睡眠相关进食障碍的研究进展

睡眠相关进食障碍(SRED)是一种表现为反复无意识进食和饮水的睡眠障碍。本病临床并不少见, 但目前国内鲜有报道, 医生和患者均认识不足, 因此本文围绕流行病学特征、发病机制、临床表现、诊断治疗和预后等几个方面对有关SRED的文献进行了综述, 并总结了现有研究的不足, 提出了未来研究的方向, 旨在为该领域的进一步研究提供依据。     

双相障碍伴混合特征的临床评估及诊疗进展

双相障碍伴混合特征是双相障碍中较为复杂和难治的类型之一, 其预后不良。本文介绍了双相障碍伴混合特征的概念历史演变、临床特征以及目前常用的评估工具, 并结合目前国际通用的指南以及新近的研究成果对双相障碍伴混合特征的治疗进行阐述, 其中第2代抗精神病药在治疗过程中具有重要的作用, 而药物联合治疗或许是更为有效的治疗选择。未来还需进一步提高临床诊断的一致性, 改善患者预后情况。     

抗谷氨酸脱羧酶抗体相关脑炎合并脑梗死1例报道并文献复习

患者女, 73岁, 因"意识障碍19 d"于2022年2月19日由外院转入湖南师范大学附属第一医院神经内科。患者家属代诉19 d前即2022年2月1日无明显诱因出现意识障碍, 表现为嗜睡、言语减少, 无明显头晕头痛、口角歪斜、言语不清、肢体活动障碍等不适, 遂至当地医院急诊就诊, 检查结果示血酮4.4 mmol/L(↑), 静脉血糖47.13 mmol/L(↑);当日MRI扩散加权成像(DWI)未见新发脑梗死灶。当地医院收治入院后予以胰岛素降糖、补液等治疗, 患者意识障碍无明显改善, 左侧肢体活动较右侧少, 于2月6日复查MRI DWI序列, 结果示右侧颞顶枕叶多发斑片状弥散受限, 考虑急性期脑梗死灶。2月10日患者意识障碍逐渐加重至昏睡, 伴有发热, 当时具体体温不详, 当地医院诊断为:(1)急性脑梗死;(2)糖尿病酮症酸中毒, 糖尿病高渗性昏迷;(3)脓毒血症, 感染性休克。治疗上先后予以"美罗培南(美平)、头孢哌酮舒巴坦抗感染、抗血小板聚集、降血脂稳定斑块"及对症支持治疗。患者意识障碍无明显好转, 为求进一步诊治入住本院。既往有"1型糖尿病"病史10余年, 未规范使用降糖药物, ...     

SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱm型3例并文献复习

目的总结SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱm型3例患儿的临床特征、基因变异特点、诊断、治疗及预后。方法总结2018—2020年在中南大学湘雅医院儿科就诊的3例确诊为先天性糖基化障碍Ⅱm型(CDG Ⅱm)患儿的临床资料。以"congenital disorders of glycosylation Ⅱm""SLC35A2""先天性糖基化障碍Ⅱm型""CDG Ⅱm"为关键词, 查阅在线人类孟德尔遗传数据库和PubMed数据库、中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、万方数据库建库至2022年1月的相关文献, 总结SLC35A2基因变异患者的临床表现、遗传学、治疗及预后特点。结果 3例患儿均为婴儿期起病, 表现为痉挛发作和全面发育落后, 经多种抗癫痫发作药物治疗有暂时和部分好转, 但不能完全控制;先证者2和先证者3出现丙氨酸氨基转移酶、血小板升高, 眼底检查示双眼视网膜色素上皮发育不良, 接受了D-半乳糖治疗后, 临床或生化指标稍有改善。文献检索SLC35A2变异报道共22篇99例, 共报道75个不同变异位点, 均为杂合变异;临床表型主要包括发育迟缓或智力障碍(89/99)、癫痫发作...     

