极早发型炎症性肠病的单基因突变研究进展

极早发型炎症性肠病(very early onset of inflammatory bowel disease,VEO-IBD)是一类发生在6岁以下群体中的肠道慢性反应性疾病.VEO-IBD的发病日益增加且与许多疾病有密切关联.近年来基因测序技术发现VEO-IBD患者中存在单基因突变并通常涉及原发性免疫缺陷基因.例如在白细胞介素10(interleukin 10,IL-10)配体和白细胞介素10受体(interleukin 10 Receptor,IL-10R)、肠道上皮屏障功能、吞噬细胞杀灭细菌、自身免疫性炎症途径以及适应性免疫系统中的基因突变,而这些基因缺陷可影响肠道微生物的发育从而导致肠道炎症的发生.本文总结了VEO-IBD的基因缺陷及其相关表型,为VEO-IBD的治疗提供新的思路.     

儿童慢性腹泻高营养风险情况及对预后的影响

目的 探讨儿童慢性腹泻高营养风险情况及对预后的影响。方法 选择2019年1～12月在我院诊断治疗的慢性腹泻患儿100例为研究对象,进行营养风险筛查,分析高营养风险患儿与非高营养风险患儿临床特征以及预后情况,分析性别、年龄、病因对慢性腹泻患儿高营养风险的影响。结果 (1)100例患儿24例患儿STAMP评分≥4分,为高营养风险组,占24.0%。(2)7～14岁患儿高营养风险发生率显著高于其他年龄段患儿(P0.05);炎症性肠病患儿高营养风险发生率显著其他病因的患儿(P0.05)。(3)炎症性肠病是慢性腹泻患儿发生高营养风险的独立危险因素(P0.05)。(4)高营养风险组白蛋白、前白蛋白水平显著低于非高营养风险组,差异有统计学意义(P0.05)。两组Hb水平比较差异无统计学意义(P0.05)。(5)非高营养风险组痊愈率显著高于高营养风险组,医院感染率显著低于高营养风险组,住院时间显著短于高营养风险组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 儿童慢性腹泻高营养风险发生率相对较高,病因会影响患儿高营养风险的发生,而高营养风险影响患儿的预后,延长住院时间。     

肠病性肢端皮炎1例

目的:探讨肠病性肢端皮炎(AE)的发病机制、临床特征及治疗方案。方法:回顾性分析1例婴儿AE的临床资料并检索、复习相关文献。结果:该患儿经补锌治疗后,皮疹基本消退,腹泻停止。结论:AE在临床少见,属常染色体隐性遗传性代谢性疾病,与SLC39A4基因突变密切相关,补锌疗法疗效明确。     

感染性腹泻病和溃疡性结肠炎患儿血清IL-17的水平变化及意义

目的探讨IL-17在感染性腹泻病和溃疡性结肠炎发病中的意义。方法采用流式细胞仪检测35例感染性腹泻病患儿(其中急性感染性腹泻组10例,迁延性感染性腹泻组15例,慢性感染性腹泻组10例)、7例溃疡性结肠炎患儿(溃疡性结肠炎组)和8例健康体检者(对照组)血清IL-17水平。结果(1)感染性腹泻组和溃疡性结肠炎组血清IL-17水平均明显高于对照组(P0.05),溃疡性结肠炎组高于感染性腹泻组(P0.05);(2)迁延性感染性腹泻组和慢性感染性腹泻组血清IL-17水平均明显高于对照组(P0.01),慢性感染性腹泻组高于急性感染性腹泻组(P0.01)。结论IL-17参与了感染性腹泻病及溃疡性结肠炎的发病机制,且与病程、炎症程度密切相关,在慢性感染性腹泻及溃疡性结肠炎中表达更高,但确切关系及具体机制仍有待进一步研究。     

炎症性肠病与TLR/MyD88信号通路研究进展

炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)是一种非特异性的慢性肠道炎症性疾病,包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)和克罗恩病(crohn disease,CD)[1].临床主要表现为反复腹痛、腹泻、黏液血便.     

