先天性黑目蒙伴黄斑缺损一例

患儿男,4岁。因出生时家长即发现其双眼不能追光,视力极差来我院就诊。患者为足月顺产,父母非近亲联姻。检查:智力正常,无心、肾、听力等异常。眼科检查:双眼视力均无光感,眼球水平震颤,各方向眼球运动不受限。双眼无充血,角膜透明,前房轴深约3CT,瞳孔圆,虹膜纹理清楚,晶状体透明,玻璃体无混浊。眼底检查,双眼视盘边界清楚,颜色蜡黄,视网膜血管变细,黄斑部约34个视盘直径(DD)大小的边界清楚的椭圆形缺损区,全视网膜呈椒盐样改变;左眼底视盘上方另见一小片状脉络膜萎缩区(图1,2)。电脑验光仪以及散瞳检影检查,患儿无屈光不正。双眼视网膜电…     

先天性黑矇伴黄斑缺损一例

患儿男,4岁.因出生时家长即发现其双眼不能追光,视力极差来我院就诊.患者为足月顺产,父母非近亲联姻.检查:智力正常,无心、肾、听力等异常.眼科检查:双眼视力均无光感,眼球水平震颤,各方向眼球运动不受限.双眼无充血,角膜透明,前房轴深约3 CT,瞳孔圆,虹膜纹理清楚,晶状体透明,玻璃体无混浊.眼底检查,双眼视盘边界清楚,颜色蜡黄,视网膜血管变细,黄斑部约3～4个视盘直径(DD)大小的边界清楚的椭圆形缺损区,全视网膜呈椒盐样改变;左眼底视盘上方另见一小片状脉络膜萎缩区(图1,2).电脑验光仪以及散瞳检影检查,患儿无屈光不正.双眼视网膜电图(ERG)检查:暗视视杆、最大反应及明视视锥反应均未能记录到.由于家长的配合以及对患儿的鼓励,患儿在接受所有眼科检查时均未用镇静剂或麻醉剂.诊断:双眼先天性黑矇伴黄斑缺损.     

多模式影像下Knobloch综合征1例

患儿男性, 12岁, 因发现视力差半年就诊。检查可见双眼眼球震颤;双眼前段检查未见明显异常, 双眼玻璃体浓缩凝集;眼底见视盘边界清楚, 色淡白, 视网膜呈豹纹状, 见特征性的色素上皮层萎缩, 透见脉络膜, 黄斑区萎缩。通过相干光层析成像术、B超、眼底自发荧光及基因检查确诊Knobloch综合征。     

双眼先天性虹膜缺损1例无虹膜2例

1　临床资料无虹膜是一种比较少见的先天性虹膜缺失。本文报告 3例为母女关系 ,于 2 0 0 0年 4月到本院就诊。例 1:患者 ,女 ,17岁。眼部检查 :自幼双眼畏光 ,视力双眼均为 0 .1,远视 8.0 D,矫正视力 0 .3,双眼球大小正常 ,呈水平震颤 ,速度每分钟 80次左右 ;裂隙灯检查 :双眼仅能见0 .4 mm残余虹膜根部 ,瞳孔与角膜等大 ,晶状体呈白色点状混浊 ,玻璃体无混浊 ;眼底检查 :双眼视盘较正常小 1/ 2 ,视网膜有色素脱落 ,呈青灰色 ,黄斑中心凹反光基本消失 ,明视力低于暗视力。眼压正常 ,眼球不能固视。例 2 :患者 ,女 ,13岁。眼部检查 :自幼双…     

双眼视乳头周围脉络膜硬化症二例

例1 女性,52岁.因"双眼视力渐降1年,左眼重"于2010年5月10日来我院就诊,视力:VOD 0.3、VOS 0.05,眼前节检查未见异常,眼底检查可见双眼视盘周围视网膜呈灰黄色及散在点片状色素斑,病变已累及黄斑,黄斑结构不清,中心凹光反射消失,视盘边界清楚,色淡红(图1A、2A).荧光素眼底血管造影(FFA)显示:在造影早期暨动脉期双眼视盘周边及其颞侧见脉络膜毛细血管萎缩呈点片状高低荧光柑间改变(图1B、2B),视网膜动脉变细,黄斑区见高低荧光相间改变;右眼视盘见环形斑,左眼视盘边界清楚.造影过程未见荧光素渗漏.眼科诊断:双眼视乳头周围脉络膜硬化症.     

