β1-5090／T基因多态性与中国人群NSOLC遗传易感相关性的研究

目的：探讨转化生长因子β1基因（TGF-β1）-509C／T位点多态性与中国人群非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）遗传易感性的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性PCR—RFLP方法检测210例NSCLC患者和208例健康对照者的TGF-β1—509C／T基因型分布,并分析两组之间的差异。结果：TGF—β1—509CT＋TT基因型相对于CC基N型是NSCLC发生的独立危险因素（P=0．007,OR=2．297,95％CI：1．250-4．219）;携带T等位基因者患NSCLC的风险是携带C等位基因者的1．617倍（P=0．001,95％CI：1．210～2．161）;重度吸烟者相对于不吸烟和轻度吸烟者是NSCLC发生的独立危险因素（P=0．021,OR=1．783,95％CI：1．089～2．918）。结论：TGF-β1—509C／T位点多态性在中国人群中与NSCLC遗传易感性相关,可作为NSCLC发病风险评估的筛选指标。     

端粒酶逆转录酶基因多态性与胃癌遗传易感性的研究

目的探讨端粒酶逆转录酶（TERT）基因rs2736098 和 rs2736100位点单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性和幽门螺杆菌（Hp）感染的关系。方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR RFLP）检测297例胃癌患者（病例组）和306例非萎缩性胃炎患者（对照组）中TERT基因rs2736098和rs2736100位点的多态性;采用病理学诊断和13C尿素酶呼气试验检测Hp感染。结果 rs2736098位点各基因型频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）,病例组rs2736100位点仅GG基因型频率显著高于对照组（27.0％ vs. 16.4％,P＜0.05）。Logistic回归分析显示,携带GG基因型个体罹患胃癌的风险是携带TT基因型个体的1.371倍（OR=1.371,95％CI：1.063～1.775,P=0.005）;在Hp阴性者中,GG型罹患胃癌的风险较TT型增加（OR=1.421,95％CI：0.988～2.042,P=0.046）;而在Hp阳性者中,未发现rs2736100位点的基因型与罹患胃癌的风险有关。结论 TERT基因rs2736100位点基因多态性可能与胃癌遗传易感性相关,而与Hp感染无关。     

APC基因3'-非编码区rs1804197多态性与结直肠癌易感性的关系

目的 探讨结肠腺瘤性息肉病(APC)基因3'-非编码区rs1804197多态性与结直肠癌易感性的关系.方法 收集573例结直肠癌病例及588例对照外周静脉血标本,提取外周血DNA,使用实时荧光定量PCR进行基因分型,通过病例-对照研究方法分析rs1804197多态性位点不同基因型与结直肠癌易感性的关系.结果 结直肠癌病例组中rs1804197位点CC型387例(67.5％),AC型153例(26.7％),AA型33例(5.8％);对照组中CC型427例(72.6％),AC型144例(24.5％),AA型17例(2.9％);病例组与对照组中AA基因型比例差异有统计学意义(OR=2.14,95％ CI为1.17 ～3.91,P=0.011),A等位基因频率差异有统计学意义(P=0.011).进一步亚组分析显示,男性人群和不饮酒的人群中,病例组和对照组之间rs18041797位点基因型的频率分布差异具有统计学意义(P男性=0.048,P不饮酒=0.020);在男性人群中,携带A等位基因的个体罹患结直肠癌的风险增加了0.41倍(OR=1.41,95％ CI为1.01 ～ 1.98);在不饮酒的人群中,携带A等位基因的个体罹患结直肠癌的风险增加了0.22倍,但该结果并无统计学意义(OR=1.22,95％ CI为0.91 ～1.64).结论 APC基因3'-非编码区的rs1804197多态性与结直肠癌易感性相关,AA基因型可能增加部分人群中结直肠癌的易感性.     