T淋巴细胞相关细胞因子在儿童免疫性血小板减少症转归中的意义

目的检测原发性免疫性血小板减少症(ITP)患儿外周血T淋巴细胞相关细胞因子水平,分析其在儿童ITP患儿临床预后评估中的意义。方法选择2016年7月至2017年12月新乡医学院第一附属医院儿内科收治的ITP患儿108例为研究对象,根据病情转归分为新诊断ITP组(n=67)、持续性ITP组(n=25)及慢性ITP组(n=16);选择同期体检健康儿童40例作为对照组。采用流式微球阵列技术(CBA)检测ITP患儿治疗前、慢性ITP患儿治疗后12个月及对照组受试者血清白细胞介素-2 (IL-2)、干扰素-γ(IFN-γ)、肿瘤坏死因子(TNF)、IL-4、IL-6、IL-10、IL-17A水平,分析其与儿童ITP预后的关系。结果新诊断ITP组、持续性ITP组、慢性ITP组患儿血清IL-2、IL-17A水平高于对照组(P <0. 05),慢性ITP组患儿血清IL-2水平高于新诊断ITP组、持续性ITP组(P <0. 05),慢性ITP组患儿血清IL-17A水平高于新诊断ITP组(P <0. 05);新诊断ITP组、持续性ITP组、慢性ITP组患儿血清IL-4、IL-10水平低于对照组(P <0. 05),慢性ITP组患儿血清IL-4、IL-10水平低于新诊断ITP组(P <0. 05); 4组受试者血清IFN-γ、TNF、IL-6水平比较差异均无统计学意义(P> 0. 05)。慢性ITP患儿治疗后12个月血清IL-2、IL-6、INF-γ、IL-4、IL-10、TNF、IL-17A水平与治疗前比较差异均无统计学意义(P> 0. 05)。结论 ITP患儿血清IL-2、IL-17A水平升高,IL-4、IL-10水平降低,在慢性ITP患儿更显著,可能提示与疾病呈慢性发展有关,有助于判断ITP患儿病情转归。     

溃疡性结肠炎患儿的粪钙卫蛋白和血清白介素-2水平及其临床意义

目的 分析溃疡性结肠炎(UC)患儿粪便中钙卫蛋白(FCP)和血清白介素-2(IL-2)水平及其在评估UC活动性及病情严重程度中的临床意义.方法 选择23例UC缓解期患儿、41例UC活动期患儿及20例单纯腹泻患儿,检测其FCP和血清IL-2的水平,同时对活动期UC患儿进行肠镜检查,进行内镜分级及临床严重程度评估.结果 UC患儿中位FCP水平为451.8 μg/g,显著高于单纯腹泻患儿的34.6 μg/g(P ＜0.05),活动期UC患儿、缓解期UC患儿及单纯腹泻患的FCP水平依次降低(P＜0.05);UC患儿中位IL-2水平为213.0 ng/L,低于单纯腹泻患儿的349.2 ng/L(P ＜0.05),活动期UC患儿、缓解期UC患儿及单纯腹泻患的FCP水平依次升高(P＜0.05).64例UC患儿的Mayo评分与FCP水平呈正相关(P＜0.05),与IL-2水平呈负相关(P＜0.05).在活动期UC患儿中,FCP水平与Mayo评分、临床严重程度以及内镜下分级呈正相关性(P＜0.05),而IL-2与Mayo评分、临床病情分度与内镜下分级负相关性(P＜0.01),FCP与IL-2呈负相关性(P＜0.05).结论 检测FCP和IL-2水平有助于判断患儿活动性和病情严重程度.     

200例炎症性肠病住院病人临床分析

目的:探讨炎症性肠病(Inflammator bowel disease,IBD)的临床特点。方法:回顾性分析我院10年来确诊的200例IBD住院病人。结果:131例溃疡性结肠炎(Ulcerative colitis,UC)及69例克罗恩病(Crohn's disease,CD)中,均男多于女,各年龄段均有发病,高峰为20~50岁。1%CD有阳性家族史。70%~80%UC患者有腹痛、腹泻、血便和黏液便。58%~80%CD患者有腹痛腹泻,28%CD病人有血便;肠外表现多累及关节、口腔、皮肤和眼,UC及CD发病率分别为2%、0.6%、0、0和6%、5%、5%、1%。CD并发症较多,主要为肠梗阻、瘘管及穿孔。7%UC病人因内科治疗无效而行手术治疗,47%CD病人经手术后确诊,其中15%初诊为“阑尾炎”。结论:IBD就诊人数逐年增加,IBD临床表现多样,CD肠外表现及并发症较UC多见,误诊率较高。     

