白细胞介素-1B -511T/C多态性与不同临床 病理学类型胃癌的关系

 【目的】 研究中国人白细胞介素(IL)-1B -511T/C多态性与不同临床病理学特征胃癌的遗传易感性的关系及其对胃癌患者预后的影响｡ 【方法】 采用聚合酶链反应-限制性长度片段多态性(PCR-RFLP)对563例胃癌及500例健康对照进行IL-1B -511位点基因分型,分析该多态性与不同临床病理学类型胃癌发病风险关系并对其预后进行生存分析｡【结果】 IL-1B -511T/C多态性与胃癌遗传易感性相关,携带IL-1B -511T等位基因者发生胃癌的风险较CC基因型增加(OR = 1.60,95% CI = 1.19 ~ 2.16, P = 0.0019),T等位基因显著增加老年病人(≧65岁)胃癌发病风险 (OR = 2.35, 95% CI: 1.29 ~ 4.28, P = 0.006)｡T等位基因与肠型胃癌 (OR = 1.63, 95% CI = 1.18 ~ 2.24, P = 0.003)及低分化胃癌 (OR = 1.74, 95% CI = 1.24 ~ 2.43, P = 0.001)相关｡IL-1B -511不同基因型患者胃癌的生存率无统计学差异｡ 【结论】 IL-1B -511T等位基因可能增加胃癌的发病风险,且与某些临床病理学特征有关,但并非影响胃癌患者预后的独立危险因素｡     

IL-1B基因多态性在胃癌中的作用及与IL-1β分泌水平的关系

目的探讨IL-1基因IL-1B-31／-511位点的多态性与胃癌发病风险、IL-1β分泌水平的关系。方法使用基因芯片检测技术，对胃癌手术患者及消化科十二指肠球部溃疡患者全血标本结合PCR体外扩增方法，检测人IL-1B基因-31和-511位点的基因多态性（IL-1B-31C／T和IL-1B511C／T）。比较IL-1B基因-31和-511位基因多态性与各种胃癌临床病理参数的关系。结果IL-1B-31及IL-1B-511位点的T携带子在胃癌组与十二指肠球部溃疡患者比较，分别增高胃癌发病风险OR=3．675（95％CI：1．359-9．940）、OR=3．111（95％CI：1．163～8．322）。不论在胃癌组还是在十二指肠球都溃疡组IL-1B-31T携带子、-511T携带子基因型患者血清IL-1I]水平均高于IL-1B-3C／C、-511C／C基因型患者，且IL-1B-31T携带子、-511T携带子基因型在胃癌组患者的IL-1β水平较十二指肠球部溃疡组患者高。结论IL-1B-31T基因型和IL-1B-511T基因型增加胃癌发病风险，且与IL-1β分泌水平有关。     

IL-1基因多态性与广东地区胃癌关系的研究

【目的】研究IL-1(interleukin-1)B基因+3954、-511、-31位点和IL-1受体拮抗因子基因(IL-1RN)多态性在广东地区普通人群和胃癌患者中的分布,探讨IL-1基因多态性与我国胃癌发生的关系。【方法】用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)分析法检测广东省192名普通人和84例胃癌患者的IL-1基因多态性。【结果】胃癌患者IL-1B-511和IL-1B-31 T基因携带者(T+)频率显著高于普通人群(78.6％vs54.7％,x~2=14.1,P<0.01,OR=3.0,95％CI 1.7-5.5和35.7％ vs 18.8％,x~2=9.2,P<0.01,OR=2.4,95％CI 1.4-4.3),而IL-1 B+3954位点T和IL-1RN2基因携带者频率在两组间无显著差异(x~2=2.1和0.6,P>0.05)。【结论】IL-1B-511和-31位点T等位基因可能与我国广东地区胃癌的发生有关。     