miRNA-196a2 rs116149131基因多态性与胃癌患病风险的Meta分析

目的 探讨microRNA（miRNA）-196a2 rs116149131基因多态性与胃癌易感性的关系。方法 计算机检索PubMed、EMBASE、Cochrane library、中国知网、维普、万方及中国生物医学文献（CBD）等数据库中2016年3月1日之前关于miRNA-196a2 rs116149131基因多态性与胃癌易感性的相关研究。按纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的质量后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析,计算合并OR值及其95％CI,并进行发表偏倚评估及敏感性分析。结果 共纳入9篇文献,包括3992例患者和5699例对照。Meta分析结果显示,miRNA-196a2 rs116149131基因多态性与胃癌易感性无明显相关性。按种族进行亚组分析结果显示,rs116149131基因多态性在杂合子模型中显著增加高加索人种胃癌患病风险（CT vs. TT：OR=1.93,95％CI：1.35～2.75,P＜0.05）;而在亚洲人种中未发现该位点多态性与胃癌易感性有关。根据对照组人群的来源进行亚组分析结果显示,在以医院和以人群为基础的研究中均未发现有与胃癌易感性相关的等位基因或者基因型。在T＜C亚组中,显性基因模型（CT+CC vs. TT：OR=1.40,95％CI：1.10～1.77,P=0.005）、纯合子模型（CC vs. TT：OR=1.59,95％CI：1.22～2.06,P=0.001）和杂合子模型（CT vs. TT：OR=1.33,95％CI：1.04～1.70,P=0.025）中发现rs116149131基因多态性与胃癌患病风险存在关联性;在等位基因模型和隐性基因模型中并未发现关联性。在T＞C组未发现rs116149131多态性与胃癌患病风险存在关联性。结论 miRNA-196a2 rs116149131基因多态性与胃癌患病风险无关联性,但存在种族差异。     

CD44基因多态性与宫颈癌及非小细胞肺癌的相关性

背景与目的：CD44分子是众多肿瘤细胞的标志分子，其表达水平与肿瘤细胞的恶性程度有关。该研究探讨CD44基因中的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点与云南汉族人群宫颈癌和非小细胞肺癌（nonsmall cell lung cancer，NSCLC）易感性的相关性。方法：选取了CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193，采用TagMan基因分型的方法，分析这两个多态性位点在497例宫颈癌患者和500例健康对照个体以及483例NSCLC患者和471例健康对照个体中的分布特征，并分析CD44基因中的多态性位点与云南汉族人群宫颈癌和NSCLC的相关性。结果：rs13347和rs8193位点等位基因和基因型在宫颈癌组和对照组中的分布频率的差异无统计学意义（P>0.05）。而在NSCLC组和对照组的比较中：rs13347和rs8193位点等位基因在NSCLC组和对照组中的分布频率的差异有统计学意义（P=0.020和P=0.004）；这两个位点基因型在NSCLC组和对照组中分布频率的差异有统计学意义（P=0.027和P=0.020）；其中rs13347位点等位基因C在NSCLC组中的分布频率显著高于对照组，可能是NSCLC发生的风险因素（OR=1.250，95% CI：1.035～1.509），rs8193位点等位基因C在对照组中的分布频率显著高于NSCLC组，可能是NSCLC发生的保护性因素（OR=0.768，95%CI：0.641～0.921）。单倍型分析结果显示，rs13347C-rs8193T和rs13347T-rs8193C在NSCLC组和对照组中的分布频率差异有统计学意义（P=0.003和0.022）；该结果说明单倍型rs13347C-rs8193T可能是云南汉族人群NSCLC发生的风险性因素（OR=1.316，95%CI：1.096～1.579）。结论：CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193可能与云南汉族人群宫颈癌发病风险无关，而可能与云南汉族人群NSCLC具有相关性。     

白细胞介素-28B rs12979860 T/C基因多态性与肝细胞癌易感性关系的 Meta 分析

目的：探讨白细胞介素-28B（IL-28B）rs12979860 T/ C 基因多态性与肝细胞癌（HCC）易感性的关联。方法计算机检索 PubMed、EMBase、中国知网数据库、中国生物医学文献数据库、维普数据库及万方数据库,检索时间截至2014年9月30日,收集有关 IL-28B rs12979860 T/ C 基因多态性与肝细胞癌易感性的病例-对照研究。由2名研究者按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料,采用 Rev-Man 5.2和 Stata 12.0软件进行 Meta 分析。结果最终纳入6个病例-对照研究,包括1138例患者和955例对照。各遗传模型 Meta 分析结果显示,IL-28B rs12979860 T/ C 多态性与肝细胞癌易感性的关联性有统计学意义,与基因型 CC 及 CT + CC 比较,基因型 TT 可增加人群罹患肝细胞癌的风险（TT ： CC：OR =2.26,95% CI 为1.40~3.64,Z =3.33,P =0.0009;TT ： CT + CC：OR =1.90,95% CI 为1.23~2.93, Z =2.89,P =0.004）。种族来源的亚组分析结果显示,在白种人群中,IL-28B rs12979860 T/ C 多态性与肝细胞癌易感性存在显著相关性（TT ： CC：OR =2.06,95% CI 为1.22~3.47,Z =2.70,P =0.007;TT ：CT + CC：OR =1.71,95% CI 为1.07~2.72,Z =2.23,P =0.03）。结论 IL-28B rs12979860 T/ C 基因多态性与肝细胞癌易感性相关,基因型 TT 可增加罹患肝细胞癌的风险。     