二甲基亚砜口服治疗慢性炎症性疾病的系统性淀粉样变性并发症:一项病例回顾性综述

背景:淀粉样变性是慢性炎症性疾病的一种难治性并发症,目前尚无十分有效的治疗方法。该研究目的是调查口服二甲基亚砜(DM SO)治疗淀粉样变性的疗效。方法:1995—2003年间,共有15例(4例男性,11例女性;年龄23～70岁)继发性淀粉样变性患者接受了DM SO治疗,口服3～20g/d。治疗前后评估患者的临床症状及肾和胃肠道功能。结果:15例患者中,淀粉样变性的原发病分别为:类风湿性关节炎(RA)10例,克罗恩病4例,成人Still病1例。9例患者主要受累部位为肾脏,出现肾功能障碍和蛋白尿,5例主要引起胃肠道症状,表现为蛋白丢失型胃肠病和难治性腹泻,1例患者…     

检测腹泻患儿粪便中轮状病毒的临床意义

目的:通过检测腹泻患儿粪便中的轮状病毒,为临床诊断与预防提供理论依据。方法:选取156例腹泻患儿作为研究对象,采集患儿粪便标本,开展轮状病毒及轮状病毒抗原检测。结果:156例腹泻患儿中,轮状病毒抗原检测呈现阳性者为37例,阳性检出率为23.72%,其中男性患儿检出率为22.68%(22/97);女性患儿检出率为25.42%(15/59)。轮状病毒感染有明显季节性和年龄差异,11~12月腹泻轮状病毒感染最高,为38.46%(15/39);其次为7~8月腹泻轮状病毒感染率较高,为22.22%(16/72);再次以9~10月腹泻轮状病毒感染率较低,为13.33%(6/45)。1~2岁腹泻患儿阳性率最高为28.21%(11/39);其次为0~1岁腹泻患儿阳性率较高为26.31%(25/95);再次为2~5岁腹泻患儿阳性率4.55%(1/22)。结论:秋冬季1~2岁腹泻患儿粪便中轮状病毒的临床检出率较高,应采取积极防控措施。     

51例极重度感音性耳聋基因筛查分析

目的分析常见耳聋基因突变在极重度感音性耳聋患者中的突变类型及几率。方法选取51例接受人工耳蜗植入的极重度感音性耳聋患者,语前聋39例,语后聋12例,采取外周血,应用基因诊断方法进行GJB2、SLC26A4和12srRNA 1555G、C1494T位点突变检测。结果 51例极重度感音性耳聋患儿中检测到13例致聋基因突变,突变率25.49%。GJB2基因突变7例,突变率13.73%(7/51),其中1例同时合并SLC26A4基因突变;SLC26A4基因突5例变,突变率9.80%(5/51);12srRNA 1555G和12srRNA C1494T基因突变各1例,突变率1.96%(1/51)。结论极重度感音性耳聋最常见的基因突变是GJB2与SLC26A4基因突变;极重度感音性耳聋患者常见聋病易感基因突变阳性检出率较高,可常规进行耳聋基因检测。     

悉欣保留灌肠治疗婴幼儿腹泻40例疗效观察

婴幼儿腹泻是一种常见病、多发病,易引起脱水、电解质紊乱、营养吸收障碍,从而影响生长发育。我科2004年2月~2004年8月采用悉欣(次水杨酸铋干混悬剂)保留灌肠治疗婴幼儿腹泻40例,取得了明显疗效,现报告如下。临床资料1.一般资料80例均为我科2004年2月~2004年8月收治的腹泻患儿,诊断标准及病程分类参照文献[1],男60例,女20例,年龄3个月~2岁。病程:<3天38例,3~7天22例,8~14天10例,15天~2个月6例,>2个月4例。按病程分类:急性腹泻患儿7 0例(8 7.5%),迁延性腹泻6例(7.5%),慢性腹泻4例(5.0%)。解大便4~7次/天者20例,8~10次/天者37例,>10次/天者23…     

