GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022 年11 月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料, 采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序, 证实5例均为GRIN2A基因变异患儿, 并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源, 对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果 5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中, 男女比例为4∶1, 起病年龄范围为1.5～4.4岁。临床表型均有癫痫发作, 4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异, 例2～5均为新发变异, 分别为c.2107C>T(p.Gln703*)无义变异、c.2284G>A(p.Gly762Arg)错义变异、c.2197del(p.Ala733Glnfs*3)移码变异、c.2511G>A(p.Trp837*)无义变异、c.1...     

NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病1例并文献复习

目的分析1例NR4A2基因变异所致的发育性癫痫性脑病患儿的临床特点, 总结该类疾病的临床表型及基因型, 以提高临床医师对该类疾病的认识。方法收集2022年8月就诊于临沂市人民医院的1例儿童发育性癫痫性脑病患儿的临床资料, 完善视频脑电图、颅脑磁共振成像及家系全外显子测序, 再对可疑突变位点采用Sanger测序进行验证。查阅相关文献, 总结NR4A2基因所致神经系统疾病的临床表型及遗传学特点。结果发现患儿在NR4A2基因c.866G>A(p.A289H)位点存在1个杂合错义突变, 为新发变异, 父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分级评定为疑似致病性变异。经查阅文献发现目前国际上共有16例相关病例报道, 均存在不同程度的精神发育迟缓/智力低下, 还有语言障碍、癫痫发作、肌张力改变及不同心理行为问题。结论 NR4A2基因不仅与多巴反应障碍性疾病相关, 还与神经发育、智力障碍及语言发育迟缓、癫痫相关;位点c.866G>A(p.A289H)的检出扩大了NR4A2的基因谱, 并提出NR4A2基因是发育性癫痫性脑病的致病基因之一。     

HPDL双等位基因致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床特点与基因分析

目的总结HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料, 对先证者采用全外显子基因测序发现HPDL基因变异;通过Sanger法对家系成员进行验证, 对HPDL基因变异特点进行总结, 对患儿进行治疗、随访。结果 3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中, 女性2例, 男性1例, 发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现, 有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现, 头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深, 双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号, 幕上脑室扩张, 胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫, 早期有大运动发育迟缓, 后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异, 全外显子基因测序提示HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26₂...     

CTNNB1基因突变致神经发育障碍临床表型及基因突变分析

目的探讨CTNNB1基因突变致发育障碍患儿临床表型及基因突变情况。方法收集2017年5月复旦大学附属儿科医院厦门医院收治的1例CTNNB1基因突变患儿的临床资料, 应用全外显子测序技术对该例患儿及其父母进行家系验证, 并对突变位点进行致病性分析。结果患儿男性, 6岁1个月, 临床表型包括智力障碍、运动发育障碍、言语障碍、视觉障碍(内斜视)、小头畸形及行为问题(社交退缩、过分依赖等), 还出现惊恐综合征表现(即在听觉和视觉刺激下发生突发性惊叫、身体伸直性僵直等, 随后短周期出现全身伸直性僵直状态)。全外显子测序结果显示患儿存在CTNNB1基因新发突变c.283(exon4)C>T, 根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南, 判读c.283(exon4)C>T突变为致病性突变(PVS1+PS2+PS1+PM2+PM)。父母家系验证未发现相关基因变异。结论 CTNNB1基因突变c.283(exon4)C>T可致神经发育障碍, 包括智力障碍、运动发育障碍、言语障碍、视觉障碍、小头畸形及行为异常。     

2例 RYR2基因突变致癫痫患儿的临床及基因型特征分析

目的分析RYR2基因突变致婴儿癫痫的临床及基因型特征, 探讨RYR2基因突变和癫痫的相关性。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院儿科于2020年12月、2022年5月收治的2例癫痫伴RYR2基因突变婴儿的临床资料、基因检测结果, 并进行文献复习。结果 2例患儿的起病年龄均为婴儿期(出生后4个月、9个月), 表现为反复抽搐, 发作时无诱因, 1例动态心电图检查异常但无恶性室性心律失常, 1例发作间期脑电图示异常放电, 应用左乙拉西坦口服液治疗后发作均得到有效控制。全外显子测序发现1例患儿RYR2基因c.14767A>G(p.Met4923Val)杂合错义变异, 1例患儿RYR2基因c.14014A>G(p.Met4672Val)杂合错义变异, 2例患儿均未发现其他已知癫痫致病基因突变。美国医学遗传学与基因组学会指南评价2个变异均为致病性突变(PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论 RYR2基因可能是一种新的癫痫致病基因。     

钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病临床表型与基因变异特点分析

目的 分析总结钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病的临床和基因变异特点。方法与结果 采用第二代测序技术对2016年7月至2020年1月湖南省儿童医院收治的11例钾离子通道基因变异相关癫痫性脑病患儿行基因检测,Sanger测序验证变异类型其及来源。临床表型包括婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（4例）、大田原综合征（2例）、婴儿痉挛症（2例）和非特异性癫痫性脑病（3例）;新发基因变异8/11例、遗传变异3/11例（均来自母亲）;变异类型为KCNQ2基因变异（5例）、KCNT1基因变异（4例）、KCNB1基因变异（2例）。采取多种抗癫痫发作药物联合治疗,部分患儿辅助生酮饮食（3例）。平均随访19个月,3例完全无发作、1例有效、7例无效,11例均遗留智力发育迟缓和运动障碍。结论 钾离子通道基因变异是婴儿癫痫性脑病的常见遗传性病因,可引起不同临床表型,基因检测可协助病因诊断,并为精准治疗提供依据。     

11例 SCN2A基因变异相关癫痫患儿的临床及遗传学分析

目的总结SCN2A基因变异相关癫痫患儿的临床及遗传学特点。方法纳入临沂市人民医院小儿神经内科自2017年1月至2022年12月收治的11例癫痫患儿进入研究, 所有患儿均出现致病性SCN2A基因突变。回顾性收集该11例患儿癫痫发作类型/频率、智力及运动发育情况等临床资料及基因检测结果, 分析患儿SCN2A基因癫痫相关变异结果、致病性及其与临床表型间的关联。结果 11例患儿中自限性癫痫6例(4例变异位于胞内结构域, 2例变异位于跨膜区), 热性惊厥伴儿童失神癫痫1例(变异位于胞内结构域), 发育性癫痫性脑病4例(2例变异位于胞外结构域, 2例变异位于跨膜区)。11例患儿SCN2A基因均为错义突变, 其中6例患儿变异位点未见报道。视频脑电图放电形式多样, 其中1例自限性癫痫患儿在发作频繁期呈一过性多灶性痫样放电。奥卡西平、托吡酯对自限性癫痫有效, 拉莫三嗪对1例晚发型癫痫性脑病患儿有效。11例患儿随访(66±32)个月, 末次随访年龄范围为8月龄～11岁6月龄, 10例患儿发作缓解, 1例发作未控制。结论 SCN2A基因谱除与自限性癫痫和癫痫性脑病等常见表型相关外, 尚与热性惊厥、儿童失神癫...     

谷胱甘肽合成酶基因复合杂合变异致谷胱甘肽合成酶缺乏症1例

总结1例谷胱甘肽合成酶(GSS)缺乏症患者的临床资料及基因变异特点。患儿为出生15 min后就诊的早产男婴, 出生后有呼吸困难、代谢性酸中毒, 重度贫血、溶血、高胆红素血症、运动发育落后。血、尿遗传代谢筛查示血谷氨酸值1 343.1 μmol/L;尿5-氧合脯氨酸值1 873.7 nmol/mg肌酐。头颅磁共振成像示非特异性蛛网膜下腔增宽。家系全外显子基因测序提示先证者GSS基因突变分别来源于父、母亲基因变异:c.632₆33del(p.Gln211Argfs*8)、c.491G>A(p.Arg164Gln)。GSS基因复合杂合变异是本例患儿的遗传学病因。     

SPTAN1基因突变导致全面发育落后及癫痫性脑病3例并文献复习

目的总结SPTAN1基因突变导致全面发育落后伴或不伴癫痫性脑病患儿的临床特征、治疗及基因突变特点。方法回顾性总结2019年8月至2021年9月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型患儿的临床资料。以"SPTAN1""发育性癫痫性脑病5型""developmental and epileptic encephalopathy 5"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2021年12月相关文献, 总结SPTAN1基因突变患儿的临床表现、实验室和影像学检查、治疗及预后特点。结果 3例SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型的患儿均表现为全面发育落后, 婴儿期起病。例1出现早发性癫痫性脑病、小头畸形;例2出现房间隔缺损;例3头颅磁共振成像(MRI)显示小脑发育不良;抗发作治疗有部分疗效, 但未能控制痉挛发作, 经康复训练等治疗后发育稍有改善, 但仍落后于同龄儿。3例患儿SPTAN1基因突变均为杂合变异, 分别为c.6923₆928dup、c.6619₆621...     

