 分布频率与对照组受试者差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-10 多态位点rs1800896 基因类型GG 可增加溃疡性结肠炎的易感性,并且显著降低患者的临床预后。     

Interleukin-18基因启动子区单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性关系的研究

目的探讨白细胞介素18(IL-18)基因启动子区-607C/A(rs1946518)和-137G/C(rs187238)单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(肝癌)遗传易感性的关系。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测228例肝癌患者和300例健康对照者IL-18基因启动子-607C/A(rs1946518)、-137G/C(rs187238)单核苷酸多态性位点基因型,分析肝癌患者和对照组基因型频率和等位基因频率分布。结果肝癌组SNP位点rs187238 G等位基因的频率明显高于对照组(OR=1.1891,95%CI=1.0106-1.5633,P=0.026)。携带rs187238 GG基因型的肝癌患者较多(OR=1.5168,95%CI=1.1490-1.8322,P=0.010)。分层分析发现,rs1946518位点上AA基因型与肝癌发病的关联在饮酒的肝癌患者中更加显著(P=0.024),而且rs187238位点上GC/CC基因型与肝癌发病的关联在出现肝癌复发的患者中更加显著(P=0.005)。结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)GG基因型与肝癌遗传易感性有关联。而rs1946518位点AA基因型和rs187238位点GC/CC基因型分别与肝癌患者饮酒和肝癌复发有关联。     

抑制素β基因多态性与孕妇子痫前期易感性及新生儿围生结局关联研究

目的 探讨抑制素β基因多态性与孕妇子痫前期易感性及新生儿围生结局关系.方法 选取子痫前期孕妇185例,另选同期正常孕妇120例为对照组.采用聚合酶链限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对该位点进行基因分型,比较各组基因型频率和等位基因频率的差异.观察两组孕妇妊娠结局.结果 抑制素β基因rs505922位点共检出CC、CT和TT等3种基因型.子痫前期组与对照组比较,基因型频率与等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05).子痫前期组内CT和CC基因型新生儿窒息、死亡率均高于TT基因型,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 抑制素β基因rs505922位点单核苷酸基因多态性与子痫前期密切相关,CT和CC基因型加重了子痫前期的程度,该位点可能是子痫前期孕妇发病的易感位点.     

白介素10的基因多态性与尖锐湿疣的相关性研究

目的探讨白介素10（IL-10）基因启动子-1082位点基因多态性与尖锐湿疣的相关性。方法采用焦磷酸测序法（Pyrosequencing）检测30例尖锐湿疣患者（观察组）和50例健康体检者（对照组）IL-10基因启动子-1082G/A位点基因型和等位基因频率;同时采用双抗体夹心ELISA法测定对照组和观察组的血清IL-10水平。结果观察组血清IL-10水平显著高于对照组（P〈0.01）。观察组IL-10基因启动子-1082 G/A位点GG基因型分布频率和G等位基因频率高于对照组（P〈0.01）。在观察组中表达GG基因型患者的血清IL-10水平显著高于表达其它基因型患者的血清IL-10水平（P〈0.05）。结论 IL-10基因多态性与尖锐湿疣易感性可能相关,IL-10基因启动子-1082 G/A位点GG基因型携带者对尖锐湿疣的易感性高。     

肺表面活性蛋白A基因多态性与呼吸道合胞病毒下呼吸道感染的相关性研究

目的探讨肺表面活性蛋白（SP）-A1-1101C/T和SP-A2-1649G/C位点基因多态性与呼吸道合胞病毒下呼吸道感染（RSV-LRTI）的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）分析法检测200例病例组和150例健康对照组2个位点的基因多态性,并进行基因型、等位基因型频率分析;采用DNA测序法进行测序分析。结果 1.病例组SP-A1-1101C/T位点TT、CT基因型频率分别为76.0%、24.0%,T、C等位基因频率分别为88.0%、12.0%;对照组TT、CT基因型频率分别为80.7%、19.3%,T、C等位基因频率分别为90.3%、9.7%,两组基因型及等位基因频率差异无统计学意义（χ2=1.088、0.953,P〉0.05）。2.病例组SP-A2-1649G/C位点CC、CG、GG基因型频率分别为41.5%、50.5%、8.0%,C、G等位基因频率分别为66.8%、33.2%;对照组CC、CG、GG基因型频率分别为43.3%、49.3%、7.4%,C、G等位基因频率分别为68.0%、32.0%,两组基因型及等位基因频率无统计学意义（χ2=0.141、0.122,P〉0.05）;但该位点基因型和等位基因在轻度和重度患儿间的差异有统计学意义（χ2=6.664、5.207,P〈0.05）,携带G等位基因的个体患重度RSV-LRTI的风险是患轻度风险的1.656倍,（OR=1.656,95%CI：1.072～2.559,P=0.023〈0.05）。结论温州地区汉族儿童存在SP-A1-1101C/T、SP-A2-1649G/C基因多态性,未发现其与RSV-LRTI疾病易感性存在关联,但携带SP-A2-1649G等位基因的个体患重度RSV-LRTI的风险是患轻度风险的1.656倍,表明G等位基因可能是影响RSV-LRTI疾病严重程度的一个候选基因。     