NEMO基因新突变致少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷病1例

目的 探讨1例少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷(ectodermal dysplasia and immunodeficiency,EDA-ID)患儿的临床特征和基因突变.方法 患儿于2014年12月收入我院肾脏免疫科,根据其临床表现及家族史,常规免疫学筛查除外常见原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID),qRT-PCR在mRNA水平检测患儿与对照(患儿父亲)IL-12/IFN-y通路的完整性,并对患儿及其家系的NEMO基因进行分析.结果 患儿反复发热,皮肤苍白干燥,头发稀疏,前额轻微突出,无牙胚发育,有真菌和卡介苗(BCG)感染.全血经BCG与IFN-γ联合刺激后,与单独的BCG刺激比较,患儿IL-12B的mRNA表达降低(P＜0.05),而健康对照组IL-12B表达明显增加.患儿NEMO基因第10外显子出现一个纯合错义突变位点c.1241T＞A,p.V414D,其母亲与二姨为相同位点的杂合突变.结论 反复发热伴BCG感染的男性患儿合并皮肤苍白无汗、毛发稀疏、无牙等外胚层发育不良表型时,应考虑NEMO基因突变,母系家族色素失禁的病史有助于诊断,结合IL-12/WN-γ轴的功能完整性检测和基因分析,可以早期诊断EDA-ID.     

广西汉族IL-10启动子区基因多态性与HBV易感性及感染转归的关系

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)易感性及后临床转归之间的关系。方法 256例慢性HBV感染者,其中乙型肝炎肝硬化59例,慢性乙型肝炎151例,慢性HBV携带46例,以52例健康体检者作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,检测各组IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点基因型及等位基因分布频率。结果肝硬化组、肝炎组、携带组与对照组的IL-10-592A/C位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);IL-10-1082G/A位点GG、GA和AA基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),AA基因型频率分布依次为肝硬化组>肝炎组>携带组>对照组(P<0.05);各组IL-10-1082G/A位点G、A等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),肝硬化组的A等位基因频率分布最高,其余依次为肝炎组、携带组及健康对照组(P<0.05)。不同HBV-DNA水平组的IL-10-592A/C、IL-10-1082G/A两位点基因型及等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论IL-10-1082G/A位点AA基因型及A等位基因可能与广西汉族人群HBV易感性及其临床结局有关;而IL-10基因启动子区-592A/C、-1082G/A位点多态性可能与广西汉族人群感染HBV后的病毒复制水平无明显关系。     

整肠生和思密达联合治疗婴幼儿腹泻的疗效观察

目的观察整肠生和思密达联合治疗婴幼儿腹泻的临床疗效。方法125例腹泻患儿随机分为观察1组42例、观察2组43例和对照组40例,在补液及其他对症治疗的同时,观察1组给予整肠生,观察2组给予整肠生加思密达,对照组给予黄连素,三组用药方式均为口服,疗程3d。结果观察1组总有效率90.5%,观察2组总有效率100.0%,对照组总有效率70.0%,观察1组和观察2组的疗效优于对照组(P值依次<0.05和<0.01),观察2组疗效优于观察1组(P<0.05)。结论整肠生与思密达合用治疗婴幼儿腹泻可达到理想的治疗效果,较单一使用整肠生疗效高,临床症状消退快,具有较好的协同作用。     

葡萄糖酸锌联合消旋卡多曲对轮状病毒性肠炎患儿机体微炎症状态及肠黏膜屏障功能的影响

目的观察葡萄糖酸锌联合消旋卡多曲对轮状病毒性肠炎患儿机体微炎症状态及肠黏膜屏障功能的影响,为临床治疗提供参考。方法选取轮状病毒性肠炎患儿110例,根据治疗方法分为2组,每组55例。常规组给予对症支持治疗,联合组在常规组基础上给予葡萄糖酸锌联合消旋卡多曲治疗。记录两组治疗前后血清炎症因子、肠黏膜屏障功能指标水平变化,并统计两组临床治疗总有效率、治疗3天、5天、7天时轮状病毒的转阴情况。结果治疗后,联合组总有效率为92.73%,治疗3天时轮状病毒转阴率为58.18%,治疗5天时轮状病毒转阴率为72.73%,治疗7天时轮状病毒转阴率为94.55%,均高于常规组,差异有统计学意义(P＜0.05)。治疗后,2组白细胞介素-10(IL-10)、白细胞介素-15(IL-15)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、高敏C-反应蛋白(hs-CRP)、肠黏膜屏障功能指标水平较治疗前下降,且联合组IL-10、IL-15、TNF-α、hs-CRP、二胺氧化酶(DAO)、D-乳酸水平低于常规组(P＜0.05)。结论葡萄糖酸锌联合消旋卡多曲可减轻轮状病毒性肠炎患儿机体微炎症状态,提高肠黏膜屏障功能,促进轮状病毒转阴,提高疗效。     