双眼脉络膜骨瘤一例

患者男,25岁.因右眼视力下降1年余,左眼视力下降3个月于2007年5月来我院就诊.全身检查未见异常,无疾病家庭史.眼部检查:右眼视力0.03,矫正视力0.04;左眼0.6,矫正视力0.6;双眼前节未见异常;眼压右眼16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),左眼18 mm Hg.眼底检查:右眼后极部视网膜可见黄白色隆起,面积5.5个视盘直径(DD)×5.5DD,扁平状,边缘不整齐,肿物中下方可见色淡白,中心可见点状出血,周围有散在色素块,肿物周围色素环绕,肿物表面有极浅脱离,波及黄斑部;左眼视盘上方及鼻下方视网膜可见面积为5.5 DD×2.5 DD的黄白色隆起,黄斑未完全波及(图1).     

先天性视盘小凹合并黄斑浆液性视网膜脱离二例

例1男,33岁.因左眼视力下降5个月来我院就诊.患者为足月顺产,G3P3,妊娠期无异常;父母非近亲结婚,家族中无此类疾病.眼科检查:视力:右眼1.5,左眼0.04.双眼前节无异常,玻璃体透明.散瞳验光无屈光不正.眼底检查右眼无异常;左眼视盘颞侧可见圆形凹陷,约2/3个视盘直径(DD)大小,黄斑区视网膜脱离.脱离区域同视盘颞侧相连(图1).荧光素眼底血管造影(FFA)显示:早期视盘凹陷区呈弱荧光,视盘下缘及黄斑区荧光素渗漏;中期视盘凹陷区呈强荧光,黄斑区弥漫性荧光素渗漏;后期视盘凹陷区强荧光以及黄斑区强荧光勾画出神经上皮脱离区域(图2).     

青年男性同时患Hermansky-Pudlak综合征及斑块状角膜营养不良一例

患者,男,26岁,因"双眼自幼视力差"于2014年7月8日至北京协和医院眼科门诊就诊.患者自幼双眼视力差,6岁时就诊于当地医院眼科,眼部检查发现双眼眼球水平震颤,眼底检查提示双眼视盘色淡,视网膜呈橘红色,诊断为"双眼先天性视神经发育不良". 同年患者至上级医院眼科就诊,眼科查体示双眼视远时眼球震颤明显,前节及晶状体无异常,眼底呈豹纹状,色偏红. 眼位检查:角膜映光法:视近正位;视远交替性外斜约15°;交替遮盖试验:双眼由外向中运动. 阿托品散瞳验光:右眼+0.50+1.00×90,左眼 +3.00×90,双眼最佳矫正视力(BCVA)均为0.3.诊断为"双眼屈光不正,双眼弱视,双眼间歇性外斜视,双眼隐性眼球震颤". 之后坚持配戴眼镜、遮盖治疗及弱视训练,视力长期稳定但也无明显提高.患者13岁时曾于外院检查发现双眼角膜中央区呈斑点状灰白色混浊,诊断为"双眼角膜变性",此后未定期随诊. 5年前患者开始觉察双眼视力呈缓慢进行性下降,为进一步诊治至我院眼科门诊就诊. 既往史:采血或磕碰后皮肤常出现严重瘀斑. 家族史:父母是表兄妹,为近亲结婚(见图1). 全身检查:毛发棕黄色,皮肤白皙,余无明显异常. 眼科检查:视力:右眼0.1,左眼0.12;双眼水平钟摆样震颤,结膜无充血,中央区角膜上皮下斑块状混浊,前房深度正常,虹膜呈浅褐色(见图2),晶状体透明,瞳孔对光反射灵敏;散瞳后由间接眼底镜检查眼底,隐见双眼视网膜色红,因角膜混浊遮挡,眼底细节不清晰(见图 3 ). 初步诊断:①Hermansky-Pudlak 综合征(HPS);②双眼角膜营养不良. 为确诊,进一步检查结果显示如下:前节光学相干断层扫描(OCT)检查显示双眼角膜上皮下基质斑块状高信号影(见图4);血常规及胸部X光检查未见异常.     