白介素8-251位点基因多态性与我国高低发区胃癌关系

【目的】研究白介素（interleukin，IL）-8基因-251A/T位点多态性在中国高、低发区普通人群和胃癌（gastric cancer，GC）患者中的分布，并探讨其基因多态性与我国胃癌的关系。【方法】用聚合酶链反应-反向杂交法（polymerase chain reaction and reverse dot blot，PCR-RDB）检测我国胃癌低发区（广东省）104例健康人和104例胃癌患者和胃癌高发区（陕西省）102例健康人和102例胃癌患者的IL-8基因-251A／T位点多态性。【结果】在胃癌低发区，胃癌患者IL-8-251A／A基因型的频率略高于正常对照组，但未达统计学意义（27．9％vs21．2％，χ^2=1．27，P〉0．05），胃癌患者携带IL-8-251A／A基因型不增加Hp感染后胃癌发生的危险性（χ^2=1．40，P〉0．05），而在胃癌高发区，胃癌患者携带IL-8-251A／A的频率明显高于普通人群（31．2％vs16．7％，χ^2=6．04，P〈0．05，OR=2．29，95％ CI=1．17-4．46），并增加Hp感染后胃癌发生的危险性（χ^2=6．38，P〈0．05，OR=4．71，95％CI=1．36-16．30）。【结论】IL-8-251A等位基因与我国汉族人群胃癌的发生相关，以高发区明显。     

IL-1B及IL-1ra基因多态性与胃癌易患性的相关性研究

目的：研究白细胞介素-1（IL-1）B和IL-1受体拮抗剂（IL-1ra）基因多态性与胃癌易患性的关系。方法：应用基因芯片、聚合酶链式反应（PCR）和PCR．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对65例胃癌患者和71例健康对照IL-1B-31和-511及IL-1ra基因多态性进行了分析。结果：与对照组相比,胃癌患者IL-1B-31T／T携带者、IL-1B-511C／C携带者显著增加（χ^2=6．014,P〈0．01;χ^2=9．533P〈0．001）。其他等位基因或基因型未见差异。结论：胃癌的易患性与IL-1B-31TT和IL-1B-511CC基因型可能有关。     

白细胞介素4基因多态性及H．pylori感染与广西柳州地区胃癌易感性研究

目的：探讨白细胞介素4（IL一4）基因多态性及幽门螺杆菌（H．pylori）感染与广西柳州地区胃癌易感性的相关性。方法：通过PCR检测H．pylori的尿素酶B亚单位（UreB）基因和半巢式聚合酶链式反应（semi—nestedPCR）对238例胃癌患者及112例健康对照者的IL-4—588位点进行多态性分析。结果：胃癌组和对照组H．pylori阳性者分别为142例（59．7％）和54例（48．2％），H．pylori阴性者分别为96例（40．3％）和58（51．8％），H．pylori感染率在两组间存在统计学差异（P〈0．05）。胃癌组和对照组的IL-4—588基因型和等位基因频率分布处于遗传平衡状态且差异无统计学意义（P〉0．05）；与C／C型相比，C／T型和T／T型的个体患胃癌的风险在胃癌组和对照组之间均无明显差异（C／T型：OR=1．136，95％CI：0．374～3．499；T／T型：OR—1．346，95％CI：0．473～3．834）；在对胃癌易感性的相关分析中，年龄、性别、吸烟、饮酒和H．pylori感染等因素与II。一4—588基因多态性之间不存在相关性。结论：IL广4588基因多态性与广西柳州地区胃癌的发病风险无关，且在对胃癌易感性的相关分析中该位点多态性与年龄、性别、吸烟、饮酒和H．pylori感染等因素之间不存在交互作用。     