PRKAα1基因多态性与东亚人群胃癌易感性研究的meta分析

目的：综合评价PRKAα1基因5个单核苷酸多态性位点rs13361707C > T、rs10074991G > A、rs154268T > C、rs3805486T > C、rs6882903C > A多态性与东亚人群胃癌易感性的关系。方法：检索PubMed、中国知网、万方、维普等数据库收集关于PRKAα1基因多态性与胃癌易感性研究的文献。利用STATA 12.0软件计算比值比（OR）和95%可信区间（95% CI）,进行敏感性分析和发表偏倚的检测。结果：rs13361707C > T位点纳入9项研究,该位点多态性与东亚人群胃癌的易感性无统计学相关性。亚组分析显示,显性模型的合并OR=0.687,95% CI （0.614~0.769）,P=0.000;隐性模型的合并OR=0.662,95% CI （0.594~0.737）,P=0.000;加性模型的合并OR=0.553,95% CI （0.484~0.632）,P=0.000;共显性模型的合并OR=0.766,95% CI （0.682~0.859）,P=0.000;该结果提示在4种模型下韩国人群患胃癌风险降低。rs10074991G > A位点纳入3项研究,meta分析结果显示,显性模型的合并OR=0.590,95% CI （0.490~0.700）,P=0.000;隐性模型的合并OR=0.637,95% CI （0.535~0.759）,P=0.000;加性模型的合并OR=0.478,95% CI （0.385~0.593）,P=0.000;共显性模型的合并OR=0.651,95% CI （0.541~0.784）,P=0.000;该结果提示在4种模型下东亚人群患胃癌风险降低。亚组分析结果显示,在4种模型下韩国人群患胃癌风险降低。除隐性模型外,在其余3种模型下中国人群患胃癌风险降低。rs154268T > C、rs3805486T > C、rs6882903C > A这3个位点分别纳入2项研究,除隐性模型外,rs154268T > C位点在3种模型下韩国人群患胃癌风险增加,rs3805486T > C位点在4种模型下韩国人群患胃癌风险降低,rs6882903C > A位点在显性和加性模型下韩国人群患胃癌风险增加。Begg’s检测未发现发表偏倚（P > 0.05）,敏感性分析说明上述结果具有稳定性。结论：PRKAα1基因rs10074991G > A、rs154268T > C、rs3805486T > C、rs6882903C > A位点多态性与胃癌的易感性有关。     

FOXE1rs944289基因多态性与云南人甲状腺乳头状癌的相关性研究

目的：研究云南地区人群FOXE1基因rs944289多态性与甲状腺乳头状癌的相关性.方法：随机抽取云南地区无血缘关系汉族甲状腺乳头状癌（papilliary thyroid carcinoma,PTC）患者88例、甲状腺腺瘤（thyroid adenoma,TA）患者84例和正常对照者（normal control,NC）92例,抽提外周血基因组DNA.采用应用TaqMan探针基因分型方法检测FOXE1基因rs944289多态性.结果：rs944289基因T位点携带者转移的几率较C位点携带者高4.84倍（OR=4.84,95％CI=1.597-14.668,P=0.005）.rs944289 C＞T基因多态性在甲状腺乳头状癌的遗传易感性与甲状腺腺瘤及健康人的差别有统计学意义（P=0.031,P=0.006）.并且在女性中的分布有显著差异.PTC组与NC组FOXE1基因rs944289序列CC、TC及TT的基因型频率分布有显著统计学差异（P =0.022）.结论：FOXE1基因rs944289多态性中的T等位基因可能是PTC易感且转移的危险因素.     