双眼脉络膜骨瘤伴视盘水肿一例

患者男,20岁.因双眼视力下降6d于2008年9月28日来我院眼科就诊.既往有虹膜炎病史,无眼外伤及其他特殊病史,家族中无遗传眼病史.全身检查未见异常.血清离子检查正常.眼部检查:右眼视力0.4,矫正视力0.6;左眼视力0.6,矫正视力0.8.双眼屈光间质清楚.散瞳后眼底检查发现,双眼视盘边界不清,颜色红,表面毛细血管扩张,后极部视网膜皱褶.右眼视盘颞上静脉小分支旁及黄斑区中心凹鼻下方各见1个约1/4视盘直径(DD)大小边界不清的橘黄色病灶(图1A);左眼视盘颞上动脉分支旁及颞上静脉旁可见相邻的2个边界不清的约1/8 DD大小的橘黄色病灶(图1B).荧光素眼底血管造影(FFA)检查显示,双眼视盘毛细血管扩张,边界不清,荧光渗漏,视网膜及黄斑区均未见异常荧光(图2).头部磁共振成像(MRI)检查显示,松果体囊性变.诊断:双眼视盘水肿.人院后给予20％甘露醇静脉滴注,对症应用糖皮质激素等治疗.神经外科会诊,根据影像资料和身体检查结果,认为头部MRI检查显示的松果体囊性变不会导致双眼视盘水肿.     

高度近视视盘旁拟似视盘小凹病变一例

患者男,59岁.主因双眼视远不清50年,要求重新配镜来我院眼科就诊.患者于50年前自觉双眼视远不清,诊断为"双眼近视",给予配镜.近40年患者近视度数稳定,因镜片磨损要求重新配镜就诊.否认其他眼科疾病史,无糖尿病、高血压等病史.眼科检查:右眼视力0.01,-8.75 DS0.8;左眼视力0.02,-6.00 DS→0.8.双眼眼前节未见异常,玻璃体液化.彩色眼底照相检查显示,右眼视盘颜色正常,边界清,视盘周围眼后壁内表面轻度凹陷,视盘颞侧及下方见脉络膜萎缩区,下方脉络膜萎缩区内可见一直径约1/6个视盘直径(DD)大小斜椭圆形淡白病灶,病灶基底深约1 DD,其表面血管跨行,黄斑颞上方可见3处斑点状出血,黄斑中心凹反光未见(图1);左眼视盘颜色正常,边界清,视盘周围眼后壁内表面轻度凹陷,黄斑中心凹反光不明显.     

双眼视网膜色素变性伴色素性玻璃体囊肿

患者女, 41岁。因双眼视力逐渐下降伴夜盲9年, 右眼加重2个月到成都中医大银海眼科医院就诊。眼科检查:右眼视力手动/10 cm, 左眼视力20/100。双眼视盘颜色淡, 动脉变细, 眼底可见斑片状大小不等的颗粒样色素病灶。眼底自身荧光检查, 双眼视网膜周边部散在弱自身荧光(图1A, 1B);眼电图检查, 右眼、左眼Arden比分别为1.1、1.0。视野检查, 双眼周边视野大片缺损。B型超声检查, 双眼玻璃体可见囊肿存在(图1C, 1D)。立体照相检查, 右眼玻璃体囊肿约0.5个视盘直径(DD)大小(891 μm×439 μm), 呈漂浮、半透明状、类球形;左眼玻璃体囊肿约1.5 DD大小(1 662 μm×994 μm), 呈漂浮、灰白色、类球形(图1E, 1F)。扫频源光相干断层扫描(OCT)及OCT血管成像检查, 可见左眼黄斑囊样水肿, 玻璃体囊肿呈类圆形, 清晰显示出玻璃体囊肿内部反射与玻璃体后皮质和视网膜之间的关系(图1G～1I)。临床诊断:(1)双眼视网膜色素变性;(2)双眼玻璃体囊肿;(3)左眼黄斑水肿。     