IL-1B及IL-1RN基因多态性与江苏地区宫颈癌遗传易感性相关

目的：探讨炎症因子IL-1B（T-31C和C-51IT）及其拮抗基因IL-1RN基因多态性与宫颈癌遗传易感性的关系。方法：采用病例对照研究，对经组织学确诊的宫颈癌新发病例273例按年龄和城乡频数匹配正常对照402例，以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法进行多态性检测，比较不同基因型与宫颈癌发病风险的关系。结果：在调整年龄、城乡等因素后，携带-511CT基因型比携带cc基因型个体发生宫颈癌的危险性增加93％（调整OR=I．93，95％CI=1．00．3．72）；携带-511TT基因型比携带-511CC基因型个体发生宫颈癌的危险性增加115％（调整OR=2．15，95％CI=1．02～4．53）。分层分析表明，携带IL-1B T-31C变异基因型的个体发生宫颈癌的风险仅在年龄≥50岁（调整OR=1．72，95％CI=1．01．2．93）、妊娠次数≥2次（调整OR=1．83，95％CI=1．07—3．11）和农村地区女性（调整OR=1．63，95％CI=1.04—2．54）中显著。IL-1RN各基因型在病例组和对照组中分布的差异均无统计学意义。结论：IL-1BC-511T多态性可能与江苏地区妇女的宫颈癌易感性相关。     

白细胞介素-1β基因单倍型与类风湿关节炎易感性

目的 IL-1B的单核苷酸多态性位点-511和＋3954以及IL-1RN的可变数目重复序列多态性组成的单倍型与类风湿关节炎（RA）易感性的关联分析。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性的基因多态性分析方法对来自西北地区的汉族240例RA患者和227名相配的健康人进行基因多态性检测,并应用SHEsis软件对其单倍型进行分析。结果 RA患者的单倍型IL-1B-511C/＋3954C/IL-1RN＊1和IL-1B-511C/＋3954T/IL-1RN＊1以及IL-1B-511T/＋3954T/IL-1RN＊1与对照组相比较有统计学意义（P=0.017、0.030、0.029;OR=0.721、2.111、2.909;95%CI=0.551～0.944、1.060～4.204、1.066～7.902）。对研究对象按性别分层分析发现RA患者的单倍型IL-1B-511C/＋3954T/IL-1RN＊1与对照组的显著差异主要存在于女性研究对象;单倍型IL-1B-511T/＋3 954C/IL-1RN＊2在女性研究对象中呈显著性差异（P=0.004,OR=2.932,95%CI=1.375～6.251）。男性只有单倍型IL-1B-511T/＋3954T/IL-1RN＊1被观察到与对照组有显著性差异（P=0.030,OR=1173.4,95%CI=65.84～20914）,而且患病风险较女性高（P=0.016,OR=6.019,95%CI=1.145～31.65）。结论单倍型IL-1B-511C/＋3954T/IL-1RN＊1、IL-1B-511T/＋3954T/IL-1RN＊1和IL-1B-511T/＋3954C/IL-1RN＊2是女性RA发病的高危因子;对单倍型IL-1B-511T/＋3 954T/IL-1RN＊1而言,男性携带者较女性携带者更易患病。性别分层分析也揭示IL-1基因多态性与RA易感性之间存在性别差异。     