TGF-β1基因rs2241715位点T/T基因型人群患HBV感染相关性疾患的风险更高

目的：确立3个在亚洲人群中高频杂合的TGF-β1单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）新位点与HBV感染相关性疾病易感性的关系。方法：采用基因型特异性PCR方法，对129例HBV感染相关性疾病患者（慢性乙型肝炎74例、肝硬化41例、肝癌14例）和41例健康人对照的外周血细胞基因组DNA的TGF-β1基因中，3个在亚洲人群中呈高频率杂合的SNP位点（rs2241715、rs2241716、rs4803455）进行基因分型。结果：正常人的rs2241715基因型及等位基因频率与慢性乙型肝炎、肝硬化和肝癌相比差异有统计学意义（P〈0．05）。rs2241715 T／T基因型的个体患慢性乙肝和肝硬化的相对风险度分别为其他型者的2．974倍（95％CI=1．209—7．314，P=0．018）和3．228倍（95％CI=1．201—8．675，P=0．020）。rs2241716和rs4803455位点的谱式则无上述的相关性。结论：TGF-β1基因的rs2241715 SNP位点T／T基因型可能是慢性乙肝病毒感染相关疾患的易感因素。     

江西汉族女性BRCA2基因单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感相关性研究

目的:探讨BRCA2基因单核苷酸多态性(SNP)与江西汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法:利用SequenomMassArrayiPLEX GOLD系统对江西南昌大学第一附属医院散发性乳腺癌患者152例和健康对照组165名的BRCA2基因编码区3个单核苷酸多态性位点(rs766173,rs144848,rs1801426)进行基因型检测,非条件Logistic回归分析。结果:rs766173位点基因型和等位基因型频率分布差异均有统计学意义(χ2=4.602,P=0.032;χ2=4.097,P=0.043)。相对TT基因型,TG杂合型与TG+GG型均能显著性增加乳腺癌发生的危险性,OR值(95%CI)分别为1.971(1.060~3.666)和1.934(1.052~3.555),P分别为0.032和0.034。相对等位基因T,等位基因G为易感等位基因,OR值为1.792(95%CI=1.012~3.172,P=0.045)。另外两个位点rs144848和rs1801426多态性分布频率在乳腺癌组和对照组之间差异无统计学意义。结论:rs766173位点基因多态性与江西地区汉族女性散发性乳腺癌易感性相关,另外两个多态性位点rs144848和rs1801426与江西地区女性散发性乳腺癌易感性无关。     

超氧化物歧化酶2基因rs4880位点单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系

目的探讨超氧化物歧化酶2（SOD2）基因rs4880位点单核苷酸多态性与食管鳞状细胞癌发生的关系。方法 收集2013年10月至2015年11月经病理确诊的380例食管鳞状细胞癌患者（食管癌组）的外周静脉血用基质辅助激光解吸／电离飞行时间质谱法（MALDI TOF MS）分析SOD2 rs4880的基因分型,同时收集380例非肿瘤患者（对照组）的外周静脉血进行对比。采用Hardy-Weinberg平衡分析SOD2 rs4880的遗传平衡情况,采用两分类Logistic多元回归比较两组SOD2 rs4880基因型和等位基因的分布差异,并计算比值比（OR）及其95％可信区间（95％CI）来评价发生食管鳞状细胞癌的相对风险。结果 食管癌组和对照组的SOD2 rs4880基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。食管癌组和对照组的SOD2 rs4880 T＞C 3种基因型TT、TC、CC的分布频率分别为71.84％、22.37％、3.68％和74.74％、20.79％、3.42％,两组基因型分布频率的差异无统计学意义（P＞0.05）。两分类Logistic多元回归分析的结果显示：（1）与携带SOD2 rs4880 TT基因型的个体相比较,SOD2 rs4880 TC基因型、CC基因型发生食管癌的风险升高1.12倍,但差异无统计学意义（OR=1.12,95%CI：0.79～1.59,P＞0.05;OR=1.12,95%CI：0.52～2.43,P＞0.05）;（2）隐性模型中相对于TT+TC基因型,携带纯合突变CC基因型发生食管癌的风险升高1.09倍,差异无统计学意义（OR=1.09,95%CI：0.51～2.36,P＞0.05）;（3）经调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态后,与携带SOD2 rs4880 TT基因型的个体相比较,携带SOD2 rs4880 CC基因型发生食管癌的风险升高1.10倍,差异亦无统计学意义（OR=1.10,95%CI：0.50～2.39,P＞0.05）。结论 SOD2 rs4880位点基因多态性可能不是食管鳞状细胞癌发生的易感因素,需要进一步扩大样本量予以证实。     

