Peutz-Jeghers综合征研究进展

Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称Peutz-Jeghers息肉病、口周色斑沉着征以及息肉-色斑综合征等,是一种常染色体显性遗传性癌综合征.该病的外显率很高,男女患病情况相当,其特点为皮肤黏膜下出现黑色素沉积以及肠内发生错构瘤性息肉,该息肉多发于小肠,也可以发生于胃肠道的任何部位.部分病例可伴发胃肠道内外肿瘤,胃肠道外肿瘤部位包括卵巢、子宫颈、睾丸、胰腺、乳腺和肺.PJS首先由Peutz在1921年描述,由Jeghers在1949年给予系统总结.现将PJS的研究进展作一综述如下.     

Peutz-Jeghers综合征的诊治进展和预防性治疗

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉和遗传性为临床特征.PJS胃肠道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症,目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,其中双气囊电子小肠镜对于PJS胃肠道息肉的诊断和治疗具有重要的临床意义.随着转化医学...     

色素沉着息肉综合征3例

色素沉着息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)为常染色体显性遗传病,临床上较为少见.我院于2001年10月1日～2003年11月1日收治PJS患者3例,现报告如下.     

Peutz-Jeghers综合征1例

Peutz-Jeghers综合征(PJS),又名黑色素斑-胃肠多发息肉综合征,以皮肤黏膜色素沉着,全胃肠道多发性息肉为特征,临床上较为少见,发病率约为1/2百万[1].我院收治了1例PJS成人患者.     

Peutz-Jeghers综合征1例报道并浅析

探讨Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点及诊治方法。回顾性分析长安医院收治的1例PJS患者临床资料。患者临床表现以腹痛、便血为主。行胶囊内镜检查发现全胃肠道多发息肉、回盲部占位及簇状息肉。最终行剖腹探查手术切除部分肠段明确诊断。PJS患者患恶性肿瘤风险增加,目前内镜下息肉切除及手术治疗仍为主要治疗方法。     

Peutz-Jeghers综合征10例临床分析

Peutz-Jeghers syndrome(PJS),又称为黑斑息肉综合征,是一类少见的胃肠错构瘤性多发性息肉综合征,具有原发于胃肠和生殖系统的多器官错构瘤,特征性皮肤黏膜色素斑,且易并发多种癌症。我们对我医院近10年确诊的10例PJS病例进行了分析,报告如下。     

β-catenin基因在Peutz-Jeghers综合征组织中的突变及表达

目的:研究Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者体内β-catenin基因突变及其蛋白表达,探讨β-catenin在PJS息肉发生及恶变中的作用.方法:收集PJS息肉、癌旁正常黏膜各12例,结肠腺瘤、结肠癌组织各14例,及相应PJS血液标本,检测β-catenin基因外显子3突变及mRNA表达水平.选取PJS息...     

Peutz-Jeghers综合征息肉的内镜下治疗及其病理特征分析

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种较少见的常染色体显性遗传病,本征具有皮肤、黏膜特定部位色素斑和胃肠道多发性息肉等特征性的临床表现.由于增加的癌症风险及众多的胃肠道并发症,本征受到越来越多的关注.但消化道肿瘤的发生是否由于错构瘤性息肉的癌变或伴发的腺瘤进展而来仍未明确,息肉的内镜下治疗风险及其特征亦需评估.本研究回顾性分析我院近10年来诊治的41例PJS患者资料,将对上述问题进一步探讨.     

黑斑-胃肠息肉综合征18例分析

黑斑--息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)是一种少见的显性遗传性疾病。南方医院1998年1月至2003年4月共经胃肠镜检查及病理检查确诊为错构瘤、P-J息肉27例，符合PJS18例，现总结报道如下。     

Peutz-Jeghers综合征研究进展

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉、家族遗传性为主要特征的常染色体显性遗传病,丝氨酸-苏氨酸激酶11/肝激酶B1(STK11/LKB1)基因突变被认为与该病的发生密切相关。PJS患者罹患肿瘤的风险较常人更高。目前针对PJS胃肠道息肉的治疗主要包括内镜及手术治疗。本文就近年来PJS的研究进展作一概述。     

Brg1在Peutz-Jeghers综合征息肉组织中的蛋白表达及基因突变

目的:研究Brg1(Brahma-related gene1)基因在Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)息肉组织中蛋白表达及基因突变的意义,探讨其与肿瘤发生的关系.方法:应用免疫组织化学技术分析72例PJS息肉组织Brg1蛋白的表达,同时应用PCR-DNA技术检测39例PJS息肉和2例癌变组织中Brg1基因第4和10外显子的基因突变,初步探讨其和PJS发生、发展及预后的关系.结果:Brg1蛋白在PJS息肉中的表达率为54.17%(39/72),与小肠腺癌的表达率(76.67%)相比明显降低,与正常组织的表达率(16.67%)相比明显增高;PJS息肉组和正常小肠黏膜组Brg1蛋白阳性表达差异有统计学意义(P<0.05);PJS息肉组和小肠癌组Brg1蛋白阳性表达差异有统计学意义(P<0.05).39例PJS息肉标本和2例癌变标本中,Brg1第4和10外显子的基因突变率为零.结论:Brg1蛋白在PJS息肉中高表达并对PJS的发生发展起着重要作用,但Brg1基因突变在PJS中少见,Brg1蛋白的表达可作为判断PJS息肉恶变及预后的重要指标.     