强直性脊柱炎遗传易感性和白细胞介素-1基因多态性的荟萃分析

目的评价白细胞介素（IL）-1基因多态性与强直性脊柱炎（AS）发病的相关性。方法利用荟萃分析的方法综合已发表的相关文献中的研究数据。检索Pubmed、EMBASE、Coehrane图书馆和中国生物医学文献数据库（CBM）,收集所有AS相关的病例对照研究。纳入标准：纳入文献内容涉及白细胞介素（IL）-1基因多态性与AS的病例对照研究;AS诊断按照1984年修订的纽约诊断标准,由风湿专科医生作出诊断;原始数据提供等位基因频率和／或基因型频率;被研究位点在对照人群中符合Hardy-Weinberg平衡。剔除标准：不符合纳入标准,重复报道及家系研究。结果（1）经全面检索纳入6篇文献,共9个研究人群。总体数据合并统计呈明显异质性。分别按高加索人种和蒙古人种进行分层后亚组内各研究间具有同质性。（2）荟萃分析显示,IL-1RN第2内含子中的数目可变串联重复（VNTR）多态性等位基因2在高加索人种AS患者中频率增高,该等位基因OR=1．52（95％CI=1．26～1．84,P〈0．01）,相应基因型OR=1．33（95％CI=1．04～1．70,P〈0．05）;但是,该等位基因在蒙古人种AS患者中的频率比对照组低,等位基因OR=0．55（95％CI=0．38～0．81,P〈0．01）,基因型OR=O．51（95％CI=O．34～0．77,P〈0．01）。（3）IL-1A-889C〉T（rs1800587）的次要等位基因T在高加索人种AS患者中频率增高,OR=1．36（95％CI=1．12～1．66,P〈0．01）,相应基因型C／T＋T／T的OR=1．56（95％CI=1．20～2．03,P〈0．01）。但在蒙古人种人群中差异无统计学意义。（4）在高加索人种人群中,IL-1F8的SNP rs1900287的次要等位基因G在AS患者中频率增加,OR=1．22（95％CI=1．04～1．44,P〈0．05）。结论作为一种复杂性状疾病,AS发病的遗传易感因素可能与IL-1基因多态性相关,相关的多态性位点有IL-1RN第2内含子86bpVNTR、IL-1A-889 C〉T（rs1800587）和IL-1F8的SNP rs1900287。IL-1基因多态性与疾病的关联有明显的人种差异。     

IL-1B基因多态性及幽门螺旋杆菌感染与胃癌的关系研究

目的:探讨IL-1B基因多态性与胃癌易感性的关系。方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测65例胃癌患者和130例非胃癌患者的IL-1B基因位点多态性。结果:IL-1B-31及IL-1B-511均有3种基因型,分别是C/C、C/T和T/T;病例组Hp阳性感染率(70.8%)高于对照组(55.4%),差异有统计学意义(字2=5.6,P0.05)。Hp感染时,IL-1B-511和IL-1B-31的T/T均能增加胃癌发病的风险,OR分别为8.1(95%CI:2.4-10.1)和11.5(95%CI:1.9-13.1)。结论:IL-lB-31和-511 TT基因多态性与河南地区胃癌的发生有关。     

白细胞介素-1β及RN基因多态性与胃癌发病风险的病例对照研究

目的 探讨白细胞介素（Interleukin,IL)-1基因家族中IL-1β-31/-511位点、IL-1RN可变数目重复序列（VNTR）的多态性及其与胃癌发病风险的关系。方法 使用变性高效液相色谱（DHPLC）对来自山东省临朐县胃癌高发现场人群与北京肿瘤医院标本库部分临床标本进行病例对照研究。PCR反应扩增目的片断,DHPLC分析中,采用非变性按片段长度分离双链DNA法分析IL-1RN VNTR基因型。采用部分变性法分析IL-1β-31/-511位点基因型,结果测序证实。结果 IL-1β-31基因型多态和IL-1RN基因VNTR,在弥漫型和肠型胃癌中,均不增加胃癌发病风险。IL-1β-511位点的T携带子在高发现场组胃癌中,增高胃癌发病风险（OR=5.414,95% CI:3.038-9.647)。T携带子在肠型胃癌中增高胃癌发病风险,OR=3.833(95% CI:2.282-6.438)。男性的T携带子在弥漫型胃癌中增高胃癌发病风险OR=3.464(95%CI:1.394-8.608)。对照组分为慢性萎缩性胃炎（CAG）、肠上皮化生（IM）、异型增生（DYS）三组,IL-1β-31基因多态性、IL-1RN VNTR在不同的病变阶段中的分布差异无显著意义,IL-1β-511位点在各病变阶段的T携带子基因型分布差异也无显著意义,均可明显增加现场组胃癌的发病风险。结论 IL-1β-31基因型和IL-1RN基因VNTR不增加胃癌发病风险。IL-1β-511T基因型增加胃癌发病风险,关联持续存在于癌前病变各阶段。     