武汉汉族新生儿中肺表面活性物质蛋白D基因多态性及其与支气管肺发育不良相关性分析

目的: 研究武汉汉族新生儿中肺表面活性物质蛋白D(SP-D)基因多态性及其与支气管肺发育不良(BPD)易感性的相关关系。方法: 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对218例武汉汉族新生儿SP-D相关位点进行基因型检测,同时进行基因测序验证结果。结果: SP-D Met11Thr三种基因型TT、TC、CC频率分别为10.5%、49.1%、40.4%,等位基因T和C频率分别为35.1%和64.9%。SP-D Ala160Thr三种基因型GG、GA、AA频率分别为54.6%、39.4%、6.0%,等位基因G和A频率分别为74.3%和25.7%。与对照组比,SP-D Met11Thr和SP-D Ala160Thr基因多态性与BPD发生率无明显关联(P>0.05)。结论: SP-D Met11Thr和SP-D Ala160Thr基因型和等位基因频率存在种族差异性;SP-D Met11Thr和SP-D Ala160Thr基因多态性与BPD发生率无明显关联。     

GPER1基因多态性与自然流产的相关性研究

目的探讨GPER1基因rs10269151位点SNP多态性与流产之间的相关性。方法采用SNa Pshot法对117例自然流产汉族女性和107例对照组女性GPER1基因rs10269151位点进行的基因分型,采用SHEsis进行遗传分析,探讨其基因型和等位基因的频率分布差异。结果 rs10269151位点病例组基因型频率AA 85%、AG 6.84%、GG 92.31%,病例组AA 0.85%、AG6.84%、GG 92.31%,p Value0.05;病例组等位基因频率A 4.27%、G95.73%,对照组3.27%,96.73%,p Value0.05。结论GPER1基因rs10269151位点与自然流产之间缺乏关联性。     

TLR-2 Arg753Gln基因多态性与早产的病例对照研究

目的探讨TLR-2(Toll-like receptor-2)的基因多态性与早产的关系。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)检测分析75例早产儿(早产组)和75例足月儿(对照组)TLR-2 Arg753Gln(RS5743708)基因AA型、AG型和GG型3种基因型及其等位基因的分布频率。结果 TLR-2 Arg753Gln基因GG型、GA型和AA型的基因型和等位基因分布频率在早产组和对照组间比较差异有统计学意义(P0.05)。结论 TLR-2 Arg753Gln基因多态性与早产有相关性。     

新生儿全身炎症反应综合征与IL-10基因多态性的相关性研究

目的探讨IL-10基因启动子区1082位点基因型及等位基因与新生儿全身炎症反应综合征(SIRS)的关系。方法采用ELISA法检测血清IL-10水平及限制片断长度多态分析-聚合酶链反应方法(RFLP/PCR)对54例全身炎症反应综合征新生儿和40例随机挑选健康体检的新生儿的IL-10的基因启动子区1082位点等位基因进行分析,计算该位点的基因分布频率和相对危险度OR值;并进行卡方检验,筛选有意义基因型。结果(1)SIRS组血清IL-10水平显著升高,与对照组比较差异显著。(2)SIRS组患儿IL-10 1082位点GG型分布频率为61.1%,AA分布频率为5.6%,GA分布频率为33.3%,以上三个基因型在疾病组与正常组之间进行卡方检验,χ2值分别为7.53,1.30,6.00,GG型与正常对照组比较均有显著性差异(P<0.01)。AA型与正常对照组比较亦有显著性差异(P<0.05)。疾病组G等位基因的分布频率为77.8%;A等位基因的分布频率为22.2%;疾病组与正常组之间进行逐个基因型的比较,以相对危险度0R值计算,计算结果GG的0R值为3.26;AA的0R值为0.20;GA的0R值为0.61。结论IL-10的基因启动子区1082位点GG是中国北方汉族新生儿SIRS的易感基因;而AA为抗感基因。通过对IL-10基因启动子区1082位点的基因多态性的搜索,发现IL-10基因启动子区1082位点的基因型对新生儿SIRS的发生、发展、诊断、预后、预测有重要意义。     