长链非编码RNA H19单核苷酸多态性与前列腺癌易感性的关系分析

目的 探讨长链非编码RNA H19单核苷酸多态性（SNPs）与前列腺癌易感性的关系。 方法收集本院2013年1月至2016年9月经病理确诊的145例前列腺癌患者和162健康体检者的外周静脉血,根据最小等位基因频率（MAF）＞0.05和连锁不平衡参数r2＞0.8的原则筛选H19的4个TagSNPs（rs2839698、rs3024270、rs217727和rs2735971）并采用TaqMan MGB等位基因分型试剂盒进行基因分型,分析两组以上TagSNPs的基因型和等位基因分布差异及Hardy Weinberg平衡情况,以比值比（OR）及其95％置信区间（95％CI）评估前列腺癌的相对风险。结果 145例前列腺癌患者和162例健康体检者H19的4个TagSNPs均处于Hardy-Weinberg平衡状态。前列腺癌组与对照组rs3024270、rs217727基因型及等位基因分布的差异无统计学意义（P＞0.05）;rs2839698分布上,前列腺癌组AA基因型及等位基因A的分布频率分别为28.3％（41／145）和47.6％（138／290）,高于对照组的14.2％（23／162）和36.1％（117／324）,差异有统计学意义（P＜0.05）;rs2735971分布上,前列腺癌组CC基因型及等位基因C的分布频率分别为35.2％（51／145）和54.1％（157／290）,均高于对照组的19.7％（32／162）和38.6％（125／324）,差异有统计学意义（P＜0.05）。rs3024270、rs217727与前列腺癌易感性无关。与rs2839698 GG基因型相比,AA基因型的前列腺癌发生风险升高至2.525倍,而等位基因A较G升高至1.606倍;与rs2735971 TT基因型相比,CC及TC+CC基因型的前列腺癌发生风险升高分别至2.820和2.017倍（P＜0.05）;等位基因C较T升高至1.879倍（P＜0.05）。 结论 H19 rs2839698、rs2735971与前列腺癌易感性有关,其中携带突变等位基因的人群前列腺癌发生风险升高,作为前列腺癌易感人群的筛查有一定价值。     

rs4779584 C/T、rs4444235 T/C单核苷酸多态性与江苏泰州地区结直肠癌的发病风险研究

目的 了解单核苷酸多态性（SNP）与泰州地区人群中结直肠癌发病的关系。方法 收集泰州人民医院的76例结肠癌、84例直肠癌患者外周血样本作为疾病组,另选170例健康体检正常人群外周血样本作为对照组,选取与结直肠癌高度相关的SNP位点（rs4779584和rs4444235）进行检测,分析不同基因型和等位基因分布情况及其与结直肠癌总体和不同部位的患病风险。结果 两组rs4779584 C/T和rs4444235 T/C基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。疾病组rs4779584 C/T和rs4444235 T/C的基因型和等位基因分布与对照组相比,差异均有统计学意义（P<0.05）。rs4779584 C/T中,以CC基因型为参照,CT和TT基因型与结直肠癌的患病风险无关联;以CC+CT基因型为参照,TT基因型的结直肠癌患病风险升高,以C等位基因为参照,T等位基因的结直肠癌患病风险升高,差异均有统计学意义（P<0.05）。rs4444235 T/C中,以TT、TT+TC基因型为参照,CC基因型的结直肠癌患病风险均升高;以T等位基因为参照,C等位基因的结直肠癌的患病风险升高,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 在江苏泰州地区人群中,rs4779584和rs4444235 位点SNP与结直肠肿瘤发病风险高度相关。     