河南汉族胃癌患者IL-1B和IL-1RN基因多态性分布特征

目的:研究河南汉族胃癌患者白细胞介素(IL)-1B和IL-1RN基因多态性的分布特点.方法:以PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法对河南汉族65例胃癌患者和130例非胃癌患者的IL-1B-31、IL-1B-511及IL-1RN基因位点的多态性进行分析.结果:胃癌患者IL-1B-31 C/C和IL-1B-511 T/T位点基因型频率高于对照人群(OR分别为6.6(95%CI=1.2～3.5)和3.3(95%CI=1.1～10.1));但IL-1RN各基因型频率2组间差异无统计学意义(P＞0.05).结论:IL-1B-31 C/C和IL-1B-511位点T/T基因多态性可能与河南地区胃癌的发生有关.     

IL-10基因C-592A多态与冠心病遗传易感性的相关性

目的探讨IL-10基因启动子C-592A多态与冠心病遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法检测212例冠心病患者（冠心病组）与218名健康体检者（对照组）的IL-10C-592A基因型及等位基因分布,以非条件Logistic回归法计算表示相对危险度的比值比（oddratio,OR）及其95％可信区间（confidence intervals,CI）。结果冠心病组IL-10-592A等位基因频率（76．2％）显著高于对照组（68．3％）;A等位基因型的冠心病发病风险较C等位基因型显著增加（OR：1．48,95％CI：1．10-2．00,P=0．010）。两组人群的C．592A基因型分布差异有统计学意义（P=0．042）;AA基因型的冠心病发病风险相比C等位基因携带者（CC、CA基因型）呈显著增加（OR：1．64,95％CI：1．12—2．42,P：0．012）。结论IL-10基因C-592A多态性可增加我国人群的冠心病发病风险,可作为冠心病高危人群的筛选指标。     

IL-4基因多态性与慢性粒细胞自血病的相关性研究

目的探讨IL-4基因启动子区域-590C/T基因多态性与慢性粒细胞白血病（CML）的相关性。方法采用PCR-SNP技术,检测30例CML患者组和40例正常对照组IL-4基因多态性。结果IL-4基因-590C／T基因型频率和C等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义（P〈0．05,RR=4．33）,C等位基因携带者患CML的风险是T等位基因的5．65倍（P〈0．01,OR=5．65）。结论IL-4基因-590C／T基因型多态性与CML的发病具有相关性,其中C等位基因可能是CML发病的遗传易感性基因,携带等位基因的个体可能通过降低IL-4的表达而增加CML的发病风险。     

白细胞介素1B及RN基因多态性与胃癌易感性的关系

目的 探讨白细胞介素1B(IL-1B)基因启动子区域－31C／T和白细胞介素－1受体拮抗剂（IL－1RN）基因在国人胃癌及正常人群中的多态性,初步分析其基因型与胃癌的相关性。方法 收集50例胃癌癌旁正常组织和50名正常健康人外周血标本,提取DNA并分别对1B、RN基因进行PCR扩增,其中IL－1B基因用Alu I限制性内切酶对PCR产物进行消化,然后经琼脂糖胶电泳分别对IL－1B、RN基因多态性进行分析。结果 IL－1B基因－31C等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为75％和53％,－31T等位基因频率则分别为25％和47％。正常人和胃癌患者中3种基因型频率分别为－31C／－31C：56％（28／50）和30％（15／50）;－31C／－31T：38％（19／50）和46％（23／50）;－31T／－31T：6％（3／50）和24％（12／50）。携带－31T等位基因增加罹患胃癌的危险性,－31C／－31T杂合子和－31T／－31T纯合子分别增加2.3（OR＝2。3,95％,CI＝0.9－5.4）和7.5倍（OR＝7.5,95%,CI=2.0-27.6)。IL－1RN基因的5种不同组合等位基因,本研究中只发现1／1、1／2、2／2三种多态。其中IL－1RN*1等位基因频率在正常人和胃癌患者中分别为73％和49％,IL－1RN*2等位基因频率则分别为27％和51％。正常人和胃癌患者中3种基因型频率分别为1/1:54%(27/50)和24％（12／50）;1/2:38%(19/50)和50％（25／50）;2／2：8％（4／50）和26％（13／50）。携带IL－1RN*2等位基因增加罹患胃癌的危险性,1／2杂合子和2／2纯合子比1／1纯合子分别增加2.96倍（OR＝2.96,95%,CI=1.22-7.21)和7.31倍（OR=7.31,95%CI=2.13-25.09)。结论 IL－1B基因启动子区域－31C／T多态性与国人胃癌易感性相关;IL－1RN基因1／2、2／2多态性与国人胃癌易感性相关,二者可能作为胃癌遗传易感性的检测指标,用于胃癌易患个体的预警和胃癌的预防。     