白细胞介素1α基因单核苷酸多态性与甲型H1N1流感易感性的关系

目的 探讨白细胞介素1d(IL-1α)基因单核苷酸多态性(SNP)与甲型H1N1流感易感性的关系.方法 从IL-1α基因启动子区域中选取4个SNP位点rs1800587、rs2856836、rs2856838、rs3783525,针对以上位点建立基于飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)鉴定SNP的方法,对167例H1N1流感患者(H1N1组)和192例健康对照人群(对照组)进行检测.确定各SNP位点的等位基因和基因分型;对比两组等位基因和各基因型的频率.结果 rs1800587、rs2856836、rs2856838位点具有T和C两种等位基因,包括TT、TC、CC 3种基因型.rs3783525具有A和T两种等位基因,包括AA、AT和TT3种基因型.H1N1组和对照组rs 1800587位点的等位基因频率差异有统计学意义(x2=12.69,P=0.000,OR=2.424,95％CI=1.472 ～ 3.993),rs2856836,rs2856838,rs3783525等位基因频率在H1N1组和对照组中差异则无统计学意义.H1N1组rs1800587位点CC纯合子频率低于对照组[72.5％(121/167)比87.0％(167/192),P＜0.05],杂合子(TC)频率高于对照组[25.1％(42/167)比12.5％(24/192),P＜0.05],而两组TT纯合子频率差异则不具有统计学意义.H1N1组rs2856836位点杂合子(TC)频率高于对照组[25.7％(43/167)比17.2％(33/192),P＜0.05],TT基因型与CC基因型频率在两组间差异均没有统计学意义.rs2856838位点对照组TT纯合子频率低于H1N1组[4.2％(8/192)比10.8％(18/167),P＜0.05],其余2种基因型TC与CC在两组间差异没有统计学意义.H1N1组rs3783525位点TTT纯合子频率高于对照组[21.0％ (35/167)比13.0％(25/192),P＜0.05],两组间的另两种基因型TC与CC差异也没有统计学意义.结论 IL-1α基因多态性位点rs1800587、rs2856836、rs2856838、rs3783525与甲型H1N1流感易感性相关.     

钠离子转运基因多态性及血清Na~+水平与朝鲜族女性原发性高血压相关性研究

目的探讨rs11643718、rs7187932、rs12447134和rs3743966位点多态性与血清Na~+与朝鲜族女性原发性高血压的相关性。方法对116例朝鲜族原发性高血压和109名朝鲜族健康者进行研究,运用LDR连接酶技术检测分析4个SNP位点多态性,全自动生化分析仪检测血清Na~+。结果朝鲜族女性原发性高血压组和正常对照组之间rs11643718高血压组和正常对照组GG基因型与GA和AA基因型频率及G,A等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.01)。rs7187932、rs3743966位点高血压组和正常对照组基因型频率等位基因频率分布差异均无统计学意义(P0.05)。朝鲜族女性原发性高血压组和正常对照组之间血清Na~+水平差异无统计学意义(P0.05),而rs7187932位点对照组GG基因型组与高血压组GG基因型组及对照组GA+AA组血清比较Na~+水平差异有统计学意义(P0.05)。结论 rs11643718位点等位基因A是朝鲜族女性高血压的危险因素。rs7187932位点GG基因型组与血清钠离子水平正相关。     

AXIN2基因三个位点与先天性巨结肠的关联研究

目的 探讨AXIN2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs2240308、rs8081536和rs9913621 3个位点与先天性巨结肠(Hirschspnmg disease,HSCR)的关联性.方法 对120例HSCR患者和120名正常人群外周血进行基因组DNA抽提,用PCR技术对AXe2基因3个位点(rs2240308、rs8081536和rs9913621)进行PCR扩增,PCR产物用内切酶CviJ I、Dde I和BaN I消化,将SNPs位点进行分型与分析,应用X2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险;同时将PCR产物进行测序,以进一步确定基因突变位点.结果 HSCR组与对照组AXIN2 rs8081536 CC和CT基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);而HSCR组与对照组AXIN2 rs2240308 GG、AG和从基因型频率及A和G等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),GC和从基因型及G等位基因的患病风险分别为2.091、0.846和1.703;HSCR组与对照组AXIN2 rs9913621 CC、CT和TT基因型频率及C和T等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),CC和TT基因型及T等位基因的患病风险分别为0.535、1.113和1.569.测序rs2240308第301位密码子核苷酸GCA→CCA杂合突变;rs913621第199位密码子核苷酸CAC→CAG杂合突变.结论 AXIN2 rs8081536等位基因变异与HSCR的易感性无关;AXIN2 rs2240308和rs9913621与HSCR的发生可能有关联,具有GG基因型与CC基因型患HSCR的危险性相对较高.     