双相障碍的代谢障碍及相关发病机制

大脑是最耗能的器官, 如果营养及能量代谢障碍会影响大脑的正常功能。线粒体功能相关的细胞能量代谢, 甲状腺功能及糖、脂、蛋白质代谢, 营养供给及维生素、金属元素的代谢障碍可能是双相障碍的重要病因机制, 值得重视和深入研究。随着研究的深入, 双相障碍的代谢假说将得到更加清晰的阐释, 也将为双相障碍的预防和治疗提供新的策略。     

脚桥核参与肌张力障碍发病的研究进展

脚桥核作为中脑脑桥运动区的重要组成部分, 参与运动启动、节律及速度的调控, 并被作为帕金森病脑深部电刺激的治疗新靶点, 用于改善患者的步态及姿势异常。近期研究发现, 脚桥核参与肌张力调控, 并在肌张力障碍的发病中发挥重要作用。文中就脚桥核参与肌张力障碍发病的相关研究进行综述, 旨在为肌张力障碍的治疗提供新靶点。     

孤独症谱系障碍早期遗传诊断和治疗研究进展

孤独症谱系障碍是一种严重的神经发育障碍, 童年早期起病, 主要临床特点为社会交往障碍、刻板重复行为和兴趣范围狭窄。其病因学极其复杂, 为一组多基因疾病, 是遗传因素、表观遗传因素和环境因素共同作用的结果。本文中将围绕孤独症谱系障碍遗传病因学方面的早期诊断和治疗研究进行综述。     

肌张力障碍的遗传相关性生物学研究进展

肌张力障碍是以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和(或)姿势重复出现的运动障碍。随着分子生物学的发展, 肌张力障碍的遗传学特征和分子生物学机制得以揭示, 既往20年已报道众多与肌张力障碍相关的基因突变, 其功能涵盖了广泛的生物学过程。本文将重点针对遗传性肌张力障碍相关的各类生物学机制进行综述, 以期为该病的进一步科研探索及精准治疗提供帮助。     

《中国双相障碍防治指南》(2025年版)计划书

为规范我国双相障碍诊疗的临床治疗决策, 全面提升双相障碍患者规范化诊断与治疗水平, 中华医学会精神医学分会发起制定《中国双相障碍防治指南》(2025年版)(以下简称指南)。本计划书概要介绍该指南制定的背景和目的、制定方法、工作组成员及分工、指南注册、利益冲突、临床问题收集与遴选、指南依据的循证证据、撰写与外审、发布和传播等。     

克莱恩-莱文综合征1例

克莱恩-莱文综合征(Kleine-Levin Syndrome, KLS)又称"睡美人综合征", 其典型三联征为反复性周期嗜睡、贪食和性欲亢进, 可伴有行为或认知功能异常、情感障碍等, 间歇期各项功能均完全正常。目前该疾病的发病机制、有利于诊断的辅助检查以及有效治疗方案尚不明确。由于不同地区及人群可能存在基因差异等原因, 其临床表现也不尽相同, 极易导致误诊。既往关于KLS患者进食异常的报道中贪食者约占66%, 而我国KLS患者中厌食者更为常见。本例为11岁KLS男性患儿, 其病程中前10个月发作期表现为厌食, 半年随访中转变为贪食, 我们分析了其详细病史、诊疗过程和鉴别诊断, 以期为后续完善KLS临床特征及诊断思路提供参考。     

库欣病的治疗研究进展

库欣病是因发生垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)腺瘤或ACTH细胞增生, 而引起体内一系列物质代谢紊乱和病理变化的疾病, 临床上表现为库欣综合征。目前, 库欣病在诊断和治疗方面有了长足的发展, 其治疗方法包括垂体肿瘤的手术切除、放射治疗、药物治疗以及肾上腺切除等多种方法, 但治疗难度较大。本文综述了库欣病的治疗相关进展。     