白细胞介素-1家族基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的：探讨白细胞介素1（interleukin-1，IL-1）家族基因多态性与子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）的相关性。方法：用聚合酶链式反应技术（PCR）及限制性片断长度多态性（RFLP），对138例EMs患者及100例对照者的IL-1β基因-511和＋3953位点及IL-1RA基因进行分析。结果：EMs组IL-1β-511位点的基因型（C／C、C／T、T／T）频率和等位基因（C、T）频率，IL-1β＋3953位点基因型（C／C、C／T）及等位基因（C、T）频率与对照组比较，差异均无显著性（P〉0．05）。IL-1RA基因型A1／A1、A1／A2、A1／A4、A2／A2频率在EMs组和对照组分别为84．1％、12．3％、2．9％、0．7％和95％、4％、1％、0％，两组比较P=0．042；A1、A2、A4等位基因频率在两组间分别为91．7％、6．9％、1．4％和97．5％、2％、0．5％，两者比较均具有显著性差异（P=0．019）。A1／A2基因型个体患EMs的危险性是野生型A1／A1纯合子的3．48倍（95％CI：1．13～10．69），携带A2等位基因者患EMs的危险性是携带A1等位基因的3．66倍（95％CI：1．23～10．94）。结论：IL-1β-511及＋3953位点的基因多态性与中国浙江籍汉族EMs患者的遗传易感性无关联，而IL-1RA基因的A2型等位基因可能是EMs的易感因素之一。     

IL-1B及IL-1RN基因多态性与胃癌遗传易感性的关系

目的探讨炎症因子IL-1B（T-31C和C-511T）及其拮抗基因IL-1RN基因多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究,对经组织学确诊的胃腺癌病例180例及其年龄和性别频数匹配的对照308例,以限制性片段长度多态性（RFLP-PCR）方法进行多态性检测,比较不同基因型以及环境因素与胃癌发病风险的关系。结果IL-1B启动子区域T-31C和C-511T基因多态性呈高度连锁不平衡（D’=0.862,R^2=0.721,P=0.000）,未发现IL-1B（T-31C和C-511T）基因多态性与胃癌之间存在显著性关联,显性模型调整比值比（OR）及其95%可信区间（C I）分别为0.95（0.62-1.47）和0.85（0.55-1.31）;IL-1RN变异基因型（1/2和2/2）可增加胃癌的患病风险,但未达到统计学差异（调整OR=1.32,95%C I=0.71-2.36）;分层结果显示在幽门螺旋杆菌（H.pylori）感染组中,IL-1RN变异基因型（1/2、2/2）显著增加胃癌的患病风险（调整OR=2.03,95%C I=1.02-4.80）。结论IL-1RN基因多态性和H.pylori感染可能在胃癌的发生和发展中具有协同作用。     