DNM1基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病31型三例并文献复习

目的探讨DNM1基因变异导致早发性婴儿癫痫性脑病的临床、基因和预后特征。方法三例经基因检测证实为DNM1基因新发变异的患儿,回顾性分析其临床和基因表型以及预后,并在国内外数据库以“Dynamin-1”或“DNM1”检索相应文献,利用单因素方差方法分析临床和癫痫发作表型、抗癫痫药物疗效与基因变异位点结构域相关性。结果女1例,男2例;癫痫发病年龄2~17月龄,癫痫发作表型:2例为癫痫性痉挛发作,1例为局灶性一侧肢体阵挛或继发强直阵挛发作。基因检测结果显示3例患儿DNM1基因存在新发错义变异,2例为NM_004408.4:c.415 G>A(P.Gly 139Arg),1例为NM_004408.4:c.545 C>A(P.Ala 182Asp),随访至2~3岁时,均为肌张力低下、严重智力障碍、无行走能力和主动语言、耐药性癫痫、不能自主进食和不会咀嚼固体食物。经文献检索,至今国内外报道DNM1基因相关脑病36例,包括本组病例共计39例,肌张力低下与基因变异位点区域无关,GTPase酶结构域和中间区域变异存在严重或显著智力发育障碍。对31例诊断癫痫并且临床资料完整患儿进一步分析发现,癫痫性痉挛发作是常见的癫痫发作形式,变异位点位于GTPase酶结构域和中间区域的两组病例,失神发作在GTPase酶结构域更常见(P=0.02),而在性别、起病年龄、其他癫痫发作形式和药物治疗反应上均无统计学差异。结论肌张力低下、严重智力和运动障碍及早发型癫痫是DNM1相关脑病的主要表现,癫痫性痉挛发作是最常见的发作形式,除失神发作外,GTPase酶结构域和中间区域变异的临床和癫痫表型无明显区别,本组病例尚合并进食障碍。     

SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型患儿临床及遗传学分析

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料, 应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测, 使用SWISS-MODEL软件对筛选出的SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。结果 2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现, 伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下, 影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在, 视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小;患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带SZT2基因c.5811G>A(p.W1937X)(父源)和c.9269delG(p.S3090Ifs*94)(母源)复合杂合变异, 患儿2携带c.6302A>C(p.H2101P)(父源)和c.7584dupA(p.E2529Rfs*20)(母源)复合杂合变异, 2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学...     

NPC1基因复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系

目的报道NPC1基因新发复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系的临床及遗传学特点, 提高临床医师对该病的认识水平。方法对云南省昆明医科大学第一附属医院神经内科2020年收治的1个非近亲结婚家系中的2例患者进行详细的神经科体格检查, 提取外周血DNA, 应用二代测序技术对患者进行全外显子测序, 结合Sanger测序对患者家系进行一代验证, 应用软件对突变位点进行分析。结果该家系呈常染色体隐性遗传, 2例患者的发病年龄不同, 先证者9岁起病, 主要表现为:构音不良、吞咽困难、认知障碍、共济失调、双侧锥体束损害、垂直核上凝视麻痹和脾脏肿大。先证者弟弟临床表型与患者相似, 但比患者更为严重, 发病年龄更早, 婴幼儿期发病, 伴有严重的精神运动发育迟缓。全外显子组测序结果显示, 两兄弟均携带NPC1基因的两种罕见变异:c.352₃53del, p.Gln119ValfsTer8和c.593A>G, p.Asn198Ser。Sanger测序验证结果提示复合杂合突变分别来源于先证者的父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南, 上述变异评级分别为致病和疑似致病变异。该家系患...     