急性感染性腹泻患儿血清TNF-α、IL-6水平变化及其临床意义

目的 :探讨急性感染性腹泻患儿 TNF- α、 IL- 6水平变化的临床意义。方法 :采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(EL ISA)测定 33例急性感染性腹泻患儿体内 TNF- α和 IL- 6水平 ,并设 15例健康儿童作正常对照。结果 :腹泻组与对照组TNF- α和 IL- 6含量分别为 (110 .85± 2 4 .89) ng/ L、 (14 8.5 5± 31.5 2 ) ng/ L 和 (6 8.4 7± 13.11) ng/ L、 (80 .5 3± 11.6 ) ng/ L,腹泻组两种细胞因子含量均明显高于对照组 (P <0 .0 1)。结论 :TNF- α和 IL- 6均参与了急性感染性腹泻的病理过程     

卡介苗/结核菌纯蛋白衍化物治疗哮喘患儿的机制研究

目的通过对卡介苗(BCG)/结核菌纯蛋白衍生物(PPD)的干预,分析干预因素对哮喘患儿血清白细胞介素(IL)-4、IL-10和IFN-γ水平的影响。方法采用PPD试验筛选出哮喘患儿70例,按照随机原则选取36例实施BCG/PPD干预(A组:干预组),选择34例仅进行常规治疗(B组:非干预组),同时以31名健康儿童作为对照组(C组)。疗程结束后,观察前两组患儿的临床控制情况,并采血检测患儿IL-4、IFN-γ、IL-10含量。结果疗程结束后,A组的总有效率高于B组。A组和B组血清IFN-γ、IL-10和IFN-γ/IL-4水平较治疗前上升、IL-4水平下降,A组治疗优于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 BCG/PPD干预可以升高血清IFN-γ和IL-10水平,降低血清细胞因子IL-4水平,可作为改善哮喘患儿临床症状的手段之一。     

黄芪多糖治疗炎症性肠病作用机制研究进展

<正>炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)属于极易复发的慢性非特异性肠道炎症性疾病,病变多累及结、直肠,病变严重者会累及全消化道,临床常见腹泻、黏液脓血便、腹痛等症状^[1]。IBD包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)和克罗恩病(Crohn’s disease, CD):其中UC病变部位为结、直肠的黏膜及黏膜下层,临床以反复的腹泻、腹痛和脓血黏液便为主要表现;CD病变范围可累及整个消化道,     

儿童炎症性肠病临床特征及发病的影响因素分析

目的 分析儿童炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)的临床特征及发病的影响因素。方法 选取2018年3月—2022年3月郑州大学附属儿童医院收治的67例IBD患儿的临床资料进行回顾性分析,设为观察组。另选取同期来郑州大学附属儿童医院体检的健康儿童67例作为对照组。分析儿童炎症性肠病的类型、临床表现以及病变分布情况。对影响儿童炎症性肠病发病的因素进行单因素和多因素回归分析。结果 67例IBD患儿中,男童46例,占68.66%。其中,溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)48例(UC组),占71.64%,克罗恩病(Crohn’s disease, CD)19例(CD组),占28.36%。两组患儿腹痛、发热、肛周脓肿、消瘦及贫血所占比例对比差异无统计学意义(P>0.05)。UC组患儿腹泻、便血所占比例显著高于CD组(P<0.05)。UC患儿病变分布以结肠、直肠为主,CD患儿病变分布以回肠、结肠、胃十二指肠为主。观察组在家族患病史、肠道菌群紊乱史、免疫性疾病史中所占比例显著高于对照组(P<0.05)。logistic...