Brg1及VEGF信号通路相关蛋白在Peutz-Jeghers综合征中的表达及意义

目的:检测染色质重构复合物核心催化亚基(Brgl)及VEGF信号通路相关蛋白在Peutz-Jeghers综合征(PJS)中的表达,探讨其与PJS息肉发生发展的关系.方法:应用免疫组织化学染色技术分析72枚PJS息肉、12例正常小肠黏膜及30例小肠癌中Brgl、VEGF、COX-2蛋白的表达和分布,比较其在三种组织表达程...     

黑斑息肉病研究进展

黑斑息肉病最早于1921年和1944年分别由Peutz和Jeghera报告,故又称Peutz-Jeghers综合征(PJS)。是一少见的常染色体显性遗传性疾病,以消化道错钩瘤性息肉和皮肤粘     

Peutz-Jeghers综合症7例诊治分析

目的分析Peutz-Jeghers综合征的临床特点,探讨其诊断及治疗方法。方法收集Peutz-Jeghers综合征的临床资料7例,对临床表现、内镜治疗等进行回顾性分析。结果 7例患者中,表现为不同程度的皮肤或黏膜黑斑,伴有胃和/或肠息肉,分别行内镜下息肉切除,病理结果为错构瘤性息肉,PJS以青少年多见,首次发病年龄为14～22岁。结论 Peutz-Jeghers综合征患者的息肉多发且形态多样,其中结肠息肉以直肠及乙状结肠为著,需积极的内镜下处理,并且需密切随访和筛查全身肿瘤的发生。     

Peutz-Jeghers综合征中Brg1蛋白的表达及临床意义

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)中Brg1蛋白的表达及其在PJS息肉发展过程中的作用.方法 应用免疫组化法检测Brg1蛋白在72例PJS息肉组织、12例正常小肠黏膜组织、30例小肠癌组织中的表达,并探讨其与PJS息肉发生、发展及癌变的关系.结果 Brg1蛋白在小肠癌组中的阳性表达率为76.67%,PJS息肉组织为54.17%,正常小肠黏膜组织为16.67%;PJS息肉组和正常小肠黏膜组Brg1蛋白阳性表达差异有统计学意义(P＜0.05);PJS息肉组和小肠癌组Brg1蛋白阳性表达差异有统计学意义(P＜0.05).结论 Brg1蛋白在小肠癌组织中存在过高表达,在PJS息肉组织中存在高表达,且可能是PJS息肉癌变的关键因子之一.     

Peutz-Jeghers综合征的研究进展

Peutz-Jeghers综合征（PIS）是一种常染色体显性遗传性疾病,伴有黏膜色素沉着和胃肠道错构瘤性息肉。PJS息肉可发生于整个胃肠道,但多发生于小肠。目前多认为PJS由位于染色体19p13.3的STKll基因突变所致。本文就PJS的致病基因、病理特征、临床诊治等方面的研究进展作一综述。     

黑斑息肉病研究进展

黑斑息肉病最早于1921年和1944年分别由Peutz和Jeghers报告，故又称Peutz—jeghers综合征(Peutz-Jeghers Syndrorne PJS)。是一少见的常染色体显性遗传性疾病，以消化道错钩瘤性息肉和皮肤粘膜、肢端色素沉着为其特征。近几年来在PJS的诊断、治疗以及遗传学研究方面有较大进展。现综述如下。     

注水小肠镜下黏膜切除术治疗Peutz-Jeghers综合征息肉的临床应用

目的 探讨注水小肠镜下治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS)肠道息肉的有效性及安全性。方法 选取2021年4月至2022年10月空军特色医学中心由一名特定医师完成的小肠镜下治疗PJS息肉的患者为研究对象,将患者分为注水小肠镜组和普通注气小肠镜组,对两组患者年龄、性别、肠道息肉切除情况、术中术后并发症、住院天数及住院费用等进行比较。结果共84例PJS患者纳入分析,注水小肠镜组49例患者,普通注气小肠镜组35例患者。两组患者在年龄、性别、切除息肉情况、住院天数及住院费用方面均没有统计学差异。注水组小肠镜治疗术中及术后总并发症发生率明显低于注气组,差异有统计学意义(0%vs 20%,P=0.001)。结论 注水法小肠镜可降低Peutz-Jeghers综合征肠道息肉治疗并发症的发生,值得临床应用及推广。     

Peutz-Jeghers综合征18例报告

Peutz-Jeghers syndrome(PJS)又称皮肤粘膜黑色素斑—胃肠道多发性息肉综合征。具有三大特征:①多发性胃肠道息肉;②特定部位的皮肤及粘膜的黑色素斑点:③遗传性。南方医院自1977-1997年共收治18例,现报告如下:     

我国Peutz-Jeghers综合征患者合并恶性肿瘤的临床分析

背景：Peutz-Jeghers综合征（PJS）为一种常染色体显性疾病,可合并多种恶性肿瘤,但肿瘤风险仍未阐明。目的：总结我国PJS患者合并恶性肿瘤的临床特征。方法：以黑斑息肉、Peutz-Jeghers为关键词在万方和中国知网两个数据库中检索1979年1月～2008年10月发表的有关PJS的271篇文献,对合并恶性肿瘤患者的临床特征进行分析。结果：共纳入PJS患者1504例,其中207例（13．8％）合并恶性肿瘤,男女比例约1：1．05。PJS合并的恶性肿瘤中,以消化系肿瘤和妇女相关肿瘤最为常见,分别为155例（74．9％）和24例（11．6％）。PJS患者发生恶性肿瘤频率最高的年龄段为31～50岁,13～50岁PJS患者合并恶性肿瘤的频率达90．9％。PJS合并恶性肿瘤的发生率明显高于普通人群。结论：PJS患者合并恶性肿瘤的发生率明显增高,应积极处理胃肠道息肉和筛查全身肿瘤。