PPP3CA基因突变致发育性癫痫性脑病1例临床特点并文献复习

目的提高临床医生对PPP3CA基因突变所致发育性癫痫性脑病(DEE)的认识。方法收集2018年9月河北省儿童医院神经内一科确诊的1例DEE患儿的临床资料, 总结其临床特征, 对先证者进行家系全外显子组测序, 并对基因变异特点进行分析, 同时结合已报道的PPP3CA基因相关病例进行文献复习。结果先证者, 女性, 3个月20 d, 因"发作性意识不清、四肢抖动2 d"收入院。临床表现为频繁抽搐发作、发育落后;头颅磁共振成像示双额颞脑外间隙稍宽;视频脑电图检查示高度失律, 监测到1次成串痉挛发作。家系全外显子组基因测序结果提示先证者PPP3CA基因存在杂合新发变异:c.1255-1256delAG(p.Ser419Cysfs*31), 为移码截短突变。检索数据库从建库至2022年5月发表的相关文献, 共检索到外文文献8篇, 中文文献1篇, 共报道21例PPP3CA基因突变患儿, 临床上均有发育迟缓、认知障碍和脑电活动异常。结论 PPP3CA基因c.1255-1256delAG移码截短突变是本例患儿的遗传性病因。对于频繁抽搐发作、对多种抗癫痫药物治疗效果差及发育迟缓的病例, 应尽早进行遗传学检...     

SNAP29基因新变异致CEDNIK综合征临床表型与基因型特征分析

目的探讨1例CEDNIK综合征患儿的临床表型及遗传学特征, 提高临床医生对该病的认识。方法收集2020年6月就诊于西安市儿童医院内分泌遗传代谢科的1例CEDNIK综合征患儿的临床资料, 应用全外显子组测序分析患儿的致病基因, 确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证, 分析其临床表型及基因突变特点。结合已报道的CEDNIK综合征病例进行文献复习。结果患儿男性, 1岁4个月, 临床表现为精神运动发育落后、小头畸形、喂养困难、重度营养不良、反复呼吸道感染、双眼内斜视、感音神经性耳聋、皮肤鱼鳞病及角化病、左侧隐睾。头颅磁共振成像提示先天发育异常。全外显子组测序发现患儿SNAP29基因存在c.383dupT(p.E129Rfs*5)纯合变异, Sanger测序证实其父母均携带上述杂合变异, 符合常染色体隐性遗传规律, 根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为致病性变异。文献检索发现目前共报道了29例CEDNIK综合征患者, 包含8种SNAP29基因突变类型, 目前尚无中国病例报道。本例患儿携带的c.383dupT(p.E129Rfs*5)变异为未报道的新变异。结论本例患儿的临床表型...     

ARHGEF9基因变异致发育性和癫痫性脑病8型患儿临床及遗传学分析

目的分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析, 结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证, 以确定遗传来源。同时, 对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测, 分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果 2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作, 脑电图示背景活动慢, 睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现, 但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异, Sanger测序证实该变异遗传自母亲, 为未报道过的新变异;先证者1母亲X染色体极度偏移失活, 突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3～10号外显子杂合缺失, 经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异, 该变异为未报道的新发变异。结论 DEE8疾病相对罕见, 多数患儿有不同程度的神经发育表型, 但癫痫并非其特异性临床表现。ARH...     

过度惊吓反应症1例临床及遗传学分析

目的分析1例过度惊吓反应症患儿的临床表型和基因测序结果, 明确其遗传学病因。方法收集患儿临床资料, 对其进行家系全外显子组测序, 并对疑似致病变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿女性, 12岁, 7月龄起病, 因"发作性肢体僵硬11年余, 加重半个月"于2022年7月4日就诊于临沂市人民医院小儿神经内科。临床表现为突然受到外界刺激后诉害怕, 表情惊恐, 喉中发声, 肢体抖动数下后出现四肢僵直, 偶伴呼吸暂停、嘴唇青紫, 频繁时发作数次/d, 每次持续1～30 min不等, 早期头腹屈曲位可缓解。生长发育正常, 头颅磁共振成像及发作期视频脑电图未见异常。全外显子测序结果显示患儿SLC6A5基因存在错义杂合突变c.643T>C(p.W215R), 父母均未携带此突变, 为未报道过的新生变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准及指南, 该变异为可能致病性变异[PS2(经双亲验证的新发变异, 且无家族史)+PM2(正常对照人群中未发现的变异)+PP3(多种软件预测出该变异会对基因或基因产物造成有害的影响)], 位点高度保守, Swiss三维建...     