瘦素水平及其基因多态性与非小细胞肺癌易感性的关系分析#br# #br#

目的 探讨瘦素（LEP）水平及其单核苷酸多态性（SNPs）与非小细胞肺癌（NSCLC）易感性的关系。方法 收集2014年1月至2016年12月经病理确诊的142例NSCLC患者的外周血,在Sequenom MassARRAY系统上利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法（MALDI TOFMS）进行LEP多态性位点rs4731423、rs10487506、rs2167270、rs17151919、rs1800564和rs11761556的基因分型,同时收集176例健康体检者的外周血进行对比。采用Hardy Weinberg平衡分析以上6个SNPs位点的遗传平衡情况,比较两组以上SNPs基因型和等位基因的分布差异并计算比值比（OR）及其95％置信区间（95％CI）来评价NSCLC易感性;采用放射免疫分析法检测142例NSCLC患者的血清LEP水平,并分析与NSCLC临床病理学特征（性别、年龄、病理类型、肿瘤大小、TNM分期及淋巴结转移）和LEP SNPs的关系。结果 142例NSCLC患者及176例健康体检者rs4731423、rs10487506、rs2167270和rs11761556基因型的分布符合Hardy Weinberg平衡。NSCLC组与对照组rs10487506、rs11761556基因型及等位基因分布的差异无统计学意义（P＞0.05）;rs4731423分布上,NSCLC组GG基因型频率为31.7％（45／142）,G等位基因频率为51.4％（146／284）,均高于对照组的188％（33／176）和372％（131／352）,差异有统计学意义（P＜0.05）;rs2167270分布上,NSCLC组AA基因型频率为15.5％（22／142）,高于对照组的7.4％（13／176）,差异有统计学意义（P＜0.05）,但两组等位基因分布频率的差异无统计学意义（P＞0.05）。LEP rs10487506、rs2167270和rs11761556与NSCLC的发病风险均无关（P＞0.05）;rs4731423分布上,以AA基因型为参照,GG基因型发生NSCLC的风险升高至2594倍,AG+GG基因型则升高至1961倍（P＜0.05）,而AG基因型发生NSCLC的风险未改变（P＞005）;以A等位基因为参照,G等位基因发生NSCLC的风险升高至1785倍（P＜0.05）。血清LEP水平与性别、年龄、病理类型、淋巴结转移、rs10487506、rs2167270及rs11761556均无关,但与肿瘤大小、TNM分期有关（P＜0.05）;血清LEP水平与rs4731423有关,其中AG、GG和AG+GG基因型的血清LEP水平均高于AA型,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 LEP rs4731423与NSCLC易感性及LEP水平有关,其中携带G等位基因的NSCLC发生风险升高且LEP水平升高,在NSCLC易感人群筛查中有一定价值。     

Intronic Polymorphisms of the SMAD7 Gene in Association with Colorectal Cancer

Based on genome-wide association studies (GWAS) a linkage between several variants such as single nucleotidepolymorphisms (SNPs) in intron 3 of SMAD7 (mothers against decapentaplegic homolog7) were, rs12953717,rs4464148 and rs4939827 has been noted for susceptibility to colorectal cancer (CRC). In this study we investigatedthe relationship of rs12953717 and rs4464148 with risk of CRC among 487 Iranian individuals based on a casecontrolstudy. Genotyping of SNPs was performed by PCR-RFLP and for confirming the outcomes, 10% ofgenotyping cases were sequenced with RFLP. Comparing the case and control group, we have found significantassociation between the rs4464148 SNP and lower risk of CRC. The AG genotype showed decreased risk withand odds ratio of 0.635 (adjusted OR=0.635, 95% CI: 0.417-0.967, p=0.034). There was no significant differencein the distribution of SMAD7 gene rs12953717 TT genotype between two groups of the population evaluated(adjusted OR=1.604, 95% CI: 0.978-2.633, p=0.061). On the other hand, rs12953717 T allele showed a statisticallysignificant association with CRC risk (adjusted OR=1.339, 95% CI: 1.017-1.764, p=0.037). In conclusion, wefound a significant association between CRC risk and the rs4464148 AG genotype. Furthermore, the rs12953717T allele may act as a risk factor. This association may be caused by alternative splicing of pre mRNA. Althoughwe observed a strong association with rs4464148 GG genotype in affected women, we did not detect the sameassociation in CRC male patients.     

Apoptosis gene polymorphisms, age, smoking and the risk of non-small cell lung cancer

Apoptosis is important for targeting cancer cells for destruction. Various single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in apoptotic genes have been associated with increased risks in lung cancer, particularly FAS -1377 G>A (rs2234767), FASLG -844 C>T (rs763110), IL1B +3954 C>T Phe105Phe (rs1143634) and BAT3 Ser625Pro (rs1052486). We studied the association of these SNPs with non-small cell lung cancer (NSCLC) in a large case-control study (N = 4263: 2644 cases and 1619 controls). No associations with NSCLC were observed in the main effects analysis for all four SNPs, adjusting for age, gender, smoking status, pack-years and years since smoking cessation. In subjects under age 60, for FASLG -844 C>T polymorphism, CT compared with the CC genotype, was significantly associated with increased risk of NSCLC, adjusted odds ratio (aOR) = 1.58 (1.22, 2.05), P = 0.0006 and TT aOR = 1.45 (1.01, 2.04), P = 0.04. In contrast, for those over age 60, the CT aOR = 0.91 (0.73, 1.13), P = 0.37 and TT aOR = 0.86 (0.64, 1.16), P = 0.32. The P-value for the age-genotype interaction was 0.004. For the IL1B +3954 C>T polymorphism, compared with the CC genotype, TT showed significant associations in former smokers and in men but tests of interaction were not significant (P(smoking) = 0.24, P(gender) = 0.17). No interactions were observed for FAS -1377 G>A and BAT3 Ser625Pro polymorphisms. Our findings indicate that age and smoking may modify the association of the FASLG -844 and IL1B + 3954 SNPs with the risk of NSCLC.     