miRNA-196a-2基因多态位点rs11614913与胃癌易感性的关联研究

目的：探讨miRNA-196a-2的单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点rsll614913与胃癌易感性的关系。方法：采用病例一对照研究设计,研究对象为232例经组织学确诊的胃癌病例和250例按年龄、性别进行匹配的无肿瘤史的社区对照人群。采用探针法SNP基因分型技术检测miRNA-196a-2基因的C／T多态的基因型,计算rsll614913多态位点基因型在病例与对照中的分布情况,采用logistic回归计算校正相对危险度（oddsratio,OR）和95％置信区间（95％confidenceinterval,95％CI）．评价基因型对胃癌易感性的影响。结果：miRNA-196a-2基因多态位点rsll614913CC、CT和1Tr基因型在胃癌人群中的分布频率为44．0％、47．0％和9．0％,与对照组（28．8％,54．4％和16．8％）相比差异有统计学意义（均P〈0．05）;与CC基因型相比,携带1Tr或CT基因型的个体胃癌发病危险度降低（OR=0．369,95％CI：0．204～0．659;OR=0．564,95％CI：0．387～0．830）;携带突变T碱基（CT／TT）的胃癌患者发生淋巴结转移的危险度降低（OR=0．618,95％CI：0．438～0．795;P=0．010）。讨论：miRNA-196a-2基因的C／T多态性与中国汉族人群胃癌的遗传易感性相关。     

IL-1B及IL-1RN基因多态性与胃癌遗传易感性的关系

目的 探讨炎症因子IL-1B(T-31C和C-511T)及其拮抗基因IL-1RN基因多态性与胃癌遗传易感性的关系.方法 采用病例对照研究,对经组织学确诊的胃腺癌病例180例及其年龄和性别频数匹配的对照308例,以限制性片段长度多态性(RFLP-PCR)方法进行多态性检测,比较不同基因型以及环境因素与胃癌发病风险的关系.结果 IL-1B启动子区域T-31C和C-511T基因多态性呈高度连锁不平衡(D'=0.862,R2=0.721,P=0.000),未发现IL-1B(T-31C和C-511T)基因多态性与胃癌之间存在显著性关联,显性模型调整比值比(OR)及其95%可信区间(CI)分别为0.95(0.62-1.47)和0.85(0.55-1.31);IL-IRN变异基因型(1/2和2/2)可增加胃癌的患病风险,但未达到统计学差异(调整OR=1.32,95%CI=0.71-2.36);分层结果显示在幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染组中,1L-1RN变异基因型(1/2、2/2)显著增加胃癌的患病风险(调整OR=2.03,95%CI=1.02-4.80).结论 IL-1RN基因多态性和H.pylori感染可能在胃癌的发生和发展中具有协同作用.     

IL-1基因多态性与MS患者遗传易感性关系的meta分析

目的 探讨白细胞介素1(IL-1)基因多态性与多发性硬化症(MS)患者遗传易感性的关系.方法 通过Pubmed、Elseiver、Ovid、中国知网(CNKI)和万方数据库,检索有关IL-1基因多态性与MS病例对照研究文献,并对其结果进行统计分析.结果 共纳入23篇符合标准的文献.纳入研究的各基因的等位基因与基因型均未见明显发表偏倚.在LL vs.22模型中,IL-1ra(VNTR)基因位点中LL为MS的保护性基因型(OR=0.819,95％CI:0.683～0.982,P=0.031),而IL-1β(+3953)、IL-1α(-889)、IL-1β(-511)未见有显著关联.亚组分析中,发现IL-1α(-889)C等位基因与IL-1β(+3953)C等位基因分别是亚洲MS患者的风险性、保护性因素(OR=1.453,95％CI:1.204～1.755,P=0.000;OR=0.591,95％CI:0.459～0.762,P=0.000),而IL-1α(-889)C等位基因则是位于">50°N"MS患者的保护性因素(OR=0.815,95％CI:0.695～0.957,P=0.012).结论 IL-1基因多态性与MS患者的遗传易感性有相关性,且与种族和地域有一定关系.