双重食欲素受体拮抗剂lemborexant治疗失眠障碍临床研究进展

在过去的20年中, 人们对食欲素系统在调节睡眠和觉醒方面作用的了解迅速增加。lemborexant作为双重食欲素受体拮抗剂已在部分国家被批准用于治疗失眠障碍, 现有研究显示其安全性和耐受性与传统催眠药物相比具有显著优越性, 将为临床失眠障碍的治疗提供新的手段。文中对双重食欲素受体拮抗剂lemborexant的药理学、临床疗效和安全性等方面进行综述。     

BOLA3基因突变致多发性线粒体功能障碍综合征2型1例并文献复习

目的报道BOLA3基因突变导致的多发性线粒体功能障碍综合征2型(MMDS2)的临床特点, 以有助于临床诊断。方法对2021年11月收入广州市妇女儿童医疗中心神经内科的1例MMDS2患儿的病历资料进行分析, 结合相关文献复习总结MMDS2的临床、影像学特点及预后等。结果本例患儿为男性, 1岁9个月, 幼儿起病, 以运动功能倒退、高乳酸血症为主要临床特点, 头颅磁共振成像提示脑白质病变, 基因检测结果提示存在BOLA3基因纯合变异c.295C>T(p.Arg99Trp), 诊断MMDS2明确。经治疗后, 患儿临床症状及影像学明显恢复。检索到英文文献7篇共13例患者, 主要表现与本患儿类似, 其中1例病情恢复, 8例在婴儿期死亡。结论 MMDS2患者常表现为运动倒退等神经系统功能障碍、乳酸升高及脑白质病变, 常引起多发性系统障碍, 部分患儿早期死亡, 但有些可恢复。     

ICD-10与DSM-5诊断双相障碍混合状态的临床表型分析

目的分析双相障碍混合状态的ICD-10与DSM-5诊断标准的检出率及症状学差异。方法基于中国双相躁狂临床路径调研一期(2012年)、二期(2021年)数据库, 分别纳入符合ICD-10和DSM-5诊断标准的双相障碍患者, 描述一般人口学资料、临床特征, 以及双相障碍伴或不伴混合状态患者的症状学表型, 采用卡方检验比较一、二期伴或不伴混合状态的双相障碍的检出率及症状学表现。结果双相障碍混合状态检出率方面, 二期采用DSM-5诊断标准较一期采用ICD-10诊断标准的检出率[18.79%(199/1 059)与6.78%(199/2 934)]高, 差异有统计学意义(χ2=125.05, P<0.001);分别比较ICD-10与DSM-5诊断标准的伴与不伴混合状态的双相障碍患者的症状学差异, 结果显示双相障碍混合状态的患者多项症状学发生频率更高。结论双相障碍混合状态的DSM-5诊断标准的检出率高于ICD-10, 并且双相障碍混合状态的临床表型因不同诊断标准存在显著差异。     

《中国抑郁障碍防治指南》(2024年版)计划书

为进一步提升中国抑郁障碍患者规范化筛查及诊断与治疗水平, 实现抑郁障碍临床实践标准化, 提高我国抑郁障碍防治水平, 由中华医学会精神医学分会、国家精神疾病医学中心和国家精神心理疾病临床医学研究中心(中南大学湘雅二医院、首都医科大学附属北京安定医院)联合发起, 共同制定《中国抑郁障碍防治指南(2024版)》, 北京大学循证医学中心提供方法学支持。指南制订委员会将遵循国际指南制定与报告相关规范, 组建多学科专家团队, 采用GRADE方法, 制订基于循证证据的中国抑郁障碍防治指南。该计划书主要阐述指南制订的意义及目的, 证据检索与质量评价方法, 指南制订流程, 指南的发表、实施与传播计划。     