MGMT基因多态性与前列腺癌易感性的Meta分析

目的:探讨6-甲基鸟嘌呤甲基转移酶(6O-methylguanine-DNA methyltransferase,MGMT)基因多态性与前列腺癌（prostate cancer，PCa）发病易感性的关联。方法:通过检索PubMed、CNKI和万方数据库从1970年1月1日至2016年12月31日国内外已经公开发表的中、英文献，筛选合格文献行Meta分析。结果:最终纳入关于MGMT基因多态性与PCa易感性关联的病例-对照研究11项，共计病例组5 143例，对照组8 118例。Meta分析结果显示，MGMT基因rs12917多态性位点与PCa显著相关(TT vs CC:P=0.047,TT vs CC+CT:P=0.038)。以种族进行亚组分析显示，MGMT基因rs12917多态性位点在亚洲人中与PCa显著相关（T vs C:P=0.008,TC vs CC:P=0.013,TC+TT vs CC:P=0.009,TC vs CC+TT:P=0.014）。然而MGMT基因的rs2308327和rs2308321多态性位点和PCa的易感性无关。结论:本Meta分析结果认为MGMT基因rs12917多态性位点与PCa的易感性相关，可作为PCa患者潜在的诊断、筛查分子标志物。     

Dnmt1基因单核苷酸多态性与胃癌的关系

目的 探讨Dnmt1基因rs16999593、rs2228611位点单核苷酸多态性与胃癌发病易感性的关系。方法 采用病例-对照的研究方法,采集青岛地区310例胃癌患者（胃癌组）与420名健康体检者（对照组）外周血液样本,提取基因组DNA,PCR扩增目的基因片段,用DNA直接测序法对Dnmt1基因rs16999593、rs2228611位点进行基因分型,分析其与胃癌发病易感性的关系。 结果 Dnmt1基因rs16999593位点TT型、CT型和CC型在胃癌组中的频率分别为58.1%、36.1%和5.8%,在对照组中分别为66.9%、27.9%和5.2%。与野生型TT型相比,携带CT基因型者胃癌发病的风险性增加（OR＝1.494, 95%CI=1.086~2.057,P<0.05）,CC基因型虽可增加胃癌发病风险,但差异无统计学意义（OR=1.277,95%CI=0.677~2.448,P>0.05）。rs2228611位点的各基因型在胃癌组和对照组间分布频率的差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 Dnmt1基因rs16999593位点CT基因型可能增加青岛地区汉族人群胃癌发病的易感性。     

DNA修复基因RAD52 miRNA靶序列单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性研究

目的 探讨DNA修复基因RAD52 3'非翻译区（3'- untranslated region,3'-UTR）miRNA靶序列单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与广西地区人群肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法 采用病例- 对照研究,对1 002例确诊的HCC新发病例和1 013例非肿瘤患者RAD52基因3'-UTR区域miRNA靶序列SNPs （rs1051669、rs1051672、rs7301931和rs7310449）进行基因分型,并分析其基因型频率分布及其与HCC遗传易感性的关系。结果 RAD52基因各SNP基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义（P>0.05）。调整年龄、性别、吸烟、饮酒和HBV感染等因素后,未发现各SNP与HCC易感性有关联;分层分析发现,在女性人群中,与携带rs1051669 C等位基因相比,TT基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（TT vs CT/CC：OR=0.03,95%CI：0.00~0.62,P=0.03）;与携带rs1051672 G等位基因相比,AA基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（AA vs GA/GG：OR=0.03,95%CI：0.01~0.88,P=0.04）。结论 RAD52基因3'- UTR区域miRNA靶序列SNPs rs1051669、rs1051672位点可能与广西地区女性人群HCC易感性有关。