白化病一家系

先证者 ,男 ,7岁。患儿出生后发现毛发呈白色 ,皮肤淡红色 ,双眼视物差 ,畏光 ,逐年明显 ,上学困难 ,而来我院就诊。体检 ;发育及智力正常 ,全身毛发呈白色 ,皮肤呈淡红色 ,无痣及雀斑 ,心、肺、肝、脾均正常。视力 :双眼 0 1 ,不能矫正 ,双眼球水平性快相震颤 ,角膜映光法检查眼位为 +2 0° ,注视功能差。双角膜清亮 ,前房深度正常 ,双虹膜呈灰色 ,彻照时可以透光 ,瞳孔呈现红色反光。双眼底检查无色素可见 ,暴露白色巩膜和红色的脉络膜血管。诊断 :1 白化病 ;2 眼球震颤 (双 ) ;3 内斜视 ;4 弱视 (双 )。家系调查 (图 1 ) :患儿父、母…     

高血压性视网膜病变与高血压性脉络膜病变

男性,26岁.因双眼视物模糊5天来诊.既往体健,否认其它疾病史.眼科检查:视力:右眼0.02,左眼0.02.双眼前节未见异常.眼底像显示:双眼视盘水肿,视网膜动脉变细,部分闭塞呈白线状,视网膜静脉迂曲扩张,黄斑区可见点片状出血及棉绒斑,黄斑水肿,渗出性视网膜脱离,黄斑区视网膜下可见黄白色Elshnig斑(图1).     

视网膜有髓神经纤维2例

例1 男性,64岁。全身检查未见异常。眼部检查：视力：右眼1．0,左眼1．0。外眼无异常。双眼晶状体皮质轻混浊。双眼视盘色淡红,双眼围绕视乳头周围可见浓密的白色髓斑,从视乳头边缘向外扩展呈羽毛状,部分视网膜血管隐没于髓斑下,C／D≈0．3,血管行径走向正常,动脉稍变细,A／V≈1：2,黄斑区中心凹反光可见,视网膜未见明显出血、渗出、水肿灶。图1。     

结晶样视网膜色素变性合并黄斑部脉络膜新生血管一例

患者女,23岁.因左眼视力下降3d于2040年8月3日来我科就诊.否认眼部外伤史,自诉无夜盲史,父母非近亲结婚,直系亲属无眼病史.全身体格检查及血常规、尿常规、生物化学等检查无异常.眼部检查:视力:右眼4.7,左眼4.2,矫正不能提高.双眼验光无明显屈光不正.双眼眼前节未见异常,玻璃体无明显混浊;双眼眼底可见弥漫性黄白色结品样闪光点,大小均匀,后极部较为密集,周边部稀疏,大部分化于视网膜内,小部分位于视网膜血管平面及覆盖于视网膜血管表面,视盘边界清楚,颜色淡红,右眼黄斑中心凹反光不能分辨,左眼黄斑处可见视网膜下直径约为1.5个视盘直径(DD)大小的视网膜下出血及灰黄色视网膜下增生组织,出血区周围视网膜水肿,双眼视网膜血管正常(图1,2).     

大面积视网膜有髓神经纤维一例

患者男,28岁.左眼自幼视力不佳,来我院治疗.眼科检查:右眼视力1.0 0.50DS→ 1.2;左眼视力0.02矫正不应.右眼未见异常.左眼前节正常,屈光间质清,瞳孔圆,直径3 mm,对光反射存在.散瞳检查:眼底后极部大面积白色斑,几乎将视盘完全覆盖,鼻侧白色斑呈直线状与视盘相连,白斑边缘及远端呈羽毛状,颞侧上下方白色斑沿神经纤维走行呈弓形分布,环绕黄斑区,黄斑中心凹反光点消失,于颞侧水平缝处,纤维排列整齐(图1).     