KCNT1基因突变相关难治性癫痫五例

目的 分析KCNT1基因突变患者的分子遗传学特征及临床特点。方法 分析广东三九脑科医院癫痫中心经全外显子二代测序发现的5例KCNT1基因阳性患者的临床资料,对KCNT1基因阳性患者的分子遗传学特征及临床特点进行分析总结。结果 所有5例KCNT1基因阳性癫痫患者均为错义突变,其中例2、例4、例5为新生突变,例1及例3为来源自母亲的杂合突变,其中例5新生突变患者(c.1038C>G p.F346L)合并有Y染色体异常,表现为超雄综合征(47,XYY)。5例患者中例1、例2及例3突变位点一致(c.1193G>A p.R398Q),但其中例1及例2临床表型为常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE),例3为婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS),且3例突变位点一致的患者中例1及例2合并有自闭症。5例患者中例1患者的母亲及外婆有癫痫病史,其余4例无癫痫家族史。所有患者均有精神运动发育迟缓。5例患者的癫痫起病年龄为生后1月龄～36月龄,其中例1、例2及例4临床表型为ANDFLE、例3及例5临床表型为EIMFS。5例患者均使用2种以上抗癫痫药物,其中例2及例3添加生酮饮食治疗,例2及...     

SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱm型3例并文献复习

目的总结SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱm型3例患儿的临床特征、基因变异特点、诊断、治疗及预后。方法总结2018—2020年在中南大学湘雅医院儿科就诊的3例确诊为先天性糖基化障碍Ⅱm型(CDG Ⅱm)患儿的临床资料。以"congenital disorders of glycosylation Ⅱm""SLC35A2""先天性糖基化障碍Ⅱm型""CDG Ⅱm"为关键词, 查阅在线人类孟德尔遗传数据库和PubMed数据库、中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、万方数据库建库至2022年1月的相关文献, 总结SLC35A2基因变异患者的临床表现、遗传学、治疗及预后特点。结果 3例患儿均为婴儿期起病, 表现为痉挛发作和全面发育落后, 经多种抗癫痫发作药物治疗有暂时和部分好转, 但不能完全控制;先证者2和先证者3出现丙氨酸氨基转移酶、血小板升高, 眼底检查示双眼视网膜色素上皮发育不良, 接受了D-半乳糖治疗后, 临床或生化指标稍有改善。文献检索SLC35A2变异报道共22篇99例, 共报道75个不同变异位点, 均为杂合变异;临床表型主要包括发育迟缓或智力障碍(89/99)、癫痫发作...     

CUX2基因变异致发育性癫痫性脑病67型1例并文献复习

目的总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及CUX2 基因的变异特点。方法回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病67型患儿的临床资料, 对其临床特点、基因检测、头颅影像学、脑电图检查结果及治疗方案等进行总结, 每3个月对患儿进行1次随访。同时对CUX2基因变异导致发育性癫痫性脑病的国内外相关文献进行复习。结果先证者为女童, 年龄6岁4个月, 主要临床表现为局灶性起源进展为双侧强直-阵挛发作, 智力、语言、运动发育落后, 伴自闭行为、多动性障碍、不自主拍手动作。视频脑电图背景活动慢;醒-睡各期广泛性棘慢波、多棘慢波发放, 睡眠期双侧前头部棘慢波、尖形慢波发放。头颅磁共振成像(MRI)平扫及T2液体衰减反转恢复序列(T2-FLAIR)薄层扫描结果提示左侧海马较右侧信号增高, 稍肿胀;1个月后复查MRI及T2-FLAIR示左侧海马信号仍稍高, 较前有所减低, 海马体积稍减小。染色体拷贝数分析结果未见异常;全外显子组测序示CUX2基因存在c.1768G>A(p.Glu590Lys)杂合错义变异, 父...     

SLC35A2基因新生变异致先天性糖基化障碍1例

先天性糖基化障碍(CDG)是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病,相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者,临床表现为成串痉挛发作、发育迟缓、多发畸形等。家系3人全外显子基因组测序发现SLC35A2基因新生杂合错义变异:c.844G>A(p.Gly282Arg),根据美国医学遗传学与基因组学学会指南预测为可能致病性突变。此位点国内尚未见报道。