躯体症状障碍多学科诊疗专家共识

躯体症状障碍(somatic symptom disorder, SSD)为DSM-5中的疾病诊断名称, 其在综合医院门诊检出率较高, SSD患者日常功能显著受损, 因反复就医导致社会医疗资源浪费。中华医学会心身医学分会躯体症状及相关障碍学组组织了来自全国的临床学科专家, 经过系统的文献检索和分析, 并通过会议讨论, 基于循证医学证据, 以及结合专家的经验提出了本共识。SSD的提出在一定程度上弥补了既往对非器质性躯体症状的诊断中过分强调精神-躯体二元论的不足, 提示临床各科医生应当关注患者的心理行为特征, 全面评估生物-心理-社会因素, 警惕其他精神障碍和躯体疾病的共病, 将心身整合的医疗理念贯穿于接诊及治疗全过程, 高度重视医患治疗同盟的建立, 遵循多学科协作分级诊疗原则, 并根据人格特征、文化背景因素针对性选择适用的心理治疗技术, 结合躯体症状和合并症选择合适的药物。     

阿尔茨海默病中精神行为症状的研究进展

作为痴呆中最常见的一种类型, 90%的阿尔茨海默病(AD)患者会表现出痴呆的精神行为症状(BPSD)。BPSD常导致AD患者预后不良和功能障碍, 但目前鲜有安全有效的治疗方法。笔者现概述AD中不同BPSD表现的发生频率及其随临床病程进展的变化, 并重点介绍目前关于AD中BPSD的遗传学特点、病理生理机制、生物标志物、治疗手段等方面的研究进展, 以期为AD中BPSD的早期识别与治疗提供参考。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者认知障碍与脑灰质区改变研究进展

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是睡眠过程中各种原因导致上呼吸道阻塞引起的睡眠呼吸障碍, 目前对于OSAHS的诊断和治疗存在不足。OSAHS由于睡眠呼吸紊乱引起过度氧化应激和炎性反应导致认知功能下降, 其脑灰质区改变可能与认知功能障碍相关。文中旨在探讨OSAHS患者认知障碍与脑灰质区改变的相关性及其内在机制, 为临床早期诊断和治疗提供理论依据。     

头部爆震声综合征的研究进展

头部爆震声综合征(EHS)是神经科比较容易漏诊误诊的一种睡眠障碍, 长期存在可严重影响患者的生活质量, 故EHS的早期准确识别、尽早干预非常重要。本文现从病因及发病机制、流行病学、临床表现、诊断、治疗及预后等几个方面对近年来EHS的研究进展进行综述, 以期加深临床同道对其的了解。     

一家系3例PKAN患者DBS术后疗效异质性分析

目的探讨脑深部电刺激术(DBS)治疗泛酸激酶相关性神经变性病(PKAN)术后疗效异质性的原因。方法选择自2021年5月至8月于清华大学玉泉医院神经外科接受双侧丘脑底核(STN)-DBS的一家系3例PKAN患者进行研究, 该3例患者具有相同PANK2基因突变。对3例患者的一般情况、病史、症状体征等临床表型以及DBS术前、术后2周、术后6个月Burke Fahn-Marsden肌张力障碍评估量表(BFMDRS)评分、表面肌电图检查结果等进行分析比较。结果 3例患者的临床表型存在明显异质性:病例1发病年龄最晚, 病程最短, 主要表现为全身异常活动, 强迫体位, 无明显肢体变形, 术前表面肌电图提示不自主肌肉收缩强度最小, 以交替收缩放电活动模式为特征的不自主运动为主;病例2和病例3的发病年龄早, 病程长, 病情渐进性加重, 表现为下肢跛行, 肢体不自主扭转(病例3同时还有明显的肢体变形), 术前表面肌电图提示不自主肌肉收缩强度大, 以协同收缩放电活动模式为特征的扭转痉挛性肌张力障碍为主。DBS术后3例患者的BFMDRS评分、表面肌电图结果均较术前有明显改善, 但也存在明显异质性, 其中病例1...