CYP2C19、CYP3A5基因多态性与心肌梗死的相关性研究

目的探讨CYP2C19、CYP3A5基因的多态性与心肌梗死发病风险的相关性。方法随机选取心肌梗死患者及健康对照各500例,采用荧光PCR法和Sanger测序分别检测其CYP2C19、CYP3A5基因的多态性,用Logistic回归分析其与心肌梗死的相关性,用Quanto软件评估统计学效能。结果CYP2C19基因rs4986893位点的AG、GG基因型和A等位基因的频率以及CYP3A5基因rs776746位点的AA、AG、GG基因型和G等位基因频率在两组之间的差异具有统计学意义(P<0.05),CYP2C19基因rs4244285、rs12248560位点的基因型和等位基因以及rs4986893位点的AA基因型的频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。在校正年龄、性别、体质指数后,Logistic回归分析显示CYP2C19基因rs4986893的AG基因型和A等位基因以及CYP3A5基因rs776746的GG基因型和G等位基因可能是心肌梗死发病的风险因素,而rs4986893的GG基因型以及rs776746的AA、AG基因型可能是心肌梗死的保护因素。依据样本量、样本结构和等位基因频率以及Quanto分析,本研究的结果具有理想的统计学效能(99%)。结论CYP2C19、CYP3A5基因的多态性可能增加心肌梗死的发病风险。     

P53(rs1042522)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究

目的 探讨肿瘤抑制基因P53 (tumor suppressor gene,P53)多态性与子宫内膜异位症(endometriosis,EM)遗传易感性的相关性.方法 应用等位基因特异性PCR技术结合DNA测序的方法对460例EM患者、650例无EM妇女(对照组)及113例子宫内膜癌患者的P53基因rs1042522位点(G/C)多态性进行分析.结果 各组均存在P53 (rs1042522) G/C多态性,且P53 (rs1042522)位点等位基因及基因型的分布在EM组与对照组之间差异有统计学意义(P值均小于0.01),其中等位基因C使EM发病风险提高1.179倍,等位基因G使其风险降低0.854倍；GC与GG基因型相比患EM的危险度增高1.548倍(95％CI为1.153～2.081),CC与GG基因型相比患EM的危险度增高1.865倍(95％CI为1.326～2.625).P53 (rs1042522)位点等位基因及基因型的分布在子宫内膜癌组与对照组之间差异有统计学意义(P值均小于0.01),且等位基因C使内膜癌发病风险提高1.278倍,而等位基因G使其风险降低0.772倍；GC与GG基因型相比患内膜癌的危险度增高2.074倍(95％CI为1.197～3.599),CC与GG基因型相比患内膜癌的危险度增高2.864倍(95％CI为1.557～5.263).P53 (rs1042522)位点等位基因及基因型的分布在EM组与子宫内膜癌组之间差异无统计学意义.结论 P53基因rs1042522位点(G/C)的单核苷酸多态性与EM遗传易感性存在相关性,且从遗传学角度分析,EM的发病机制可能更类似于肿瘤.     