先天性视网膜皱襞

患者 ,女 ,10个月。以出生后双眼视力差 ,于 2 0 0 1年 8月 18日就诊本科。患者系第二胎 ,怀孕 32周剖腹产出生。视力因不能合作 ,不能查到。眼位 :角膜映光法检查 :+15°,眼球水平震颤 ,眼球运动检查不合作 ,角膜、虹膜正常 ,瞳孔圆 ,光反射迟钝 ,晶状体、玻璃体透明。双眼底检查 :双眼视盘向颞侧倾斜 ,视网膜中央血管被拉向颞下 ,上方各一支血管弯曲走向鼻侧 ,视盘至颞侧无明显皱襞 ,但颞侧血管被拉直 ,并呈扇形分布 ,未看见黄斑区。双眼闪光视觉诱发电位检查各波的振幅明显下降。诊断 :双眼先天性视网膜皱襞先天性视网膜皱襞@罗添场!3630…     

成人Coats病一例

患者男,64岁.因左眼渐进性视物不清1年于2012年3月19日来我院就诊.既往体健.家族中无类似疾病者.眼部检查:右眼视力0.8,矫正1.0;左眼视力0.04,不能矫正.裂隙灯显微镜检查双眼眼前节未见异常.直接检眼镜眼底检查结果显示,左眼视盘颜色正常,边界清晰,黄斑部可见环形硬性渗出和水肿,拱环下半毛细血管异常扩张,黄斑中心凹正下方0.5、3.5个视盘直径(DD)处分别可见小动脉瘤样扩张(图1,2);视盘颞上方视网膜下黄白色不规则隆起渗出,约2.0 DD大小,高达2个屈光度,其上及视盘正上方周边部视网膜小血管不规则局部扩张,并可见出血和红色动脉瘤样病灶,部分血管闭塞(图3);其它部位视网膜未见明显异常.右眼眼底未见异常.荧光素眼底血管造影检查结果显示,静脉早期病灶区视网膜毛细血管扩张,不同大小血管瘤呈强荧光,出血及硬性渗出遮蔽荧光;周边部可见约4.0 DD大小毛细血管无灌注区;晚期瘤体及异常血管荧光渗漏着染.视盘颞上方病灶区大片强荧光渗漏(图4～6),黄斑区弥漫性水肿.实验室检查,血胆固醇正常.临床诊断:成人Coats病.建议行激光光凝治疗,但因患者依从性差而未执行.     

甲状腺相关性眼病继发脉络膜视网膜皱褶随访一例

患者,男,55岁,因双眼突出伴视力下降20 d至武汉大学人民医院眼科就诊.既往有糖尿病史3年,甲状腺功能亢进病史1月余,否认有高血压病史.眼科检查:右眼视力0.5,+2.0 DS →1.0,左眼视力0.6,+1.5 DS→ 1.0;右眼眼压18 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼眼压17 mmHg.眼球运动未受限,双眼眼球突出度均为19 mm,上睑退缩,结膜轻度充血,双眼底视盘色稍红,血管稍迂曲,可见数十条以视盘为中心呈放射状明暗相间的条纹,右眼为甚(图1).     

短期异位发生的视网膜大动脉瘤一例

患者男,68岁。因右眼视物模糊2 d于2016年5月24日在淮安市第二人民医院眼科就诊。患者既往高血压病史十余年,自行口服降压药控制血压尚可。眼部检查:右眼视力0.1,矫正不能提高;左眼视力0.8。右眼、左眼眼压分别为14、15 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。双眼角膜透明,晶状体浅黄色混浊;右眼玻璃体内可见积血。双眼视盘边界清楚,颜色淡红。右眼视盘颞上方2 DD处动静脉间可见大小约1/3 DD的粉红色病灶,病灶周围可见约4 DD大小的视网膜下出血;黄斑区可见硬性渗出(图1A)。