VEGF基因单核苷酸多态性与中国北方汉族人SLE易感性的相关性研究

目的:研究血管内皮生长因子(VEGF)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国北方汉族人系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法:应用Sequenom飞行时间质谱技术检测44例SLE患者和100例正常对照者外周血VEGF基因的SNPs,选择6个VEGF基因的SNP位点:rs2010963、rs3024994、rs3025000、rs3025010、rs3025035和rs833070进行基因分型,用SPSS 11.5软件对数据资料进行统计分析。结果:SLE患者VEGF多态性位点rs2010963、rs3024994、rs3025000、rs3025010、rs3025035的基因型频率及等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P0.05);VEGFrs833070 A等位基因频率明显高于对照组(31.2%vs20%,χ2=4.547,P=0.033,OR=1.818,95%CI 1.045-3.162)。rs833070 G等位基因在SLE组中关节炎与无关节炎组中频率有显著差异(56%vs80.4%,χ2=5.613,P=0.018,OR=0.336,95%CI 0.134-0.843),rs833070 GG基因型频率明显低于无关节炎组(GGvsAG+AA:28%vs65.2%,χ2=6.684,P=0.010,OR=0.207,95%CI 0.061-0.705),而VEGF rs833070位点基因型、等位基因型的频率与患者血清中ds-DNA抗体、抗Sm抗体、狼疮性肾炎、间质性肺疾病的发生无相关性(P0.05)。结论:VEGF基因SNP点rs833070与北方汉族人SLE发病易感性相关,rs833070位点A等位基因可能增加了SLE患病的易感性,而rs833070 GG基因型及G等位基因型可能是SLE合伴关节炎的保护性基因。     

PD-1基因多态性与肺结核易感性的关系

目的探讨PD-1基因多态性与肺结核发病风险以及临床特征的相关性。方法采用PCRRFLP分析方法,检测262例肺结核患者和255例健康志愿者基因组DNA中PD-1基因SNP位点rs2227981和rs2227982基因型和等位基因频率的分布情况,分析PD-1基因多态性与肺结核易感性的关系;并收集了肺结核患者的临床资料,考察PD-1基因多态性与肺结核临床特征的相关性。结果对照组rs2227981和rs2227982基因型和等位基因频率的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;rs2227981位点T等位基因(OR=2.721,95%CI:2.003~3.697,0.001)、rs2227982位点C等位基因(OR=1.614,95%CI:1.262~2.064,0.001)均与肺结核易感性相关;与rs2227981 CC基因型相比,携带PD-1 rs2227981 CT或TT基因型者具有更高的肺结核发病风险(OR=2.937,95%CI:2.018~4.274,0.001),且患者病灶范围较大(=0.009),痰菌阳性率较高(0.001);与rs2227982 TT基因型相比,携带rs2227982 TC或CC基因型者具有更高的肺结核发病风险(OR=1.706,95%CI:1.187~2.452,=0.004),且患者结核空洞的发生率较高(=0.021)。结论 PD-1基因rs2227981和rs2227982位点SNP多态性与肺结核易感性及临床特征相关。     

ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性

目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相关性.方法:采用聚合酶链反应-SNP敏感性分子开关方法,检测225例肺癌患者和128例健康体检者ATM基因rs227060多态位点等位基因以及基因型频率分布特点;并应用非条件Logistic回归法统计分析rs227060单核苷酸多态性与肺癌的相关性.结果:rs227060多态位点共检测出CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因,其在肺癌组与对照组的基因型分布频率为:CC基因型17.3％与29.7％、CT基因型61,4％与59.3％、TT基因型21.3％与11％,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05).在对ATM rs227060基因型的多态性分析过程中发现:吸烟史在肺癌组与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05),而年龄、性别、肿瘤家族史在肺癌组与对照组相比差异均有统计学意义(P＜0.05);且以CC基因型作为对照,携带TT基因型的个体患肺癌的风险是携带CT基因型个体的3.49倍(OR=1.829;95％CI:1.045～3.199).结论:ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性,且携带TT基因型可增加肺癌的发病风险.     

VDR和GSDMB基因多态性与湖北地区儿童哮喘的易感性研究

目的:探讨湖北地区儿童VDR基因(rs2239185、rs7975232、rs2525046、rs2228570)和GSDMB基因(rs2305480)单核苷酸多态性(SNP)与儿童哮喘的易感性。方法:采用前瞻性研究方法,纳入158例哮喘患儿(哮喘组)和156例健康儿童(对照组),运用Sequenom MassArray质谱芯片微列阵技术对两组对象VDR和GSDMB基因的多个SNP位点进行基因分型,分析上述各位点在两组间分布的差异,筛选湖北地区儿童哮喘易感SNP位点。结果:GSDMB基因rs2305480位点GG、AG、AA 3种基因型频率在哮喘组中分别为64.56%、4.43%、31.01%,在对照组中分别为51.28%、8.97%、39.74%,两组间GG基因型分布频率差异具有统计学意义(P<0.05);GSDMB基因rs2305480位点的等位基因G、A在哮喘组中的分布频率分别为80.06%、19.94%,在对照组中的分布频率分别为71.15%、28.85%,两组间的等位基因A分布频率差异具有统计学意义(P<0.05);GSDMB基因rs2305480位点不同基因分布...